Gejala lain yang mungkin timbul seperti kulit melepuh, perubahan warna kulit, dan area kulit yang terpapar sinar matahari menebal.
Tanda ini cenderung timbul selama pasien terkena paparan cahaya matahari dan bisa memburuk saat musim kemarau.
Tingkat keparahan gejala dapat bervariasi. Beberapa orang dapat terkena paparan sinar matahari berjam-jam sebelum mengalami rasa sakit. Sebagian orang lain rasa sakit muncul dalam hitungan detik.
Penumpukan protoporfirin juga memicu pembentukan batu empedu. Orang dengan erythropoietic protoporphyria juga memiliki peningkatan risiko penyakit hati (liver).
Penyebab erythropoietic protoporphyria

Pada seseorang dengan EPP, mutasi pada gen yang disebut FECH menyebabkan tubuh kekurangan enzim ferrochelatase.
Ketika jumlah ferrochelatase tidak cukup, tubuh tidak dapat mengubah senyawa protoporfirin menjadi heme.
Paparan sinar matahari sendiri meningkatkan protoporfirin, sehingga senyawa ini menumpuk di bagian bawah kulit.
Hal tersebut mengakibatkan reaksi peradangan di kulit dan timbulnya rasa sakit yang parah.
Erythropoietic protoporphyria tergolong sebagai gangguan resesif autosomal. Artinya, orangtua dari pasien EPP masing-masing membawa satu gen FECH yang bermutasi.
Namun, orangtua yang mewariskan gen bermutasi ini tidak menunjukkan gejala EPP.
Pada beberapa kasus, EPP bisa disebabkan oleh myelodysplasia atau leukemia myeloid karena ketidakstabilan kromosom, seperti kehilangan kromosom 18.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar