Rett Syndrome (Sindrom Rett)

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 7 Mei 2020 . Waktu baca 13 menit
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu sindrom Rett (Rett syndrome)?

Rett syndrome atau sindrom Rett adalah kelainan lahir bawaan yang menyebabkan gangguan pada otak bayi, khususnya bayi perempuan.

Sebagian besar bayi yang lahir dengan kelainan atau cacat bawaan Rett syndrome atau sindrom Rett biasanya dapat berkembang dengan normal hingga usianya mencapai 6-18 bulan.

Namun, setelah usia bayi di atas 18 bulan, umumnya perkembangan yang telah dimiliki sebelumnya bisa hilang. Ambil contohnya kemampuan bayi duduk, kemampuan bayi merangkak, kemampuan bayi berdiri, serta kemampuan bayi berjalan.

Bayi yang sebelumnya telah mulai bisa bicara pun bisa mendadak mengalami gangguan bahasa dan kesulitan bicara.

Rett syndrome atau sindrom Rett juga adalah kondisi yang dapat membuat koordinasi antar anggota tubuh dan fungsi otak bayi juga dapat mengalami masalah.

Seiring bertambahnya usia, kemampuan gerakan tangan bayi dengan Rett syndrome biasanya menghilang secara perlahan.

Hal ini membuat bayi yang memiliki Rett syndrome sejak lahir kerap membuat gerakan tangan yang berulang-ulang.

Biasanya, para orangtua atau pengasuh anak yang mengidap Rett syndrome agak kewalahan untuk mengurus anaknya.

Memang, tidak ada pengobatan yang bisa mengobati penyakit ini. Akan tetapi, diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu si anak perempuan ini dan keluarganya untuk mengatasi sindrom ini.

Rett syndrome atau sindrom Rett awalnya adalah kelainan lahir bawaan yang digolongkan ke dalam autisme.

Akan tetapi, begitu ilmuwan menemukan penyebab sindrom Rett karena sebuah jenis mutasi genetik, kondisi ini kemudian digolongkan sebagai kelainan saraf yang telah diketahui penyebabnya.

Apa saja tahapan sindrom Rett (Rett syndrome)?

Berbagai tahapan sindrom Rett atau Rett syndrome adalah sebagai berikut:

Tahap I

Tahap I terjadi saat usia bayi berkisar 6-18 bulan. Bayi menunjukkan sedikit kontak mata, tidak tertarik dengan mainan, dan terlambat melakukan perkembangan fisik seperti duduk, berdiri, hingga berjalan.

Tahap II

Anak dapat kehilangan kemampuan untuk menjalani berbagai hal yang sebelumnya sudah dapat dilakukannya. Biasanya, tahap II berlangsung di usia anak 1-4 tahun.

Jika sebelumnya anak sudah mampu duduk, berdiri, berjalan, dan lainnya, kini kemampuan tersebut tampak sulit dilakukannya dan mengalami penurunan fungsi.

Tahap III

Tahap III biasanya terjadi di rentang usia anak 2-10 tahun. Anak umumnya akan tetap mengalami masalah dengan gerakan tubuh, gangguan perilaku, mudah rewel, hingga kejang.

Tahap IV

Selanjutnya, perkembangan tahapan Rett syndrome memasuki tahap IV saat usia anak di atas 1- tahun.

Gejala di tahap ini tampak dengan kelamahan otot, penurunan fungsi sendi, hingga lengkungan tulang belakang tidak normal (skoliosis).

Sementara komunikasi dengan orang lain dan keterampilan tangan anak umumnya stabil atau mengalami sedikit peningkatan. Bahkan, frekuensi kejang pada anak menjadi lebih jarang terjadi.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Rett syndrome atau sindrom Rett adalah kelainan bawaan genetik yang hampir selalu menyerang bayi perempuan.

Sebenarnya tidak diketahui angka pasti dari kasus Rett syndrome atau sindrom Rett ini. Hanya saja, berdasarkan U.S National Library of Medicine, kelainan bawaan yang satu ini bisa terjadi pada sekitar 1 dari 9.000 sampai 10.000 bayi baru lahir dengan jenis kelamin perempuan.

Pada umumnya, perkembangan bayi yang mengidap Rett syndrome awalnya terlihat normal sama halnya seperti kebanyakan bayi lainnya.

Baru saat bayi menginjak usia 24 minggu atau 6 bulan sampai usia bayi 72 minggu atau 18 bulan, gejala-gejala perubahan mental dan interaksi sosialnya mulai berubah.

Sindrom Rett atau Rett syndrome adalah kelainan lahir yang berisiko membuat bayi tidak dapat bertahan hidup dalam waktu yang lama.

Tanda-Tanda & Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala sindrom Rett (Rett syndrome)?

Gejala sindrom Rett atau Rett syndrome yang paling utama biasanya adalah pertumbuhan dan perkembangan bayi yang tampak normal sampai kisaran usia 6-18 bulan.

Gejala lain yang bisa dialami oleh bayi dengan sindrom Rett atau Rett syndrome adalah pertumbuhan kepala yang lambat alias ukuran lingkar kepala kecil (mikrosefali).

Menurunnya kemampuan fungsi otot anak juga bisa jadi gejala awal sindrom Rett atau Rett syndrome. Hal ini membuat si kecil biasanya kehilangan kemampuan untuk menggunakan tangannya dengan benar.

Biasanya, si anak akan meremas dan menggosokkan tangan mereka secara bersamaan. Seiring berjalannya waktu, kemampuan bersosialisasi dan berbicara anak bisa semakin memburuk.

Anak akan berhenti berbicara dan memiliki ketakukan bersosialisasi yang ekstrem serta tidak adanya keinginan untuk berinteraksi dengan orang lain.

Selain mempengaruhi mental anak, Rett syndrome juga menyerang fungsi otot dan koordinasi. Ini terlihat dari cara berjalan anak yang canggung atau tampak kaku.

Anak perempuan yang mengidap Rett syndrome juga memiliki kelainan pernapasan, mudah mengences, dan gerakan mata tidak biasa karena mengedip terlalu sering.

Bukan hanya itu, gejala sindrom Rett juga dapat terlihat saat tangan dan kaki anak dingin, mudah marah, hingga mengalami gangguan tidur.

Kejang tubuh dan lengkung tulang belakang tidak normal (skoliosis) juga dapat dialami si kecil yang lahir dengan kelainan bawaan ini.

Agar lebih jelas, berbagai tanda dan gejala dari sindrom Rett atau Rett syndrome adalah sebagai berikut:

Gerakan dan koordinasi tubuh tidak normal

Gejala ini kerap diawali dengan menurunnya fungsi tangan bayi hingga kehilangan berbagai kemampuan seperti duduk, merangkak, berdiri, serta berjalan.

Hilangnya kemampuan terkait fungsi tubuh ini biasanya terjadi secara cepat dan kemudian dapat berkembang secara bertahap.

Kondisi ini membuat otot bayi menjadi lemah dan kaku dengan gerakan yang abnormal.

Kemampuan komunikasi hilang

Anak yang mengalami Rett syndrome umumnya kehilangan kemampuan bicara, kontak mata, dan komunikasi dengan orang lain perlahan-lahan.

Berbeda dengan kebanyakan anak-anak pada umumnya, gejala Rett syndrome atau sindrom Rett membuat anak seperti tidak tertarik dengan mainan, interaksi bersama orang lain, dan lingkungan sekitarnya.

Gerakan tangan tidak normal

Sindrom Rett atau Rett syndrome adalah cacat lahir pada bayi yang dapat menimbulkan gerakan tangan tidak normal dan berulang-ulang.

Gerakan tangan yang dilakukan bayi biasanya meliputi meremas-remas tangan, bertepuk tangan, mengetuk-ngetuk tangan, hingga mengosok-gosokkan tangan.

Gerakan mata tidak normal

Selain gerakan tangan, bayi dengan Rett syndrome biasanya juga memiliki gerakan mata yang tidak normal.

Gerakan mata tidak normal ini meliputi tatapan mata yang intens, sering berkedip, mata juling, maupun mata yang menutup satu di waktu tertentu.

Gangguan pernapasan

Gangguan pernapasan pada bayi dengan sindrom Rett atau Rett syndrome adalah napas tertahan, laju pernapasan cepat (hiperventilasi), dan menarik atau mengembuskan napas seolah tertekan.

Gejala gangguan pernapasan tersebut biasanya terjadi saat bayi dalam kondisi sadar atau tidak sedang tidur. Sementara gejala Rett sindrom atau Rett syndrome terkait gangguan pernapasan saat bayi sedang tidur umumnya berupa pernapasan pendek.

Mudah marah dan menangis

Anda dapat mengamati bayi mengalami sindrom Rett apabila ia terlihat mudah sekali gelisah, marah, rewel, dan menangis saat usianya bertambah dewasa.

Tangisan yang keluar dari mulut bayi terkait Rett syndrome dapat terjadi secara tiba-tiba, tanpa penyebab yang jelas, bahkan berlangsung hingga beberapa jam.

Selain itu, bayi dengan kondisi ini biasanya juga mengalami ketakutan dan kecemasan tersendiri.

Kejang

Sindrom Rett atau Rett syndrome adalah kondisi kelainan bawaan yang dapat membuat anak mengalami gejala kejang setidaknya satu kali seumur hidup.

Namun, hanya mengalami kejang tidak selalu berarti anak pasti mengalami Rett syndrome. Amati juga apakah anak mengalami berbagai gejala lainnya dari sindrom ini atau tidak.

Gangguan tidur

Gangguan tidur juga termasuk salah satu gejala bayi dengan sindrom Rett atau Rett syndrome.

Gangguan tidur pasti pada bayi dengan sindrom ini biasanya mencakup waktu tidur yang tidak teratur, tidur di siang hari dan terjaga di malam hari, maupun terbangun di malam hari kemudian menangis.

Lengkung tulang belakang tidak normal

Lengkung tulang belakang yang abnormal (skoliosis) pada anak dengan sindrom Rett atau Rett syndrome umumnya terjadi sekitar usia 8 tahun hingga usia 11 tahun.

Bahkan, tingkat keparahan kelengkungan tulang belakang yang tidak normal ini dapat semakin parah seiring bertambahnya usia.

Detak jantung tidak teratur

Gejala lain yang juga dapat dialami anak dengan sindrom Rett adalah detak jantung tidak teratur. Detak jantung tidak teratur pada anak dengan Rett syndrome dapat berisiko fatal bagi kesehatannya.

Gejala lainnya

Selain berbagai gejala yang telah disebutkan, anak yang mengalami sindrom Rett atau Rett syndrome juga dapat mengalami gejala berupa tulang tipis dan rapuh yang rentan patah.

Ukuran tangan dan kaki bayi dengan sindrom ini juga biasanya kecil, anak mengalami gangguan saat mengunyah dan menelan, hingga mengalami gangguan fungsi usus.

Kondisi orang yang mengidap Rett syndrome biasanya tidak membaik seiring berjalannya waktu meskipun bisa diringankan dengan berbagai macam terapi.

Sindrom Rett atau Rett syndrome adalah kelainan bawaan yang dapat dialami selamanya oleh para anak.

Terkadang, kondisi tubuh anak yang mengidap Rett syndrome bisa semakin memburuk dalam tempo yang sangat lambat atau kondisinya bisa juga tetap stabil.

Kapan harus ke dokter?

Rett syndrome atau sindrom Rett adalah kelainan bawaan sejak lahir yang dapat menimbulkan gejala dengan tingkat keparahan beragam.

Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan dengan dokter.

Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.

Penyebab

Apa penyebab sindrom Rett (Rett syndrome)?

Sindrom Rett atau Rett syndrome adalah kelainan atau cacat lahir bawaan karena kelainan genetik langka.

Penyebab anak mengalami sindrom Rett atau Rett syndrome adanya mutasi atau perubahan pada gen MECP2 yang terdapat di kromosom X.

Gen MECP2 ini bertugas memproduksi protein tertentu guna mendukung perkembangan otak anak. Ketika anak mengalami kelainan gen tersebut, sel-sel saraf di otaknya menjadi sulit bekerja dengan baik.

Meskipun Rett syndrome atau sindrom Rett adalah kelainan genetik sejak bayi baru lahir, kondisi ini bukanlah kelainan yang diturunkan dari orangtua ke anak.

Lagi0-lagi, kondisi cacat lahir ini terjadi karena adanya mutasi atau perubahan pada DNA anak.

Tidak ada faktor risiko yang sudah diidentifikasi menyebabkan penyakit ini, kecuali biasanya penyakit ini menyerang anak perempuan.

Mengutip dari laman NHS, sebagian besar penyebab Rett syndrome atau sindrom Rett terjadi secara tiba-tiba dengan perubahan gen yang acak.

Penyebab sindrom Rett atau Rett syndrome lebih banyak dialami oleh anak perempuan karena terdapat dua salinan kromosom X pada anak perempuan.

Jadi, bayi perempuan yang lahir dengan satu salinan kromosom X normal dan satu salinan gen MECP2 biasanya menunjukkan gejala sindrom Rett atau Rett syndrome.

Sementara bagi bayi laki-laki hanya memiliki satu salinan kromosom X dan tidak punya cadangan salinan gen MECP2 yang normal.

Itulah mengapa anak laki-laki dengan mutasi gen MECP2 biasanya mengalami gejala yang lebih parah, bahkan berisiko berakibat fatal.

Faktor-Faktor Risiko

Apa yang meningkatkan risiko terkena sindrom Rett (Rett syndrome)?

Risiko bayi mengalami sindrom Rett atau Rett syndrome meningkat bila lahir dengan jenis kelamin perempuan.

Jika ingin mengurangi faktor risiko yang mungkin dimiliki oleh Anda dan bayi, segera konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.

Diagnosis & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini?

Rett syndrome atau sindrom Rett adalah kelainan bawaan yang dapat didiagnosis dengan melakukan pemeriksaan terkait gejalanya selama masa tumbuh kembang anak.

Diagnosis biasanya dilakukan saat pertumbuhan ukuran lingkar kepala bayi terhambat dan hilangnya kemampuan yang dimilikinya.

Dokter dapat menyarankan anak untuk menjalani pemeriksaan genetik (analisis DNA) untuk memastikan kebenaran diagnosis.

Pemeriksaan genetik dilakukan dengan mengambil sedikit darah dari pembuluh darah vena di lengan tangan.

Selanjutnya, sampel darah tersebut diperiksa di laboratorium untuk dicari tahu mengenai penyebab dan tingkat keparahan kelainan bawaan ini.

Apa saja pilihan pengobatan untuk sindrom Rett (Rett syndrome)?

Pengobatan untuk Rett syndrome berguna untuk mendukung anak agar dapat hidup dengan baik berdasarkan kondisi kesehatan yang dialaminya.

Pengobatan sindrom Rett dapat mencakup terapi fisik untuk membantu pergerakkan dan terapi berbicara untuk membantu mengatasi masalah-masalah si anak berbicara.

Ada juga terapi okupasi untuk membantu anak melakukan aktivitas sehari-hari (seperti mandi dan berpakaian) tanpa bantuan orang lain.

Berbagai terapi tersebut dapat membantu anak yang mengalami Rett syndrome agar bisa beraktivitas dengan normal.

Meskipun sebenarnya tidak bisa membuat kondisi normal seutuhnya, kemampuan dan perilaku anak setidaknya bisa jauh lebih baik dengan menjalani terapi.

Selain itu, pemberian obat-obatan juga mungkin diberikan misalnya untuk mengatasi kejang, kekakuan otot, masalah pernapasan, hingga gangguan tidur pada anak.

Namun sayangnya, belum ada obat yang dapat benar-benar menyembuhkan Rett syndrome. Asupan zat gizi harian anak juga sebaiknya dapat mencukupi kebutuhan gizinya guna mendukung tumbuh kembang anak.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Apakah artikel ini membantu Anda?
happy unhappy

Yang juga perlu Anda baca

Ciri-Ciri Anak Cacingan Berdasarkan Jenis Cacingnya

Cacingan adalah penyakit yang paling rentan dialami oleh anak-anak. Itu sebabnya, penting untuk mengetahui ciri-ciri cacingan pada anak berikut ini.

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Risky Candra Swari
Penyakit Pada Anak, Kesehatan Anak, Parenting 5 Oktober 2020 . Waktu baca 7 menit

Cacat Lahir pada Bayi: Ketahui Penyebab dan Cara Mencegahnya

Tidak ada orangtua yang ingin anaknya terlahir dengan kelainan fisik apa pun. Lantas, sebenarnya apa penyebab bayi mengalami cacat lahir?

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Penyakit Pada Anak, Kesehatan Anak, Parenting 2 Oktober 2020 . Waktu baca 11 menit

Penjelasan Lengkap Imunisasi, Mulai dari Pengertian, Manfaat, Sampai Jenisnya

Imunisasi penting untuk mencegah si kecil terkena penyakit berbahaya di kemudian hari. Untuk lebih jelasnya, berikut semua hal yang perlu diketahui.

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Imunisasi, Kesehatan Anak, Parenting 2 Oktober 2020 . Waktu baca 7 menit

Anemia Sel Sabit (Sickle Cell Anemia)

Anemia sel sabit adalah jenis anemia akibat kelainan genetik yang menyebabkan bentuk sel darah merah berbentuk sabit. Bagaimana cara mengatasinya?

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Novita Joseph
Anemia, Penyakit Kelainan Darah 2 Oktober 2020 . Waktu baca 8 menit

Direkomendasikan untuk Anda

hemofilia hemophilia

Hemofilia

Ditinjau oleh: dr Mikhael Yosia
Ditulis oleh: Risky Candra Swari
Dipublikasikan tanggal: 24 Oktober 2020 . Waktu baca 10 menit
pelukan bayi dari orangtua distrofi otot muscular dystrophy adalah

Distrofi Otot

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Annisa Hapsari
Dipublikasikan tanggal: 19 Oktober 2020 . Waktu baca 11 menit
hemokromatosis

Hemokromatosis

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Dipublikasikan tanggal: 8 Oktober 2020 . Waktu baca 9 menit
kekurangan yodium saat hamil

Awas! Ini Bahayanya Jika Ibu Kekurangan Yodium Saat Hamil

Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: Nimas Mita Etika M
Dipublikasikan tanggal: 7 Oktober 2020 . Waktu baca 3 menit