Caudal Regression Syndrome

Caudal regression syndrome merupakan penyakit langka yang memengaruhi perkembangan janin dan berdampak pada anak setelah dilahirkan. Simak informasi lengkap mengenai gejala, penyebab, hingga pengobatannya pada ulasan di bawah ini.

Apa itu caudal regression syndrome?

Caudal regression syndrome (CRS) atau sindrom regresi kaudal adalah penyakit yang memengaruhi perkembangan bagian tubuh bawah pada janin di dalam rahim.

Bagian yang terpengaruh bisa mencakup punggung bagian bawah, kaki, saluran kemih, saluran pencernaan, dan alat kelamin. 

Bayi atau anak yang didiagnosis kelainan kongenital ini mungkin mengalami kesulitan dalam beberapa aktivitas, seperti: 

• berjalan, 
• buang air besar, dan 
• buang air kecil. 

Melansir Cleveland Clinic, sindrom regresi kaudal dapat menyerang siapa saja. Beberapa kasusnya disebabkan oleh faktor genetik, tetapi yang lainnya karena mutasi genetik yang terjadi secara sporadis.

Artinya, kondisi CRS bisa saja terjadi bahkan jika tidak ada riwayat keluarga yang mengidap kondisi ini sebelumnya.

Apa saja tanda dan gejala caudal regression syndrome?

Umumnya, tanda dan gejala CRS memengaruhi bagian bawah tubuh anak dan tingkat keparahannya mulai dari ringan hingga parah.

Beberapa anak akan mengalami gejala yang berbeda. Namun berikut adalah beberapa gejala yang umum terjadi pada penderita sindrom regresi kaudal.

1. Gejala pada sistem tulang atau rangka

Tanda sindrom regresi kaudal bisa berdampak pada kesehatan tulang anak yang dapat memicu masalah tertentu.

Berikut ini kondisi yang perlu diperhatikan dan berkaitan dengan caudal regression syndrome. 

• Bentuk sumsum tulang belakang bagian bawah tidak normal atau hilang sama sekali. 
• Ada kantung berisi cairan di dekat sumsum tulang belakang akibat tulang belakang yang tidak tertutup rapat. 
• Bentuk pinggul yang kecil. 
• Skoliosis atau tulang belakang yang melengkung. 
• Bentuk dada yang tidak normal dan bisa memicu masalah pernapasan.
• Bentuk pantat rata dan punya lesung pipit. 
• Sikap tidak teratur saat berjalan, seperti kaki katak, clubfeet, atau calcaneovalgus akibat kelainan pada tulang belakang di kaki. 

2. Gejala pada sistem kemih anak

Tidak hanya sistem rangka atau tulang, CRS bisa berdampak buruk terhadap fungsi ginjal, pencernaan, dan saluran kemih anak. Waspadai beberapa gejala berikut ini. 

• Bentuk ginjal yang tidak normal, ginjal yang hilang, atau ginjal yang menyatu. 
• Duplikasi ureter, kondisi ketika lebih banyak tabung untuk mengalirkan urine dari ginjal ke kandung kemih. 
• Infeksi saluran kemih. 
• Kandung kemih keluar dari lubang di dinding perut (ekstrofi kandung kemih). 
• Saraf kandung kemih tidak mengirimkan sinyal yang tepat ke otak untuk mengontrol fungsi kandung kemih. 
• Sembelit.
• Pembukaan anus tersumbat atau anus imperforata. 

3. Gejala pada organ reproduksi

Beberapa kasus caudal regression syndrome bisa menimbulkan berbagai masalah pada fungsi organ reproduksi anak. Berikut tanda-tandanya. 

• Hipospadia, yaitu pembukaan uretra pada bagian bawah penis. 
• Cryptorchidism, kondisi ketika testis tidak turun ke skrotum. 
• Fistula rektovaginal, isi usus bocor keluar dan melewati vagina akibat masalah pada sambungan antara rektum dan vagina. 
• Genital agenesis, organ reproduksi tidak berkembang dengan normal.

Apa penyebab caudal regression syndrome?

Berbagai faktor genetik dan lingkungan dapat menyebabkan sindrom regresi kaudal pada bayi baru lahir. Ini beberapa penyebab yang perlu Anda waspadai. 

1. Diabetes saat kehamilan

Ibu yang mengalami diabetes saat hamil memiliki risiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan CRS.

Pasalnya, perubahan kadar glukosa darah dan metabolisme pada ibu hamil dapat memengaruhi perkembangan janin.

2. Perubahan pada mesoderm

Mesoderm adalah lapisan tengah jaringan dalam embrio yang bertanggung jawab untuk membangun bagian struktural (tulang dan organ) tubuh janin.

Sekitar hari ke-28 kehamilan, perubahan genetik dapat memengaruhi perkembangan mesoderm.

3. Kelainan arteri perut

Arteri merupakan pembuluh darah yang mengirimkan darah ke berbagai bagian tubuh.

Pada janin yang sedang berkembang, arteri yang mengalirkan darah ke bagian bawah tubuh menghadap ke arah selain bagian bawah tubuhnya. Akibatnya, darah tidak mencapai area tersebut.

4. Mutasi genetik

Mutasi genetik, terutama pada gen HLXB9 atau VANGL1, yang terjadi saat pembuahan dapat menyebabkan caudal regression syndrome.

Bagaimana dokter mendiagnosis caudal regression syndrome?

Dokter atau penyedia layanan kesehatan terkadang bisa mendiagnosis sindrom regresi kaudal sebelum anak Anda lahir selama USG prenatal.

Selama tes ini, dokter akan mencari gejala kondisi yang memengaruhi perkembangan bagian bawah tubuh anak. 

Jika anak sudah lahir, dokter mungkin akan menawarkan pemeriksaan tambahan berupa tes pencitraan untuk diagnosis lebih lanjut, seperti X-Ray dan MRI.

Pemeriksaan ini bertujuan melihat efek kondisi tersebut pada tulang dan organ anak Anda. 

Apa pengobatan untuk caudal regression syndrome?

Pengobatan caudal regression syndrome cukup bervariasi. Bentuk perawatan yang dokter berikan tergantung pada gejala yang anak alami.

Berikut beberapa cara mengobati caudal regression syndrome yang biasanya dokter sarankan.

1. Operasi

Salah satu pengobatan sindrom regresi kaudal adalah operasi atau pembedahan.

Operasi ini untuk memperbaiki masalah pada sistem kerangka atau masalah lain yang memicu kelainan pada tulang. 

Pembedahan juga biasanya dokter rekomendasikan untuk meningkatkan fungsi alat kelamin, organ, saluran kemih, atau usus anak. 

2. Pemberian obat

Sesuai dengan gejalanya, dokter juga akan memberikan obat-obatan tertentu.

Hal ini bertujuan meredakan gejala yang anak alami, sehingga setiap anak mungkin akan menerima obat yang berbeda.

3. Ventilator

Ventilator dalam pengobatan CRS akan dibutuhkan jika anak mengalami kesulitan bernapas. Dengan alat bantu pernapasan ini, anak mungkin lebih mudah bernapas. 

4. Penyangga atau alat bantu gerak

Anak Anda mungkin memerlukan penyangga atau alat bantu gerak, seperti prostetik, untuk membantu mereka bergerak dan beraktivitas.

Perawatan yang diberikan kepada anak Anda mungkin berlangsung selama beberapa tahap. Mereka mungkin juga memerlukan lebih dari satu operasi saat mereka tumbuh. 

Beberapa anak mungkin memulai perawatan segera setelah lahir atau selama masa bayi, tergantung pada gejala yang anak alami. 

Tanyakan pada dokter untuk mendapatkan informasi lebih lanjut mengenai caudal regression syndrome.