Albinisme okular atau OA disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X dan terjadi hampir secara khusus pada pria saja.
Orang dengan albinisme okular dapat memiliki rambut, kulit, dan warna mata yang normal, tetapi tidak memiliki warna pada retina.
3. Hermansky-Pudlak Syndrome
Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) disebabkan cacat pada salah satu dari 10 gen.
Kondisi ini menyebabkan gejala menyerupai OCA. Selain itu, sindrom ini juga memicu kelainan paru-paru, usus, dan perdarahan.
4. Chediak-Higashi Syndrome
Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya gen LYST sehingga menimbulkan gejala yang menyerupai OCA.
Orang dengan Chediak-Higashi Syndrome dapat memiliki rambut coklat atau pirang, kulit putih krem hingga keabuan, dan cacat pada sel darah putih.
5. Griscelli Syndrome
Griscelli Syndrome disebabkan oleh cacat pada salah satu dari 3 gen. Kondisi ini sering terjadi dengan albinisme, masalah imun, dan masalah sistem saraf.
Sindrom ini umumnya akan mengakibatkan kematian dalam satu dekade kehidupan pertama.
Faktor risiko albinisme
Albinisme adalah kondisi genetik yang memengaruhi orang dari semua ras. Pria dan wanita sama-sama berisiko, tetapi albinisme okular terjadi hanya pada pria.
Sekitar satu dari 70 orang memiliki gen albinisme. Pasangan yang masing-masing pembawa gen albinisme resesif memiliki peluang 25% untuk memiliki anak albino.
Apabila seseorang dalam keluarga memiliki albinisme, Anda tentu memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap kondisi ini.
Komplikasi albinisme
Albinisme dapat menimbulkan komplikasi pada kulit, mata, serta memengaruhi kondisi psikologis akibat stigma dan diskriminasi di lingkungan sosial.
1. Komplikasi mata
Masalah penglihatan dapat mempengaruhi proses pembelajaran, pekerjaan, dan aktivitas lain seperti mengemudikan kendaraan.
2. Komplikasi kulit
Albino memiliki kulit yang sangat sensitif terhadap cahaya dan sinar matahari.
Terbakar matahari merupakan komplikasi serius yang berhubungan dengan albinisme. Kondisi ini juga bisa mengarah ke masalah lain, seperti kanker kulit.
3. Gangguan emosional
Albino kerap mengalami diskriminasi di lingkungan sosial karena warna kulitnya yang lebih pucat atau keterbatasan lain yang disebabkan komplikasi albinisme.
Perundungan dan pengasingan dari orang-orang di sekitar dapat memberikan dampak emosional pada orang dengan albinisme.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar