Porfiria

Ditinjau secara medis oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 23/04/2020
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu porfiria?

Porfiria atau porphyria adalah sekelompok gejala yang timbul saat proses pembentukan heme tidak berjalan sempurna. Heme merupakan bagian penting dari hemoglobin, yaitu protein pengantar oksigen dan pengikat zat besi dalam darah.

Dalam kondisi normal, pembentukan heme membutuhkan serangkaian proses kimia yang melibatkan banyak jenis enzim. Jika salah satu enzim yang dibutuhkan kurang, maka proses ini akan terganggu sehingga terjadilah ketidakseimbangan enzim pembentuk darah akibat penumpukan senyawa kimia yang disebut porfirin. Penumpukan porfirin ini akan menimbulkan gejala dan disebut porfiria.

Para ahli menyebut porfiria sebagai kelainan genetik langka yang umumnya diwariskan dan tidak menular.

Seberapa umum porphyria?

Tingkat kejadian porphyria tidak diketahui secara jelas. Diperkirakan, porphyria adalah kondisi yang menyerang satu hingga 100 dari setiap 50.000 orang. Angka ini berbeda-beda di seluruh dunia.

Namun, kondisi ini dapat ditangani dengan mengurangi faktor-faktor risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda dan gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala porfiria?

Bergantung pada tipenya, tanda dan gejala porfiria mungkin saja berbeda-beda. Beberapa gejala porfiria adalah sakit perut dan urine yang berwarna cokelat kemerahan. Kedua gejala itu adalah gejala yang paling umum. Hal itu disebabkan oleh penumpukkan porfirin dan biasanya terjadi setelah suatu serangan.

Beberapa tanda dan gejala umum yang dikaitkan dengan penyakit hati, meliputi:

  • Nyeri pada anggota tubuh
  • Gangguan saraf
  • Hipertensi (tekanan darah tinggi)
  • Takikardia (detak jantung cepat)
  • Elektrolit tidak seimbang

Gejala yang terkait dengan penyakit erythropoietic, meliputi:

  • Sensitivitas kulit yang ekstrem terhadap cahaya
  • Anemia (apabila tubuh tidak menghasilkan cukup sel darah merah)
  • Perubahan pada pigmentasi kulit
  • Perilaku gelisah atau tidak tenang ketika terpapar sinar matahari

Penyakit ini bisa menyerang sistem saraf maupun kulit, atau bisa juga keduanya, tergantung dari jenisnya. Gejala dari tiap jenis penyakit ini pun sangat bervariasi pada setiap orang tergantung dari tingkat keparahannya. Beberapa orang bahkan diketahui tidak menimbulkan gejala apapun.

Gejala porfiria akut

Porfiria akut umumnya menyerang sistem saraf yang bisa mengancam jiwa jika tidak segera mendapatkan pertolongan medis. Gejala dari penyakit jenis ini bisa berlangsung dalam hitungan hari sampai minggu dan umumnya akan membaik secara perlahan.

Tanda dan gejala porphyria akut adalah:

  • Nyeri perut yang parah
  • Nyeri di dada, kaki, atau punggung
  • Sering kesemutan dan mati rasa
  • Lemas atau paralisis
  • Sembelit atau diare
  • Mual dan muntah
  • Urin berwarna kemerahan atau kecokelatan
  • Tekanan darah meningkat
  • Jantung berdetak cepat dan tidak beraturan (palpitasi)
  • Kejang
  • Masalah mental yang berkaitan dengan kecemasan, linglung, dan halusinasi

Gejala porfiria kulit

Jenis porfiria ini menyerang jaringan kulit, umumnya dipicu karena sensitivitas berlebihan terhadap sinar matahari. Bahkan beberapa orang juga sensitif terhadap cahaya buatan sekalipun, misalnya lampu ruangan. Karena hal tersebut, gejala porphyria kulit adalah:

  • Kulit memerah dan melepuh pada bagian yang terpapar.
  • Sering muncul nyeri dan bengkak yang tiba-tiba.
  • Kulit tipis sehingga mudah rusak dan membutuhkan waktu lama untuk sembuh.
  • Sensasi terbakar atau terasa perih pada kulit, bahkan jika terkena cahaya lampu.
  • Kulit berwarna lebih gelap dan berambut pada area tertentu, misalnya pada bekas luka melepuh.
  • Mata merah teriritasi, dan pandangan kabur akibat paparan UV.

Gejala biasanya pertama kali muncul pada usia dini, yang ditandai dengan kulit melepuh dan gosong terbakar parah setelah hanya beberapa menit terpapar matahari. Wajah dan kulit yang terkena sinar matahari barang sebentar saja akan cepat mengering dan menampakkan bintik-bintik kemerahan.

Satu-satunya cara mencegah agar gejala penyakit ini tidak muncul adalah dengan melindungi tubuh sebaik mungkin dari paparan sinar matahari.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Diagnosis dan perawatan dini dapat menghentikan kondisi ini memburuk dan mencegah kondisi medis darurat lainnya. Untuk itu, bicaralah pada dokter Anda untuk mencegah kondisi serius ini.

Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Penyebab

Apa penyebab porfiria?

Porfiria adalah penyakit genetik. Menurut The Journal of Family Planning (JFP), kebanyakan jenis porfiria adalah autosomal dominan, maksudnya hanya perlu salinan gen dari salah satu orangtua (ayah atau ibu) untuk menurunkan penyakit ini.

Dilansir dari Mayo Clinic, selain disebabkan karena adanya kelainan genetik, penyakit ini juga dipicu oleh beberapa faktor, meliputi:

  • Paparan sinar matahari
  • Obat-obatan tertentu, termasuk obat hormonal
  • Merokok
  • Sedang diet atau berpuasa
  • Konsumsi alkohol
  • Penggunaan obat-obatan terlarang
  • Stres.

Faktor risiko

Apa yang membuat saya berisiko terkena porfiria?

Faktor pemicu yang berpotensi membuat Anda terkena porphyria adalah:

  • Obat-obatan tertentu (barbiturates atau antibiotik sulfonamide, pil KB, atau beberapa obat psikoaktif)
  • Zat kimia
  • Diet atau puasa
  • Merokok
  • Infeksi atau penyakit lain
  • Penyakit hati
  • Stres psikologis
  • Konsumsi alkohol
  • Kadar hormon saat menstruasi
  • Paparan sinar matahari
  • Kelebihan zat besi pada tubuh.

Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana porphyria didiagnosis?

Apabila dokter menduga Anda memiliki kondisi ini, pemeriksaan fisik dan beberapa tes akan dianjurkan oleh dokter. Beberapa tes yang mungkin akan Anda jalani untuk porphyria adalah:

Tes urine

Apabila Anda memiliki porphyria akut, tes urine dapat menunjukkan peningkatan kadar dua zat, yaitu porphobilinogen dan delta-aminolevulinic acids, serta porfirin lain.

Tes darah

Apabila Anda memiliki cutaneous porphyria, tes darah dapat menunjukkan peningkatan kadar porfirin pada plasma darah Anda.

Tes sampel feses

Analisis sampel feses dapat menunjukkan peningkatan kadar porfirin yang mungkin tidak terdeteksi pada sampel urine. Tes ini dapat membantu dokter menentukan jenis spesifik porphyria yang Anda alami.

Bagaimana porfiria ditangani?

Terdapat beberapa pilihan pengobatan porfiria, bergantung pada tingkat sakitnya, yaitu:

Porfiria akut

Perawatan untuk porfiria akut berfokus pada penanganan langsung gejala dan mencegah komplikasi. Anda mungkin perlu rawat inap pada kasus yang serius. Perawatan porphyria akut adalah:

  • Menghentikan pengobatan yang mungkin memicu gejala
  • Pengobatan untuk mengendalikan rasa sakit, mual, dan muntah
  • Penanganan langsung terhadap infeksi atau penyakit lain yang mungkin menyebabkan gejala
  • Gula (glukosa) lewat infus atau gula yang dikonsumsi melalui mulut, jika memungkinkan, untuk menjaga asupan karbohidrat yang cukup
  • Cairan infus untuk melawan dehidrasi
  • Suntikan hemin, pengobatan dalam bentuk heme, untuk membatasi produksi porfirin tubuh.

Cutaneous porphyria

Perawatan untuk cutaneous porphyria berfokus untuk mengurangi paparan sinar matahari dan jumlah porfirin pada tubuh untuk mengeliminasi gejala, hal ini dapat meliputi:

  • Pengambilan darah (plebotomi).Mengambil jumlah tertentu darah dari salah satu pembuluh darah mengurangi zat besi pada tubuh, yang bertujuan mengurangi porfirin.
  • Pengobatan. Obat untuk malaria, hydroxychloroquine (Plaquenil), atau lebih jarang, chloroquine (Aralen), dapat menyerap kelebihan porfirin dan membantu tubuh lebih cepat mengeluarkannya.
  • Beta karoten. Perawatan jangka panjang untuk cutaneous porphyrias dapat meliputi dosis harian beta karoten. Beta karoten dapat meningkatkan toleransi kulit terhadap sinar matahari.
  • Mengurangi atau mengeliminasi pemicu.Pemicu, seperti obat-obatan tertentu atau terlalu banyak sinar matahari, yang memicu penyakit, harus dikurangi atau dihilangkan jika memungkinkan, dengan panduan dokter.
  • Vitamin D. Suplemen mungkin direkomendasikan untuk menggantikan kekurangan vitamin D yang disebabkan akibat menghindari sinar matahari.

Pencegahan

Apa saja yang bisa saya lakukan untuk mencegah dan mengobati porfiria?

Sayangnya, porfiria tidak dapat dicegah. Namun, gejala dapat dikurangi dengan menghindari atau mengeliminasi pemicu. Faktor yang harus dijauhi sepenuhnya meliputi:

Mencegah gejala erythropoietic terfokus pada mengurangi paparan sinar matahari dengan:

  • Menghindari sinar matahari yang terik
  • Mengenakan pakaian berlengan panjang, topi dan pakaian pelindung lain saat berada di luar
  • Meminta perlindungan selama operasi, pada kasus yang langka, phototoxic dapat terjadi.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Baca Juga:

    Apakah artikel ini membantu Anda?
    happy unhappy"
    Sumber

    Yang juga perlu Anda baca

    Operasi Kanker Kulit Bikin Anda Takut? Yuk, Pahami Dulu Prosedurnya

    Seperti operasi pada umumnya, operasi kanker kulit pun terdengar menyeramkan bila Anda tidak mengetahui bagaimana prosedurnya. Yuk, kenali satu per satu.

    Ditinjau secara medis oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
    Ditulis oleh: Diah Ayu

    Mengenal Hypodontia, Kelainan Genetik Saat Sejumlah Gigi Tak Tumbuh

    Hypodontia adalah kelainan genetik pada gigi yang berpengaruh besar terhadap kemampuan makan dan berbicara. Inilah ciri, penyebab, dan cara mengatasinya.

    Ditinjau secara medis oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
    Ditulis oleh: Diah Ayu

    5 Penyebab Punggung Terasa Panas, Plus Cara Mengatasinya

    Punggung terkadang terasa panas secara tiba-tiba tanpa Anda tahu apa penyebabnya. Yuk cari tahu penyebabnya untuk tahu langkah pengobatannya.

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Widya Citra Andini

    Muncul Freckles di Mata, Apakah Berbahaya? Perlukah Dihilangkan?

    Bintik cokelat atau freckles di mata biasanya tidaklah membahayakan penglihatan, tapi perlukah Anda menghilangkan bintik-bintik ini?

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Diah Ayu

    Direkomendasikan untuk Anda

    berjemur di pagi hari

    Kapan Sebaiknya Kita Berjemur di Pagi Hari?

    Ditulis oleh: Fajarina Nurin
    Dipublikasikan tanggal: 03/04/2020
    sinar matahari membunuh coronavirus

    Mitos atau Fakta: Sinar Matahari Mampu Membunuh COVID-19?

    Ditinjau secara medis oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
    Ditulis oleh: Nabila Azmi
    Dipublikasikan tanggal: 02/04/2020
    mencegah kulit terbakar matahari

    Tips Melindungi Kulit dari Cuaca Ekstrem Saat Ibadah Haji

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Carla Pramudita Susanto
    Ditulis oleh: Roby Rizki
    Dipublikasikan tanggal: 23/03/2020
    liburan kanker kulit

    5 Tips Liburan Nyaman untuk Pasien Kanker Kulit

    Ditinjau secara medis oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
    Ditulis oleh: Winona Katyusha
    Dipublikasikan tanggal: 15/02/2020