Penyakit Batten, Kondisi Langka yang Menyebabkan Anak Terkena Demensia Dini

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 6 September 2017 . Waktu baca 5 menit
Bagikan sekarang

Ada ratusan penyakit yang termasuk ke dalam kategori penyakit langka. Pada umumnya, suatu penyakit baru bisa dibilang langka jika jumlah kasus yang ditemukan kurang dari 1 tiap 2.000 orang dalam suatu populasi. Penyakit Batten adalah salah satu penyakit yang tergolong sangat langka. Kondisi ini dilaporkan terjadi pada kira-kira 2 sampai 4 dari setiap 100.000 orang di Amerika Serikat.

Sampai saat ini belum ada laporan terinci seputar angka kasus penyakit Batten di Indonesia. Namun, berikut semua yang perlu Anda tahu seputar penyakit Batten.

Apa itu penyakit Batten?

Penyakit Batten adalah kelainan bawaan fatal dari sistem saraf yang menyerang sistem motorik tubuh. Gejalanya biasa dimulai pada masa kanak-kanak. Kondisi ini juga dikenal sebagai penyakit Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten atau CLN3 Juvenile.

Penyakit Batten adalah bentuk paling umum dari sekelompok kelainan yang disebut lipofuscinoses ceroid neuronal, atau NCL. NCL ditandai oleh penumpukan abnormal zat lemak dan granular tertentu di dalam sel saraf otak serta jaringan tubuh lainnya akibat mutasi genetik. Sederhananya, mutasi genetik tertentu dalam tubuh anak jadi mengganggu kemampuan sel tubuhnya untuk membuang limbah beracun. Ini dapat menyebabkan penyusutan area otak tertentu dan menimbulkan serangkaian gejala gangguan saraf serta gejala fisik lainnya.

Penyakit Batten merupakan salah satu penyebab kematian dini pada anak-anak dan juga orang dewasa. Penyakit ini paling umum ditemukan pada orang-orang keturunan Eropa Utara atau Skandinavia.

Apa penyebab penyakit Batten?

Penyakit Batten merupakan penyakit autosomal resesif. Artinya, mutasi gen penyebab penyakit ini dapat diturunkan dari orangtua ke anak. Seorang anak yang lahir dari orangtua yang keduanya membawa mutasi gen penyebab penyakit memiliki 25% peluang untuk mengembangkan penyakit ini.

Penyakit ini pada awalnya dikenali pada tahun 1903 oleh Dr Frederik Batten, dan baru pada tahun 1995 gen pertama yang menyebabkan NCL diidentifikasi. Sejak itu lebih dari 400 mutasi pada 13 gen yang berbeda telah ditemukan sebagai penyebab berbagai bentuk penyakit NCL.

Sel kita mengandung ribuan gen yang berjejer di sepanjang kromosom. Sel manusia berisi 23 pasang kromosom, dengan total 46 pasang. Kebanyakan gen mengendalikan pembuatan setidaknya satu protein. Protein ini memiliki fungsi yang berbeda dan mencakup enzim yang bertindak untuk mempercepat reaksi kimia molekuler. NCL disebabkan oleh mutasi gen abnormal. Akibatnya, sel tidak bekerja dengan benar untuk menghasilkan protein yang dibutuhkan sehingga mengarah pada perkembangan gejala yang terkait dengan penyakit ini.

Apa gejala penyakit Batten?

Gejala penyakit Batten ditandai dengan penurunan saraf progresif yang biasanya akan tampak jelas di antara usia 5 sampai 15 tahun. Gejala umumnya diawali dengan kehilangan penglihatan yang terjadi dengan cepat. Anak-anak dan remaja yang terserang penyakit ini seringnya mengalami kebutaan total pada usia 10 tahun.

Anak-anak yang punya penyakit ini juga mengalami masalah dengan ucapan dan cara berkomunikasi, penurunan kognitif, perubahan perilaku, dan penurunan motorik. Mereka seringnya kesulitan berjalan dan mudah jatuh atau berdiri goyah karena kesulitan menyeimbangkan tubuh. Perubahan perilaku dan kepribadian yang sering terjadi termasuk gangguan mood, kegelisahan, gejala psikotik (seperti tertawa terbahak dan/atau menangis meraung-raung tanpa alasan), dan halusinasi. Gangguan bicara seperti gagap juga bisa terjadi sebagai pertanda penyakit ini.

Pada beberapa anak, gejala awal bisa ditandai dengan kejang episodik (kambuhan) dan hilangnya kemampuan fisik dan mental yang sebelumnya didapat. Ini artinya, anak mengalami kemunduran perkembangan. Seiring bertambahnya usia, kejang anak bertambah parah, tanda-tanda demensia menjadi jelas, dan muncul gangguan motorik yang serupa dengan gejala penyakit Parkinson pada lansia. Gejala lainnya yang umum muncul di masa remaja akhir hingga dewasa awal usia 20-an termasuk otot kedutan dan kejang otot yang menyebabkan kelemahan atau kelumpuhan pada tangan dan kaki, dan insomnia.

Dalam kebanyakan kasus, kemunduran kerja saraf dan mental akibat penyakit ini menyebabkan seseorang terbaring tak berdaya di tempat tidur dan tidak dapat berkomunikasi dengan mudah. Pada akhirnya kondisi ini dapat berakibat pada komplikasi yang mengancam nyawa pada usia dua puluh hingga tiga puluhan. Karena mutasi genetik penyebab kondisi ini sangat bervariasi, gejala penyakit Batten juga dapat sangat bervariasi untuk setiap orang.

Apakah penyakit Batten ada obatnya?

Saat ini tidak ada obat yang tersedia untuk menyembuhkan penyakit Batten. Akan tetapi, kondisi ini bisa dikelola dengan terapi khusus untuk membantu menjaga kualitas hidup anak dan keluarga mereka.

FDA, Badan Pengawas Obat dan Makanan asal Amerika Serikat, menyetujui alfa cerliponase sebagai pengobatan untuk memperlambat hilangnya kemampuan berjalan pada anak berusia 3 tahun ke atas. Kejang terkadang dapat dikurangi atau dikendalikan dengan obat antikejang, dan gejala masalah medis lainnya dapat ditangani sesuai kondisinya saat timbul. Terapi fisik juga dapat membantu pasien mempertahankan fungsi tubuh hingga selama mungkin.

Beberapa laporan menemukan bahwa perkembangan penyakit ini dapat diperlambat dengan konsumsi vitamin C dan E serta pola makan rendah vitamin A. Namun, perawatan tidak mencegah hasil fatal dari penyakit ini. Peneliti dari berbagai penjuru dunia masih terus mencari pengobatan yang efektif untuk penyakit Batten.

Alat Pengingat Jadwal Imunisasi

Anda baru punya anak? Mau tahu informasi lengkap soal jenis vaksin dan jadwal pemberiannya? Atau butuh pengingat agar tidak lupa?

Cek Di Sini!
parenting

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Was this article helpful for you ?

Yang juga perlu Anda baca

Kenapa Beberapa Orang Cenderung Susah Mencium Bau?

Beberapa orang ada yang memiliki hidung kurang sensitif sehingga sulit mencium bau yang ada di sekitarnya. Kenapa bisa begitu, ya?

Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: Adelia Marista Safitri
Kesehatan THT, Gangguan Hidung 4 Maret 2021 . Waktu baca 5 menit

Kenali Tanda dan Cara Mengatasi Anak Hiperaktif

Sebagai orangtua, Anda perlu tau bedanya anak yang aktif dan hiperaktif. Yuk, kenali tanda dan cara mengatasi anak hiperaktif!

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Riska Herliafifah
Kesehatan Anak, Parenting 4 Maret 2021 . Waktu baca 6 menit

Mengapa Sebagian Orang Mudah Dihipnotis, Sementara yang Lain Tidak?

Anda mungkin waspada ketika berjalan sendirian, takut dihipnotis oleh orang tak dikenal. Tahukah Anda tidak semua orang mudah dihipnotis?

Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: Arinda Veratamala
Penyakit Saraf Lainnya 4 Maret 2021 . Waktu baca 4 menit

Mengenal Angiosarkoma, Kanker yang Sering Menyerang Kulit Kepala dan Leher

Anda mungkin sudah sering mendengar tentang kanker payudara, kanker serviks, dan jenis kanker lainnya. Bagaimana dengan angiosarkoma?

Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: Adelia Marista Safitri
Penyakit Kanker Lainnya 4 Maret 2021 . Waktu baca 4 menit

Direkomendasikan untuk Anda

Mata Kucing Pada Anak? Waspada Gejala Kanker Mata

Ditinjau oleh: dr. Andreas Wilson Setiawan
Ditulis oleh: Nimas Mita Etika M
Dipublikasikan tanggal: 5 Maret 2021 . Waktu baca 5 menit
Mengenal Misophonia

Misophonia, Alasan Mengapa Anda Benci Suara Tertentu

Ditinjau oleh: dr. Andreas Wilson Setiawan
Ditulis oleh: Monika Nanda
Dipublikasikan tanggal: 5 Maret 2021 . Waktu baca 5 menit
manfaat pisang

9 Manfaat Pisang yang Jadi Buah Favorit Banyak Orang

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Risky Candra Swari
Dipublikasikan tanggal: 5 Maret 2021 . Waktu baca 6 menit
berhenti minum pil kb

7 Hal yang Bisa Terjadi Pada Tubuh Jika Anda Berhenti Minum Pil KB

Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: Risky Candra Swari
Dipublikasikan tanggal: 4 Maret 2021 . Waktu baca 5 menit