Myelofibrosis

Tubuh memiliki beberapa cara untuk memproduksi sel darah, salah satunya dengan menggunakan jaringan sumsum tulang. Jaringan yang terdapat di beberapa tulang ini adalah tempat memproduksi sel darah terbesar di samping beberapa organ lain. Masalah kesehatan yang serius akan terjadi jika jaringan sumsum tulang mengalami gangguan, salah satunya myelofibrosis.

Apa itu myelofibrosis?

Myelofibrosis adalah jenis kanker atau kelainan sumsum tulang yang menganggu produksi sel darah normal tubuh Anda. Kondisi ini terjadi karena adanya peradangan dan pembentukan fibrosis atau jaringan parut pada jaringan sumsum tulang.

Kelainan ini menyebabkan sebagian besar jaringan sumsum tulang tergantikan dengan jaringan parut. Seiring berjalannya waktu, myelofibrosis dapat membuat sumsum tulang gagal berfungsi karena tidak dapat menghasilkan sel merah yang dibutuhkan. Dampaknya, organ lain pembentuk darah seperti limfa dan liver bekerja lebih keras untuk menyeimbangkan kebutuhan sel darah dalam tubuh.

Kondisi kelainan pada tubuh ini membuat orang yang mengidap penyakit ini tidak bisa sembuh. Maka, untuk menjaga kualitas hidup, pasien membutuhkan penanganan khusus.

Perbedaannya dengan gangguan pembentukan sel darah lain

Selain myelofibrosis terdapat beberapa gangguan pembentukan sel darah yang melibatkan fungsi sumsum tulang, di antaranya adalah leukemia dan polisitemia vera.

Berbeda dengan myelofibrosis, leukemia adalah penyakit kanker darah yang menyebabkan kerusakan sumsum tulang. Leukemia diawali dengan adanya sel darah dengan kelainan yang dihasilkan sumsum tulang belakang bersamaan dengan sel darah normal.

Lama-kelamaan, sel darah leukemia akan merusak sumsum tulang dan akibatnya menekan pembentukan sel darah normal. Baik myelofibrosis dan leukemia menyebabkan gejala akibat kekurangan sel darah dan penanganan yang hampir sama.

Di saat myelofibrosis menyebabkan tubuh kekurangan sel darah, gangguan polisitemia vera menyebabkan sumsum tulang belakang memproduksi sel darah yang sangat banyak.

Kondisi ini menyebabkan tubuh kelebihan sel darah merah, namun terdapat kemungkinan menyebabkan kelebihan sel darah putih dan trombosit sehingga memicu gangguan aliran darah.

Meskipun terdapat perbedaan yang cukup signifikan, namun keduanya disebabkan oleh adanya faktor genetik pada sumsum tulang.

Seberapa umum kondisi ini terjadi?

Myelofibrosis termasuk penyakit yang langka. Penyakit ini dapat terjadi baik pada pria maupun pada pria.

Myelofibrosis tidak mengenal usia, siapa saja bisa mengalaminya. Namun, kasusnya lebih sering ditemukan pada orang-orang berusia di atas 50 tahun. Pada anak-anak, serangan penyakitnya muncul sebelum usia 3 tahun.

Gejala myelofibrosis

Masing-masing sel darah memiliki fungsinya masing-masing, sehingga kekurangan salah satu dari ketiganya dapat menyebabkan gejala yang berbeda.

• Akibat kekurangan sel darah merah – menyebabkan penurunan transport oksigen pada aliran darah sehingga memicu anemia, rasa lemas, kesulitan bernapas, lelah dan pusing. Penderita juga mungkin merasakan nyeri pada tulang.
• Akibat kekurangan sel darah putih – penurunan imunitas adalah hal utama yang mungkin dialami sehingga tubuh lebih rentan terserang penyakit.
• Akibat kekurangan trombosit – kurangnya trombosit menyebabkan darah sulit membeku sehingga tubuh akan lebih sulit mengalami penyembuhan luka terbuka.

Karena sumsum tulang mengalami masalah, organ penghasil darah tambahan seperti liver, limfa, dan paru-paru serta kelenjar getah bening mengalami kerja lebih untuk menghasilkan darah.

Kondisi ini dapat berbahaya bagi tubuh karena menyebabkan pembesaran organ terutama organ limfa. Jika hal ini terjadi, maka akan timbul rasa nyeri dari bagian dalam terutama pada bagian perut.

Meskipun banyak gejala yang dapat dialami penderita, hal tersebut dapat tersamarkan seperti tidak ada gangguan yang dialami penderita myelofibrosis. Diagnosis kondisi ini biasanya ditemukan saat pemeriksaan darah rutin dilakukan.

Penderita myelofibrosis sangat mungkin mengalami anemia dan rasa lelah atau lemas yang tidak diketahui penyebabnya. Gejala lainnya dapat berupa demam, penurunan berat badan, rasa gatal, dan berkeringat sangat banyak saat malam hari.

Apa penyebab myelofibrosis?

Kelainan genetik adalah hal utama yang memicu gangguan inflamasi dan pertumbuhan jaringan parut abnormal pada sumsum tulang.

Terdapat tiga mutasi gen yang dapat menyebabkan kondisi ini diantaranya JAK2, CALR dan MI. Ketiga kode genetik ini dapat berubah atau mengalami mutasi seiring dengan pertambahan usia.

Oleh karena itu, hal ini tidak diturunkan dari orangtua dan penderita tidak akan menurunkan kondisi tersebut kepada anaknya.

Seperti yang telah disebutkan, myelofibrosis lebih banyak ditemukan pada orang-orang yang telah memasuki usia lanjut. Selain itu, orang-orang yang memiliki leukimia dapat berisiko mengalami penyakit ini.

Paparan bahan radioaktif dan racun kimia yang kuat seperti benzene atau toluene juga dapat menyebabkan mutasi genetik penyebab myelofibrosis.

Bagaimana penyakit ini didiagnosis?

Untuk mendiagnosis myelofibrosis, dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan fisik terlebih dahulu. Dengan ini, dokter akan mengetahui tanda-tanda vital Anda seperti denyut nadi dan tekanan darah, serta pemeriksaan kelenjar getah bening, limpa, dan perut.

Pemeriksaan lanjutan dapat meliputi tes darah, pemindaian atau rontgen, dan biopsi sumsum tulang.

Tes darah dapat menunjukkan seberapa tinggi tingkat sel darah merah serta bila ada tanda-tanda anemia. Tes pemindaian akan memperlihatkan kondisi dalam tubuh Anda.

Sedangkan biopsi sumsum tulang melibatkan pengambilan sampel jairingan tulang dan sumsum dari tulang pinggul. Sampel yang berupa cairan ini akan diperiksa di laboratorium untuk mengetahui jumlah sel darah dalam tubuh.

Pengobatan myelofibrosis

Karena tidak bisa disembuhkan, maka tujuan pengobatan hanyalah untuk meringankan gejala penyakit. Pengobatan yang diberikan tentunya bergantung pada kondisi Anda.

Biasanya pengobatan diberikan untuk orang-orang dengan myelofibrosis berisiko sedang. Sedangkan, bila myelofibrosis berisiko rendah pasien mungkin tidak memerlukan perawatan segera. Perawatan dapat meliputi terapi obat, kemoterapi, terapi radiasi, dan operasi pengangkatan limpa.

Pada orang-orang dengan myelofibrosis berisiko tinggi, mereka mungkin membutuhkan transplantasi sumsum tulang belakang. Dibandingkan perawatan lainnya, transplantasi memiliki potensi yang tinggi untuk menyembuhkan myelofibrosis.

Namun, risiko efek samping yang dapat mengancam jiwa juga tinggi, termasuk risiko reaksi sel-sel induk baru terhadap jaringan tubuh yang sehat.

Sebelum menjalani transplantasi, pasien tentunya harus melalui kemoterapi atau terapi radiasi untuk menghancurkan sumsum tulang yang bermasalah. Baru kemudian pasien bisa menerima infus sel induk dari donor yang kompatibel.