Encephalocele

Encephalocele, sebuah kondisi langka yang melibatkan kelainan pada otak dan tengkorak. Kondisi ini sering kali membuat banyak orang merasa bingung dan khawatir. Apa sebenarnya yang terjadi pada otak seseorang ketika mereka lahir dengan kondisi ini? Meskipun terdengar jarang, encephalocele dapat memengaruhi bayi sejak lahir. Oleh karena itu, penting untuk memahami gejalanya, penyebab, serta penanganannya.

Apa itu encephalocele?

Encephalocele atau ensefalokel adalah kelainan atau cacat lahir bawaan yang terjadi ketika tengkorak bayi tidak berkembang dengan sempurna atau tabung saraf tidak menutup sepenuhnya selama kehamilan.

Ketidaklengkapan perkembangan tengkorak ini menyebabkan sebagian jaringan otak dan jaringan di sekitarnya keluar dari tengkorak. Bukaan ini dapat terjadi mulai dari bagian hidung hingga ke belakang leher atau melewati bagian tengah tengkorak.

Namun, bukaan ensefalokel paling sering terjadi di bagian belakang kepala, atas kepala, dan antara dahi serta hidung.

Encephalocele atau ensefalokel adalah kondisi cacat lahir yang menyebabkan munculnya tonjolan atau bulatan kecil menyerupai kantung yang menonjol keluar melalui lubang di tengkorak bayi.

Kadang kala, bagian dari selaput yang menutupi otak dan sumsum tulang belakang (meninges) serta cairan serebrospinal juga dapat keluar melalui lubang tersebut.

Normalnya, otak dan sumsum tulang belakang bayi berkembang dari struktur yang disebut tabung saraf. Ketika tabung saraf tidak menutup dengan sempurna selama kehamilan, bagian otak bisa keluar dan menempel di luar tabung saraf. Encephalocele atau ensefalokel biasanya terjadi pada masa awal kehamilan.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Encephalocele atau ensefalokel adalah kondisi cacat lahir bawaan pada bayi yang terbilang jarang terjadi. Melansir Cleveland Clinic, diperkirakan 1 dari 10.500 bayi lahir dengan kondisi encephalocele. 

Tanda & Gejala encephalocele

Encephalocele atau ensefalokel adalah kondisi cacat bawaan dengan gejala yang mudah terlihat saat bayi baru lahir.

Namun dalam beberapa kasus, adanya ensefalokel kecil di bagian hidung dan dahi bisa tidak terdeteksi sampai dilakukan diagnosis yang tepat.

Merangkum Boston Children’s Hospital, berbagai gejala encephalocele yang dialami bayi adalah sebagai berikut ini. 

• Masalah neurologis. 
• Hidrosefalus (penumpukan cairan di serebrospinal dalam otak). 
• Quadriplegia spastik (kelumpuhan anggota badan). 
• Mikrosefalus (ukuran lingkar kepala kecil yang tidak normal). 
• Ataksia (gerakan otot tidak terkoordinasi). 
• Mengalami keterlambatan dalam pertumbuhan dan perkembangan. 
• Masalah penglihatan. 
• Keterbelakangan mental dan pertumbuhan. 
• Kesulitan saat menelan. 
• Kejang. 

Gejala ensefalokel adalah kondisi dengan gejala yang sangat bervariasi. Bahkan, pada beberapa kasus, ada juga bayi dengan encephalocele yang tidak mengalami gejala lain sama sekali selain benjolan di tengkorak. 

Jika kondisi ini yang terjadi, biasanya orangtua memilih untuk menghilangkan ensefalokel tersebut. Hal ini dikarenakan untuk memperbaiki penampilan bayi dan khawatir si Kecil akan mengalami cedera di kemudian hari, contohnya saat bermain, berolahraga, dan beraktivitas.

Kapan harus periksa ke dokter?

Encephalocele adalah kondisi cacat bawaan lahir yang bisa dengan mudah diamati sejak bayi baru lahir. Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan dengan dokter.

Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.

Penyebab ensefalokel

Ensefalokel terjadi ketika tabung saraf tidak menutup dengan sempurna selama masa kehamilan. 

Padahal, tabung saraf ini seharusnya memiliki dua ujung yang masing-masing terbuka. Kedua bukaan ini kemudian akan menutup dalam beberapa minggu pertama kehamilan. 

Jika proses penutupan tabung saraf ini tidak berlangsung dengan sempurna, masalah yang dikenal sebagai cacat tabung saraf dapat muncul.

Namun, sebenarnya penyebab pasti dari ensefalokel belum diketahui secara pasti. Para ahli, meyakini bahwa faktor seperti genetik berperan dalam kondisi ini. 

Ini artinya, faktor genetik yang diturunkan dari orangtua ke anak dapat menyebabkan bayi lahir dengan encephalocele. 

Selain tu, kondisi anggota keluarga dengan riwayat kondisi seperti spina bifida dan anensefali juga dapat meningkatkan risiko bayi terlahir dengan ensefalokel. 

Menurut Great Ormond Street Hospital for Children, encephalocele dapat menjadi ciri khas dari berbagai sindrom. Beberapa contoh sindrom yang dapat berhubungan dengan encephalocele antara lain sindrom Dandy-Walker, malformasi Chiari, dan sindrom lainnya.

Faktor risiko encephalocele

Merangkum CDC, ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko bayi mengalami encephalocele. Berbagai faktor risiko encephalocele adalah sebagai berikut:

• bayi lahir prematur,
• memiliki cacat lahir lain,
• berat badan bayi lahir rendah (BBLR),
• keturunan kulit hitam, dan 
• keturunan Afrika-Amerika.

Oleh karena itu, CDC menganjurkan ibu untuk memenuhi kebutuhan asam folat sebelum hamil. Bukan hanya sebelum hamil, kebutuhan asam folat selama masa kehamilan juga tidak boleh kurang.

Selain itu, kebutuhan zat gizi lain yang perlu dipenuhi ibu sebelum dan selama kehamilan yakni vitamin B kompleks lainnya.

Ini karena asupan vitamin B kompleks, termasuk asam folat, yang cukup sebelum dan selama kehamilan dapat membantu menurunkan risiko terjadinya cacat lahir pada bayi, termasuk encephalocele ini. 

Bagaimana cara untuk mendiagnosis kondisi ini?

Encephalocele atau ensefalokel adalah kondisi yang bisa dengan mudah didiagnosis dokter saat bayi baru lahir dengan melihat adanya tonjolan di kepala, celah tengkorak, atau tulang wajah.

Diagnosis encephalocele juga bisa dilakukan saat bayi masih berada di dalam kandungan menggunakan pemeriksaan ultrasound (USG).

Ensefalokel dapat dengan mudah didiagnosis saat kehamilan ketika ukurannya cukup besar sehingga tertangkap dalam pemeriksaan USG.

Setelah ditemukan adanya encephalocele, dokter kemudian akan memastikannya dengan melakukan pemeriksaan MRI (magnetic resonance imaging) pada bayi.

Pemeriksaan MRI akan membantu dokter untuk mengamati dengan lebih jelas mengenai kondisi tengkorak bayi serta pengaruh kantung tambahan pada selaput dan jaringan otak.

Dokter akan dengan teliti memeriksa kondisi bayi karena encephalocele juga dapat berkaitan dengan masalah kesehatan lainnya.

Pengobatan encephalocele

Pengobatan encephalocele biasanya dilakukan dengan operasi atau pembedahan. Operasi encephalocele bertujuan untuk memperbaiki bagian otak yang menonjol di luar tengkorak agar bisa kembali ke tempatnya kemudian menutup lubang pada tengkorak.

Proses operasi dilakukan oleh seorang ahli bedah saraf di beberapa bulan pertama setelah bayi lahir. Bila kulit yang menutupi encephalocele bayi membantu melindungi tengkorak, dokter mungkin menyarankan pembedahan ditunda beberapa bulan lagi.

Sementara jika tidak ada kulit yang melindungi encephalocele, operasi bisa dilakukan secepatnya setelah bayi baru lahir.

Dalam kasus yang lebih kompleks, bayi bisa menjalani operasi secara bertahap bahkan sampai usianya beberapa tahun agar lebih mudah dilakukan.

[embed-health-tool-bmi]