Pierre Robin Syndrome

Setiap bayi lahir dengan tahapan perkembangan yang unik selama masa kehamilan. Namun, ada beberapa kondisi bawaan yang dapat mengganggu proses tumbuh kembang sejak dini. Salah satunya adalah Pierre Robin syndrome. Apa itu Pierre Robin syndrome? Ketahui selengkapnya di bawah ini. 

Apa itu Pierre Robin syndrome?

Pierre Robin syndrome atau sindrom Pierre Robin adalah kelainan bawaan langka pada bayi yang ditandai dengan rahang yang tidak berkembang, lidah yang bergeser ke belakang, serta penyumbatan saluran napas atas.

Menurut National Organization for Rare Disorders (NORD), Pierre Robin syndrome bukanlah sindrom tunggal, melainkan serangkaian gangguan yang terjadi akibat satu kelainan awal, yakni micrognathia.

Pada micrognathia, rahang bawah bayi lebih kecil dari ukuran normal, sehingga mengganggu  perkembangan posisi lidah, lalu menyebabkan gangguan pembentukan langit-langit mulut.

Disebut juga dengan Pierre Robin sequence (PRS), kelainan ini bisa terjadi sendiri (isolated) atau sebagai bagian dari sindrom genetik lain seperti sindrom Stickler.

Banyak kasusnya terjadi secara sporadis (tidak diturunkan), tetapi sebagiannya bisa bersifat keturunan.

Gejala Pierre Robin syndrome

Gejala Pierre Robin syndrome muncul sejak bayi baru lahir dan biasanya melibatkan tiga masalah utama, yang meliputi berikut ini.

• Micrognathia: rahang bawah (mandibula) sangat kecil.
• Glossoptosis: lidah jatuh ke belakang dan bisa menghalangi saluran napas.
• Cleft palate: celah pada langit-langit mulut, meski tidak selalu ada.

Kondisi ini membuat bayi sulit bernapas, terutama saat tidur telentang, karena lidah bisa menyumbat saluran napas.

Bayi juga kesulitan menyusu atau menelan karena bentuk mulut yang tidak normal, sehingga berat badan bayi sulit naik.

Selain itu, adanya celah pada langit-langit mulut dapat menyebabkan masalah berbicara dan meningkatkan risiko infeksi telinga yang berulang.

Penyebab Pierre Robin syndrome

Penyebab Pierre Robin syndrome berawal dari gangguan pertumbuhan rahang bawah bayi saat masih dalam kandungan.

Pada sebagian besar kasus, penyebab kelainan tersebut tidak diketahui secara pasti (sporadis).

Namun, pada beberapa bayi, kondisi ini terkait dengan kelainan genetik tertentu seperti sindrom Stickler atau sindrom lainnya, yang bisa diturunkan dalam keluarga.

Menurut jurnal Orphanet Journal of Rare Diseases, beberapa kasus PRS dapat disebabkan oleh mutasi genetik tertentu, misalnya mutasi pada gen SOX9, COL2A1 atau TCOF1, terutama jika terjadi bersamaan dengan sindrom lain.

Selain itu, faktor-faktor lingkungan selama kehamilan, seperti posisi janin dalam rahim yang tidak biasa, rendahnya cairan ketuban, atau gangguan pertumbuhan intrauterin, bisa turut berperan dalam menghambat perkembangan rahang dan menyebabkan PRS.

Diagnosis Pierre Robin syndrome

Diagnosis sindrom Pierre Robin biasanya dilakukan segera setelah bayi lahir, berdasarkan tanda-tanda fisik khas. Pemeriksaan fisik oleh dokter spesialis anak atau THT menjadi langkah awal penting.

Untuk memastikan diagnosis dan menilai gangguan pernapasan pada si Kecil, dilakukan juga pemeriksaan tambahan seperti berikut ini.

• Polysomnography, yaitu tes tidur untuk melihat adanya sleep apnea akibat sumbatan saluran napas.
• Nasopharyngoscopy atau endoskopi saluran napas atas, untuk mengevaluasi sejauh mana lidah menghalangi napas.

Dikarenakan PRS bisa terkait dengan kelainan genetik lain, dokter juga dapat menyarankan pemeriksaan berikut ini.

• Tes genetik, seperti chromosomal microarray atau whole exome sequencing, untuk mendeteksi sindrom terkait seperti Stickler syndrome.
• Pencitraan, seperti X-ray kepala/leher, CT scan, atau MRI, bisa digunakan untuk mengevaluasi struktur tulang wajah dan saluran napas, terutama sebelum tindakan medis atau pembedahan.

Pengobatan Pierre Robin syndrome

Pengobatan kondisi ini tergantung pada tingkat keparahan masalah pernapasan, makan, dan adanya kelainan terkait lainnya.

Fokus utama perawatan adalah memastikan jalan napas terbuka, nutrisi cukup, dan fungsi mulut diperbaiki seiring pertumbuhan bayi.

Berikut beberapa jenis pengobatan yang bisa dilakukan.

1. Penanganan gangguan napas

Untuk bayi dengan sumbatan napas ringan, posisi tidur telungkup (prone positioning) bisa membantu membuka saluran napas.

Namun, pada kasus lebih berat, untuk memperbesar rahang bawah dan membuka saluran napas dibutuhkan penanganan berikut ini.

• Nasopharyngeal airway (selang kecil untuk bantu napas).
• Intubasi sementara.
• Tindakan bedah seperti tongue-lip adhesion (TLA) dan mandibular distraction osteogenesis (MDO).

2. Penanganan kesulitan makan

Karena posisi lidah dan celah langit-langit, bayi sering kesulitan menyusu. Penanganannya meliputi berikut ini.

• Pemberian ASI atau susu formula melalui botol khusus dengan dot lunak dan aliran lambat.
• Kadang menggunakan feeding tube (NGT) jika bayi sangat kesulitan makan.

3. Operasi cleft palate

Operasi penutupan celah langit-langit (palatoplasty) biasanya dilakukan saat bayi berusia antara 9–18 bulan, untuk membantu kemampuan bicara, makan, dan mencegah infeksi telinga.

4. Perawatan jangka panjang dan terapi pendukung

Bayi dengan PRS memerlukan pengawasan dari tim multidisiplin, termasuk dokter anak, THT, ortodontis, ahli gizi, dan terapis wicara.

Terapi bicara dan pemantauan pertumbuhan serta pendengaran sering kali diperlukan untuk memastikan perkembangan optimal.

Lantas, berapa harapan hidup penderita sindrom Pierre Robin?

Harapan hidup bayi dengan Pierre Robin syndrome umumnya cukup baik, terutama jika hanya mengalami PRS tanpa kelainan lain.

Sebagian besar bayi dalam kondisi ini bisa tumbuh besar dengan normal.

Menurut penelitian, sekitar 96 dari 100 bayi dengan PRS masih hidup pada tahun pertama, dan lebih dari 95 dari 100 anak tetap sehat hingga usia 10 tahun.

Namun, bila PRS disertai kelainan lain seperti masalah jantung atau otak, risiko kematian bisa lebih tinggi.

Untuk itu, selalu pastikan Anda berkonsultasi kepada dokter mengenai perawatan yang tepat bagi si Kecil.