Porfiria

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 16 Desember 2020 . Waktu baca 8 menit
Bagikan sekarang

Pengertian porfiria

Porfiria atau porphyria adalah kelainan langka yang menyerang kulit atau sistem saraf. Kondisi ini biasanya diturunkan, artinya disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan dari orangtua ke anak. 

Jika Anda menderita porphyria, sel dalam tubuh Anda gagal mengubah bahan kimia, yang disebut porfirin dan prekursor porfirin, menjadi heme (zat yang memberi warna merah pada darah). 

Bahan kimia tersebut, jika menumpuk di tubuh Anda, akan menyebabkan penyakit. Porfirin atau prekursor porfirin dapat menumpuk di hati atau sumsum tulang Anda. Hal ini ditentukan dari jenis porphyria yang Anda alami. 

Ada dua jenis porfiria, yaitu:

Akut

Porfiria akut menyerang sistem saraf. Dua dari empat jenis porphyria akut juga dapat menyerang kulit. Pada kondisi ini, porfirin atau prekursor porfirin menumpuk di hati. Berikut jenis-jenis porfiria akut:

  • Porfiria intermiten (menyerang sistem saraf)
  • Porfiria porphyria (menyerang sistem saraf dan kulit)
  • Hereditary coproporphyria (menyerang sistem saraf dan kulit)
  • Delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase deficiency porphyria (menyerang sistem saraf)

Kulit

Porfiria ini hanya menyerang kulit dan menyebabkan gejala kronis (menahun). Berikut empat jenis porphyria kulit:

  • Porphyria cutanea tarda (porfirin menumpuk di hati)
  • Protoporphyrias: protoporphyria eritropoietik dan protoporphyria terkait-x (porfirin menumpuk di sumsum tulang)
  • Porfiria erythropoietic bawaan  (porfirin menumpuk di sumsum tulang)
  • Porfiria hepatoerythropoietic (porfirin menumpuk di hati)

Porfiria tidak dapat disembuhkan, tapi perubahan gaya hidup tertentu untuk dapat membantu mengurangi gejalanya. Perawatan ditentukan dari gejala yang Anda rasakan. 

Seberapa umum kondisi ini?

Jumlah kasus porphyria tidak diketahui secara jelas. Namun, diperkirakan kondisi ini terjadi pada satu hingga 100 dari setiap 50.000 orang. Angka ini berbeda-beda di seluruh dunia.

Tanda dan gejala porfiria

Penyakit ini bisa menyerang sistem saraf maupun kulit, atau bisa juga keduanya, tergantung dari jenisnya. Umumnya, terdapat dua jenis penyakit ini.

Gejala yang Anda alami dari masing-masing jenisnya pun akan berbeda tergantung tingkat keparahannya. Beberapa orang bahkan diketahui tidak menimbulkan gejala apapun.

Berikut adalah gejala porfiria berdasarkan jenisnya:

Gejala porfiria akut

Porfiria akut umumnya menyerang sistem saraf yang bisa mengancam jiwa jika tidak segera mendapatkan pertolongan medis. Gejala dari penyakit jenis ini bisa berlangsung dalam hitungan hari sampai minggu dan umumnya akan membaik secara perlahan.

Tanda dan gejala porphyria akut adalah:

  • Nyeri perut hebat
  • Nyeri di dada, kaki, atau punggung
  • Sering kesemutan dan mati rasa
  • Lemas atau paralisis
  • Sembelit atau diare
  • Mual dan muntah
  • Urin berwarna kemerahan atau kecokelatan
  • Tekanan darah meningkat
  • Jantung berdetak cepat dan tidak beraturan (palpitasi)
  • Kejang
  • Masalah mental yang berkaitan dengan kecemasan, linglung, dan halusinasi

Gejala porfiria kulit

Jenis ini disebut juga dengan cutaneous porphyrias. Porfiria ini menyerang jaringan kulit, umumnya dipicu karena sensitivitas berlebihan terhadap sinar matahari. Bahkan beberapa orang juga sensitif terhadap cahaya buatan sekalipun, misalnya lampu ruangan. Oleh karena hal tersebut, gejala porphyria kulit adalah:

  • Kulit memerah dan melepuh pada bagian yang terpapar.
  • Sering muncul nyeri dan bengkak yang tiba-tiba.
  • Kulit tipis sehingga mudah rusak dan membutuhkan waktu lama untuk sembuh.
  • Sensasi terbakar atau terasa perih pada kulit, bahkan jika terkena cahaya lampu.
  • Kulit berwarna lebih gelap dan berambut pada area tertentu, misalnya pada bekas luka melepuh.
  • Mata merah teriritasi, dan pandangan kabur akibat paparan UV.

Gejala biasanya pertama kali muncul pada usia dini, yang ditandai dengan kulit melepuh dan gosong terbakar parah setelah hanya beberapa menit terpapar matahari. Wajah dan kulit yang terkena sinar matahari barang sebentar saja akan cepat mengering dan menampakkan bintik-bintik kemerahan.

Satu-satunya cara mencegah agar gejala penyakit ini tidak muncul adalah dengan melindungi tubuh sebaik mungkin dari paparan sinar matahari.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Diagnosis dan perawatan dini dapat menghentikan kondisi ini memburuk dan mencegah kondisi medis darurat lainnya. Untuk itu, bicaralah pada dokter Anda untuk mencegah kondisi serius ini.

Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Penyebab porfiria

Semua jenis porphyria merupakan akibat dari masalah dalam produksi heme. Produksi heme, yang terjadi di sumsum tulang dan hati, melibatkan delapan enzim berbeda. 

Kekurangan enzim tertentu dapat mengakibatkan porfiria. Jenis enzim tersebut menentukan jenis porfiria apa yang Anda alami. 

Porfiria adalah penyakit genetik. Menurut The Journal of Family Planning (JFP), kebanyakan jenis porfiria adalah autosomal dominan. Maksudnya, hanya diperlukan satu salinan gen dari salah satu orangtua (ayah atau ibu) untuk menurunkan penyakit ini.

Faktor risiko porfiria

Faktor pemicu yang berpotensi membuat Anda terkena kondisi ini adalah:

  • Obat-obatan tertentu (barbiturates atau antibiotik sulfonamide, pil KB, atau beberapa obat psikoaktif)
  • Zat kimia
  • Diet atau puasa
  • Merokok
  • Infeksi atau penyakit lain
  • Penyakit hati
  • Stres psikologis
  • Konsumsi alkohol
  • Kadar hormon saat menstruasi
  • Paparan sinar matahari
  • Kelebihan zat besi pada tubuh

Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana kondisi ini didiagnosis?

Apabila dokter menduga Anda memiliki kondisi ini, pemeriksaan fisik dan beberapa tes akan dianjurkan oleh dokter. Beberapa tes yang mungkin akan Anda jalani untuk mengdiagnosis porfiria adalah:

1. Tes urine

Apabila Anda memiliki jenis akut, tes urine dapat menunjukkan peningkatan kadar dua zat, yaitu porphobilinogen dan delta-aminolevulinic acids, serta porfirin lain.

2. Tes darah

Apabila Anda memiliki cutaneous porphyria, tes darah dapat menunjukkan peningkatan kadar porfirin pada plasma darah Anda.

3. Tes sampel feses

Analisis sampel feses dapat menunjukkan peningkatan kadar porfirin yang mungkin tidak terdeteksi pada sampel urine. Tes ini dapat membantu dokter menentukan jenis spesifik porphyria yang Anda alami.

Bagaimana porfiria ditangani?

Terdapat beberapa pilihan pengobatan porfiria, bergantung pada tingkat sakitnya, yaitu:

Porfiria akut

Perawatan untuk porfiria akut berfokus pada penanganan langsung gejala dan mencegah komplikasi. Anda mungkin perlu rawat inap pada kasus yang serius. Perawatan porphyria akut adalah:

  • Menghentikan pengobatan yang mungkin memicu gejala
  • Pengobatan untuk mengendalikan rasa sakit, mual, dan muntah
  • Penanganan langsung terhadap infeksi atau penyakit lain yang mungkin menyebabkan gejala
  • Gula (glukosa) lewat infus atau gula yang dikonsumsi melalui mulut, jika memungkinkan, untuk menjaga asupan karbohidrat yang cukup
  • Cairan infus untuk melawan dehidrasi
  • Suntikan hemin, pengobatan dalam bentuk heme, untuk membatasi produksi porfirin tubuh.

Cutaneous porphyria

Perawatan untuk cutaneous porphyria berfokus untuk mengurangi paparan sinar matahari dan jumlah porfirin pada tubuh untuk mengeliminasi gejala, hal ini dapat meliputi:

  • Pengambilan darah (flebotomi). Mengambil jumlah tertentu darah dari salah satu pembuluh darah mengurangi zat besi pada tubuh, yang bertujuan mengurangi porfirin.
  • Pengobatan, dengan obat untuk malaria, hydroxychloroquine (Plaquenil), atau lebih jarang, chloroquine (Aralen), dapat menyerap kelebihan porfirin dan membantu tubuh lebih cepat mengeluarkannya.
  • Beta karoten. Perawatan jangka panjang untuk cutaneous porphyrias dapat meliputi dosis harian beta karoten. Beta karoten dapat meningkatkan toleransi kulit terhadap sinar matahari.
  • Mengurangi atau menghindari pemicu. Pemicu, seperti obat-obatan tertentu atau terlalu banyak sinar matahari, yang memicu penyakit, harus dikurangi atau dihilangkan jika memungkinkan, dengan panduan dokter.
  • Vitamin DSuplemen mungkin direkomendasikan untuk menggantikan kekurangan vitamin D yang disebabkan akibat menghindari sinar matahari.

Pencegahan porfiria

Sayangnya, porfiria tidak dapat dicegah. Namun, gejala dapat dikurangi dengan menghindari atau mengurangi pemicu. Faktor yang harus dijauhi sepenuhnya meliputi:

Mencegah gejala porfiria kulit terfokus pada mengurangi paparan sinar matahari dengan:

  • Menghindari sinar matahari yang terik
  • Mengenakan pakaian berlengan panjang, topi dan pakaian pelindung lain saat berada di luar
  • Meminta perlindungan dari sinar lampu selama operasi, pada kasus yang langka, phototoxic dapat terjadi.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Was this article helpful for you ?
Sumber

Baca Juga:

    Yang juga perlu Anda baca

    5 Penyebab Punggung Terasa Panas dan Cara Mengatasinya

    Pernakah punggung Anda terasa panas tiba-tiba? Mungkin satu di antara lima hal ini penyebabnya. Bagaimana cara mengatasinya?

    Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Widya Citra Andini
    Kesehatan, Gejala dan Kondisi Umum 28 Januari 2021 . Waktu baca 7 menit

    Prolaktinoma

    DefinisiApa itu prolaktinoma? Prolaktinoma adalah suatu kondisi di mana terdapat tumor bersifat nonkanker (adenoma) pada kelenjar hipofisis di otak yang memproduksi hormon prolaktin secara berlebihan. Penyakit ini ...

    Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Lika Aprilia Samiadi
    Kesehatan Otak dan Saraf, Penyakit Saraf Lainnya 11 Januari 2021 . Waktu baca 4 menit

    Perlukah Melakukan Medical Check Up secara Rutin?

    Medical check up dapat membantu Anda mengetahui kondisi kesehatan yang dimiliki. Tes pemeriksaan apa saja yang biasa dilakukan dalam medical check up?

    Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Yuliati Iswandiari
    Kesehatan, Tes Kesehatan 7 Januari 2021 . Waktu baca 5 menit

    Melakukan Tanning, Apa Efeknya untuk Kesehatan Kulit?

    Efek tanning selain menggelapkan dan meratakan warna kulit ternyata juga berefek terhadap kesehatan kulit. Tidak hanya kulit keriput, kanker kulit juga mungkin terjadi.

    Ditinjau oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
    Ditulis oleh: Monika Nanda
    Kesehatan Kulit, Penyakit Kulit Lainnya 26 Desember 2020 . Waktu baca 6 menit

    Direkomendasikan untuk Anda

    cara meningkatkan kolagen kulit awet muda

    Berbagai Cara Meningkatkan Kolagen dalam Tubuh agar Tetap Awet Muda

    Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Nimas Mita Etika M
    Dipublikasikan tanggal: 8 Maret 2021 . Waktu baca 3 menit
    terapi cahaya cara mengatasi depresi menghilangkan depresi

    Memanfaatkan Cahaya, Terapi yang Dapat Membantu Mengatasi Depresi

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Andisa Shabrina
    Dipublikasikan tanggal: 25 Februari 2021 . Waktu baca 3 menit
    kelainan jantung langka

    Kelainan Jantung Ada di Sebelah Kanan (Dekstrokardia), Apa Bahayanya?

    Ditulis oleh: Kemal Al Fajar
    Dipublikasikan tanggal: 23 Februari 2021 . Waktu baca 4 menit
    mendeteksi penyakit dari kaki

    Bisakah Mendeteksi Penyakit dari Kondisi Kaki?

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Widya Citra Andini
    Dipublikasikan tanggal: 4 Februari 2021 . Waktu baca 6 menit