Penyebab Galaktosemia, Kelainan yang Membuat Anak Tak Bisa Mencerna Susu

Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 11/03/2020
Bagikan sekarang

Sebelum Anda memutuskan untuk memiliki anak, Anda harus memeriksa riwayat keluarga Anda akan galaktosemia. Jika ada, anak Anda mungkin berisiko terkena kondisi ini.

Apa itu galaktosemia?

Galaktosemia adalah suatu kondisi yang mencegah Anda dari mencerna galaktosa, gula sederhana yang ditemukan dalam produk susu. Galaktosemia berarti terlalu banyak galaktosa dalam darah yang tidak sedang digunakan. Ini adalah kelainan genetik yang diturunkan dalam keluarga.

Ketika Anda mencerna produk susu, laktosa terbagi ke dalam galaktosa dan glukosa. Orang dengan galaktosemia tidak bisa mentolerir setiap bentuk susu (manusia atau hewan). Mereka harus berhati-hati terhadap makanan lain yang mengandung galaktosa. Tubuh Anda mungkin memiliki terlalu banyak galaktosa menumpuk dalam darah dan dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius jika tidak diobati.

Jika bayi dengan galaktosemia diberikan susu, zat yang terbuat dari galaktosa menumpuk dalam sistem bayi. Zat-zat ini merusak hati, otak, ginjal, dan mata. Jika tidak diobati, sebanyak 75% dari bayi dengan galaktosemia tidak akan bertahan hidup.

Berbagai jenis galaktosemia meliputi:

  • Klasik dan varian klinis galaktosemia (alias Tipe 1 galaktosemia): gangguan metabolisme genetik langka.
  • Duarte varian galaktosemia: jauh lebih umum daripada klasik atau klinis galaktosemia varian pada banyak populasi.
  • Defisiensi galaktokinase (alias tipe 2 galaktosemia)
  • Defisiensi epimerase (alias Ketik 3 galaktosemia).

Apa penyebab galaktosemia?

Kondisi ini diwariskan dari orangtua. Anak-anak dengan galaktosemia mendapatkan mutasi gen dari orang tua mereka, tetapi orangtua mungkin tidak memiliki kondisi tersebut. Dikatakan bahwa setiap orang tua membawa satu salinan gen yang menyebabkan galaktosemia dan kondisi ini diwariskan dalam pola resesif autosomal.

Siapa yang berisiko terkena galaktosemia?

Genetik dari orang tua akan memutuskan apakah bayi memiliki galaktosemia atau tidak. Jika kedua orang tua memiliki gen tersebut, ada kemungkinan 25% bahwa anak akan lahir dengan penyakit dan 50% kemungkinan bahwa anak akan menjadi pembawa untuk cacat gen.

Apa saja gejala galaktosemia?

Galaktosemia biasanya tidak menunjukkan gejala saat lahir. Setelah beberapa hari atau setelah minum susu, Anda mungkin melihat munculnya dari penyakit kuning, diare, muntah, dan bayi tak juga mengalami kenaikan berat badan. Lebih spesifik, gejala yang terjadi adalah:

  • Kejang
  • Iritasi
  • Letargi
  • Sulit makan – bayi menolak untuk makan formula yang mengandung susu
  • Berat badan yang buruk
  • Menguning pada kulit dan putih mata (jaundice)
  • Muntah.

Anak-anak dengan galaktosemia sering diberikan diet galaktosemia saat lahir, tetapi masih ada risiko komplikasi jangka panjang.

  • Pembesaran hati
  • Gagal ginjal
  • Katarak di mata
  • Kerusakan otak
  • Kesulitan berbicara dan bahasa
  • Gerak dan kemampuan motorik tertunda
  • Ketidakmampuan belajar
  • Kegagalan ovarium dapat terjadi pada anak perempuan.

Apa komplikasi dari galaktosemia?

Komplikasi galaktosemia dapat memunculkan:

  • Katarak
  • Sirosis hati
  • Perkembangan bicara tertunda
  • Periode menstruasi yang tidak teratur, mengurangi fungsi ovarium menyebabkan kegagalan ovarium
  • Cacat mental
  • Infeksi berat dengan bakteri (E coli sepsis)
  • Tremor (gemetar) dan fungsi motorik yang tidak terkendali
  • Kematian (jika ada galaktosa dalam makanan).

Bagaimana galaktosemia didiagnosis?

Diagnosis untuk galaktosemia dibuat biasanya dalam minggu pertama kehidupan dengan tes darah sebagai bagian dari pemeriksaan baru lahir standar.

Tes untuk memeriksa galaktosemia meliputi:

  • Kultur darah untuk infeksi bakteri (E coli sepsis)
  • Aktivitas enzim dalam sel darah merah
  • Keton dalam urin
  • Diagnosis prenatal dengan langsung mengukur enzim galaktosa-1-fosfat uridyl transferase.

Hasil tes dapat menunjukkan:

  • Asam amino dalam urin atau plasma darah
  • Pembesaran hati
  • Cairan di perut
  • Gula darah rendah

Bagaimana cara mengobati galaktosemia?

Sampai hari ini, tidak ada obat yang bisa mengobati galaktosemia. Pengobatan memerlukan pembatasan diet ketat dari laktosa/galaktosa. Orang dengan kondisi ini harus menghindari semua susu, produk yang mengandung susu (termasuk susu kering), dan makanan lain yang mengandung galaktosa, untuk hidup. Membaca label produk untuk memastikan Anda atau anak Anda dengan kondisi ini tidak makan makanan yang mengandung galaktosa.

Orangtua dari bayi yang didiagnosis dengan galaktosemia perlu menggunakan formula yang tidak mengandung galaktosa. Bayi bisa diberi makan:

  • Formula kedelai
  • Susu formula bebas laktosa lain
  • Formula berbasis daging atau nutramigen (protein hidrolisat formula)
  • Suplemen kalsium yang dianjurkan.

Bahkan setelah beralih ke susu formula non-galaktosa, anak Anda mungkin masih memiliki sepsis jika mereka telah tertelan makanan galaktosa sebelumnya. Antibiotik biasanya digunakan untuk mencegah sepsis pada anak-anak.

Seseorang dengan kondisi ini tidak pernah mampu mencerna makanan dengan galaktosa. Namun, dengan perawatan dan perkembangan medis, sebagian besar anak-anak dengan galaktosemia sekarang hidup normal.

Baca Juga:

    Apakah artikel ini membantu Anda?
    happy unhappy"
    Sumber

    Yang juga perlu Anda baca

    Setelah Didiagnosis Mengalami Gagal Hati, Apa Pengobatan yang Harus Dilakukan?

    Adanya masalah bisa membuat fungsi organ hati terganggu, bahkan menyebabkan gagal hati. Sebelum memburuk, cari tahu seputar pengobatan gagal hati di sini.

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri

    5 Kiat Menjaga Hati Tetap Sehat Bagi Pengidap Hepatitis C

    Bagi pengidap hepatitis C, kesehatan hati adalah kunci untuk hidup sehat. Namun, bagaimana cara menjaga kesehatan hati? Cari tahu di sini.

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Aprinda Puji

    Hati-hati! Kebiasaan Begadang Bisa Merusak Fungsi Hati

    Ketimbang menuai manfaat, justru ada banyak kerugian yang didapat akibat sering begadang. Salah satunya adalah risiko penyakit hati (liver). Kok, bisa?

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri

    Kenali Gejala dan Tanda Sirosis, Radang Hati Kronis yang Berbahaya

    Di awal, sirosis tidak terlalu menunjukkan tanda serangannya. Setelah lama berkembang, barulah muncul berbagai gejala sirosis hati yang harus diwaspadai.

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri

    Direkomendasikan untuk Anda

    diabetes dan kanker hati

    Diabetes Bisa Tingkatkan Risiko Kanker Hati, Ini Tips Mencegahnya

    Ditinjau secara medis oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
    Ditulis oleh: Diah Ayu
    Dipublikasikan tanggal: 16/05/2020
    makanan untuk pasien hepatitis

    Makanan Sehat yang Dianjurkan untuk Pasien Hepatitis

    Ditinjau secara medis oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
    Ditulis oleh: Winona Katyusha
    Dipublikasikan tanggal: 18/02/2020
    penyakit kanker hati adalah

    Apa Itu Kanker Hati?

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Risky Candra Swari
    Dipublikasikan tanggal: 16/01/2020
    obat herbal penyakit hati

    4 Obat Herbal yang Efek Sampingnya Meningkatkan Risiko Penyakit Hati

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Aprinda Puji
    Dipublikasikan tanggal: 11/10/2019