Harlequin Ichthyosis

Seperti nama karakter fiktif, Harlequin ichthyosis adalah sindrom langka yang menyebabkan kulit bayi tampak seperti badut Harlequin. Tidak hanya menyebabkan kerusakan pada kulit, sindrom ini juga menimbulkan berbagai komplikasi penyakit. Apa saja gejala dan pengobatannya? Simak penjelasan berikut!

Apa itu Harlequin ichthyosis?

Harlequin ichthyosis adalah kelainan atau cacat bawaan parah pada kulit bayi yang baru lahir. Penyakit ini merupakan kelainan lahir langka yang juga dikenal dengan nama sindrom bayi Harlequin (Harlequin baby syndrome) atau congenital ichthyosis.

Nama “Harlequin” sendiri berasal dari kostum khas badut Harlequin yang memiliki motif tambalan mirip berlian. Motif tersebut sama seperti tekstur kulit bayi yang mengalami kelainan ini.

Ketika lahir, bayi yang mengalami sindrom ini memiliki lembaran kulit tebal berwarna kuning kecoklatan di seluruh tubuh yang akan membatasi pergerakan bayi.

Selanjutnya, kulit yang kaku tersebut akan robek membentuk celah-celah kulit kemerahan dan dalam hingga memperlihatkan dermis (lapisan dalam kulit).

Itulah mengapa bayi dengan kelainan kulit bawaan ini lahir dengan tubuh yang dilapisi oleh kulit yang sangat keras, tebal, dan tampak pecah-pecah.

Harlequin ichthyosis adalah kelainan kulit yang dapat memengaruhi bentuk kelopak mata, hidung, mulut, serta telinga bayi.

Bahkan, kondisi yang terbilang langka ini juga dapat membuat pergerakan lengan dan kaki bayi menjadi lebih terbatas.

Pergerakan tubuh bayi yang terbatas ini bisa menimbulkan kesulitan saat makan, kesulitan dalam bernapas, hingga gagal napas.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Harlequin ichthyosis adalah kelainan atau cacat bawaan pada kulit bayi baru lahir yang terbilang langka. Mengutip dari U.S National Library of Medicine, angka kasus dari kondisi ini tidak diketahui secara pasti.

Hanya saja, sekitar 1 dari 300.000 bayi yang baru lahir diperkirakan mengalami kelainan kulit langka ini.

Komplikasi sindrom Harlequin Ichthyosis

Meski langka, Harlequin ichthyosis adalah kelainan kulit yang sangat berbahaya karena bisa menimbulkan sejumlah komplikasi penyakit yang berakibat fatal. Berikut ini beberapa kondisi yang perlu diwaspadai.

1. Berisiko kematian akibat gangguan napas

Kematian bisa disebabkan oleh peradangan berat dan gangguan napas yang dialami bayi akibat kondisi kulitnya yang tidak normal.

Gangguan napas disebabkan oleh terbatasnya gerakan kembang-kempis dada akibat penebalan kulit yang tidak normal dan cacat bentuk tulang.

2. Dehidrasi dan hipoglikemia

Selain itu, bayi yang memiliki iktiosis Harlequin umumnya juga mengalami kesulitan menyusui sehingga menyebabkan ia mengalami dehidrasi dan hipoglikemia.

Kondisi kulitnya yang bermasalah kemudian menyebabkan semakin banyak cairan yang dikeluarkan melalui kulit sehingga dehidrasi akan semakin parah.

Hipoglikemia, dehidrasi berat, gangguan elektrolit, gangguan ginjal, dan infeksi kulit menjadi penyebab tingginya kematian pada bayi dengan penyakit ini.

Bayi yang berhasil ditangani pada kasus ini umumnya telah melewati sejumlah perawatan intensif. Walaupun demikian, mereka masih tetap berpotensi untuk mengalami sejumlah infeksi sistemik lainnya.

Apa saja tanda-tanda dan gejala Harlequin ichthyosis?

Tanda dan gejala penyakit ini biasanya lebih parah pada bayi. Kemudian gejalanya akan berubah seiring dengan bertambahnya usia.

Gejala Harlequin ichthyosis pada bayi baru lahir

Bayi dengan kelainan kulit bawaan ini biasanya lahir prematur. Ini artinya, risiko bayi untuk mengalami komplikasi penyakit lainnya semakin tinggi.

Bayi baru lahir yang mengalami kondisi ini umumnya akan memiliki tekstur kulit yang tebal, terlihat pecah-pecah, dan tampak berkerak.

Kulit yang tampak pecah-pecah dan berkerak ini dikarenakan tertarik kencang sehingga membuatnya terbelah. Selain itu, gejala Harlequin ichthyosis lainnya pada bayi adalah sebagai berikut.

• Mengalami masalah pernapasan karena kulit dada yang kencang.
• Tangan dan kaki yang berukuran kecil, membengkak, dan tampak menekuk sebagian.
• Tangan dan kaki tampak terbungkus oleh ‘sarung tangan keras’ atau membran mukosa.
• Cacat bentuk telinga dan hidung.
• Tingginya kadar natrium dalam darah.
• Ukuran lingkar kepala kecil.
• Infeksi pada kulit yang retak.
• Kelopak mata yang terbalik, bagian dalamnya tampak di luar (ektropion) disertai dengan pembengkakan pada konjungtiva.
• Mulut terbuka lebar dan bibir melipat keluar.
• Adanya keterbatasan pada pergerakan sendi.
• Suhu tubuh rendah.
• Mengalami katarak.
• Mengalami dehidrasi.
• Jumlah jari tangan dan kaki yang lebih banyak dari biasanya.

Gejala Harlequin ichthyosis pada anak-anak

Gejala Harlequin ichthyosis yang terjadi pada anak-anak dapat membuatnya mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik.

Akan tetapi, perkembangan mental yang dialami anak dengan kelainan kulit bawaan ini biasanya sama dengan anak-anak seusianya.

Anak dengan kelainan kulit bawaan ini umumnya memiliki kulit berwarna merah dan bersisik seumur hidupnya. Berbagai gejala Harlequin ichthyosis lainnya pada anak adalah sebagai berikut:

• Bentuk wajah yang tidak normal karena kulit yang kencang dan tertarik.
• Kuku bayi tebal.
• Infeksi kulit berulang.
• Rambut tipis karena adanya sisik di kulit kepala.
• Kemampuan pendengaran berkurang karena adanya sisik yang menumpuk di telinga.
• Sulit menggerakkan jari karena kulit yang kencang dan tertarik.

Apa penyebab Harlequin ichthyosis?

Berdasarkan laman National Center for Advancing Translational Sciences, penyebab Harlequin ichthyosis adalah mutasi gen ABCA12.

Gen ABCA12 berfungsi untuk proses pembentukan protein yang berperan dalam perkembangan sel-sel kulit. Selain itu, protein yang dihasilkan oleh gen ABCA12 ini membantu menyalurkan lemak ke lapisan terluar kulit (epidermis).

Ketika gen ABCA12 bermutasi atau berubah, maka protein tidak dapat terbentuk atau ada protein abnormal kecil tetapi tidak mampu mengangkut lemak dengan baik.

Hilangnya protein ABCA12 ini membuat perkembangan normal kulit di lapisan terluar (epidermis) menjadi terganggu. Alhasil, bayi mengalami gejala berupa tekstur kulit yang keras dan tebal akibat Harlequin ichthyosis.

Kulit bertugas sebagai pelindung tubuh dengan lingkungan di sekitarnya. Jika bayi mengalami kelainan kulit bawaan ini, biasanya ia menjadi lebih sulit untuk mengendalikan air yang hilang dari tubuh, mengatur suhu tubuh, hingga melawan infeksi.

Hal ini dikarenakan tekstur kulit yang tebal dan pecah-pecah. Itu sebabnya, bayi dengan Harlequin ichthyosis sering mengalami kehilangan cairan dalam jumlah banyak (dehidrasi) serta infeksi yang berisiko mengancam jiwa dalam beberapa minggu pertama kehidupannya.

Atas dasar inilah bayi baru lahir dengan kelainan kulit bawaan ini perlu diberikan perawatan intensif sesegera mungkin.

Harlequin ichthyosis adalah kelainan kulit bawaan yang bersifat autosomal resesif genetik atau gen resesif autosom.

Artinya, seorang bayi hanya bisa mendapatkan penyakit ini ketika kerusakan gen tersebut diwariskan dari kedua orangtuanya.

Namun, bayi juga bisa menjadi pembawa (karier) Harlequin ichthyosis tanpa mengalami gejala dari kelainan ini sama sekali.

Ini karena bayi yang menjadi pembawa kelainan ini hanya mewarisi gen dari salah satu orangtuanya.

Ketika bayi yang merupakan pembawa (carrier) ini menikah dengan seseorang yang juga merupakan pembawa Harlequin ichthyosis, anak mereka nantinya memiliki kemungkinan 25% untuk mengalami kondisi yang sama.

Jadi, persentase tersebut berlaku untuk setiap anak dari orangtua yang dua-duanya mengidap Harlequin ichthyosis atau carrier.

Apa yang meningkatkan risiko terkena Harlequin ichthyosis?

Seperti yang sudah dijelaskan sebelumnya, risiko Harlequin ichthyosis pada bayi yang baru lahir akan semakin besar bila kedua orangtua memiliki warisan gen dari kedua orangtuanya.

Jika Anda sedang hamil atau sedang merencanakan kehamilan dan khawatir karena memiliki keluarga dengan riwayat Harlequin ichthyosis, sebaiknya konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.

Dokter akan mencari tahu lebih lanjut mengenai kemungkinan apakah genetik tersebut dibawa oleh Anda atau pasangan.

Sementara jika Anda sedang hamil dan memiliki masalah tertentu terkait kehamilan, sebaiknya konsultasikan dengan dokter untuk menjalani tes tertentu.

Pengujian genetik biasanya dapat dilakukan untuk mencari tahu risiko penyakit dengan mengambil sampel kulit, darah, atau cairan ketuban.

Kapan harus periksa ke dokter?

Harlequin ichthyosis adalah kondisi cacat bawaan lahir yang bisa dengan mudah diamati sejak bayi baru lahir. Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan dengan dokter.

Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini?

Tidak hanya setelah lahir, kondisi Harlequin ichthyosis pada bayi sudah bisa dideteksi sejak dalam kandungan dengan melakukan beberapa tes berikut.

1. Pemeriksaan USG

Diagnosis Harlequin ichthyosis saat kehamilan dapat dilakukan melalui pemeriksaan ultrasonografi (USG).

Pemeriksaan USG bisa membantu dokter mendeteksi risiko cacat lahir sedari dini. Pada hasil scan USG, janin yang mengalami Harlequin ichthyosis umumnya ditandai dengan mulut yang terbuka, bibir yang terlihat lebar, hidung yang datar, dan bentuk telinga abnormal.

Kaki dan tangan bayi dengan Harlequin ichthyosis juga terlihat menekuk secara tidak wajar. Bahkan, kelopak mata bayi yang mengalami kelainan kulit bawaan ini umumnya terlipat keluar yang disebut dengan istilah ektropion.

2. Tes amniosentesis

Selain itu, diagnosis Harlequin ichthyosis pada bayi di dalam kandungan juga bisa dilakukan dengan tes amniosentesis alias mengambil sampel cairan ketuban. Hasilnya kemudian diteliti di laboratorium.

3. Tes chorionic villus

Pemeriksaan lainnya juga bisa dilakukan dengan tes chorionic villus. Tes ini ditujukan untuk memeriksa kemungkinan adanya kelainan pada bayi di dalam kandungan.

Pemeriksaan amniosentesis dan pemeriksaan chorionic villus sama-sama digunakan untuk mendapatkan sampel DNA janin. Sampel DNA janin selanjutnya diuji untuk mencari tahu kemungkinan adanya mutasi pada gen ABCA12.

Apa saja pilihan pengobatan untuk Harlequin ichthyosis?

Penanganan awal untuk bayi baru lahir dengan kelainan kulit ini biasanya dilakukan dengan menempatkan bayi ke dalam inkubator. Suhu di dalam inkubator harus dijaga agar tingkat kelembapannya tinggi.

Supaya asupan zat gizi bayi tetap tercukupi, ia dapat diberikan susu melalui tabung untuk mencegahnya kurang gizi dan mengalami dehidrasi.

Beberapa penanganan utama Harlequin ichthyosis pada bayi lainnya adalah sebagai berikut:

• Menjaga dan mempertahankan jalur napas.
• Melindungi konjungtiva bayi dengan tetes air mata buatan sebanyak 2 kali perhari.
• Menggunakan infus untuk asupan nutrisi dan cairan. Pemantauan terhadap keseimbangan elektrolit tubuh bayi juga perlu untuk dilakukan.

Selain dilakukan penanganan utama, diperlukan juga beberapa penanganan lainnya pada bayi seperti:

• Pemberian obat retinoid seperti isotretinoin dan asitretin untuk mencegah kulit pecah-pecah.
• Mengoleskan krim pelembab kulit khusus bayi, segera sehabis mandi dan diberikan terus-menerus secara berulang-ulang.
• Pemberian obat anti nyeri untuk mengontrol rasa sakit akibat gangguan pada kulitnya.
• Terapi retina mata untuk mencegah terjadinya kebutaan.
• Rawat inap di NICU, yaitu unit perawatan intensif khusus bayi baru lahir agar dapat memantau kondisi pasien dengan lebih baik.
• Menempatkan bayi dalam inkubator yang lembab untuk kehilangan cairan tubuh dan gangguan suhu tubuh.

Belum ada pengobatan yang bisa benar-benar menyembuhkan Harlequin ichthyosis. Namun, di samping penanganan di atas, Anda juga bisa menjaga kulit bayi agar selalu lembap dan bersih.

Pasalnya, kulit yang kering dan terasa kencang dapat membuat kulit bayi pecah-pecah dan rentan mengalami infeksi.