Salah satu fungsi ginjal adalah menyaring dan menyerap kembali beberapa nutrisi, seperti natrium dan kalium. Bartter syndrome bisa menyebabkan gangguan pada proses penyaringan dan penyerapan nutrisi pada ginjal. Simak penyebab, gejala, dan pengobatannya di bawah ini.

Apa itu Bartter syndrome?

Bartter syndrome atau sindrom Bartter adalah sekelompok kondisi gangguan ginjal yang menyebabkan tubuh kehilangan kalium, natrium, klorida, dan mineral lainnya.

Penyakit ini merupakan kelainan bawaan langka yang disebabkan oleh masalah genetik.

Terdapat dua jenis sindrom Bartter yang dibedakan berdasarkan waktu terjadinya dan tingkat keparahannya.

1. Sindrom Bartter antenatal

Sindrom Bartter ini terjadi sebelum kelahiran atau saat bayi di dalam kandungan dan bisa berdampak serius.

Kondisi ini ditandai dengan peningkatan cairan ketuban (polihidramnion) selama kehamilan. Akibatnya, janin tidak tumbuh normal atau bayi lahir prematur.

2. Sindrom Bartter klasik

Kondisi ini terjadi pada bayi atau anak-anak. Gejala sindrom Bartter klasik tidak separah antenatal.

Namun, gangguan ini bisa memengaruhi pertumbuhan dan menghambat perkembangan anak.

Selain kedua bentuk tersebut, ada jenis sindrom Bartter lainnya, yakni sindrom Gitelman (Gitelman syndrome).

Kondisi ini cenderung terjadi lebih lambat, yaitu mulai usia 6 tahun hingga dewasa.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Bartter syndrome terbilang jarang terjadi dan hanya memengaruhi 1 dari setiap 1,2 juta kelahiran.

Kondisi ini lebih sering terjadi pada bayi yang lahir dari orang tua sedarah.

Dikutip dari Medscape, beberapa penelitian menunjukkan sindrom Bartter diperkirakan lebih banyak terjadi di Kosta Rika dan Kuwait daripada populasi negara lainnya.

Terdapat sekitar 1,2 kasus sindrom Bartter per 100 ribu kelahiran di Kosta Rika. Sementara itu, ada sekitar 1,7 kasus per 100 ribu penduduk di Kuwait.

Tanda dan gejala Bartter syndrome

Pada sindrom Bartter antenatal, kondisi dapat dideteksi melalui pemeriksaan ultrasound (USG).

Hal ini ditandai adanya peningkatan cairan ketuban antara 24 hingga 30 minggu kehamilan.

Bayi baru lahir dengan Bartter syndrome pun umumnya akan punya kebiasaan buang air kecil berlebihan (poliuria), haus berlebihan (polidipsia), dan mengalami mual serta diare.

Selain itu, kehilangan sejumlah elektrolit karena Bartter syndrome biasanya akan menunjukkan tanda dan gangguan tertentu.

Kehilangan natrium atau garam bisa menyebabkan gejala seperti:

• dehidrasi,
• sembelit,
• mengidam makanan asin,
• poliuria, polidipsia, dan
• sering buang air kecil di malam hari (nokturia).

Sindrom Bartter juga menyebabkan berkurangnya kadar kalium darah (hipokalemia) yang ditandai dengan gejala berikut:

• kelemahan otot,
• kram,
• kelelahan,
• jantung berdebar,
• kesulitan bernapas,
• masalah pencernaan, dan
• gangguan pendengaran sensorineural.

Sementara itu, kurangnya kalsium menyebabkan perkembangan tulang anak-anak terhambat sehingga massa tulang menurun dan rentan patah (osteopenia).

Kapan sebaiknya harus periksa ke dokter?

Gejala sindrom Bartter pada anak biasanya bervariasi, ada pula yang hanya bergejala ringan.

Segera periksa ke dokter jika anak Anda terlalu sering buang air kecil dan haus berlebihan.

Dokter akan memeriksa gejala dan melakukan sejumlah tes untuk menentukan penyebab serta langkah penanganan yang tepat.

Penyebab Bartter syndrome

Sindrom Bartter adalah kelainan bersifat resesif autosomal. Artinya, kondisi ini terjadi saat terdapat mutasi akibat dua salinan gen abnormal dari kedua orang tua.

Mutasi gen memengaruhi protein ginjal yang mengatur penyerapan ulang natrium, kalium, dan kalsium di lengkung Henle.

Alhasil, ginjal tidak bisa menyerap sebagian atau seluruh elektrolit.

Bartter syndrome bisa disebabkan oleh dua mutasi yang berbeda.

Sindrom Bartter antenatal bisa disebabkan oleh mutasi gen SL12A1, gen KCNJ1, gen CLCNKB pada ginjal.

Sementara itu, sindrom Bartter klasik terjadi akibat mutasi gen CLCNKB dan gen BNDS.

Faktor apa saja yang meningkatkan risiko kondisi ini?

Bayi atau anak-anak lebih berisiko terkena penyakit ini saat kedua orang tua memiliki gen yang mungkin bermutasi dalam proses penyalinan gen.

Mengutip National Institute of Health, apabila kedua orangtua adalah pembawa gen yang bermutasi, bayi berisiko mengalami kondisi berikut ini.

• Bayi berpeluang 25% mengembangkan Bartter syndrome.
• Bayi berisiko 50% menjadi pembawa gen yang bermutasi.
• Bayi berpeluang 25% terbebas dari sindrom ini dan tidak mewarisi gen.

Ada pula jenis lainnya, yaitu sindrom Bartter dominan autosomal, yang lebih berisiko (50%) diwariskan pada anak.

Diagnosis Bartter syndrome

Dokter mendiagnosis sindrom Bartter pada bayi baru lahir atau anak-anak dengan pemeriksaan fisik dan tes laboratorium, termasuk tes darah dan urine.

Melalui tes darah, dokter dapat mengetahui hal-hal berikut

• Kadar elektrolit (kalium, klorida, magnesium, dan bikarbonat) yang rendah.
• Peningkatan kadar hormon renin dan aldosteron dalam darah.

Urinalisis atau tes urine juga dapat mengetahui kadar elektrolit yang tinggi serta prostaglandin E2 yang menandakan peradangan ginjal.

Sementara itu, kondisi ini juga bisa terdeteksi saat bayi masih di dalam kandungan.

Dokter akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut apabila menemukan cairan ketuban berlebih selama pemeriksaan USG.

Kondisi air ketuban berlebihan ini tidak disertai dengan kondisi cacat lahir bawaan. Selain itu, terdapat peningkatan kadar klorida dan aldosteron pada janin.

Untuk menentukan jenis mutasi, tes genetik molekuler dapat digunakan. Hasil tes genetik juga dapat memperkuat diagnosis sebelumnya.

Pengobatan Bartter syndrome

Tujuan utama dari pengobatan sindrom Bartter adalah untuk mengembalikan keseimbangan cairan dan elektrolit tubuh.

Metode pengobatan yang dilakukan tergantung dari tingkat keparahan gejala.

Beberapa anak hanya memerlukan penanganan minimal dan akan kembali normal setelah menjalani pengobatan.

Namun, sebagian lainnya mungkin memerlukan konsumsi obat atau perawatan seumur hidup.

1. Obat-obatan

Obat dan suplemen membantu anak dengan Bartter syndrome mendapatkan keseimbangan cairan dan elektrolit tubuh.

Berikut beberapa jenis obat-obatan yang digunakan untuk mengatasi sindrom Bartter.

• Indometasin yaitu obat anti-inflamasi agar tubuh mengurangi produksi urine.
• Diuretik hemat kalium yaitu obat yang membantu menjaga kadar kalium tubuh.
• Famotidine yaitu obat asam lambung untuk mengurangi risiko perdarahan lambung akibat penggunaan obat anti-inflamasi jangka panjang.
• Inhibitor RAAS yaitu obat yang membantu tubuh dari kehilangan kalium.
• Suplemen kalsium, kalium, magnesium, atau kombinasinya.

2. Prosedur medis lainnya

Bayi bergejala parah memerlukan penggantian elektrolit melalui intravena (IV).

Untuk mencegah penurunan kognitif dan terhambatnya pertumbuhan pada anak, dokter bisa menyarankan anak menjalani terapi hormon pertumbuhan.

Bartter syndrome mungkin dapat menimbulkan komplikasi, termasuk gagal ginjal.

Prosedur transplantasi ginjal mampu memperbaiki kelainan yang parah, tapi lebih jarang terjadi.

Pada penderita sindrom Bartter yang mengalami kehilangan pendengaran mungkin mendapatkan implan koklea.

Pengobatan di rumah untuk Bartter syndrome

Sindrom Bartter adalah kelainan genetik langka yang berisiko serius.

Namun, deteksi secara dini dan pengobatan yang tepat dapat membantu pasien pulih sampai hidup normal kembali.

Secara umum, orang dengan gangguan ini perlu minum obat dan suplemen tertentu seumur hidup.

Diet tinggi garam, kalium, dan air juga diperlukan untuk memenuhi kebutuhan tubuh.

Biarpun tidak ada pembatasan aktivitas, hindari pemicu dehidrasi seperti olahraga berat.

Pasalnya, olahraga berat membuat pasien lebih rentan mengalami ketidakseimbangan kalium sehingga meningkatkan risiko kelainan jantung.

Jika khawatir menjadi pembawa gen, pemeriksaan genetik bisa dilakukan.

Dari sini, Anda dan pasangan bisa mengetahui apakah memiliki gen yang menyebabkan Bartter syndrome.