Penyebab Bartter syndrome
Sindrom Bartter adalah kelainan bersifat resesif autosomal. Artinya, kondisi ini terjadi saat terdapat mutasi akibat dua salinan gen abnormal dari kedua orang tua.
Mutasi gen memengaruhi protein ginjal yang mengatur penyerapan ulang natrium, kalium, dan kalsium di lengkung Henle.
Alhasil, ginjal tidak bisa menyerap sebagian atau seluruh elektrolit.
Bartter syndrome bisa disebabkan oleh dua mutasi yang berbeda.
Sindrom Bartter antenatal bisa disebabkan oleh mutasi gen SL12A1, gen KCNJ1, gen CLCNKB pada ginjal.
Sementara itu, sindrom Bartter klasik terjadi akibat mutasi gen CLCNKB dan gen BNDS.
Faktor apa saja yang meningkatkan risiko kondisi ini?
Bayi atau anak-anak lebih berisiko terkena penyakit ini saat kedua orang tua memiliki gen yang mungkin bermutasi dalam proses penyalinan gen.
Mengutip National Institute of Health, apabila kedua orangtua adalah pembawa gen yang bermutasi, bayi berisiko mengalami kondisi berikut ini.
- Bayi berpeluang 25% mengembangkan Bartter syndrome.
- Bayi berisiko 50% menjadi pembawa gen yang bermutasi.
- Bayi berpeluang 25% terbebas dari sindrom ini dan tidak mewarisi gen.
Ada pula jenis lainnya, yaitu sindrom Bartter dominan autosomal, yang lebih berisiko (50%) diwariskan pada anak.
Diagnosis Bartter syndrome
Dokter mendiagnosis sindrom Bartter pada bayi baru lahir atau anak-anak dengan pemeriksaan fisik dan tes laboratorium, termasuk tes darah dan urine.
Melalui tes darah, dokter dapat mengetahui hal-hal berikut
- Kadar elektrolit (kalium, klorida, magnesium, dan bikarbonat) yang rendah.
- Peningkatan kadar hormon renin dan aldosteron dalam darah.
Urinalisis atau tes urine juga dapat mengetahui kadar elektrolit yang tinggi serta prostaglandin E2 yang menandakan peradangan ginjal.
Sementara itu, kondisi ini juga bisa terdeteksi saat bayi masih di dalam kandungan.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar