Sindrom Rett atau Rett syndrome adalah salah satu kelainan yang memengaruhi fungsi motorik dan kemampuan komunikasi bayi. Hal ini tentu dapat menyebabkan perkembangan si Kecil mengalami hambatan. Kira-kira apa yang menjadi penyebab kondisi ini? Simak jawabannya melalui artikel berikut.
Apa itu sindrom Rett (Rett syndrome)?
Rett syndrome atau sindrom Rett adalah kelainan atau cacat bawaan lahir yang menyebabkan gangguan pada otak bayi, khususnya bayi perempuan.
Sebagian besar bayi yang lahir dengan Rett syndrome biasanya dapat berkembang dengan normal hingga usianya mencapai 6—18 bulan.
Namun, setelah usia bayi di atas 18 bulan, umumnya perkembangan yang telah dimiliki sebelumnya bisa hilang.
Ambil contohnya kemampuan bayi duduk, merangkak, berdiri, serta kemampuan bayi berjalan.
Bayi yang sebelumnya telah mulai bisa bicara pun bisa mendadak mengalami gangguan bahasa dan kesulitan bicara.
Rett syndrome atau sindrom Rett juga adalah kondisi yang dapat membuat koordinasi antaranggota tubuh dan fungsi otak bayi juga dapat mengalami masalah.
Seiring bertambahnya usia, kemampuan gerakan tangan bayi dengan Rett syndrome biasanya menghilang secara perlahan.
Hal ini membuat bayi yang memiliki Rett syndrome sejak lahir kerap membuat gerakan tangan yang berulang-ulang.
Biasanya, para orangtua atau pengasuh anak yang mengidap sindrom ini agak kewalahan untuk mengurus anaknya.
Memang, tidak ada pengobatan yang bisa mengobati sindrom Rett. Akan tetapi, diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu anak dan keluarganya untuk mengatasi sindrom ini.
Rett syndrome awalnya adalah kelainan lahir bawaan yang digolongkan ke dalam autisme.
Akan tetapi, begitu ilmuwan menemukan penyebab sindrom Rett, yaitu sebuah jenis mutasi genetik, kondisi ini kemudian digolongkan sebagai kelainan saraf yang telah diketahui penyebabnya.
Seberapa umumkah kondisi ini?
Sindrom Rett adalah kelainan bawaan genetik yang hampir selalu menyerang bayi perempuan.
Sebenarnya tidak diketahui angka pasti dari kasus Rett syndrome atau sindrom Rett ini.
Hanya saja, berdasarkan U.S National Library of Medicine, kelainan bawaan yang satu ini bisa terjadi pada sekitar 1 dari 9.000 sampai 10.000 bayi baru lahir dengan jenis kelamin perempuan.
Sindrom Rett adalah kelainan lahir yang berisiko membuat bayi tidak dapat bertahan hidup dalam waktu yang lama.
Apa saja gejala sindrom Rett (Rett syndrome)?
Seorang anak mungkin tidak mengalami semua gejala sindrom Rett. Gejala yang dialami pun dapat berubah seiring bertambahnya usia.
Sindrom Rett digambarkan dalam empat tahap. Berikut ini adalah tahapan dan gejala sindrom Rett setiap tahapannya.
1. Tahap I
Tahap I terjadi saat bayi berusia sekitar 6 bulan sampai 18 bulan.
Pada tahap ini, bayi menunjukkan sedikit kontak mata, tidak tertarik dengan mainan, dan terlambat melakukan perkembangan fisik seperti duduk, berdiri, hingga berjalan.
2. Tahap II
Tahapan ini biasa juga dikenal sebagai regresi atau tahap destruktif yang cepat. Pasalnya, anak mungkin akan kehilangan sebagian kemampuannya.
Biasanya, tahap II berlangsung saat anak berusia 1—4 tahun dan dapat berlangsung kapan saja. Beberapa gejala yang timbul pada tahapan ini, yaitu:
- hilangnya kemampuan untuk menggunakan tangan dan timbul gerakan tangan tidak terkontrol seperti meremas,
- mudah tersinggung dan terkadang berteriak tanpa alasan yang jelas,
- mengalami gangguan tidur,
- melambatnya pertumbuhan kepala,
- kesulitan makan, mengunyah, dan menelan, serta
- masalah dengan detak jantung atau irama jantung.
3. Tahap III
Tahap III biasanya terjadi di rentang usia anak 2—10 tahun. Pada tahapan ini, beberapa gejala mungkin sudah membaik, misalnya berkurangnya menangis.
Anak juga mungkin menjadi lebih tertarik pada lingkungan sekitar. Cara berjalan mereka pun sudah membaik.
Akan tetapi, ada bebeberapa gejala lain yang dapat timbul pada tahap ini, beberapa di antaranya sebagai berikut.
- Mengalami kejang.
- Kebiasaan menggeretakkan gigi.
- Pola napas tidak teratur.
- Gangguan irama jantung.
4. Tahap IV
Perkembangan Rett syndrome memasuki tahap IV saat usia anak di atas 1 tahun. Beberapa gejala di tahap ini, misalnya:
- kelamahan otot,
- penurunan fungsi sendi, hingga
- lengkungan tulang belakang tidak normal (skoliosis).
Sementara komunikasi dengan orang lain dan keterampilan tangan anak umumnya stabil atau mengalami sedikit peningkatan. Bahkan, frekuensi kejang pada anak menjadi lebih jarang terjadi.
Kapan harus ke dokter?
Apa penyebab sindrom Rett (Rett syndrome)?
Sindrom Rett atau Rett syndrome adalah kelainan atau cacat lahir bawaan yang terjadi karena kelainan genetik langka.
Penyebab anak mengalami sindrom Rett, yaitu adanya mutasi atau perubahan pada gen MECP2 yang terdapat di kromosom X.
Gen MECP2 ini bertugas memproduksi protein tertentu guna mendukung perkembangan otak anak. Ketika anak mengalami kelainan gen tersebut, sel-sel saraf di otaknya menjadi sulit bekerja dengan baik.
Meskipun Rett syndrome adalah kelainan genetik sejak bayi baru lahir, kondisi ini bukanlah kelainan yang diturunkan dari orangtua ke anak.
Lagi-lagi, kondisi cacat lahir ini terjadi karena adanya mutasi atau perubahan pada DNA anak.
Tidak ada faktor risiko yang sudah diidentifikasi menyebabkan penyakit ini, kecuali biasanya penyakit ini menyerang anak perempuan.
Mengutip dari laman National Health Service UK, sebagian besar penyebab Rett syndrome terjadi secara tiba-tiba dengan perubahan gen yang acak.
Penyebab Rett syndrome lebih sering dialami oleh anak perempuan karena terdapat dua salinan kromosom X pada anak perempuan.
Jadi, bayi perempuan yang lahir dengan satu salinan kromosom X normal dan satu salinan gen MECP2 biasanya menunjukkan gejala penyakit ini.
Sementara bagi bayi laki-laki hanya memiliki satu salinan kromosom X dan tidak punya cadangan salinan gen MECP2 yang normal.
Itulah mengapa anak laki-laki dengan mutasi gen MECP2 biasanya mengalami gejala yang lebih parah, bahkan berisiko berakibat fatal.
Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini?
Rett syndrome atau sindrom Rett adalah kelainan bawaan yang dapat didiagnosis dengan melakukan pemeriksaan terkait gejalanya selama masa tumbuh kembang anak.
Diagnosis biasanya dilakukan saat pertumbuhan ukuran lingkar kepala bayi terhambat dan hilangnya kemampuan yang dimilikinya.
Dokter dapat menyarankan anak untuk menjalani pemeriksaan genetik (analisis DNA) untuk memastikan kebenaran diagnosis.
Pemeriksaan genetik dilakukan dengan mengambil sedikit darah dari pembuluh darah vena di lengan tangan.
Selanjutnya, sampel darah tersebut diperiksa di laboratorium untuk dicari tahu mengenai penyebab dan tingkat keparahan kelainan bawaan ini.
