Mengenal Empat Jenis Penyakit Tulang yang Langka

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Andreas Wilson Setiawan

Anda mungkin sudah familiar dengan penyakit tulang seperti osteoporosis. Tapi, perlu Anda ketahui bahwa di dunia ini ada banyak penyakit tulang yang langka. Contohnya seperti, osteogenesis imperfecta (OI), melorheostosis, chordoma, dan malignant fibrous histiocytoma (MFH). Meskipun merupakan penyakit tulang yang langka, penyakit tersebut sudah sering terdeteksi dalam tubuh manusia. Oleh karena itu, mari kita lihat lebih lengkap mengenai keempat penyakit tulang yang langka berikut ini.

1. Osteogenesis imperfecta (OI)

OI atau penyakit tulang rapuh adalah sebuah penyakit yang rumit, bervariasi, dan langka. Ciri utama dari penyakit ini adalah kerangka yang rapuh, namun banyak sistem tubuh lainnya yang juga terkena. OI disebabkan oleh mutasi (perubahan) dalam gen yang mempengaruhi pembentukan tulang, kekuatan tulang, dan struktur jaringan lainnya. Penyakit ini adalah gangguan seumur hidup. OI dapat terjadi pada semua orang, dari berbagai macam umur dan ras. Di Amerika Serikat, diperkirakan ada sekitar 25.000 hingga 50.000 orang yang terkena penyakit tulang yang langka ini.

Orang yang telah mengalami OI sering mengalami patah tulang dari bayi sampai pubertas. Frekuensi biasanya menurun saat menginjak dewasa awal, tetapi di kemudian hari akan meningkat lagi. Masalah pernapasan, termasuk asma, sering kali terlihat. Karakteristik medis dan isu-isu lainnya termasuk:

  • Kelainan bentuk dan nyeri tulang.
  • Perawakan pendek.
  • Tulang belakang melengkung.
  • Kepadatan tulang yang rendah.
  • Sendi longgar, ligamen kendur, dan otot lemah.
  • Fitur tengkorak berbeda, termasuk ubun-ubun yang terlambat menutup, dan lingkar kepala yang lebih besar dari biasanya.
  • Gigi rapuh.
  • Masalah pernapasan.
  • Masalah penglihatan, seperti rabun jauh.
  • Kulit mudah memar.
  • Gangguan jantung.
  • Kelelahan.
  • Masalah otak.
  • Rapuhnya kulit, pembuluh darah, dan organ.

OI menunjukkan variasi yang luas dalam tampilan dan tingkat keparahannya. Keparahan digambarkan sebagai ringan, sedang, dan berat. Bentuk yang paling parah dari OI dapat menyebabkan kematian dini.

2. Melorheostosis

Penyakit tulang yang langka ini dapat mempengaruhi baik wanita maupun pria, ia juga dapat menyerang tulang tetapi juga jaringan lunak. Ini adalah jenis penyakit yang progresif, dan ditandai dengan penebalan lapisan luar tulang. Meskipun statusnya jinak, ia dapat berkontribusi untuk nyeri dan kelainan bentuk tulang yang signifikan, serta dapat mengakibatkan keterbatasan fungsional.

Penyakit ini biasanya muncul pada masa kecil, kadang-kadang beberapa hari setelah lahir. Mereka yang terkena dampak, 50% akan mengembangkan gejala di ulang tahun ke-20. Meski penyebab pasti belum diketahui, salah satu teori menyatakan bahwa kondisi ini disebabkan oleh kelainan saraf sensorik dari sclerotome.

3. Chordoma

Chordoma adalah salah satu tipe dari kanker tulang yang langka, ia sering terjadi pada tulang tengkorak dan tulang belakang. Ini adalah bagian dari keluarga kanker yang disebut sarcoma, yang meliputi kanker tulang, tulang rawan, otot, dan jaringan ikat lainnya.

Penyakit tulang yang langka ini diduga timbul dari sisa-sisa embryonic notochord, sebuah struktur tulang rawan yang berbentuk batang dan berfungsi sebagai tumpuan dalam pembentukan tulang belakang. Sel-sel notochord biasanya telah ada saat lahir, dan bersarang di tulang dan tengkorak. Sangat jarang sel-sel ini mengalami transformasi ganas yang mengarah pada pembentukan chordoma.

Chordoma umumnya tumbuh dengan lambat, namun tanpa henti dan cenderung kambuh setelah pengobatan. Karena ia berdekatan dengan sumsum tulang belakang, batang otak, saraf, dan pembuluh darah, maka mereka sulit untuk diobati dan memerlukan perawatan yang sangat khusus.     

4. Malignant fibrous histiocytoma (MFH)

MFH adalah salah satu jenis sarcoma, yaitu neoplasma ganas tanpa asal yang jelas, yang muncul dari jaringan lunak dan tulang. MFH dianggap sebagai penyakit tulang yang langka. Penyakit ini biasanya menyerang pasien berusia 50-70 tahun, meskipun ia dapat muncul di segala usia. Gejala yang terjadi, seperti penurunan berat badan dan kelelahan dapat hadir pada pasien dengan penyakit lanjut. Namun, gejala yang sering hadir adalah nyeri, demam, menggigil, dan berkeringat di malam hari. Pasien dengan penyakit ini juga sering mengeluh adanya massa atau benjolan yang timbul pada periode waktu yang singkat mulai dari minggu hingga bulan.  

BACA JUGA:

Sumber
Yang juga perlu Anda baca