Waardenburg Syndrome

Definisi

Apa itu Waardenburg syndrome?

Waardenburg syndrome atau sindrom Waardenburg adalah kelainan bawaan sejak lahir.

Waardenburg syndrome atau sindrom Waardenburg adalah kelainan genetik langka yang bisa memengaruhi warna kulit, rambut, mata, dan bentuk wajah bayi saat lahir.

Pada beberapa kasus, Waardenburg syndrome atau sindrom Waardenburg juga bisa menyebabkan gangguan pendengaran.

Kebanyakan bayi yang lahir dengan Waardenburg syndrome sebenarnya memiliki fungsi pendengaran yang normal.

Hanya saja, terkadang bayi bisa mengalami gangguan pendengaran sedang hingga berat di salah satu maupun kedua telinga sekaligus.

Gangguan pendengaran terkait Waardenburg syndrome ini adalah kelainan bawaan sejak bayi baru lahir.

Ciri khas utama yang biasanya dimiliki bayi dengan sindrom Waardenburg ini memiliki mata berwarna biru pucat atau warna mata yang berbeda, seperti satu mata berwarna biru dan satu lagi cokelat.

Selain itu, rambut bayi dengan Waardenburg syndrome juga tampak khas karena bisa berubah warna, misalnya menjadi abu-abu.

Namun, pada dasarnya gejala Waardenburg syndrome bisa berbeda-beda di setiap individu yang mengalami, bahkan sekali pun ada di dalam satu keluarga.

Belum ada obat untuk sindrom Waardenburg, tetapi sindrom ini bisa ditangani dengan baik sehingga bayi yang lahir dengan kondisi ini tetap bisa menjalani hidup seperti biasanya.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Waardenburg syndrome atau sindrom Waardenburg adalah kelainan genetik sejak lahir yang tergolong jarang terjadi.

Melansir dari U.S National Library of Medicine, sindrom Waardenburg dapat dialami sekitar 1 dari 40.000 bayi yang baru lahir.

Sindrom Waardenburg terbagi menjadi empat tipe berbeda. Menurut Medline Plus, tipe satu dan tipe dua adalah kasus Waardenburg syndrome yang paling umum terjadi, sedangkan tipe tiga dan tipe empat jarang terjadi

Tanda-tanda & Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala Waardenburg syndrome?

Gejala Waardenburg syndrome atau sindrom Waardenburg bisa berbeda-beda tergantung tipe yang dialami. Jadi, ada empat tipe atau jenis Waardenburg syndrome dengan masing-masing gejalanya.

Gejala sindrom Waardenburg yang paling umum adalah warna kulit dan mata yang cenderung pucat atau muda. Gejala umum lainnya adalah tumbuhnya beberapa rambut putih di dekat dahi.

Berbagai gejala Waardenburg syndrome berdasarkan jenisnya adalah sebagai berikut:

Tipe 1

Jarak yang lebar antara mata kanan dan kiri adalah salah satu gejala Waardenburg syndrome tipe I.  Selain itu, bayi yang lahir dengan sindrom Waardenburg tipe 1 ini juga memiliki mata berwarna biru pucat atau warna berbeda di kedua mata.

Bercak putih pada rambut dan kulit serta kehilangan pendengaran (tuli) karena masalah telinga bagian dalam juga dapat terjadi.

Tipe 2

Tipe 2 sindrome lebih banyak yang mengalami kehilangan pendengaran dibandingkan dengan tipe 1 sebelumnya. Perubahan pigmen rambut dan kulit juga seperti tipe 1.

Hanya bedanya, tipe 2 tidak mengalami jarak yang lebar antara mata kanan dan kiri.

Tipe 3

Tipe ini dikenal dengan sindrom Klein-Waardenburg. Bayi dengan sindrom tipe 3 ini selain memiliki gejala Waardenburg tipe 1 dan tipe 2 juga mengalami kelainan pada tangannya.

Misalnya jari yang menyatu atau bentuk bahu yang berbeda. Tanda lainnya bayi yang lahir dengan tipe ini memiliki kondisi hidung yang lebar dan jarak mata yang jauh seperti tipe 1.

Tipe 4

Tipe ini dikenal sebagai sindrom Waardenburg-Shah. Gejala tipe ini mirip dengan Waardenburg tipe 2, bedanya pada tipe ini mengalami kehilangan beberapa sel saraf yang di usus besar.

Ini yang menyebabkan anak dengan tipe ini sering susah buang air besar (sembelit).

Kapan harus ke dokter?

Waardenburg syndrome adalah kondisi cacat bawaan lahir yang bisa dengan mudah diamati sejak bayi baru lahir. Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan dengan dokter.

Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.

Penyebab

Apa penyebab Waardenburg syndrome?

Waardenburg syndrome atau sindrom Waardenburg bukanlah suatu kelainan yang menular dan tidak dapat disembuhkan dengan obat-obatan.

Waardenburg syndrome atau sindrom Waardenburg juga tidak disebabkan oleh faktor gaya hidup.

Penyebab Waardenburg syndrome atau sindrom Waardenburg adalah terjadinya mutasi atau perubahan pada setidaknya enam gen yang berbeda dalam tubuh.

Gen-gen yang bermutasi ini adalah gen-gen yang bertugas untuk membentuk berbagai sel, terutama sel melanosit.

Melanosit adalah salah satu jenis sel yang menentukan warna kulit, rambut, dan pigmen mata. Sel melanosit juga terlibat dalam pembentukan fungsi telinga bagian dalam.

Jika pembentukan sel ini terganggu, fungsi telinga bagian dalam juga akan terganggu. Jenis gen yang mengalami mutasi yang akan menentukan tipe Waardenburg syndrome mana yang bayi alami.

Beberapa nama gen yang terlibat dalam sindrom ini seperti gen SOX10, EDN3, dan EDNRB yang memengaruhi perkembangan saraf di usus besar.

Sindrom Waardenburg tipe 1 dan 3 seringnya disebabkan oleh mutasi pada gen PAX3. Ada perbedaan penyebab pada masing-masing tipe Waardenburg syndrome.

Sindrom Waardenburg tipe 1 dan tipa 3 bisa terjadi karena adanya pola autosom dominan.

Autosom adalah kromosom tetapi bukan kromosom seks, sedangkan dominan adalah satu salinan mutasi gen yang perlu dimiliki seseorang untuk mengalami kondisi tertentu.

Itu sebabnya, kebanyakan bayi yang lahir dengan Waardenburg syndrome tipe 1 dan tipe 3 umumnya memiliki orangtua dengan kelainan ini.

Sementara untuk sindrom Waardenburg tipe 2 dan tipe 4 juga mengikuti pola pewarisan dominan, tetapi juga bisa diturunkan dari orangtua ke anak berdasarkan pola genetik resesif.

Faktor-faktor Risiko

Apa yang meningkatkan risiko terkena Waardenburg syndrome?

Faktor genetik atau keturunan dalam keluarga bisa meningkatkan risiko Waardenburg syndrome pada bayi yang baru lahir.

Seperti yang sempat dijelaskan sebelumnya, jika ada anggota keluarga yang mengalami kelainan bawaan ini, risiko bayi untuk mengalaminya juga menjadi lebih besar.

Akan tetapi, gen juga bisa bersifat resesif alias tidak muncul dalam beberapa generasi keturunan keluarga. Namun, genetik sindrom ini mungkin tetap mengalir dalam generasi keluarga tersebut.

Alhasil, nantinya bayi tetap memiliki risiko untuk lahir dengan sindrom Waardenburg meski tidak ada anggota keluarga sebelumnya yang menunjukkan gejala kelainan ini.

Jika ingin mengurangi faktor risiko yang mungkin dimiliki oleh Anda dan bayi, segera konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini?

Sindrom Waardenburg akan dideteksi lebih lanjut oleh dokter ketika terlihat perbedaan pada penampilan bayi yang baru lahir.

Akan tetapi, tidak semua bayi yang baru lahir akan terlihat perbedaannya saat dilakukan pemeriksaan. Ada yang baru terdeteksi selama beberapa tahun kemudian.

Beberapa hal yang akan diperiksa dokter terkait Waardenburg syndrome atau sindrom Waardenburg adalah sebagai berikut:

• Mata kanan dan kiri warnanya berbeda.
• Pigmentasi rambut tidak seperti biasanya.
• Sudut mata bagian dalam tampak berbeda, yang dikenal dengan sebutan canthi.
• Riwayat orang tua atau saudara kandung yang mengalami sindrom Waardenburg.
• Kedua alis menyambung seolah jadi satu dalam beberapa kasus tertentu.
• Adanya bercak putih pada kulit bayi sejak lahir.
• Bentuk batang hidung yang melebar tidak seperti biasanya.
• Ketika sudah terlihat beberapa tanda di atas, dokter akan melakukan tes pendengaran.

Jika perlu dipastikan lebih detail, dokter akan melakukan pengujian atau tes DNA melalui pengambilan darah. Petugas laboratorium akan menganalisis keberadaan DNA yang mengalami mutasi genetik.

Tes DNA ini juga bisa dilakukan pada ibu selama masa kehamilan untuk mengetahui kondisi janin di dalam kandungan.

Apa saja pilihan pengobatan untuk Waardenburg syndrome?

Pada dasarnya tidak ada obat khusus yang diberikan pada orang dengan Waardenburg syndrome. Bayi yang lahir dengan sindrom Waardenburg bisa menjalani kehidupan dengan normal.

Perubahan gaya hidup juga tidak akan memengaruhi gejala yang muncul pada sindrom ini. Namun, memang ada beberapa perawatan yang dilakukan untuk mengelola gejala yang timbul, seperti:

• Penggunaan alat bantu dengar.
• Operasi untuk menghilangkan atau mencegah sumbatan di usus.
• Penggunaan tas kolostomi yakni alat untuk menjaga kesehatan usus pada sindrom tipe 4 ini.
• Penggunaan kosmetik untuk menutupi pigmen kulit yang tidak biasa atau penggunaan riasan lainnya untuk menyamarkan.
• Beberapa orang dengan sindrom Waardenburg memerlukan dukungan psikis untuk mengelola kondisi khusus yang mereka miliki, terutama kalau penampilan mereka jadi sangat berbeda.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.