Albinisme, Kondisi Genetik yang Membuat Kulit Lebih Pucat

Albino adalah istilah untuk seseorang dengan kondisi genetik yang menyebabkan warna rambut atau kulitnya lebih pucat. Kondisi ini disebut juga dengan albinisme.

Cari tahu bagaimana albinisme bisa terjadi dan perawatan kulit yang tepat untuk albino dalam ulasan ini.

Apa itu albinisme?

Albinisme adalah kelainan genetik yang disebabkan kurangnya produksi melanin, yaitu pigmen yang memberi warna kulit, rambut, dan mata.

Seseorang yang memiliki albinisme disebut dengan albino. Albino memiliki rambut, kulit, dan mata dengan warna lebih terang dan pucat dari warna kulit ras asalnya.

Kurangnya melanin membuat albino bisa mengalami komplikasi, mulai dari penurunan penglihatan hingga kanker kulit.

Albinisme tidak dapat disembuhkan, tetapi Anda yang memiliki kondisi ini bisa melakukan perawatan untuk melindungi kulit sehingga tetap sehat.

Tanda dan gejala albinisme

Dilansir dari Mayo Clinic, albinisme bisa memengaruhi kondisi kulit, rambut, iris mata, dan penglihatan. Berikut tanda-tanda dan gejalanya.

1. Kulit

Albino memiliki warna kulit yang lebih putih atau lebih terang dari warna kulit normal pada ras keturunannya.

Jika keturunan Asia, albino memiliki warna kulit yang cenderung pucat, lebih putih dari warna kulit kuning langsat atau sawo matang.

Sementara jika lahir dari orang tua kulit hitam, albino biasanya punya warna kulit cokelat muda.

Meski begitu, kulit albino mungkin saja menggelap seiring bertambahnya usia karena produksi melanin dapat meningkat saat remaja.

Akibat kekurangan melanin, orang albino lebih sering memiliki ciri-ciri kulit seperti:

• bintik-bintik,
• tahi lalat berwarna merah muda,
• bercak besar yang seperti bintik-bintik (lentigo), dan
• kulit tidak dapat menggelap.

Selain itu, kulit albino lebih rentan terbakar atau rusak karena sinar matahari. Hal ini pun meningkatkan risiko kanker kulit.

2. Rambut

Kurangnya pigmen juga dapat mengubah warna rambut, bulu mata, dan alis. Orang dengan albinisme punya warna rambut berkisar dari putih hingga cokelat.

Albino dari ras Asia atau Afrika mungkin memiliki warna rambut kuning, kemerahan, atau cokelat.

Sama halnya dengan kulit, warna rambut juga cenderung menggelap saat awal dewasa, tapi biasanya tidak segelap warna rambut normalnya.

3. Iris mata

Orang dengan albinisme umumnya memiliki warna iris mata berkisar dari biru muda hingga cokelat. Warna iris bisa berubah seiring bertambahnya usia.

Kurangnya melanin membuat iris atau bagian mata berwarna tampak agak tembus pandang. Akibatnya, iris tak sepenuhnya menghalangi cahaya yang masuk ke mata.

Maka dari itu, tidak heran apabila orang albino umumnya punya kemampuan penglihatan yang buruk.

4. Gangguan penglihatan

Melanin sangat penting dalam pertumbuhan saraf mata. Kadar melanin yang rendah membuat albino lebih rentan mengalami gangguan penglihatan.

Berikut tanda-tanda dan gejala albino yang terkait dengan fungsi mata.

• Pergerakan mata yang cepat dan tidak disengaja (nistagmus).
• Mata juling atau ketidakmampuan kedua mata untuk memandang ke titik yang sama dan bergerak bersamaan (strabismus).
• Rabun jauh atau rabun dekat yang ekstrem.
• Sensitif terhadap cahaya (fotofobia).
• Pandangan kabur akibat lengkungan permukaan depan mata atau lensa dalam mata yang tidak normal (astigmatisme).
• Perkembangan retina yang tidak normal.
• Sinyal saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf biasa.
• Buta sebagian atau buta total.

Kemungkinan ada tanda atau gejala albinisme pada bayi yang tidak disebutkan di atas.

Jika memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Kapan perlu pemeriksaan ke dokter?

Jika menemukan tanda dan gejala albino pada bayi, segera konsultasikan ke dokter.

Albinisme dapat terjadi bersamaan dengan sering mimisan, mudah memar, atau infeksi kronis.

Gejala tersebut bisa terkait sindrom Hermansky-Pudlak atau sindrom Chediak-Higashi. Keduanya memerlukan penanganan medis lebih lanjut.

Penyebab albinisme

Penyebab albinisme adalah mutasi dari gen yang memengaruhi fungsi satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin.

Melanin diproduksi oleh sel-sel yang disebut melanosit. Sel-sel ini umumnya ditemukan pada bagian kulit, rambut, dan mata Anda.

Mutasi yang menyebabkan albinisme bisa berbeda-beda. Mutasi dapat menyebabkan berkurang atau tidak adanya melanin sama sekali.

Jenis-jenis albinisme

National Organization for Albinism and Hypopigmentation membedakan albinisme berdasarkan bagaimana kondisi ini diwariskan dan gen mana yang terpengaruh.

Dua jenis utama dari albinisme, yakni oculocutaneous albinism dan ocular albinism. Ada pula sejumlah kerusakan gen yang juga menyebabkan albinisme.

1. Oculocutaneous Albinism (OCA)

OCA mempengaruhi kulit, rambut, dan mata. Jenis albinisme ini paling umum terjadi.

Kondisi ini terjadi ketika seseorang mewarisi dua salinan gen yang bermutasi–masing-masing berasal dari orang tua.

Terdapat 7 jenis albinisme okulokutaneus yang dilabeli OCA1 hingga OCA7.

OCA1

Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya enzim tirosinase. Ada dua subtipe dari OCA1, yakni OCA1A dan OCA1B.

Orang dengan OCA1A tidak memiliki melanin sama sekali yang membuat rambut putih, kulit pucat, dan mata terang.

Sementara itu, orang dengan OCA1B menghasilkan beberapa melanin sehingga warna kulit, rambut, dan mata berwarna terang .

OCA2

Kondisi ini disebabkan oleh cacat gen OCA2 yang mengakibatkan produksi melanin berkurang.

Orang dengan OCA2 memiliki kondisi bawaan berupa mata dan kulit yang berwarna terang, sedangkan rambut berwarna kuning, pirang atau cokelat muda.

OCA3

Kondisi ini merupakan hasil dari cacat genetik pada gen TYRP1, yakni protein yang terkait dengan enzim tirosinase.

Hal ini membuat orang dengan OCA3 memiliki kulit berwarna cokelat kemerahan, rambut merah, mata berwarna coklat.

OCA4

Kondisi ini merupakan cacat genetik dalam protein SLC45A2 yang membantu menghasilkan enzim tirosinase dan menjalankan fungsinya.

Hal ini menyebabkan munculnya gejala serupa pada OCA2, seperti mata dan kulit terang serta rambut berwarna kuning, pirang, atau cokelat muda.

OCA5-7

OCA5, OCA6, dan OCA7 adalah subtipe albinisme okulokutaneus yang sangat langka. Kondisi ini ditemukan pada manusia tahun 2012 dan 2013.

Ada mutasi pada tiga gen penyebab tambahan pada orang dengan jenis albino. Maka dari itu, kondisi ini dianggap tidak umum.

2. Ocular Albinism (OA)

Albinisme okular atau OA disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X dan terjadi hampir secara khusus pada pria saja.

Orang dengan albinisme okular dapat memiliki rambut, kulit, dan warna mata yang normal, tetapi tidak memiliki warna pada retina.

3. Hermansky-Pudlak Syndrome

Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) disebabkan cacat pada salah satu dari 10 gen.

Kondisi ini menyebabkan gejala menyerupai OCA. Selain itu, sindrom ini juga memicu kelainan paru-paru, usus, dan perdarahan.

4. Chediak-Higashi Syndrome

Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya gen LYST sehingga menimbulkan gejala yang menyerupai OCA.

Orang dengan Chediak-Higashi Syndrome dapat memiliki rambut coklat atau pirang, kulit putih krem hingga keabuan, dan cacat pada sel darah putih.

5. Griscelli Syndrome

Griscelli Syndrome disebabkan oleh cacat pada salah satu dari 3 gen. Kondisi ini sering terjadi dengan albinisme, masalah imun, dan masalah sistem saraf.

Sindrom ini umumnya akan mengakibatkan kematian dalam satu dekade kehidupan pertama.

Faktor risiko albinisme

Albinisme adalah kondisi genetik yang memengaruhi orang dari semua ras. Pria dan wanita sama-sama berisiko, tetapi albinisme okular terjadi hanya pada pria.

Sekitar satu dari 70 orang memiliki gen albinisme. Pasangan yang masing-masing pembawa gen albinisme resesif memiliki peluang 25% untuk memiliki anak albino.

Apabila seseorang dalam keluarga memiliki albinisme, Anda tentu memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap kondisi ini.

Komplikasi albinisme

Albinisme dapat menimbulkan komplikasi pada kulit, mata, serta memengaruhi kondisi psikologis akibat stigma dan diskriminasi di lingkungan sosial.

1. Komplikasi mata

Masalah penglihatan dapat mempengaruhi proses pembelajaran, pekerjaan, dan aktivitas lain seperti mengemudikan kendaraan.

2. Komplikasi kulit

Albino memiliki kulit yang sangat sensitif terhadap cahaya dan sinar matahari.

Terbakar matahari merupakan komplikasi serius yang berhubungan dengan albinisme. Kondisi ini juga bisa mengarah ke masalah lain, seperti kanker kulit.

3. Gangguan emosional

Albino kerap mengalami diskriminasi di lingkungan sosial karena warna kulitnya yang lebih pucat atau keterbatasan lain yang disebabkan komplikasi albinisme.

Perundungan dan pengasingan dari orang-orang di sekitar dapat memberikan dampak emosional pada orang dengan albinisme.

Diagnosis albinisme

Tes genetik merupakan pemeriksaan paling akurat untuk mendiagnosis albinisme. Tes ini efektif bila Anda memiliki riwayat keluarga pengidap kondisi serupa.

Selain tes genetik, pemeriksaan albino bisa meliputi hal-hal berikut ini.

• Pemeriksaan fisik pada kulit, rambut, dan mata.
• Perbandingan pigmentasi anak dengan anggota keluarga.
• Pemeriksaan mata menyeluruh untuk mengevaluasi nistagmus, strabismus, fotofobia.
• Riwayat kesehatan anak, meliputi pernah terjadi perdarahan yang sulit berhenti, memar parah, atau infeksi kronis.

Pengobatan albinisme

Sejauh ini, pengobatan bertujuan mengatasi gangguan yang disebabkan oleh albinisme, bukan untuk memperbaiki kelainan genetik yang dialami.

Jika tidak mengalami gangguan medis tertentu dan dapat beraktivitas dengan normal, albino tidak perlu menjalani pengobatan.

Namun, Anda yang memiliki albinisme perlu melakukan perawatan tertentu untuk menjaga kesehatan organ yang rentan mengalami komplikasi.

1. Perawatan mata

Jadwalkan pemeriksaan mata tahunan dengan dokter mata. Penggunaan kacamata yang tepat dapat mengurangi gangguan fokus penglihatan.

Selain itu, dokter mata dan ahli bedah mata bisa memperbaiki otot optik yang memicu pergerakan mata yang tidak normal akibat nistagmus.

Pembedahan juga dapat mengatasi mata juling atau strabismus.

2. Perawatan kulit

Perawatan pada albinisme ini bertujuan mencegah kanker kulit. Hal ini termasuk pemeriksaan kulit tahunan ke dokter spesialis kulit.

Dokter akan melakukan pemeriksaan pada lesi (luka akibat kerusakan jaringan kulit) yang mungkin menyebabkan kanker kulit.

Salah satu bentuk agresif kanker kulit yang disebut melanoma dapat muncul sebagai lesi kulit berwarna merah muda pada orang dengan albinisme.

Nah, albino yang memiliki sindrom Hermansky-Pudlak atau sindrom Chediak-Higashi umumnya memerlukan perawatan lain untuk mencegah komplikasi.

Perawatan rumahan albinisme

Sejumlah perubahan gaya hidup dan seperti berikut ini dapat membantu albino hidup sehat dan normal.

• Selalu menggunakan tabir surya atau sunscreen pelindung kulit dari sinar UV dengan minimal SPF 30 atau lebih.
• Hindari paparan sinar matahari yang berisiko tinggi atau beraktivitas di luar ruangan terlalu lama, terutama saat cuaca panas dan berada di dataran tinggi.
• Menggunakan pakaian pelindung, termasuk topi, baju lengan panjang dan berkerah, celana panjang, kaus kaki, dan sepatu tertutup.
• Lindungi mata dari sinar UV dengan kacamata hitam atau kacamata dengan lensa photochromic (bisa beradaptasi dengan intensitas cahaya).

Karena kondisi kulit yang berbeda, albino tampak mencolok di antara orang-orang pada umumnya. Hal ini bisa membuat albino diasingkan dari lingkungan sosial.

Berbicaralah dengan konselor kesehatan mental dan bergabung dengan komunitas albino untuk mengatasi kesulitan emosional yang Anda alami.

Apabila memiliki pertanyaan lebih lanjut, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.