
Penyakit Lafora adalah jenis epilepsi mioklonus progresif yang parah dan diturunkan dari keluarga. Penyebab demensia pada usia muda ini paling sering dimulai dengan serangan epilepsi. Kemudian, diikuti dengan gejala lain, seperti kesulitan berjalan dan kejang otot (mioklonus).
Orang yang terkena juga mengalami kerusakan kognitif yang progresif yang bisa mengarah pada demensia di masa depan. Pada kebanyakan kasus disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen EPM2A atau gen NHLRC1 dan diturunkan secara resesif autosom.
Sayangnya, saat ini tidak ada obat atau cara untuk memperlambat perkembangan penyakit Lafora. Perawatan akan difokuskan pada tanda dan gejala yang dirasakan pasien. Sebagai contoh, orang yang mengalami kejang akan diresepkan obat antikejang.
5. Down syndrome

Meski tidak semua, beberapa orang dengan sindrom Down mengembangkan penyakit Alzheimer saat mereka bertambah dewasa.
Orang dengan sindrom Down dilahirkan dengan salinan ekstra kromosom 21, yang membawa gen APP. Gen ini menghasilkan protein spesifik yang disebut protein prekursor amiloid (APP). Terlalu banyak protein APP menyebabkan penumpukan gumpalan protein yang disebut plak beta-amiloid di otak.
Pada usia 40, hampir semua orang dengan sindrom Down memiliki plak ini di otak, bersama dengan endapan protein lainnya, yang menyebabkan masalah dengan fungsi sel otak dan meningkatkan risiko terjadinya demensia.
Menurut National Institute on Aging menyebutkan bahwa pengidap Down syndrome di usia 50 tahun mulai menunjukkan gejala Alzheimer, yakni salah satu tipe dementia.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar