Diagnosis
EPP biasanya didiagnosis selama masa bayi atau anak usia dini.
Siapa saja yang mengalami fotosensitivitas berkepanjangan dan dimulai pada masa kanak-kanak, perlu memeriksakan diri sesegera mungkin.
Diagnosis EPP dapat dilakukan melalui evaluasi riwayat kesehatan, pengamatan gejala fisik yang khas, dan tes laboratorium khusus.
Setelah memeriksa riwayat kesehatan, gejala, dan tanda-tanda penyakit, dokter bisa meminta Anda melakukan tes berikut.
Tes darah
Diagnosis X-linked protoporphyria (XLP) dapat ditegakkan melalui tes darah. Tes ini bertujuan untuk mendeteksi peningkatan kadar protoporfirin dalam sel darah merah.
Porfirin hampir selalu terlihat meningkat dalam plasma darah pasien erythropoietic protoporphyria, tetapi bisa terlihat normal pada kasus ringan.
Tes genetik
Kemudian, tes genetik molekuler dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis XLP.
Tujuannya untuk mendeteksi adanya mutasi pada gen ALAS2 (satu-satunya gen yang diketahui menyebabkan kelainan EPP).
Laboratorium biokimia yang berpengalaman biasanya dapat membedakan antara pasien dengan EPP dan XLP.
Pasalnya, pasien dengan erythropoietic protoporphyria memiliki lebih sedikit kandungan seng protoporfirin dalam sel darah merahnya.
Pengobatan dan perawatan

Tidak ada obat untuk erythropoietic protoporphyria. Pengobatan berfokus pada perlindungan dari sinar matahari untuk mengelola gejala yang timbul.
Fotosensitivitas seumur hidup adalah masalah utama pada kelainan ini.
Berikut beberapa perawatan untuk mengatasi gejala yang muncul yang disarankan situs DermNet Selandia Baru.
- Rendam area kulit yang terpapar sinar dalam air dingin atau kompres dengan es.
- Gunakan krim anestesi topikal (oles) untuk meredakan peradangan.
- Untuk mengurangi rasa sakit, hindari paparan sinar matahari yang tidak perlu.
- Kenakan pakaian pelindung dan topi bertepi lebar.
- Pasang penghalang cahaya pada jendela rumah dan mobil.
- Hindari sumber cahaya lain yang dapat menimbulkan gejala, seperti lampu fluorescent dan halogen.
- Gunakan tabir surya yang mengandung seng oksida atau titanium dioksida untuk memantulkan cahaya.
- Hindari konsumsi alkohol untuk mengurangi risiko penyakit hati dan gagal hati.
- Pasien EPP yang berisiko memiliki penyakit hati memerlukan perawatan medis, bahkan transplantasi hati.
Kesimpulan
- Erythropoietic protoporphyria adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan rasa sakit parah akibat paparan sinar matahari.
- Rasa sakit dan keparahan gejala lainnya bisa berbeda bagi setiap pasien.
- Beberapa orang dengan EPP bisa mengalami rasa sakit ketika terkena cahaya buatan.
- Pengobatan erythropoietic protoporphyria bertujuan meredakan gejala yang muncul akibat paparan sinar matahari.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar