Kebanyakan kasus cri du chat tidak disebabkan oleh genetik. Artinya, sindrom ini tidak diturunkan dari orangtua ke anaknya.
Penyebab sindrom cri du chat adalah karena hilangnya bagian dari kromosom ke-5 atau yang dikenal sebagai 5p minus (5p-).
Hilangnya bagian dari kromosom ke-5 ini biasanya terjadi selama proses pembentukan sel-sel reproduksi, yakni sel telur dan sel sperma. Itulah mengapa sindrom ini mulai berlangsung pada masa awal perkembangan janin.
Bayi yang lahir dengan sindrom ini umumnya tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini. Namun, ada sebagian kecil bayi yang lahir dengan sindrom ini karena mewarisi bagian kromosom yang hilang dari orangtuanya.
Hal ini bisa terjadi karena orangtua membawa susunan kromosom ulang yang disebut translokasi seimbang. Translokasi seimbang adalah kondisi saat hilangnya bagian genetik.
Berdasarkan National Center for Advancing Translational Sciences, kromosom yang hilang pada bayi dan anak dengan cri du chat yakni CTNND2.
Hilangnya bagian kromosom inilah yang kemudian dikaitkan dengan gangguan pada fisik dan intelektual bayi dan anak.
Terkait faktor risiko, hal yang bisa meningkatkan risiko sindrom cri du chat pada sebagian bayi adalah ketika orangtua mewarisi bagian yang hilang dari kromosom.
Sebaiknya konsultasikan lebih lanjut dengan dokter untuk mengurangi faktor risiko yang mungkin Anda dan bayi miliki terkait cri du chat.
Diagnosis sindrom cri du chat
Cri du chat dapat didiagnosis saat bayi baru lahir berdasarkan tanda adanya kelainan fisik dan gejala lain seperti tangisan khas yang melengking layaknya jeritan kucing.
Dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut pada bayi dengan melihat riwayat medis, gejala, kondisi fisik, dan hasil tes laboratorium untuk mendapat diagnosis.
Pemeriksaan rontgen atau x-ray di kepala bayi juga bisa dilakukan dokter guna mendeteksi kemungkinan adanya kelainan pada bagian pangkal tengkorak.
Selain itu, ada juga tes kromosom menggunakan teknik khusus yang dikenal dengan nama analisis FISH.
Tes kromosom ini bertujuan untuk membantu mendeteksi adanya bagian kromosom yang hilang.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar