Fakta Seputar Kromosom dari Mulai Fungsi Hingga Kelainannya

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 05/04/2019 . Waktu baca 13 menit
Bagikan sekarang

Meski tidak sefamilier DNA, kromosom ternyata memiliki keterkaitan dengan molekul yang satu ini. Namun, tahukah Anda sebenarnya apa itu kromosom? Untuk lebih jelasnya, yuk, coba tengok beberapa faktanya berikut ini.

Apa itu kromosom?

Kromosom berasal dari kata Yunani, yaitu chroma dan soma. Chroma artinya warna, sedangkan soma artinya tubuh. Para ilmuwan memberi nama demikian karena molekul ini merupakan struktur sel atau tubuh yang terdiri dari warna-warna tertentu jika dilihat di bawah mikroskop.

Molekul ini pertama kali diamati pada akhir tahun 1800-an. Namun, pada saat itu sifat dan fungsi sruktur sel ini belum jelas. Pada awal tahun 1900-an, Thomas Hunt Morgan kemudian meneliti kembali bagian ini. Morgan menemukan hubungan antara kromosom dan sifat bawaan pada makhluk hidup.

Kromosom

Dengan begitu, secara garis besar dapat disimpulkan bahwa kromosom adalah kumpulan DNA yang melingkar rapat dan terletak di dalam nukleus (inti sel) pada hampir setiap sel dalam tubuh. Kumpulan DNA ini merupakan molekul mirip benang yang membawa informasi herediter (turunan) dari mulai tinggi badan, warna kulit, hingga warna mata.

Molekul ini terbuat dari protein dan satu molekul DNA yang berisi petunjuk genetik suatu organisme yang diturunkan dari orangtua. Pada manusia, hewan, dan tumbuhan sebagian besar kromosom tersusun berpasangan di dalam inti sel.

Normalnya, manusia memiliki 23 pasang kromosom di dalam tubuhnya atau sama dengan 46 salinan. Namun pada tumbuhan dan hewan jumlahnya sangat bervariasi. Setiap kumpulan DNA memiliki dua lengan pendek, dua lengan lebih panjang, dan satu sentromer di tengahnya sebagai pusat.

Fungsi kromosom

Struktur unik kromosom membuat DNA melilit protein mirip kumparan yang disebut dengan histon. Tanpa lilitan seperti itu, molekul DNA akan terlalu panjang untuk masuk ke dalam sel.

Sebagai gambaran, jika semua molekul DNA dalam sel manusia dilepaskan dari histonnya, panjangnya akan menjadi sekitar 6 kaki atau setara dengan 1,8 meter.

Agar suatu organisme atau makhluk hidup bisa tumbuh dan berfungsi dengan baik, sel harus terus membelah. Tujuannya untuk mengganti sel lama yang rusak dengan yang baru. Selama proses pembelahan sel ini, penting agar DNA tetap utuh dan merata di antara sel-sel.

Nah, kromosomlah yang berperan penting dalam proses tersebut. Pasalnya, molekul ini bertugas untuk memastikan bahwa DNA disalin dan didistribusikan secara akurat di sebagian besar divisi sel. Namun terkadang, tetap ada kemungkinan bahwa kumpulan DNA ini melakukan kesalahan dalam proses pembelahannya.

Perubahan jumlah atau struktur kumpulan DNA dalam sel baru-lah yang bisa menyebabkan masalah serius. Misalnya, leukimia jenis tertentu dan beberapa kanker lainnya disebabkan oleh rusaknya kumpulan DNA ini.

Selain itu, penting juga untuk sel telur dan sperma mengandung jumlah kromosom yang tepat dengan struktur yang benar. Jika tidak, keturunan yang dihasilkan juga bisa gagal berkembang dengan baik.

Kromosom tiap makhluk hidup tidak sama

kelainan kromosom pada bayi

Dalam jumlah dan bentuk, kumpulan DNA ini sangat bervariasi pada tiap-tiap makhluk hidup. Sebagian besar bakteri memiliki satu atau dua kromosom melingkar. Sementara itu, manusia, hewan, dan tumbuhan memiliki kromosom linear yang disusun berpasangan dalam inti sel.

Satu-satunya sel manusia yang tidak mengandung pasangan kromosom adalah sel reproduksi atau gamet. Sel reproduksi ini hanya membawa satu salinan dari masing-masingnya.

Ketika dua sel reproduksi bersatu, mereka menjadi sel tunggal yang berisi dua salinan dari masing-masing kromosom. Sel ini kemudian membelah diri hingga akhirnya menghasilkan individu dewasa lengkap dengan set lengkap kromosom berpasangan pada hampir semua selnya.

Kumpulan DNA bentuk melingkar juga ditemukan dalam mitokondria. Mitokondria adalah tempat bernapasnya sel. Bagian ini nantinya bertugas untuk membakar glukosa dan menghasilkan energi yang dibutuhkan oleh tubuh.

Di dalam mitokondria, kumpulan DNA ini memiliki ukuran yang jauh lebih kecil. Kumpulan DNA melingkar yang terletak di luar inti sel pada mitokondria ini berfungsi sebagai pembangkit tenaga sel.

Cara pewarisan kromosom

ibu hamil malas gerak alias mager

Pada manusia dan sebagian besar makhluk hidup lainnya, satu salinan dari tiap kumpulan DNA ini diwarisi dari induk betina dan jantan. Oleh karena itu, tiap anak yang lahir pasti mewarisi sebagian sifat ibu dan ayahnya.

Namun, pola pewarisan ini berbeda untuk kumpulan DNA kecil yang ditemukan dalam mitokondria. DNA mitokondria selalu diwarisi dari induk betina atau sel telur saja.

Pria dan wanita memiliki kromosom yang berbeda

memikirkan seks

Selain berbeda secara fisik, pria dan wanita juga memiliki kumpulan DNA yang berbeda. Kumpulan DNA yang berbeda ini disebut dengan kromosom seks. Wanita memiliki dua kromosom X di selnya (XX). Sementara pria memiliki satu X dan satu Y (XY).

Seseorang yang mewarsi terlalu banyak atau terlalu sedikit salinan kromosom seks bisa menyebabkan masalah serius. Pada wanita yang memiliki salinan ekstra kromosom X yang lebih banyak (XXX) bisa memicu keterbelakangan mental.

Sementara, pria yang memiliki lebih dari satu kromosom X (XXY) akan mengalami sindrom Klinefelter. Sindrom ini biasanya ditandai dengan ukuran testis yang kecil dan tidak turun, payudara yang membesar (ginekomastia), massa otot yang lebih rendah, dan pinggul yang lebih besar seperti wanita.

Selain itu, sindrom lain yang disebabkan oleh ketidakseimbangan jumlah kromosom seks adalah sindrom Turner. Wanita dengan sindrom Turner ditandai dengan hanya memiliki satu kromosom X. Biasanya pengidapnya bertubuh sangat pendek, berdada rata, dan memiliki masalah ginjal atau jantung.

Jenis-jenis kelainan kromosom

Kelainan kromosom biasanya dibagi menjadi dua kelompok besar, yaitu kelainan numerik dan struktural.

Kelainan numerik

Kelainan numerik terjadi apabila jumlah kromosom kurang atau lebih dari yang seharusnya, yaitu dua (sepasang). Apabila seseorang kehilangan salah satunya, kondisi ini disebut dengan monosomi pada kelompok kumpulan DNA yang bersangkutan.

Sementara itu, jika seseorang memiliki lebih dari dua kromosom kondisinya disebut trisomi.

Salah satu masalah kesehatan yang disebabkan oleh kelainan numerik adalah Down syndrome. Kondisi ini ditandai dengan keterbelakangan mental pada pengidapnya, bentuk wajah yang berbeda dan khas, dan kekuatan otot yang buruk.

Orang dengan Down syndrome memiliki tiga salinan kromosom 21. Itu sebabnya, kondisi ini disebut dengan trisomi 21.

Kelainan struktural

Kelainan struktural biasanya berubah karena beberapa hal, yaitu:

  • Penghapusan, sebagian kromosom hilang.
  • Duplikasi, sebagian kromosom berlipat ganda sehingga menghasilkan materi genetik tambahan.
  • Translokasi, sebagian kromosom diransfer ke kromosom lain.
  • Inversi, sebagian kromosom rusak, terbalik, dan tersambung kembali yang membuat materi genetiknya terbalik.
  • Cincin, sebagian kromosom rusak dan membentuk lingkaran atau cincin.

Umumnya, sebagian besar kasus kelainan struktural ini terjadi karena adanya masalah pada sel telur dan sperma. Dalam kasus ini, kelainan muncul di setiap sel tubuh.

Namun, sebagian kelainan juga bisa terjadi setelah pembuahan sehingga sebagian sel memiliki kelainan dan sebagiannya tidak.

Kelainan ini juga bisa diturunkan dari orangtua. Untuk itu, ketika seorang anak memiliki kelainan pada kumpulan DNA-nya, dokter akan melakukan pengecekan pada kumpulan DNA orangtuanya.

Penyebab kelainan kromosom

hamil trimester ketiga

Dilansir dari National Human Genome Research Institute, kelainan kromosom biasanya terjadi ketika ada kesalahan dalam proses pembelahan sel. Proses pembelahan sel dibagi menjadi dua, yaitu mitosis dan meiosis.

Mitosis merupakan proses pembelahan yang menghasikan dua sel hasil duplikat dari sel aslinya. Pembelahan ini terjadi di seluruh bagian tubuh kecuali organ reproduksi. Sementara meiosis, adalah pembelahan sel yang menghasilkan setengah dari jumlah kromosom.

Nah, dalam kedua proses ini bisa saja terjadi kesalahan yang menyebabkan sel terlalu sedikit atau terlalu banyak. Kesalahan juga bisa terjadi saat kumpulan DNA ini sedang diduplikasi atau digandakan.

Selain itu, faktor lain yang bisa meningkatkan risiko kelainan kumpulan DNA ini, yaitu:

Usia ibu

Wanita dilahirkan lengkap dengan sel telur. Sebagian peneliti percaya bahwa kelainan ini bisa muncul karena adanya perubahan materi genetik sel telur seiring dengan bertambahnya usia.

Biasanya, wanita dengan usia yang lebih tua memiliki risiko melahirkan bayi dengan kelainan kromosom yang lebih tinggi, dibandingkan dengan mereka yang hamil pada usia lebih muda.

Lingkungan

Ada kemungkinan bahwa faktor lingkungan turut berperan dalam kemunculan kesalahan genetik. Namun, masih dibutuhkan bukti lanjutan untuk mengetahui hal apa saja yang memengaruhinya.

Penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom

cara mendeteksi anak down syndrome

Down syndrome

Down syndrome adalah kelainan genetik yang juga disebut sebagai kondisi trisomi 21. Kondisi ini merupakan salah satu cacat lahir genetik yang paling umum yang disebabkan karena adanya tambahan di kromosom 21. Akibatnya, bayi memiliki 47 salinan kromosom, di mana normalnya manusia hanya memiliki 46 salinan (23 pasang).

Salah satu faktor terkuat yang menyebabkan masalah ini adalah usia sang ibu saat hamil. Biasanya risiko akan meningkat setiap tahunnya setelah ibu berusia 35 tahun.

Anak dengan Down syndrome biasanya dapat dengan mudah dikenali dari ciri fisiknya. Berikut berbagai tanda umum anak Down Syndrome:

  • Mata yang cenderung miring ke arah atas
  • Telinga kecil yang biasanya sedikit terlipat
  • Ukuran mulut yang kecil
  • Leher pendek
  • Sendi cenderung lemah

Sindrom Turner

Kondisi ini merupakan kelainan genetik yang biasanya terjadi pada anak perempuan. Hal ini terjadi ketika anak kehilangan satu kromosomnya sehingga hanya berjumlah 45. Biasanya anak dengan sindrom Turner memiliki tubuh yang lebih pendek dibandingkan dengan teman usianya.

Selain itu, beberapa gejala lain yang menandai sindrom Turner yaitu:

  • Memiliki leher lebar dengan lipatan kulit di sisi-sisinya.
  • Adanya perbedaan dalam bentuk dan posisi telinga
  • Dada rata
  • Memiliki banyak tahi lalat cokelat kecil pada kulit lebih dari biasanya
  • Rahang kecil

Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter dikenal juga dengan kondisi XXY di mana pria memiliki kromosom X ekstra dalam selnya. Biasanya, bayi dengan sindrom ini memiliki otot yang lemah. Oleh karena itu, perkembangannya cenderung lebih lambat dibandingkan dengan yang lainnya.

Di masa pubertas, pria dengan sindrom XXY biasanya tidak menghasilkan testosteron sebanyak anak laki-laki lainnya. Ditambah lagi, mereka juga mempunyai testis yang kecil dan infertil.

Kondisi ini membuat anak kurang berotot, sedikitnya rambut wajah dan tubuh, bahkan payudara yang lebih besar dari ukuran normal.

Trisomi 13 dan 18

Trisomi 13 dan 18 adalah kelainan genetik yang mengakibatkan cacat lahir. Trisomi 13 berarti bayi yang lahir memiliki 3 salinan kromosom nomor 13. Trisomi 13 disebut dengan sindrom Patau.

Sementara itu, anak yang memiliki tiga salinan kromosom 18, atau trisomi 18, disebut dengan sindrom Edwards. Umumnya, anak yang memiliki kedua kondisi ini tidak akan bertahan sampai umur satu tahun.

Bayi dengan trisomi 13, atau sindrom Patau, biasanya ditandai dengan:

  • Berat badan lahir rendah
  • Kepala kecil dengan dahi miring
  • Masalah struktural pada otak
  • Ukuran mata yang berdekatan
  • Bibir dan langit-langit mulut sumbing
  • Testis tidak turun ke skrotum

Sementara itu, bayi dengan trisomi 18 (Edwards syndrome) ditandai dengan:

  • Gagal berkembang
  • Kepala kecil
  • Mulut dan rahang kecil
  • Tulang dada pendek
  • Masalah pada pendengaran
  • Lengan dan kaki dalam posisi bengkok
  • Sumsum tulang belakang tidak sepenuhnya tertutup (spina bifida)

Cara mendeteksi kelainan kromosom pada janin

polihidramnion air ketuban banyak

Untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin, ada beberapa tes yang biasanya bisa dilakukan. Tes ini cukup penting sebab kelainan yang muncul dapat memengaruhi perkembangan bayi. Ada dua jenis tes yang biasanya dilakukan yaitu:

Tes skrining

Tes ini dilakukan untuk mencari tanda-tanda apakah bayi Anda berisiko tinggi mengalami kelainan. Namun, tes skrining tidak bisa menentukan secara pasti bahwa bayi memiliki kelainan tertentu.

Meski begitu, tes ini tidak memiliki dampak buruk pada ibu dan bayi. Berikut berbagai jenis tes skrining yang bisa dilakukan:

The first trimester combined screen (FTCS)

Tes ini  dilakukan dengan pemindaian ultrasound bayi saat usia kehamilan 11 hingga 13 minggu. Selain ultrasound, tes darah juga akan dilakukan saat kehamilan menginjak usia 10 sampai 13 minggu.

Prosedur ini menggabungkan hasil tes ultrasonografi dan darah dengan fakta mengenai usia, berat badan, etnis, status merokok ibu.

The triple test

Tes yang satu ini dilakukan pada trimester kedua kehamilan, yaitu antara usia 15 sampai 20 minggu. Prosedur ini dilakukan untuk mengukur kadar hormon tertentu dalam darah ibu. Biasanya tes ini dilakukan untuk melihat risiko Down syndrome, sindrom Edward, sindrom Patau, dan cacat tabung saraf (spina bifida).

Noninvasive Prenatal Testing (NIPT)

NIPT adalah skrining prenatal untuk melihat DNA dari plasenta bayi dalam sampel darah ibu. Namun, skrining seperti NIPT hanya menentukan kemungkinannya saja. Tes ini tidak bisa menentukan dengan pasti apakah bayi akan memiliki kelainan kromosom atau tidak.

Meski tak dapat menentuk dengan pasti, dilansir dari penelitian yang diterbitkan di BMJ Open, tes ini memiliki akurasi 97 hingga 99 persen untuk mendeteksi Syndome Down, Patau, dan Edward.

Nantinya, hasil skrining NIPT ini akan membantu dokter menentukan langkah selanjutnya, termasuk apakah Anda perlu melakukan tes diagnostik seperti Chorionic Villus Sampling (CVS) atau amniocentesis, atau tidak.

Tes diagnostik

Tes ini dilakukan untuk memastikan apakah bayi Anda terkena kelainan kromosom atau tidak. Sayangnya, tes diagnostik cukup berisiko untuk menyebabkan keguguran. Berikut berbagai jenis tes diagnostik yang bisa dilakukan:

Amniocentesis

Amniocentesis adalah prosedur yang digunakan untuk mendapatkan sampel cairan ketuban yang mengelilingi janin. Tes ini biasanya dilakukan pada wanita dengan usia kehamilan sekitar 15 sampai 20 minggu.

Namun, wanita yang perlu menjalani tes ini biasanya diutamakan mereka yang memiliki risiko tinggi, seperti berusia 35 tahu ke atas, atau tes skrining yang abnormal.

Chorionic Villus Sampling (CVS)

Prosedur ini dilakukan dengan mengambil sampel sel atau jaringan dari plasenta untuk diuji di laboratorium. Sel atau jaringan dari plasenta diambil karena memiliki materi genetik yang sama dengan janin. Sel atau jaringan tersebut juga dapat diuji untuk melihat kelainan pada kumpulan DNA-nya.

CVS tidak dapat memberikan informasi tentang cacat tabung saraf, seperti spina bifida. Oleh sebab itu, setelah melakukan CVS, dokter akan melakukan tes darah lanjutan yaitu di usia kehamilan 16 hingga 18 minggu.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Baca Juga:

Apakah artikel ini membantu Anda?
happy unhappy"
Sumber

Yang juga perlu Anda baca

Apakah Saya Harus Jalani Skrining Genetik Saat Hamil?

Per 5 juta bayi yang lahir di Indonesia, 300 ribu di antaranya memiliki "kaki O" atau bibir sumbing. Skrining ibu hamil bantu prediksi risikonya, tapi..

Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: dr. Hendry Wijaya
Perkembangan Janin, Kehamilan 23/09/2018 . 5 mins read

Waspada Sindrom Angelman, Penyakit Bawaan yang Menyerang Sistem Saraf

Dokter bisa mendiagnosis sindrom Angelman saat bayi masih dalam kandungan atau setelah lahir. Namun, penyakit apa ini dan apa obatnya? Cari tahu di sini.

Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: dr. William
Kesehatan Anak, Parenting 30/04/2018 . 4 mins read

Apakah Saya Perlu Menjalani Tes Amniocentesis Saat Hamil?

Tes amniocentesis adalah pemeriksaan cairan ketuban untuk mengecek kelainan kromosom penyebab bayi cacat lahir. Tapi tidak semua ibu hamil butuh tes ini.

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Widya Citra Andini
Kehamilan & Kandungan, Kehamilan 27/04/2018 . 5 mins read

Manfaat Belajar Bahasa Asing untuk Anak Autisme

Autisme tidak ada obatnya, tapi ada banyak pilihan terapi untuk anak autisme yang bisa meningkatkan kualitas hidupnya. Salah satunya belajar bahasa asing.

Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: Aprinda Puji
Kesehatan Anak, Parenting, Fakta Unik 20/04/2018 . 3 mins read

Direkomendasikan untuk Anda

ciri-ciri down syndrome gejala sindrom down

Ciri-Ciri Down Syndrome pada Bayi dan Anak yang Perlu Diwaspadai

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Dipublikasikan tanggal: 18/04/2020 . 7 mins read
kemampuan mengingat anak down syndrome

5 Tips Mengasah Kemampuan Mengingat Anak dengan Down Syndrome

Ditinjau oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
Ditulis oleh: Aprinda Puji
Dipublikasikan tanggal: 01/11/2019 . 5 mins read
digeorge syndrome

DiGeorge Syndrome, Kelainan Genetik yang Menyerang Berbagai Sistem Tubuh

Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: Diah Ayu
Dipublikasikan tanggal: 25/05/2019 . 3 mins read
cara mendeteksi anak down syndrome

Bisakah Down Syndrome Dideteksi Sejak Dalam Kandungan?

Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Dipublikasikan tanggal: 18/11/2018 . 4 mins read