- Kematian akibat gangguan napas.
- Dehidrasi berat dan hipoglikemia.
- Gangguan elektrolit.
- Gangguan ginjal.
- Infeksi kulit.
Bayi dengan penyakit ini sering mengalami kehilangan cairan dalam jumlah banyak (dehidrasi) serta infeksi yang berisiko mengancam jiwa dalam beberapa minggu pertama kehidupannya.
Kondisi tersebut menjadi penyebab tingginya kematian pada bayi dengan penyakit ini.
Kapan harus periksa ke dokter?
Harlequin ichthyosis adalah kondisi cacat bawaan lahir yang bisa dengan mudah diamati sejak bayi baru lahir. Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan dengan dokter.
Diagnosis Harlequin ichthyosis
Tidak hanya setelah lahir, kondisi Harlequin ichthyosis pada bayi sudah bisa dideteksi sejak dalam kandungan dengan melakukan beberapa tes berikut.
1. Pemeriksaan USG
Diagnosis Harlequin ichthyosis saat kehamilan dapat dilakukan melalui pemeriksaan ultrasonografi (USG).
Pemeriksaan USG bisa membantu dokter mendeteksi risiko cacat lahir sedari dini.
Pada hasil scan USG, janin yang mengalami Harlequin ichthyosis umumnya ditandai dengan mulut yang terbuka, bibir yang terlihat lebar, hidung yang datar, dan bentuk telinga abnormal.
Kaki dan tangan bayi dengan penyakit kulit ini juga terlihat menekuk secara tidak wajar.
Bahkan, kelopak mata bayi yang mengalami kelainan kulit bawaan ini umumnya terlipat keluar yang disebut dengan istilah ektropion.
2. Tes amniosentesis
Selain itu, diagnosis Harlequin ichthyosis pada bayi di dalam kandungan juga bisa dilakukan dengan tes amniosentesis alias mengambil sampel cairan ketuban.
Sampe cairan ini kemudian diteliti di laboratorium untuk diketahui hasilnya.
3. Tes chorionic villus
Pemeriksaan lainnya juga bisa dilakukan dengan tes chorionic villus. Tes ini ditujukan untuk memeriksa kemungkinan adanya kelainan pada bayi di dalam kandungan.
Pemeriksaan amniosentesis dan pemeriksaan chorionic villus sama-sama digunakan untuk mendapatkan sampel DNA janin.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar