Malformasi Chiari

Otak merupakan organ vital yang mengatur berbagai fungsi organ lainnya di dalam tubuh. Untuk itu, pertumbuhan dan perkembangan otak yang baik sangatlah penting. Namun, terkadang kelainan otak bisa terjadi dan mengganggu fungsi otak, seperti malformasi Chiari. 

Pada beberapa orang, malformasi Chiari mungkin terjadi secara ringan. Akan tetapi, pada orang lainnya, kondisi ini bisa menimbulkan gejala yang cukup serius bahkan berakibat fatal. Ketahui selengkapnya di bawah ini.

Apa itu malformasi Chiari? 

Malformasi Chiari (Chiari malformation) adalah kelainan struktural yang terjadi pada bagian otak, di mana otak kecil (cerebellum) dan terkadang batang otak menonjol melalui foramen magnum (lubang besar di dasar tengkorak).

Kondisi ini dapat memengaruhi aliran cairan serebrospinal (CSF) dan fungsi otak maupun tulang belakang.

Kondisi ini juga dapat terjadi pada siapa saja, tetapi faktor risiko tertentu memengaruhi kapan kondisi ini terdeteksi.

Malformasi Chiari bawaan (terutama tipe II dan tipe yang lebih berat) sering kali terdiagnosis pada bayi atau anak-anak.

Sementara itu, malformasi Chiari tipe I sering ditemukan pada remaja atau dewasa muda, biasanya saat gejala muncul atau melalui pencitraan medis untuk alasan lain​.

Berdasarkan UCLA Health, studi juga menunjukkan bahwa malformasi Chiari tipe I lebih umum ditemukan pada wanita dibandingkan pria, meskipun alasannya belum jelas.

Seberapa umum kondisi ini?

Melansir dari Mayo Clinic, kelainan pada otak ini bukanlah kondisi yang umum. Namun, peningkatan penggunaan metode pencitraan untuk pemeriksaan kesehatan juga menunjukkan peningkatan jumlah kondisi ini yang terdeteksi.

Gejala malformasi Chiari

Gejalanya bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi.

Berdasarkan tingkat keparahan kondisinya, malformasi Chiari terbagi menjadi empat jenis berikut ini beserta gejalanya.

1. Malformasi Chiari tipe I

Pada tipe I, bagian bawah cerebellum (tonsil cerebellar) menonjol ke kanal tulang belakang. Biasanya, kondisi ini tidak menimbulkan gejala hingga remaja atau dewasa.

Gejala sering muncul pada masa remaja atau dewasa, meliputi berikut ini.

• Sakit kepala, biasanya di bagian belakang kepala, sering diperburuk oleh aktivitas seperti batuk, bersin, atau mengejan.
• Nyeri leher.
• Gangguan berjalan atau kesulitan mempertahankan keseimbangan.
• Penglihatan kabur, ganda, atau gerakan mata yang tidak terkendali (nistagmus).
• Kelemahan otot, terutama di tangan atau kaki.
• Kesemutan atau mati rasa di ekstremitas.
• Masalah menelan (disfagia), terkadang disertai muntah.
• Tinnitus atau telinga berdenging.
• Sleep apnea.

2. Malformasi Chiari tipe II

Tipe ini lebih parah dari tipe I, umumnya terdeteksi pada bayi dan sering kali disertai dengan spina bifida. Gejala tipe II meliputi berikut ini.

• Kesulitan menelan, termasuk aspirasi makanan atau cairan ke saluran napas.
• Hydrocephalus.
• Lemah otot atau lumpuh pada lengan dan tungkai​.

3. Malformasi Chiari tipe III

Tipe III terjadi saat bagian otak kecil dan batang otak masuk lebih jauh ke kanal tulang belakang serta sering disertai kelainan otak lainnya.

Gejala tipe ini melibatkan cacat neurologis berat, seperti berikut ini.

• Kejang.
• Keterlambatan perkembangan.
• Kelemahan lengan dan tungkai.

4. Malformasi Chiari tipe IV

Tipe IV ditandai dengan perkembangan cerebellum yang tidak sempurna. Ini merupakan kondisi langka dan sering kali fatal.

Penyebab malformasi Chiari

Penyebab pasti Chiari malformation tidak selalu diketahui, tetapi beberapa faktor dapat meningkatkan risiko, termasuk berikut ini.

1. Kelainan kongenital

Malformasi ini sering disebabkan oleh kelainan kongenital yang menimbulkan masalah dalam pembentukan tengkorak dan otak pada awal kehamilan.

Misalnya, ukuran bagian belakang tengkorak yang terlalu kecil bisa menyebabkan otak kecil terdorong ke bawah ke dalam kanal tulang belakang​.

2. Genetika

Malformasi Chiari memiliki kaitan genetik yang belum sepenuhnya dipahami, tetapi bukti menunjukkan bahwa faktor genetik mungkin berperan.

Kondisi ini sering terjadi bersamaan dengan kelainan bawaan lain, seperti spina bifida atau hidrosefalus, yang dapat memiliki komponen genetik.

3. Paparan selama kehamilan

Paparan terhadap zat beracun seperti alkohol, obat-obatan tertentu, atau kekurangan nutrisi penting seperti asam folat selama kehamilan dapat mengganggu perkembangan normal otak dan tengkorak​.

Faktor-faktor ini dapat menyebabkan malformasi struktural yang mendasari kondisi ini.

Komplikasi malformasi Chiari

Kondisi ini terkadang dapat menyebabkan berbagai komplikasi serius, tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Beberapa komplikasi utama meliputi berikut ini.

• Hidrosefalus.
• Siringomielia.
• Kelainan tali pusat (tethered cord syndrome).
• Kelainan tulang belakang, terutama pada tipe I.
• Masalah neurologis lain, seperti keterlambatan perkembangan, kejang, dan disabilitas fisik serta mental, terutama pada tipe III dan IV.

Diagnosis malformasi Chiari

Diagnosis malformasi Chiari umumnya dilakukan melalui pemeriksaan gejala klinis dan pemeriksaan pencitraan medis yang mendetail untuk mengidentifikasi anomali struktural pada otak dan sumsum tulang belakang.

Pemeriksaan fisik mencakup analisis keseimbangan, koordinasi, refleks, dan fungsi saraf.

Untuk memastikan diagnosis, pemindaian mungkin perlu dilakukan, di antaranya sebagai berikut.

• MRI (magnetic resonance imaging). Tes utama yang memberikan gambaran rinci tentang otak, sumsum tulang belakang, dan cairan serebrospinal. MRI dapat menunjukkan herniasi tonsil cerebellar ke dalam kanal tulang belakang.
• Cine MRI. Versi khusus MRI yang menganalisis aliran cairan serebrospinal di sekitar otak dan sumsum tulang belakang.
• CT Scan. Membantu mendeteksi masalah pada tulang tengkorak dan tulang belakang.
• X-Ray. Digunakan untuk mencari kelainan struktur tulang leher dan dasar tengkorak.
• Ultrasound prenatal. Dalam beberapa kasus, malformasi Chiari dapat terdeteksi sebelum kelahiran melalui ultrasonografi janin.

Jika diperlukan, dokter juga dapat melakukan pemeriksaan berikut ini.

• Studi tidur. Untuk mengevaluasi sleep apnea atau gangguan pernapasan lainnya.
• Studi menelan. Untuk mengidentifikasi disfagia (kesulitan menelan) terkait disfungsi batang otak.
• Tes pembangkit potensi otak (evoked potential tests). Mengukur respons saraf terhadap stimulasi tertentu untuk menilai fungsi batang otak.

Malformasi Chiari terkadang juga bisa terdiagnosis secara tidak sengaja selama pemeriksaan untuk kondisi lain.

Pengobatan malformasi Chiari

Pengobatan kondisi ini bergantung pada tingkat keparahan gejala dan tipe malformasi.

Pada kasus ringan atau tanpa gejala, pengawasan melalui pemantauan rutin dan pencitraan (seperti MRI) mungkin sudah cukup.

Jika terdapat gejala ringan, seperti nyeri kepala atau leher, terapi konservatif seperti obat pereda nyeri, fisioterapi, atau modifikasi aktivitas fisik dapat digunakan.

Namun, untuk kasus yang lebih berat dengan gejala seperti gangguan keseimbangan, kesulitan motorik, atau komplikasi serius, seperti siringomielia atau hidrosefalus, pembedahan biasanya diperlukan.

Prosedur umum pembedahan untuk Chiari malformation mungkin termasuk berikut ini.

• Dekompresi fossa posterior. Mengangkat sebagian tulang di dasar tengkorak untuk mengurangi tekanan pada otak dan memulihkan aliran cairan serebrospinal.
• Operasi Duraplasti. Memperluas membran pelindung otak (dura) untuk memberikan ruang lebih bagi otak.
• Laminektomi. Mengangkat sebagian tulang pada tulang belakang untuk mengurangi tekanan dan memulihkan aliran cairan.
• AV Shunt. Mengalirkan cairan serebrospinal pada pasien dengan hidrosefalus untuk mengurangi tekanan.

Kapan operasi diperlukan untuk malformasi Chiari? Keputusan untuk melakukan operasi bergantung pada evaluasi risiko dan manfaat oleh dokter bedah saraf.

Hasil dari prosedur ini umumnya baik, dengan banyak pasien melaporkan perbaikan gejala setelah operasi.

Pencegahan malformasi Chiari

Pencegahan cenderung sulit dilakukan karena sebagian besar kasusnya bersifat bawaan, yang berarti sudah terjadi sejak lahir akibat faktor genetik atau kelainan perkembangan selama masa janin.

Namun, ada beberapa tindakan yang mungkin mengurangi risiko atau dampak kondisi ini, di antaranya sebagai berikut.

• Perawatan prenatal. Mengonsumsi asam folat sebelum dan selama kehamilan dapat membantu mencegah cacat tabung saraf, seperti spina bifida, yang sering dikaitkan dengan malformasi Chiari tipe II.
• Hindari paparan zat berbahaya. Menghindari paparan bahan kimia beracun, alkohol, dan obat-obatan tertentu selama kehamilan dapat membantu mengurangi risiko gangguan perkembangan pada janin.
• Deteksi dini. Meski tidak mencegah terjadinya malformasi, diagnosis dini melalui pemeriksaan ultrasonografi prenatal atau MRI dapat membantu merencanakan pengobatan yang tepat untuk mengurangi komplikasi.
• Konseling genetik. Bagi keluarga dengan riwayat malformasi Chiari, konsultasi kepada ahli genetik dapat membantu memahami risiko dan tindakan pencegahan selama kehamilan.

Yang terpenting untuk memastikan kondisi kehamilan secara keseluruhan, termasuk adanya risiko malformasi Chiari selama hamil, jangan lupa untuk melakukan pemeriksaan kehamilan ke dokter secara rutin.

[embed-health-tool-bmi]