Mengenal Porfiria, Penyakit Kelainan Darah yang Jarang Terjadi

Menghindari sinar matahari dapat menjadi suatu hal yang penting untuk kesehatan sebagian orang, salah satunya yaitu penderita porfiria akut. Kondisi ini sangat jarang terjadi, tetapi bisa memiliki dampat yang sangat besar bagi penderitanya.

Apa itu porfiria?

Porphyria, atau dalam bahasa Indonesia disebut dengan porfiria, adalah kelainan darah langka. Kondisi ini biasanya diturunkan.

Artinya, kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan dari orangtua ke anak. 

Porphyria terjadi ketika sel dalam tubuh gagal mengubah bahan kimia, yakni porfirin dan prekursor porfirin, menjadi heme.

Heme adalah zat pemberi warna merah pada darah, yang mengandung zat besi dan sangat penting bagi organ-organ di dalam tubuh.

Untuk menghasilkan heme, tubuh perlu melalui beberapa langkah. Namun, pada orang dengan porfiria, tubuh kekurangan beberapa enzim tertentu yang diperlukan untuk menyelesaikan proses ini.

Akibatnya, porfirin dan prekursor porfirin akan terkumpul pada jaringan dan darah. Penumpukan kedua bahan kimia tersebut di bagian tubuh tertentu akan menyebabkan porfiria.

Bagian tubuh yang terdampak menentukan jenis porphyria yang dialami. Ada dua jenis porfiria, yaitu sebagai berikut.

1. Porfiria akut

Porfiria akut umumnya menyerang sistem saraf. Namun, dua dari empat jenis porphyria akut juga dapat menyerang kulit.

Pada kondisi ini, porfirin atau prekursor porfirin menumpuk di hati. Berikut jenis-jenis porfiria akut.

• Porfiria intermiten (menyerang sistem saraf).
• Porfiria porphyria (menyerang sistem saraf dan kulit).
• Hereditary coproporphyria (menyerang sistem saraf dan kulit).
• Delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase deficiency porphyria (menyerang sistem saraf).

2. Porfiria kulit

Porfiria ini hanya menyerang kulit dan menyebabkan gejala kronis (menahun). Berikut empat jenis porphyria kulit.

Jumlah kasus porphyria tidak diketahui secara jelas. Namun, diperkirakan kondisi ini terjadi pada satu hingga 500 dari setiap 50.000 orang. Angka ini berbeda-beda di seluruh dunia.

Apa tanda dan gejala porfiria?

Penyakit ini bisa menyerang sistem saraf, kulit, maupun keduanya, tergantung dari jenis yang dialami. Seperti yang sudah dijelaskan sebelumnya, ada dua jenis porfiria.

Gejala dari masing-masing jenisnya pun berbeda tergantung tingkat keparahannya. Beberapa orang bahkan dapat menderita porfiria tanpa mengalami gejala apapun.

Berikut adalah gejala porfiria berdasarkan jenisnya.

Gejala porfiria akut

Porfiria akut umumnya menyerang sistem saraf dan bisa mengancam jiwa jika tidak segera mendapatkan pertolongan medis.

Gejala dari penyakit jenis ini bisa berlangsung dalam hitungan hari sampai minggu dan biasanya akan membaik secara perlahan.

Tanda dan gejala porphyria meliputi berikut ini.

• Nyeri perut hebat.
• Nyeri di dada, kaki, atau punggung.
• Sering kesemutan dan mati rasa.
• Lemas atau paralisis.
• Sembelit atau diare.
• Mual dan muntah.
• Urin berwarna kemerahan atau kecokelatan.
• Tekanan darah meningkat.
• Jantung berdetak cepat dan tidak beraturan (palpitasi).
• Kejang.
• Masalah mental yang berkaitan dengan kecemasan, linglung, dan halusinasi.

Gejala cutaneous porphyria

Porfiria kutaneus menyerang jaringan kulit umumnya dipicu karena sensitivitas berlebihan terhadap sinar matahari.

Bahkan beberapa orang juga menjadi sensitif terhadap cahaya buatan, misalnya lampu ruangan. Oleh karena hal tersebut, berikut ini adalah gejala porphyria kutaneus.

• Kulit memerah dan melepuh pada bagian yang terpapar.
• Sering muncul nyeri dan bengkak yang tiba-tiba.
• Kulit tipis sehingga mudah rusak dan membutuhkan waktu lama untuk sembuh.
• Sensasi terbakar atau terasa perih pada kulit, bahkan jika terkena cahaya lampu.
• Kulit berwarna lebih gelap dan berambut pada area tertentu, misalnya pada bekas luka melepuh.
• Mata merah teriritasi dan pandangan kabur akibat paparan UV.

Gejala biasanya pertama kali muncul pada usia dini yang ditandai dengan kulit melepuh dan gosong terbakar parah setelah hanya beberapa menit terpapar matahari.

Wajah dan kulit yang terkena sinar matahari barang sebentar saja akan cepat mengering dan menampakkan bintik-bintik kemerahan.

Satu-satunya cara mencegah agar gejala penyakit ini tidak muncul adalah dengan melindungi tubuh sebaik mungkin dari paparan sinar matahari.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. 

Diagnosis dan perawatan dini dapat menghentikan kondisi ini memburuk dan mencegah kondisi medis darurat lainnya.

Tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Apa penyebab porfiria?

Semua jenis porphyria merupakan akibat dari masalah dalam produksi heme. Produksi heme, yang terjadi di sumsum tulang dan hati, melibatkan delapan enzim berbeda. 

Kekurangan enzim tertentu dapat menyebabkan kegagalan pembentukan heme, sehingga mengakibatkan porfiria. Jenis enzim tersebut menentukan jenis porfiria apa yang dialami. 

Melansir dari Mayo Clinic, porfiria umumnya adalah penyakit genetik. Porfiria dapat diturunkan melalui cara sebagai berikut. 

Meski begitu, anak yang menerima gen yang rusak dari orangtuanya belum tentu akan mengalami gejala porfiria. Anak bisa hanya menjadi carrier yang mungkin akan menurunkan gen tersebut kepada keturunannya.

Selain sebagai penyakit keturunan, porfiria juga dapat terjadi dengan sendirinya. Ini umumnya terjadi pada penderita porphyria cutanea tarda.

Pada profiria jenis ini, meski faktor kekurangan enzim mungkin diturunkan dari orangtua, ini juga dapat disebabkan oleh sejumlah faktor pemicu.

Apa saja faktor risiko porfiria?

Faktor pemicu yang berpotensi membuat Anda terkena kondisi ini adalah sebagai berikut.

• Obat-obatan tertentu (barbiturates atau antibiotik sulfonamide, pil KB, atau beberapa obat psikoaktif).
• Zat kimia.
• Diet atau puasa.
• Merokok.
• Infeksi atau penyakit lain.
• Penyakit hati.
• Stres psikologis.
• Konsumsi alkohol.
• Kadar hormon saat menstruasi.
• Paparan sinar matahari.
• Kelebihan zat besi pada tubuh.

Bagaimana cara mendiagnosis porfiria?

Apabila dokter menduga Anda memiliki kondisi ini, pemeriksaan fisik dan beberapa tes akan dianjurkan oleh dokter.

Beberapa tes yang mungkin akan Anda jalani untuk mengdiagnosis porfiria adalah sebagai berikut.

1. Tes urine

Apabila Anda memiliki jenis akut, tes urine dapat menunjukkan peningkatan kadar dua zat, yaitu porphobilinogen dan delta-aminolevulinic acids, serta porfirin lain.

2. Tes darah

Apabila Anda memiliki cutaneous porphyria, tes darah dapat menunjukkan peningkatan kadar porfirin pada plasma darah Anda.

3. Tes sampel feses

Analisis sampel feses dapat menunjukkan peningkatan kadar porfirin yang mungkin tidak terdeteksi pada sampel urine. Tes ini dapat membantu dokter menentukan jenis spesifik porphyria yang Anda alami.

Apa pengobatan untuk porfiria?

Terdapat beberapa pilihan pengobatan porfiria yang dapat disesuaikan dengan tingkat sakitnya, yaitu sebagai berikut.

1. Porfiria akut

Perawatan untuk porfiria akut berfokus pada penanganan langsung gejala dan mencegah komplikasi. Anda mungkin perlu menjalani rawat inap pada kasus yang serius.

Perawatan porphyria akut adalah sebagai berikut.

• Menghentikan pengobatan yang mungkin memicu gejala.
• Pengobatan untuk mengendalikan rasa sakit, mual, dan muntah.
• Penanganan langsung terhadap infeksi atau penyakit lain yang mungkin menyebabkan gejala.
• Gula (glukosa) lewat infus atau gula yang dikonsumsi melalui mulut, jika memungkinkan, untuk menjaga asupan karbohidrat yang cukup.
• Cairan infus untuk melawan dehidrasi.
• Suntikan hemin, pengobatan dalam bentuk heme, untuk membatasi produksi porfirin tubuh.

2. Cutaneous porphyria

Perawatan untuk porphyria kutaneus berfokus untuk mengurangi paparan sinar matahari dan jumlah porfirin pada tubuh untuk meredakan gejala, hal ini dapat meliputi sebagai berikut.

Pengambilan darah (flebotomi)

Pengambilan darah (flebotomi) dari salah satu pembuluh darah mengurangi zat besi pada tubuh, yang bertujuan mengurangi porfirin.

Obat-obatan

Pengobatan dapat dilakukan dengan obat untuk malaria, hydroxychloroquine (Plaquenil), atau lebih jarang, chloroquine (Aralen), dapat menyerap kelebihan porfirin dan membantu tubuh lebih cepat mengeluarkannya.

Beta karoten

Perawatan jangka panjang untuk cutaneous porphyrias dapat meliputi dosis harian beta karoten. Beta karoten dapat meningkatkan toleransi kulit terhadap sinar matahari.

Mengurangi atau menghindari pemicu

Pemicu, seperti obat-obatan tertentu atau terlalu banyak paparan sinar matahari yang memicu penyakit, harus dikurangi atau dihindari jika memungkinkan, sesuai anjuran dari dokter.

Vitamin D

Suplemen mungkin direkomendasikan untuk menggantikan kekurangan Vitamin D yang disebabkan akibat menghindari sinar matahari.

Apakah porfiria bisa dicegah?

Sayangnya, porphyria tidak dapat dicegah. Namun, gejala dapat dikurangi dengan menghindari atau mengurangi pemicu.

Faktor yang harus dijauhi untuk mencegah penyakit ini meliputi:

• obat-obatan terlarang,
• stres berlebihan,
• minum alkohol berlebih,
• antibiotik tertentu.

Mencegah gejala porfiria kutaneus terfokus pada mengurangi paparan sinar matahari yang dapt dilakukan dengan tips berikut ini.

• Menghindari sinar matahari yang terik.
• Mengenakan pakaian berlengan panjang, topi dan pakaian pelindung lain saat berada di luar.
• Meminta perlindungan dari sinar lampu selama operasi, pada kasus yang langka, phototoxic dapat terjadi.

Bila ada pertanyaan lebih lanjut, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.