Down syndrome adalah kelainan kromosom genetik paling umum. Kondisi ini menyebabkan ketidakmampuan belajar pada anak.

Mengutip dari Kompas.com, tingkat kejadian Down syndrome, atau sindroma Down di seluruh dunia diperkirakan mencapai 1:700 angka kelahiran, alias kurang lebih ada 8 juta anak pengidap Down syndrome. Berdasarkan hasil survei tahun 2010, pengidap Down syndrome di Indonesia mencapai lebih dari 300,000 anak.

Down syndrome pada umumnya bukanlah penyakit keturunan. Down syndrome (DS) adalah suatu kelainan genetik yang terjadi ketika bayi yang dikandung memiliki tambahan kromosom 21, baik salinan penuh atau hanya sebagian, yang terbentuk saat perkembangan sel telur, sperma, atau embrio.

Bagaimana Down syndrome bisa terjadi?

Dilansir dari mayoclinic.org, sekitar 4% anak pengidap DS memiliki dua salinan penuh dan 1 salinan sebagian kromosom 21 yang menempel bersamaan pada kromosom yang berbeda, disebut sebagai Down syndrome translokasi. Down syndrome translokasi adalah satu-satunya jenis DS yang bisa diturunkan dari salah satu pihak orangtua. Walaupun begitu, hanya sepertiga kasus DS tranlokasi yang diturunkan dari salah satu orangtua.

Seorang pembawa (carrier) bisa tidak menunjukkan tanda atau gejala DS, tapi ia bisa menurunkan proses translokasi tersebut ke janinnya, menyebabkan materi genetik tambahan dari kromosom 21.

Risiko menurunkan DS translokasi akan tergantung pada jenis kelamin dari orangtua pembawa kromosom 21 yang telah disusun ulang:

  • Jika ayah adalah agen pembawa (carrier), risiko DS sekitar 3%
  • Jika ibu adalah agen pembawa (carrier), risiko DS berkisar antara 10-15%

Apakah saya berisiko melahirkan bayi Down syndrome?

Meskipun peneliti telah mengetahui bagaimana DS terjadi, mereka masih tidak tahu banyak tentang mengapa kondisi ini bisa terjadi. Hal ini dapat membuat sulit untuk memahami apakah Anda berisiko memiliki bayi dengan sindroma Down.

“Beberapa teori berpendapat bahwa Down syndrome dipicu dari seberapa baiknya tubuh ibu memetabolisme asam folat, tapi banyak juga yang menentang teori ini, karena begitu banyak kesimpangsiuran mengenai faktor yang memengaruhi terjadinya Down syndrome,” ujar Kenneth Rosenbaum, M.D, kepala divisi genetika dan metabolisme dan wakil direktur Down Syndrome Clinic di Children’s National Medical Center in Washington, D.C, dikutip dari parents.com.

Hal-hal tertentu dapat meningkatkan risiko Anda memiliki bayi dengan Down syndrome, disebut dengan faktor risiko. Faktor risiko mungkin berbeda untuk setiap jenis Down syndrome, tapi umumnya termasuk:

1. Usia ibu saat hamil

Down syndrome bisa terjadi di berapapun usia Anda saat mengandung, tetapi kesempatan ini akan meningkat seiring dengan bertambahnya usia. Risiko mengandung bayi dengan masalah genetika, termasuk DS, dipercaya meningkat saat usia wanita mencapai 35 tahun atau lebih tua saat memasuki masa kehamilan. Wanita berusia 25 tahun saat hamil memiliki risiko 1:1,200 untuk memiliki bayi DS, sedangkan wanita yang berusia 35 tahun saat hamil memiliki risiko hingga 1:350. Pada wanita hamil berusia 49 tahun, risiko meningkat hingga 1:10. Walaupun begitu, kini banyak anak pengidap DS yang lahir dari wanita berusia kurang dari 35 tahun, karena peningkatan angka kelahiran di usia muda.

Mereka menemukan bahwa pada rahim wanita yang mendekati usia menopause dan risiko infertilitas juga meningkat, kemampuan menyeleksi embrio cacat menurun dan meningkatkan risiko anak yang dikandungnya akan mengalami kemunduran perkembangan sepenuhnya. Kedua peneliti percaya bahwa penurunah kemampuan seleksi ini adalah respons adaptif wanita dan mungkin bisa menjelaskan alasan mengapa DS cenderung meningkat seiring dengan bertambahnya usia wanita.

2. Pernah melahirkan bayi Down syndrome sebelumnya

Wanita yang pernah mengandung janin dengan DS memiliki risiko 1:100 untuk memiliki bayi selanjutnya juga mengidap DS.

3. Jumlah saudara kandung dan jarak lahirnya

Menurut penelitian Markus Neuhäuser dan Sven Krackow, dari Institute of Medical Informatics, Biometry and Epidemiology di University Hospital Essen, Jerman, risiko bayi lahir dengan DS juga bergantung pada seberapa banyak saudara kandung dan seberapa besar jarak usia antar anak paling bungsu dengan bayi tersebut. Risiko memiliki bayi dengan DS semakin tinggi pada ibu yang hamil untuk pertama kali di usia yang lebih tua. Risiko ini juga akan semakin meningkat bila jarak antar kehamilan semakin jauh.

Bagaimana cara saya mengetahui apakah saya mengandung bayi Down syndrome?

American College of Obstetricians and Gynecologists merekomendasikan dokter untuk menjalankan tes screening dan diagnostik prenatal untuk DS dan kelainan genetik lainnya bagi pasien yang memiliki risiko tinggi terhadap DS. Namun, kini semua dokter diharapkan untuk merekomendasikan kedua tes ini bagi seluruh wanita yang sedang merencanakan kehamilan.

Saat minggu 11-14 usia kehamilan, dokter akan menjalankan tes darah yang dikombinasikan dengan USG, yang memeriksa ketebalan leher belakang janin (alias nuchal translucency). Kedua prosedur ini bisa mendeteksi DS hingga 82-87 persen, dengan risiko minimum terhadap diri Anda dan juga janin.

Jika Anda berusia 35 tahun atau lebih dan diketahui memiliki faktor risiko lainnya, dokter juga akan merekomendasikan Anda untuk menjalankan fetal DNA test selama trimester pertama kehamilan. Tes ini memilki 99 persen tingkat akurasi hasil, karena tes ini akan mengurutkan bagian-bagian kecil dari DNA janin Anda yang beredar di dalam darah anda selama kehamilan.

Pada trimester kedua Anda, tes darah lainnya (multiple marker screening, atau quad screening) bisa mendeteksi DS hingga 80% tingkat akurasi.

Jika salah satu dari tes ini mengindikasikan risiko tinggi, Anda bisa menjalankan tes diagnostik, seperti amniocentesis atau chorionic villus sampling (CVS). Perlu dipahami bahwa kedua prosedur ini membawa risiko keguguran, walaupun terhitung rendah.

Down syndrome tidak dapat dicegah

Menentukan apakah Anda ingin menjalankan screening atau tidak adalah pilihan pribadi yang menyangkut tidak hanya masa depan Anda, juga bayi Anda. Namun, rangkaian tes tersebut juga bisa membantu dokter Anda untuk mengetahui dengan pasti apakah janin dalam kandungan Anda memiliki potensi isu lainnya yang mengancam nyawa, seperti penyakit jantung bawaan.

Besar tidaknya risiko bayi Anda menderita Down syndrome, pahami bahwa DS sudah terjadi sebelum pembuahan berlangsung.

“Tidak ada yang bisa Anda lakukan selama masa kehamilan, yang akan meningkatkan atau mencegah risiko bayi Anda terkena Down syndrome,” ujar Rosenbaum. Hal terbaik yang bisa Anda lakukan adalah dengan menjalankan pola makan sehat, mengonsumsi vitamin prenatal, dan perkaya pengetahuan Anda seputar Down syndrome untuk mempersiapkan diri Anda terhadap segala kemungkinan.

BACA JUGA:

Sumber
Yang juga perlu Anda baca