Gejala Harlequin ichthyosis pada anak-anak
Gejala Harlequin ichthyosis yang terjadi pada anak-anak dapat membuatnya mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik.
Akan tetapi, perkembangan mental yang dialami anak dengan kelainan kulit bawaan ini biasanya sama dengan anak-anak seusianya.
Anak dengan kelainan kulit bawaan ini umumnya memiliki kulit berwarna merah dan bersisik seumur hidupnya. Berbagai gejala Harlequin ichthyosis lainnya pada anak adalah sebagai berikut:
- Bentuk wajah yang tidak normal karena kulit yang kencang dan tertarik.
- Kuku bayi tebal.
- Infeksi kulit berulang.
- Rambut tipis karena adanya sisik di kulit kepala.
- Kemampuan pendengaran berkurang karena adanya sisik yang menumpuk di telinga.
- Sulit menggerakkan jari karena kulit yang kencang dan tertarik.
Apa penyebab Harlequin ichthyosis?

Berdasarkan laman National Center for Advancing Translational Sciences, penyebab Harlequin ichthyosis adalah mutasi gen ABCA12.
Gen ABCA12 berfungsi untuk proses pembentukan protein yang berperan dalam perkembangan sel-sel kulit. Selain itu, protein yang dihasilkan oleh gen ABCA12 ini membantu menyalurkan lemak ke lapisan terluar kulit (epidermis).
Ketika gen ABCA12 bermutasi atau berubah, maka protein tidak dapat terbentuk atau ada protein abnormal kecil tetapi tidak mampu mengangkut lemak dengan baik.
Hilangnya protein ABCA12 ini membuat perkembangan normal kulit di lapisan terluar (epidermis) menjadi terganggu. Alhasil, bayi mengalami gejala berupa tekstur kulit yang keras dan tebal akibat Harlequin ichthyosis.
Kulit bertugas sebagai pelindung tubuh dengan lingkungan di sekitarnya. Jika bayi mengalami kelainan kulit bawaan ini, biasanya ia menjadi lebih sulit untuk mengendalikan air yang hilang dari tubuh, mengatur suhu tubuh, hingga melawan infeksi.
Hal ini dikarenakan tekstur kulit yang tebal dan pecah-pecah. Itu sebabnya, bayi dengan Harlequin ichthyosis sering mengalami kehilangan cairan dalam jumlah banyak (dehidrasi) serta infeksi yang berisiko mengancam jiwa dalam beberapa minggu pertama kehidupannya.
Atas dasar inilah bayi baru lahir dengan kelainan kulit bawaan ini perlu diberikan perawatan intensif sesegera mungkin.
Harlequin ichthyosis adalah kelainan kulit bawaan yang bersifat autosomal resesif genetik atau gen resesif autosom.
Artinya, seorang bayi hanya bisa mendapatkan penyakit ini ketika kerusakan gen tersebut diwariskan dari kedua orangtuanya.
Namun, bayi juga bisa menjadi pembawa (karier) Harlequin ichthyosis tanpa mengalami gejala dari kelainan ini sama sekali.
Ini karena bayi yang menjadi pembawa kelainan ini hanya mewarisi gen dari salah satu orangtuanya.
Ketika bayi yang merupakan pembawa (carrier) ini menikah dengan seseorang yang juga merupakan pembawa Harlequin ichthyosis, anak mereka nantinya memiliki kemungkinan 25% untuk mengalami kondisi yang sama.
Jadi, persentase tersebut berlaku untuk setiap anak dari orangtua yang dua-duanya mengidap Harlequin ichthyosis atau carrier.
Apa yang meningkatkan risiko terkena Harlequin ichthyosis?
Seperti yang sudah dijelaskan sebelumnya, risiko Harlequin ichthyosis pada bayi yang baru lahir akan semakin besar bila kedua orangtua memiliki warisan gen dari kedua orangtuanya.
Jika Anda sedang hamil atau sedang merencanakan kehamilan dan khawatir karena memiliki keluarga dengan riwayat Harlequin ichthyosis, sebaiknya konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.
Dokter akan mencari tahu lebih lanjut mengenai kemungkinan apakah genetik tersebut dibawa oleh Anda atau pasangan.
Sementara jika Anda sedang hamil dan memiliki masalah tertentu terkait kehamilan, sebaiknya konsultasikan dengan dokter untuk menjalani tes tertentu.
Pengujian genetik biasanya dapat dilakukan untuk mencari tahu risiko penyakit dengan mengambil sampel kulit, darah, atau cairan ketuban.
Kapan harus periksa ke dokter?
Harlequin ichthyosis adalah kondisi cacat bawaan lahir yang bisa dengan mudah diamati sejak bayi baru lahir. Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan dengan dokter.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar