Brugada Syndrome

Apa itu brugada syndrome?

Brugada syndrome (BrS) adalah salah satu penyebab henti jantung (cardiac arrest) akibat fibrilasi ventrikel pada pasien yang tidak memiliki penyakit jantung struktural dan tidak memiliki faktor risiko dari penyakit jantung, seperti merokok, diabetes. dan obesitas. Kondisi ini merupakan penyakit genetik yang tidak diturunkan, yang muncul sebagai sindrom aritmia.

Seberapa umumkah brugada syndrome?

Brugada syndrome sangat umum ditemui pada pria dibandingkan dengan wanita, sebanyak 9 kali lebih tinggi pada suatu analisis (rasio 10:1). Pria memiliki angka syncope dan kematian mendadak yang lebih tinggi pada suatu penelitian prospektif, 3 gejala muncul pertama kali sekitar usia 22-65 tahun. Penyebab masih tidak diketahui dengan jelas, namun kondisi ini dapat disebabkan oleh predominansi pria pada gangguan autosom dominan.

Maka dari itu, kondisi ini digolongkan sebagai kelainan yang melibatkan dewasa muda pria, kemungkinan paling banyak pada pria yang berimigrasi dari Asia Tenggara, usia rata-rata 40, 41 tahun.

Kondisi ini seringkali muncul pada malam hari (menyerupai episode nocturnal hypoglycemic) dan/atau setelah mengonsumsi alkohol. Kadang kondisi ini juga dapat muncul dengan tiba-tiba dan memburuk menyebabkan kematian saat stochastic daytime frame: bekerja, bersenang-senang, atau bahkan makan.

BrS jarang didiagnosis pada anak-anak, namun dapat terjadi pada pasien dengan usia berapapun.

Brugada syndrome pada anak-anak:

Banyak penelitian pada fitur klinis BrS pada anak-anak yang telah diilustrasikan, pada 13 pusat referral di Eropa. Penemuan menunjukkan kesimpulan: “Pada anak-anak dengan manifestasi klinis BrS dan kejadian aritmik jarang terjadi namun aritmia lebih mungkin terjadi saat episode febrile. Potensi penyebab untuk presentasi yang tertundatermasuk dampak dari hormon dan degradasi struktural progresif terhadap miosit (sel M).”

Pada studi populasi tahun 2007 terhadap 30 anak-anak (<16 tahun), ditunjukkan pada anak-anak dan bayi yang memiliki BrS dari 26 keluarga, demam merupakan faktor pencetus utama untuk kejadian arrhytimic cardiac, termasuk syncope dan SCD. Karena keterbatasan data, langkah optimal untuk menangani anak-anak dengan BrS masih belum diketahui.

Brugada syndrome dapat ditangani dengan mengurangi faktor-faktor risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Apa saja tanda-tanda dan gejala brugada syndrome?

Gejala dari BrS seringkali dianggap menyerupai episode polymorphic ventricular tachyarrhythmias tanpa prognosis:

• Kelelahan
• Dispnea
• Gelisah
• Detak jantung ireguler (sudden cardiac arrest atau ventricular arrhytmias – paling signifikan)
• Nyeri dada, dada berat, napas tersengal
• Pingsan atau syncope
• Stroke

Di atas adalah beberapa kondisi yang sering terjadi akibat PhD, manifestasi klinis dari BrS, dikontribusikan oleh banyak faktor, seperti:

• Gangguan ventrikular kanan (seperti bundle block, left axis deviation (LAD).)
• Mutasi pada gen channel sodium jantung SCN5A menyebabkan dispersi dari repolarisasi pada dinding ventrikular, yang paling jelas pada ventrikel kanan, menyebabkan transmural voltage gradient yaitu “kehilangan fungsi/kemampuan” sodium channel blockers untuk mengekspos perubahan/gejala ECG pada electrocardiogram sebagai elevasi segmen ST. Namun, perbendaan pada manifestasi klinis kemungkinan disebabkan oleh kelainan elektrofisiologis yang disebabkan mutasi spesifik yang terkait dengan gejala “overlap”.
• Disfungsi autonomik (tone)
• Penggunaan kokain dan obat psikotropik.

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Anda harus menghubungi dokter bila Anda mengalami gejala-gejala berikut ini:

• Memiliki anggota keluarga yang memiliki SCD, syncope atau didiagnosis dengan ventricular tachycardia. VT/ventricular fibrillation/atrial fibrillation AF (hanya berperan sebanyak 20% bukti yang menunjukan peningkatan kasus)
• Menggunakan obat yang meningkatkan segmen ST, seperti procainamide, flecainide
• Pingsan, aritmia pada episode gelisah atau demam sebelumnya
• Lahir di negara dunia ketiga di Asia.

Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Apa penyebab brugada syndrome?

Hingga kini para peneliti telah menemukan beberapa penyebab terkait dengan mutasi, namun karena variasi dan yang belum ditemukan, etiologi dijelaskan berikut:

Turunan tambahan autosomal loci sebesar 25% dari penyakit seperti Malfunction Cardiac calcium channel gene, mutasi pada lokus (SCN5A) pada kromosom 3p22-25 dan lainny pada gen yang mentranskrip sodium channel.

Berkurangnya sodium channel pada selaput miosit telah diidentifikasi sebagai keluarga dengan BS, menyebabkan kurangnya konsentrasi sodium channel dan repolarisasi dini pada selaput sel M.

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk brugada syndrome?

Pasien pria dengan sejarah keluarga terhadap SCD teridentifikasi sebagai faktor risiko untuk SCD berikut yang terkait dengan BrS. Usia sekitar 40 tahun.

Stratifikasi risiko biasanya dimulai dengan menentukan ada/tidak adanya gejala yang terkait:

• Sudden cardiac arrest (SDA) tiba-tiba atau syncope tanpa penyebab
• Demam yang memicu/berperan dalam meningkatkan episode ventricular tachycardia (VT) atau aritmia berlanjut pada pasien Brugada, dan komplikasi serius lainnya
• Sejarah disfungsi asimptomatik (risiko tinggi terhadap atrial dan/atau ventricular fibrillation – “overlap” syndrome)
• Penyalahgunaan kokain, obat psikotropik

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana brugada syndrome didiagnosis?

• Pasien yang pernah mengalami syncope sebelumnya harus menjalani tipikal ECG
• Deteksi terhadap fitur klinis lainnya (sejarah SCA, ventricular tachy-arrhytmia yang berlanjut atau syncope tanpa penyebab yang jelas)
• Ultrasonik (echocardiogram), MRI, biopsi miosit tidak spesifik
• Tes genetik cukup menjanjikan.

Apa saja pengobatan untuk brugada syndrome?

BrS dapat diatasi dengan mengindikasi terapi cardioverter-defibrillator yang dapat diimplantasi. Walau pengobatan telah dicoba – obat-obatan, quinine dan hydroquinine, dapat bermanfaat untuk pasien dengan BS, namun disimpulkan bahwa amiodarone dan beta-blockers TIDAK melindungi pasien BrS terhadap SCD.

ICD adalah metode yang paling efisien. Namun, implantasi ICD memiliki beberapa risiko, termasuk angka yang cukup tinggi terhadap shock selama ritme normal dan menyebabkan rasa sakit.

Penelitian kecil telah menunjukkan quidinine mengurangi risiko ventricular tachyarrhytmia berulang dan sedang dipelajari lebih lanjut.

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi brugada syndrome?

Brugada syndrome adalah penyakit turunan, sehingga tidak ada yang dapat Anda lakukan untuk mencegahnya. Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda mengatasi Brugada syndrome:

• Pasien dengan struktur dan fungsi jantung yang abnormal harus didiagnosis dengan fitur klinis, terutama ECG untuk mengeliminasi risiko tinggi terhadap gejala Brugada dan komplikasi lanjutan.
• Pasien dengan BrS harus diawasi dan diberikan perawatan dengan ICD. Penelitian rasio kematian pada pasien dengan ICD menjadi 0% setelah 10 tahun meningkatkan kemungkinan bertahan dan mencegah SCD pada pasien.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.