Dwarfisme, Kelainan yang Bikin Seseorang Bertubuh Kerdil Bak Kurcaci. Apa Sebabnya?

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum

Tidak semua orang yang bertubuh pendek itu pasti mengidap dwarfisme. Dwarfisme adalah istilah yang diprakarsai oleh kelompok advokasi Little People of America (LPA) untuk menggambarkan kelompok manusia kerdil, yang tinggi badannya mentok sekitar 120-140 cm bahkan ketika mereka sudah dewasa. Apa penyebabnya?

Apa itu dwarfisme?

Dwarfisme adalah kondisi kelainan fisik yang membuat tubuh seseorang amat sangat pendek. Dwarfisme juga sering disebut dengan “penyakit” manusia kerdil. Jenis dwarfisme yang paling umum adalah displasia skeletal dan sifatnya genetik atau menurun. Displasia skeletal adalah kondisi pertumbuhan tulang abnormal yang menyebabkan pertumbuhan tulang seseorang tidak proporsional.

Banyak kondisi medis yang berbeda menyebabkan seseorang bertubuh kerdil. Secara umum, dwarfisme dibagi menjadi dua kategori besar:

  • Dwarfisme tidak proporsional: Kondisi ini menggambarkan ukuran tubuh yang tidak proporsional, beberapa bagian tubuh berukuran kecil, dan ukuran tubuhnya rata-rata atau ukurannya di atas rata-rata. Gangguan ini yang menyebabkan dwarfisme tidak proporsional dan menghambat perkembangan tulang.
  • Dwarfisme proporsional:  Kondisi ini menggambarkan tubuh yang secara proporsional kecil di semua bagian tubuh sampai tingkat yang sama, dan tampak proporsional seperti tubuh dengan ukuran rata rata. Jika kondisi ini muncul pada usia dini, hal ini dapat membatasi pertumbuhan tulang Anda.

Apa yang jadi penyebab kelainan manusia kerdil ini?

Dwarfisme dapat disebabkan oleh berbagai faktor kondisi. Menurut beberapa penelitian, terdapat lebih dari 300 kondisi yang dapat menimbulkan dwarfisme dan kelainan pertumbuhan tulang. Kondisi yang paling umum menyebabkan tubuh kerdil adalah kelainan genetik yang diturunkan oleh salah satu atau kedua orangtua. Kebanyakan kelainan ini diakibatkan oleh mutasi spontan pada sel telur atau sperma sebelum pembuahan. Dua kelainan, achondroplasia dan defisiensi hormon pertumbuhan (juga dikenal sebagai dwarfisme hipofisis), bertanggung jawab atas mayoritas kasus dwarfisme. 

Dwarfisme bisa juga tidak diketahui penyebab pastinya.

Apa akibatnya jika punya tubuh kerdil akibat dwarfisme?

Ada beberapa masalah yang dialami orang dwarfisme. Misalnya, melambatnya kemampuan motorik, sehingga duduk atau berjalan pun sulit. Dwarfisme juga bisa menyebabkan infeksi telinga terus-menerus yang berisiko tinggi untuk mengalami hilang pendengaran, kesulitan bernapas saat tidur (sleep apnea), gigi tumbuh berantakan, arthritis, serta kelebihan berat badan.

Beberapa kondisi dwarfisme, biasanya sudah terbentuk saat lahir atau saat masih bayi, dan dapat didiagnosis melalui sinar-X dan pemeriksaan fisik. Diagnosis achondroplasia, diastrophic dysplasia, atau displasia spondyloepiphyseal dapat dikonfirmasi melalui uji genetik. Dalam beberapa kasus, pengujian prenatal (saat bayi masih di dalam kandungan) dilakukan jika ada kekhawatiran terhadap kondisi tertentu.

Apa kelainan manusia kerdil (dwarfisme) bisa disembuhkan?

Diagnosis dan pengobatan sedari dini  dapat membantu mencegah atau mengurangi kondisi dwarfisme. Tubuh kerdil akibat kekurangan hormon dapat diobati dengan asupan hormon pertumbuhan. Dalam banyak kasus, orang dengan kondisi dwarfisme memiliki komplikasi ortopedi atau medis. Pengobatannya bisa meliputi:

1. Pemasangan shunt untuk mengalirkan kelebihan cairan dan meringankan tekanan pada otak
2. Operasi korektif untuk kelainan bentuk seperti langit-langit mulut sumbing, kaki klub, atau kaki yang membungkuk.
3. Pembedahan untuk menghilangkan amandel atau kelenjar gondok untuk memperbaiki masalah pernapasan terkait amandel besar, struktur wajah kecil, atau dada kecil.
4. Pembedahan untuk memperlebar kanal tulang belakang (lubang yang dilewati sumsum tulang belakang) untuk meringankan kompresi tulang spenalis.

Baca Juga:

Share now :

Direview tanggal: Juni 26, 2017 | Terakhir Diedit: September 6, 2017

Sumber
Yang juga perlu Anda baca