Porfiria

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 11 Mei 2020 . Waktu baca 6 menit
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu porfiria?

Porphyria, atau dalam bahasa Indonesia disebut dengan porfiria adalah sekelompok kelainan darah keturunan yang langka, yang ditandai dengan ketidakmampuan menghasilkan heme, komponen dari hemoglobin (protein pada sel darah merah yang membawa oksigen). Heme terbuat dari dua komponen porfirin (senyawa organik alami pada tubuh) yang terikat pada zat besi. Heme berperan penting dalam membawa oksigen dan juga memberikan warna pada sel darah merah. Heme juga ditemukan pada myoglobin, yaitu protein pada jantung dan otot tulang.

Untuk menghasilkan heme, tubuh perlu melalui beberapa langkah. Namun, pada orang dengan porfiria, tubuh kekurangan beberapa enzim tertentu yang diperlukan untuk menyelesaikan proses ini. Akibatnya, porphyrin terkumpul pada jaringan dan darah. Hal ini dapat menyebabkan berbagai gejala, mulai dari yang ringan sampai parah.

Seberapa umum porphyria?

Tingkat kejadian porphyria tidak diketahui secara jelas. Diperkirakan porphyria menyerang satu hingga 100 dari setiap 50.000 orang. Angka ini berbeda-beda di seluruh dunia.

Namun, kondisi ini dapat ditangani dengan mengurangi faktor-faktor risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda dan Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala porfiria?

Bergantung pada tipenya, tanda dan gejala porfiria mungkin saja berbeda-beda. Beberapa gejala porfiria adalah sakit perut dan urine yang berwarna cokelat kemerahan. Kedua gejala itu adalah gejala yang paling umum. Hal itu disebabkan oleh penumpukkan porfirin dan biasanya terjadi setelah suatu serangan.

Beberapa tanda dan gejala umum yang dikaitkan dengan penyakit hati, meliputi:

  • Nyeri pada anggota tubuh
  • Gangguan saraf
  • Hipertensi (tekanan darah tinggi)
  • Takikardia (detak jantung cepat)
  • Elektrolit tidak seimbang

Gejala yang terkait dengan penyakit erythropoietic, meliputi:

  • Sensitivitas kulit yang ekstrem terhadap cahaya
  • Anemia (apabila tubuh tidak menghasilkan cukup sel darah merah)
  • Perubahan pada pigmentasi kulit
  • Perilaku gelisah atau tidak tenang ketika terpapar sinar matahari

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Diagnosis dan perawatan dini dapat menghentikan kondisi ini memburuk dan mencegah kondisi medis darurat lainnya. Untuk itu, bicaralah pada dokter Anda untuk mencegah kondisi serius ini.

Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Penyebab

Apa penyebab porfiria?

Porfiria adalah penyakit genetik. Menurut The Journal of Family Planning (JFP), kebanyakan jenis porfiria adalah autosomal dominan, maksudnya hanya perlu salinan gen dari salah satu orangtua (ayah atau ibu) untuk menurunkan penyakit ini. Namun, faktor-faktor tertentu dapat memicu gejala, yang disebut sebagai “serangan”, meliputi:

  • Obat-obatan
  • Infeksi
  • Penggunaan alkohol
  • Hormon tertentu, seperti estrogen
  • Sinar matahari

Faktor Pemicu

Apa yang membuat saya berisiko terkena porfiria?

Ada banyak faktor pemicu yang berpotensi membuat Anda terkena porfiria, yaitu:

  • Obat-obatan tertentu (barbiturates atau antibiotik sulfonamide, pil KB, atau beberapa obat psikoaktif)
  • Zat kimia
  • Diet atau puasa
  • Merokok
  • Infeksi atau penyakit lain
  • Penyakit hati
  • Stres psikologis
  • Konsumsi alkohol
  • Kadar hormon saat menstruasi
  • Paparan sinar matahari
  • Kelebihan zat besi pada tubuh

Diagnosis dan Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana porphyria didiagnosis?

Apabila dokter menduga Anda memiliki kondisi ini, pemeriksaan fisik dan beberapa tes akan dianjurkan oleh dokter. Beberapa tes yang mungkin akan Anda jalani untuk porphyria, antara lain:

Tes urine

Apabila Anda memiliki porphyria akut, tes urine dapat menunjukkan peningkatan kadar dua zat, yaitu porphobilinogen dan delta-aminolevulinic acids, serta porfirin lain.

Tes darah

Apabila Anda memiliki cutaneous porphyria, tes darah dapat menunjukkan peningkatan kadar porfirin pada plasma darah Anda.

Tes sampel feses

Analisis sampel feses dapat menunjukkan peningkatan kadar porfirin yang mungkin tidak terdeteksi pada sampel urine. Tes ini dapat membantu dokter menentukan jenis spesifik porphyria yang Anda alami.

Bagaimana porfiria ditangani?

Terdapat beberapa pilihan pengobatan porfiria, bergantung pada tingkat sakitnya, yaitu:

Porfiria akut

Perawatan untuk porfiria akut berfokus pada penanganan langsung gejala dan mencegah komplikasi. Anda mungkin perlu rawat inap pada kasus yang serius. Perawatan dapat meliputi:

  • Menghentikan pengobatan yang mungkin memicu gejala
  • Pengobatan untuk mengendalikan rasa sakit, mual, dan muntah
  • Penanganan langsung terhadap infeksi atau penyakit lain yang mungkin menyebabkan gejala
  • Gula (glukosa) lewat infus atau gula yang dikonsumsi melalui mulut, jika memungkinkan, untuk menjaga asupan karbohidrat yang cukup
  • Cairan infus untuk melawan dehidrasi
  • Suntikan hemin, pengobatan dalam bentuk heme, untuk membatasi produksi porfirin tubuh.

Cutaneous porphyria

Perawatan untuk cutaneous porphyria berfokus untuk mengurangi paparan sinar matahari dan jumlah porfirin pada tubuh untuk mengeliminasi gejala, hal ini dapat meliputi:

  • Pengambilan darah (plebotomi). Mengambil jumlah tertentu darah dari salah satu pembuluh darah mengurangi zat besi pada tubuh, yang bertujuan mengurangi porfirin.
  • Pengobatan. Obat untuk malaria, hydroxychloroquine (Plaquenil), atau lebih jarang, chloroquine (Aralen), dapat menyerap kelebihan porfirin dan membantu tubuh lebih cepat mengeluarkannya.
  • Beta karoten. Perawatan jangka panjang untuk cutaneous porphyrias dapat meliputi dosis harian beta karoten. Beta karoten dapat meningkatkan toleransi kulit terhadap sinar matahari.
  • Mengurangi atau mengeliminasi pemicu. Pemicu, seperti obat-obatan tertentu atau terlalu banyak sinar matahari, yang memicu penyakit, harus dikurangi atau dihilangkan jika memungkinkan, dengan panduan dokter.
  • Vitamin D. Suplemen mungkin direkomendasikan untuk menggantikan kekurangan vitamin D yang disebabkan akibat menghindari sinar matahari.

Pencegahan

Apa saja yang bisa saya lakukan untuk mencegah dan mengobati porfiria?

Sayangnya, porfiria tidak dapat dicegah. Namun, gejala dapat dikurangi dengan menghindari atau mengeliminasi pemicu. Faktor yang harus dijauhi sepenuhnya meliputi:

  • Obat-obatan terlarang
  • Stres berlebihan
  • Minum alkohol berlebih
  • Antibiotik tertentu

Mencegah gejala erythropoietic terfokus pada mengurangi paparan sinar matahari dengan:

  • Menghindari sinar matahari yang terik
  • Mengenakan pakaian berlengan panjang, topi dan pakaian pelindung lain saat berada di luar
  • Meminta perlindungan selama operasi, pada kasus yang langka, phototoxic dapat terjadi.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Apakah artikel ini membantu Anda?
happy unhappy