Apa itu albinisme (albino)?

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum

Definisi

Apa itu albinisme (albino)?

Albinisme atau albino adalah kelainan keturunan yang ditandai dengan berkurangnya produksi melanin (pigmen yang memberi warna pada kulit, rambut dan mata) sepenuhnya atau sebagian. Sebagai hasilnya, orang dengan albinisme atau yang sering disebut orang albino memiliki rambut, kulit, dan mata dengan warna yang terang atau tidak berwarna. Perbedaan ini membuat mereka terisolasi secara sosial atau mengalami diskriminasi. Beberapa dari mereka juga sensitif terhadap paparan matahari dan berisiko mengalami kanker kulit.

Tidak ada penyembuhan untuk albinisme, namun orang dengan albinisme dapat mengambil langkah untuk melindungi kulit dan memaksimalkan pandangan mereka.

Seberapa umumkah albinisme (albino)?

Albinisme relatif umum ditemui. Kondisi ini dapat terjadi pada pasien dengan usia berapapun. Albinisme dapat ditangani dengan mengurangi fator-faktor risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala albinisme (albino)?

Gejala-gejala umum dari albinisme adalah:

  • Kulit: akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme memiliki warna kulit yang berkisar dari putih hingga coklat, dan mungkin terlihat berbeda dengan orangtua atau saudara yang tidak memiliki albinisme.
    • Bintik-bintik
    • Tahi lalat, dengan atau tanpa pigmen ‚Äď tahi lalat tanpa pigmen biasanya berwarna merah muda
    • Bercak besar yang seperti bintik-bintik (lentigo)
    • Kulit tidak dapat mencokelat
  • Rambut: akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme dapat memiliki warna rambut yang berkisar dari putih hingga coklat. Warna rambut dapat menggelap saat awal dewasa
  • Warna mata: akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme dapat memiliki warna mata berkisar dari biru sangat muda hingga coklat, dan dapat berubah dengan usia.
  • Penglihatan: Tanda-tanda dan gejala albinisme terkait dengan fungsi mata meliputi:
    • Pergerakan mata yang cepat, maju mundur (nystagmus)
    • Kedua mata tidak dapat berpandangan ke titik yang sama atau bergerak bersamaan (strabismus/juling)
    • Minus atau plus yang ekstrem
    • Sensitif terhadap cahaya (photophobia)
    • Lengkungan pada sisi depan mata atau lensa di dalam mata yang tidak normal (astigmatism), yang menyebabkan pandangan kabur

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Anda harus menghubungi dokter bila anak Anda mengalami gejala-gejala berikut ini:

  • Penglihatan yang buruk
  • Pergerakan maju mundur dengan cepat pada mata (nystagmus)
  • Kekurangan pigmen pada rambut atau kulit pada saat lahir
  • Mimisan
  • Mudah memar
  • Infeksi kronis.

Penyebab

Apa penyebab albinisme (albino)?

Penyebab albinisme tergantung pada jenis albinisme, yaitu:

    • Oculocutaneous Albinism (OCA): OCA mempengaruhi kulit, rambut dan mata, meliputi beberapa subtipe, yaitu:
      • OCA1: disebabkan kurangnya enzim tyrosinase yang membuat orang memiliki rambut putih, kulit pucat, dan mata terang untuk subtipe OCA 1a, atau warna kulit, rambut, dan mata yang terang untuk subtipe OCA 1b.
      • OCA2: disebabkan oleh kurangnya gen OCA 2 yamg menyebabkan berkurangnya produksi melanin. Orang dengan OCA 2 memiliki bawaan mata dan kulit yang berwarna terang, rambut berwarna kuning, pirang atau cokelat muda.
      • OCA3: disebabkan oleh kurangnya gen TYRP yang membuat orang dengan OCA 3 memiliki kulit berwarna cokelat kemerahan, rambut merah, mata berwarna hazel atau coklat.
      • OCA4: disebabkan oleh kurangnya protein SLC45A2 yang menyebabkan gejala serupa pada OCA2.
    • Ocular Albinism (OA): disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X dan terjadi hampir hanya pada pria. Orang dengan OA dapat memiliki rambut, kulit, dan warna mata yang normal, namun tidak memiliki warna pada retina.
  • Sindrom langka lainnya:
    • Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS): disebabkan kurangnya 1 dari 8 gen, menyebabkan gejala yang menyerupai OCA, terjadi pada kelainan paru-paru, usus, dan perdarahan.
    • Chediak-Higashi Syndrome: disebabkan oleh kurangnya gen LYST, menyebabkan gejala yang menyerupai OCA. Orang dengan Chediak-Higashi Syndrome dapat memiliki rambut coklat atau pirang, kulit putih krem hingga keabuan, dan cacat pada sel darah putih.
    • Griscelli Syndrome (GS): disebabkan oleh kurangnya 1 dari 3 gen. GS terjadi dengan albinisme, masalah imun dan masalah neurologis. GS biasanya mengakibatkan kematian dalam satu dekade kehidupan pertama.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk albinisme (albino)?

Albinisme adalah kondisi genetik. Jika seseorang di keluarga Anda memiliki albinisme, Anda memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap kondisi ini.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana mendiagnosis albinisme (albino)?

Diagnosis lengkap untuk albinisme meliputi:

  • Pemeriksaan fisik
  • Deskripsi perubahan pada pigmentasi
  • Pemeriksaan menyeluruh terhadap mata: untuk mengevaluasi situasi potensial nystagmus, strabismus, dan photophobia dan untuk menghitung gelombang otak yang dihasilkan saat cahaya atau pola terbalik diperlihatkan ke tiap mata
  • Perbandingan pigmentasi anak Anda dengan anggota keluarga
  • Tes genetik: untuk mendeteksi gen yang cacat terkait dengan albinisme

Bagaimana cara mengobati albinisme (albino)?

Tidak ada pengobatan untuk albinisme. Penanganan albinisme biasanya hanya untuk meringankan gejala dan mencegah kerusakan dari matahari. Penanganan dapat mencakup:

  • Menghindari paparan matahari yang berisiko tinggi: dengan menggunakan kaca mata hitam untuk melindungi mata dari sinar UV, pakaian pelindung untuk melindungi kulit dari sinar UV, mengoleskan tabir surya dengan minimal SPF 30
  • Memperbaiki masalah pandangan dengan menggunakan kacamata yang tepat
  • Memperbaiki pergerakan mata yang tidak normal: dengan operasi

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi albinisme (albino)?

Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda hidup dengan albinisme:

  • Menggunakan kacamata untuk melindungi mata dari sinar UV
  • Pakaian pelindung untuk melindungi kulit dari sinar UV
  • Menggunakan tabir surya dengan minimal SPF 30

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Direview tanggal: September 22, 2016 | Terakhir Diedit: Desember 14, 2016

Yang juga perlu Anda baca