Erythropoietic Protoporphyria

Terdapat sebuah kelainan yang menyebabkan kulit mengalami rasa sakit parah meski baru beberapa detik terpapar sinar matahari. Kelainan ini disebut dengan erythropoietic protoporphyria. Ketahui gejala, penyebab, hingga pengobatannya dalam ulasan berikut.

Apa itu erythropoietic protoporphyria?

Erythropoietic protoporphyria (EPP) adalah kelainan bawaan yang mengakibatkan penumpukan protoporfirin, senyawa pembentuk heme, yakni molekul yang memungkinkan darah membawa oksigen.

Penumpukan protoporfirin ini terjadi pada plasma darah, sumsum tulang, sel darah merah, dan pembuluh darah di bawah kulit.

EPP terjadi karena kekurangan enzim yang disebut ferrochelatase. Kondisi ini menyebabkan fotosensitivitas (alergi matahari) akut, nyeri, dan potensi penyakit hati. 

Penyakit kulit ini biasanya muncul pada anak usia dini. Gejalanya diikuti dengan rasa sakit yang intens saat kulit terpapar sinar matahari secara langsung. 

Kondisi ini merupakan salah satu dari delapan kelainan genetik bawaan yang disebut porfiria, yaitu gangguan penumpukan bahan kimia natural.

Beberapa orang dengan EPP memiliki gen yang disebut ALAS2. Secara medis, kondisi ini disebut X-linked protoporphyria (XLP).

Tanda dan gejala erythropoietic protoporphyria

Gejala erythropoietic protoporphyria biasanya muncul pada awal masa perkembangan bayi, terutama setelah pertama kali terpapar sinar matahari.

Gejala yang paling umum adalah rasa sakit yang parah saat terpapar sinar matahari (fotosensitivitas). Rasa sakit itu cenderung sering menyerang tangan, kaki, wajah, dan telinga.

Gejala lain yang biasanya muncul termasuk:

• gatal pada kulit,
• sensitivitas terhadap beberapa sumber cahaya buatan,
• perasaan geli,
• ruam kulit,
• sensasi terbakar,
• pembengkakan kulit, dan
• peradangan kulit yang tidak kunjung sembuh.

Gejala lain yang mungkin timbul, antara lain kulit melepuh, perubahan warna kulit, dan area kulit yang terpapar sinar matahari menebal.

Tanda ini cenderung timbul selama pasien terkena paparan cahaya matahari dan bisa memburuk saat musim kemarau. 

Tingkat keparahan gejala dapat bervariasi. Beberapa orang dapat terkena paparan sinar matahari berjam-jam sebelum mengalami rasa sakit. Sebagian orang lain rasa sakit muncul dalam hitungan detik.

Penumpukan protoporfirin juga memicu pembentukan batu empedu. Orang dengan erythropoietic protoporphyria juga memiliki peningkatan risiko penyakit hati (liver).

Penyebab erythropoietic protoporphyria

Pada seseorang dengan EPP, mutasi pada gen yang disebut FECH menyebabkan tubuh kekurangan enzim ferrochelatase.

Ketika jumlah ferrochelatase tidak cukup, tubuh tidak dapat mengubah senyawa protoporfirin menjadi heme. 

Paparan sinar matahari sendiri meningkatkan protoporfirin sehingga senyawa ini menumpuk di bagian bawah kulit.

Hal tersebut mengakibatkan reaksi peradangan di kulit dan timbulnya rasa sakit yang parah.

Erythropoietic protoporphyria tergolong sebagai gangguan resesif autosomal. Artinya, orangtua dari pasien EPP masing-masing membawa satu gen FECH yang bermutasi.

Namun, orangtua yang mewariskan gen bermutasi ini tidak menunjukkan gejala EPP. 

Pada beberapa kasus, EPP bisa disebabkan oleh myelodysplasia atau leukemia myeloid karena ketidakstabilan kromosom, seperti kehilangan kromosom 18.

Faktor risiko erythropoietic protoporphyria

Erythropoietic protoporphyria termasuk jenis porfiria kulit yang paling umum terjadi di dunia. Kelainan ini muncul karena diwariskan dari orang tua.

Risiko mengembangkan EPP adalah sekitar 1 banding 10 dari keturunan orang tua yang memiliki kelainan gen FECH. 

Data dari The American Porphyria Foundation memperkirakan bahwa EPP terjadi pada sekitar 1 dari 74.300 individu.

Selain itu, jenis kelamin diduga tidak memengaruhi munculnya kelainan ini. Artinya, laki-laki dan perempuan sama-sama memiliki potensi mengalami erythropoietic protoporphyria.

Diagnosis erythropoietic protoporphyria

EPP biasanya didiagnosis selama masa bayi atau anak usia dini.  Oleh sebab itu, siapa saja yang mengalami fotosensitivitas berkepanjangan dan dimulai pada masa kanak-kanak, perlu memeriksakan diri sesegera mungkin. 

Diagnosis EPP dapat dilakukan melalui evaluasi riwayat kesehatan, pengamatan gejala fisik yang khas, dan tes laboratorium khusus. 

Setelah memeriksa riwayat kesehatan, gejala, dan tanda-tanda penyakit, dokter bisa meminta Anda melakukan tes berikut.

1. Tes darah

Diagnosis X-linked protoporphyria (XLP) dapat ditegakkan melalui tes darah. Tes ini bertujuan untuk mendeteksi peningkatan kadar protoporfirin dalam sel darah merah. 

Porfirin hampir selalu terlihat meningkat dalam plasma darah pasien erythropoietic protoporphyria, tetapi bisa terlihat normal pada kasus ringan. 

2. Tes genetik

Kemudian, tes genetik molekuler dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis XLP.

Tujuannya untuk mendeteksi adanya mutasi pada gen ALAS2 (satu-satunya gen yang diketahui menyebabkan kelainan EPP).

Laboratorium biokimia yang berpengalaman biasanya dapat membedakan antara pasien dengan EPP dan XLP. 

Pasalnya, pasien dengan erythropoietic protoporphyria memiliki lebih sedikit kandungan seng protoporfirin dalam sel darah merahnya.

Pengobatan erythropoietic protoporphyria

Tidak ada obat untuk menyembuhkan erythropoietic protoporphyria. Pengobatan kondisi ini biasanya berfokus pada perlindungan dari sinar matahari untuk mengelola gejala yang timbul. 

Mengutip situs DermNet , berikut beberapa perawatan untuk mengatasi gejala EPP

• Rendam area kulit yang terpapar sinar dalam air dingin atau kompres dengan es. 
• Gunakan krim anestesi topikal (oles) untuk meredakan peradangan.
• Untuk mengurangi rasa sakit, hindari paparan sinar matahari yang tidak perlu. 
• Kenakan pakaian pelindung dan topi bertepi lebar.
• Pasang penghalang cahaya pada jendela rumah dan mobil.
• Hindari sumber cahaya lain yang dapat menimbulkan gejala, seperti lampu fluorescent dan halogen.
• Gunakan tabir surya yang mengandung seng oksida atau titanium dioksida untuk memantulkan cahaya.
• Hindari konsumsi alkohol untuk mengurangi risiko penyakit hati dan gagal hati.
• Pasien EPP yang berisiko memiliki penyakit hati memerlukan perawatan medis, bahkan transplantasi hati.

Erythropoietic protoporphyria (EPP) merupakan kelainan genetik langka yang hingga saat ini belum dapat disembuhkan.

Meski begitu, dengan perawatan yang tepat, gejala kondisi ini umumnya dapat dikelola dengan baik.