Apa itu down syndrome?

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum

Definisi

Apa itu Down syndrome?

Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi ketika bayi dalam kandungan memiliki kelebihan kromosom. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom di setiap selnya, 23 diwarisi dari ibu dan 23 lainnya diwarisi dari ayah. Sementara orang dengan kondisi ini justru memiliki 47 kromosom di setiap selnya.

Kelebihan kromoson ini menyebabkan gangguan belajar dan ciri fisik tertentu. Kondisi ini berlangsung seumur hidup, namun dengan perawatan yang tepat, orang dengan Down syndrome dapat bertumbuh dengan sehat, hidup dengan bahagia dan produktif bagi lingkungan.

Beberapa orang dengan sindrom ini mungkin bisa melakukan berbagai aktivitas sendiri selayaknya orang normal. Sementara yang lain mungkin membutuhkan bantuan orang lain untuk mengurus dirinya sendiri.

Risiko kesehatan anak dengan sindrom Down

Orang dengan sindrom Down umumnya berisiko mengalami beberapa kondisi medis. Hal ini termasuk GERD, intoleransi gluten, hipotiroidisme, dan cacat jantung. Anak-anak yang dilahirkan dengan sindrom ini juga sering mengalami masalah pendengaran dan penglihatan.

Pertumbuhan yang terlambat dan masalah perilaku sering dilaporkan pada anak-anak dengan sindrom Down. Masalah perilaku ini dapat mencakup kesulitan memusatkan perhatian, perilaku obsesif/kompulsif, keras kepala, atau emosional.

Sejumlah anak yang mengalami kondisi ini juga didiagnosis memiliki gangguan spektrum autisme, yang memengaruhi cara mereka berkomunikasi dan berinteraksi dengan orang lain. Seiring bertambahnya usia penderita, mereka juga berisiko mengalami penurunan kemampuan berpikir  yang sering dikaitkan dengan penyakit Alzheimer serta gangguan otak yang berakibat hilangnya daya ingat secara bertahap.

Seberapa umumkah Down syndrome?

Down syndrome adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum terjadi. Sekitar 1 dari 800 bayi baru lahir diperkirakan mengalami kondisi ini. 

Down syndrome terjadi sejak masa awal awal kehidupan. Setiap wanita dari segala usia dapat berisiko mengalami anak dengan kondisi ini seiring bertambahnya usianya mereka. 

Dengan perawatan yang tepat, orang dengan kondisi ini bisa hidup dengan sehat dan mampu menjalani berbagai rutinitas harian secara mandiri.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala Down syndrome?

Gejala-gejala umum dari Down syndrome adalah:

  • Penampilan wajah yang khas, misalnya memiliki tulang hidung rata dan telinga yang kecil
  • Ukuran kepala lebih kecil dan bagian belakangnya datar
  • Mata agak naik ke atas, sering kali dengan lipatan kulit yang keluar dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam
  • Muncul bintik-bintik putih di bagian hitam mata (disebut bintik Brushifield)
  • Leher pendek dengan kulit di belakang leher terlihat agak kendur
  • Mulut berukuran kecil dan lidah yang terjulur
  • Otot kurang terbentuk dengan sempurna
  • Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua
  • Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek dan satu lipatan pada telapak
  • Berat dan tinggi badan rendah dibanding rata-rata

Perkembangan fisik anak-anak dengan kondisi ini juga cenderung lebih lambat daripada anak yang tidak terlahir dengan sindrom Down. Misalnya, karena ototnya kurang terbentuk dengan sempurna, anak dengan kondisi ini mungkin lebih lambat untuk belajar tengkurap, duduk, berdiri, dan berjalan.

Selain memengaruhi tampilan fisik, kondisi ini juga mengakibatkan gangguan kognitif, termasuk masalah berpikir dan belajar. Gangguan kognitif yang dialami penderita Down syndrome biasanya berkisar dari ringan hingga sedang.

Berikut beberapa masalah kognitif dan perilaku yang sering dialami anak dengan sindrom Down:

  • Kesulitan memusatkan perhatian, berkonsentrasi, dan memecahkan masalah
  • Perilaku obsesif/kompulsif
  • Keras kepala
  • Emosional

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Anak dengan sindrom Dowm biasanya didiagnosis sebelum atau setelah melahirkan. Jika Anda memiliki pertanyaan seputar kehamilan atau pertumbuhan serta perkembangan buah hati, jangan sungkan untuk berkonsultasi ke dokter.

Selain itu, Anda juga sebaiknya segera membawa si kecil ke dokter apabila ia mengeluhkan beberapa kondisi berikut

  • Gangguan pada perut seperti sakit perut, mual, atau muntah.
  • Gangguan pada jantung, seperti perubahan warna pada bibir dan jari-jarinya menjadi kebiruan atau keunguan, kesulitan bernapas.
  • Susah makan atau kesulitan melakukan sesuatu secara tiba-tiba.
  • Bertingkah aneh atau tidak dapat melakukan sesuatu yang biasanya dapat dilakukan.
  • Menunjukkan masalah kesehatan jiwa, seperti gelisah atau depresi.

Penyebab

Apa penyebab Down syndrome?

Sel manusia biasanya mengandung 46 kromosom, setengahnya berasal dari ibu dan setengah dari ayah. Nah, sindrom Down sendiri terjadi ketika bayi memiliki tambahan kromosom yang terbentuk saat perkembangan sel telur pihak ibu, sel sperma dari ayah, atau saat masa embrio, yaitu cikal bakal bayi.

Kondisi ini membuat bayi memiliki 47 kromosom di setiap selnya, bukan 46 pasangan seperti yang normal. Kromosom yang berlebih ini menyebabkan orang dengan sindrom ini mengalami berbagai masalah fisik maupun perkembangan.

Berikut beberapa variasi genetik yang dapat menyebabkan sindrom Down:

Trisomi 21

Sekitar 95 persen kasus sindrom Down disebabkan karena trisomi 21, yaitu ketika seorang anak memiiki tiga salinan kromosom 21, bukannya dua salinan di setiap selnya. Kondisi ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal selama perkembangan sel sperma dari ayah maupun sel telur dari ibu.

Sindrom Down mosaik

Sindrom ini terbilang langka. Seseorang yang mengalami kondisi ini hanya memiliki beberapa sel dengan salinan tambahan kromosom 21. Kondisi ini dapat terjadi akibat pembelahan sel yang tidak normal setelah pembuahan.

Sindrom Down translokasi

Mengutip dalam laman Mayo Clinic, sekitar 4 persen anak dengan sindrom ini memiliki dua salinan penuh dan 1 salinan sebagian kromosom 21 yang menempel bersamaan pada kromosom lain. Dalam dunia medis, kondisi ini disebut dengan sindrom Down translokasi.

Kondisi ini bisa diturunkan dari salah satu pihak orangtua. Meski begitu, hanya sepertiga kasus sindrom Down yang diturunkan dari salah satu orangtua.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko terkena Down syndrome?

Tedapat beberapa faktor yang bisa meningkatkan risiko Anda memiliki anak sindrom Down, di antaranya:

Riwayat genetik

Dalam banyak kasus, sindrom Down tidak diturunkan. Sebaliknya, kondisi ini terjadi karena keselahan pembelahan sel selama perkembangan awal janin. Tidak diketahui alasan pasti kenapa kesalahan tersebut dapat terjadi. Namun, pada Sindrom Down translokasi, para ahli percaya bahwa kelainan genetik yang diwariskan orangtua bisa jadi penyebab terkuatnya.

Ya, tanpa disadari, baik pria dan wanita bisa saja membawa Down syndrome di dalam gennya. Pembawa genetik ini disebut sebagai carrier. Seorang pembawa (carrier) mungkin tidak menunjukkan gejala sindrom Down semasa hidupnya. Akan tetapi, mereka bisa saja menurunkan proses kelainan genetik ini ke janinnya, sehingga menyebabkan si janin memiliki kromosom 21 tambahan.

Secara umum, risiko genetik ini tergantung pada jenis kelamin dari orangtua pembawa kromosom 21. Berikut gambarannya:

  • Jika ibu agen pembawa (carrier) berasal dari ibu, maka risiko janin mengalami Down sindrom ketika lahir berkisar antara 10-15%
  • Jika ayah agen pembawa (carrier) berasal dari ayah, maka risiko janin mengalami Down sindrom ketika lahir sekitar 3%

Maka dari itu, sebelum Anda dan pasangan memutuskan untuk merencanakan kehamilan, sebaiknya Anda melakukan skrining genetik terlebih dahulu.

Usia ibu saat hamil

Ternyata, usia wanita saat hamil memengaruhi kesehatan dan keselamatan janin di dalam kandungannya. Meski sindrom ini bisa terjadi di usia berapa pun, tetapi wanita berisiko tinggi melahirkan anak dengan sindrom ini ketika hamil di usia 35 tahun ke atas.

Peluang seorang wanita mengandung bayi sindrom Down adalah 1 banding 800 jika mereka hamil di usia 30 tahun. Sementara peluang ini akan mengalami peningkatan menjadi 1 banding 350 jika mereka hamil di usia 35 tahun ke atas. Risiko akan semakin meningkat tajam menjadi 1:10 apabla wanita hamil di usia 49 tahun.

Meski begitu, saat ini sejumlah wanita usia kurang dari 35 tahun ada juga yang melahirkan anak dengan Down syndrome. Tidak diketahui pasti apa penyebabnya, namun hal ini diduga karena adanya peningkatkan angka kelahiran di usia muda.

Penelitian menunjukkan bahwa wanita yang mendekati usia menopause, kemampuan rahimnya untuk menyeleksi kecacatan embrio akan semakin menurun. Selain itu, seiring dengan bertambahnya usia wanita, maka kualitas sel telur yang dihasilkan pun juga akan menurun. Dampaknya, wanita berisiko tinggi terhadap pembagian kromosom yang tidak tepat.

Riwayat melahirkan bayi sindrom Down

Risiko wanita melahirkan bayi dengan sindrom ini akan meningkat jika sebelumnya juga pernah melahirkan bayi dengan kondisi yang sama. Meski begitu, faktor risiko satu ini memang termasuk rendah, yaitu hanya berkisar sekitar 1 persen.

Selain itu, risiko wanita melahirkan bayi dengan sindrom ini juga meningkat berdasarkan rentang usia kehamilan antara anak sebelumnya dengan bayi yang Anda kandung. Menurut penelitian Markus Neuhäuser dan Sven Krackow dari Institute of Medical Informatics, Biometry and Epidemiology di University Hospital Essen, Jerman, semakin jauh jarak antar kehamilan, semakin meningkat risiko Anda mengandung bayi Down syndrome.

Kekurangan asam folat

Risiko seorang wanita melahirkan anak Down syndrome meningkat ketika selama kehamilannya mereka kekurangan asam folat. Ya, beberapa ahli berpendapat bahwa Down syndrome dapat dipicu oleh kerja metabolisme tubuh yang kurang optimal untuk memecah asam folat. Penurunan metabolisme asam folat bisa berpengaruh terhadap pengaturan epigenetik untuk membentuk kromosom.

Asam folat sendiri memiliki peran yang sangat penting dalam perkembangan otak dan sumsum tulang belakang bayi. Bahkan ketika Anda belum tahu bahwa Anda hamil, otak dan sumsum tulang belakang bayi Anda sudah mulai terbentuk. Dengan kandungan asam folat yang cukup, Anda telah membantu pembentukan otak dan sumsum tulang belakang bayi secara optimal.

Maka dari itu, guna menghindari hal tersebut, pastikan Anda mencukupi kebutuhan asam folat ketika akan berencana untuk hamil. Bahkan, asupan asam folat perlu dipenuhi dari sejak remaja, bukan saat hamil saja.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja pilihan pengobatan saya untuk Down syndrome?

Down syndrome tidak dapat diobati. Namun, penting untuk orangtua menyadari kondisi ini secepat mungkin dan membantu bayi sejak dini.

Jika anak Anda memiliki Down syndrome, Anda mungkin memerlukan bantuan dari dokter atau kelompok dukungan untuk memberi anak perawatan medis dan mendorongnya mengembangkan ketrampilan sosial yang penting.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk Down syndrome?

Cara paling efektif untuk mendiagnosis sindrom ini adalah dengan melakuan tes screening dan diagnostik prenatal sebelum memutuskan untuk melakukan program hamil. Dokter biasanya akan menganjurkan Anda melakukan tes darah yang digabungkan dengan USG pada minggu 11-14 kehamilan.

Pemeriksaan USG ditujukan untuk mengetahui ketebalan leher belakang janin, alias nuchal translucency). Kedua prosedur ini bisa mendeteksi DS hingga 82-87 persen, dengan risiko minimum terhadap diri Anda dan juga janin.

Sementara jika Anda hamil di usia di atas 35 tahun, dokter mungkin akan menganjurkan Anda untuk melakukan tes fetal DNA selama trimester kehamilan. Hasil tes fetal DNA diketahui memiliki tingkat keakuratan hasil sebanyak 99 persen. Hal ini karena tes fetal DNA akan mengurutkan bagian-bagian kecil dari DNA janin Anda yang beredar di dalam darah anda selama kehamilan. Pada trimester kedua Anda, dokter mungkin juga akan menganjurkan tes darah lainnya seperti multiple marker screening, atau quad screening. Kedua tes ini dapat mendeteksi sindrom Down hingga 80 persen.

Jika hasil pemeriksaan menunjukkan bahwa Anda berisiko tinggi melahirkan anak dengan sindrom ini, dokter biasanya akan menganjurkan Anda untuk menjalankan sejumlah tes diagnostik, seperti amniocentesis atau chorionic villus sampling (CVS). Sebaiknya, Anda berkonsultasi lebih lanjut dengan dokter karena kedua prosedur tersebut memiliki risiko keguguran, meski terhitung rendah.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi Down syndrome?

Apabila anak Anda didiagnosis dengan Down syndrome, mungkin akan terasa sulit bagi Anda. Anda perlu mencari sumber dukungan di mana Anda dapat mempelajari informasi dasar mengenai kondisi ini dan bagaimana merawat dan mengembangkan ketrampilan anak, seperti:

  • Mencari ahli profesional atau orang yang memiliki masalah yang sama dengan Anda. Anda dapat berbagi informasi dan solusi bagi anak Anda.
  • Jangan putus asa: banyak anak dengan Down syndrome masih dapat hidup dengan bahagia dan melakukan hal-hal yang produktif dan berguna bagi sekitar. Jangan merasa kehilangan harapan terhadap masa depan anak Anda.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber

Direview tanggal: Januari 8, 2016 | Terakhir Diedit: April 16, 2019

Yang juga perlu Anda baca