Mungkin sebagian orang mengenal tes DNA sebagai prosedur untuk mengetahui garis keturunan atau risiko akan penyakit tertentu. Namun, ternyata fungsi tes DNA lebih dari itu. Yuk, ketahui lebih lanjut tentang tes DNA serta manfaatnya.
Apa itu tes DNA?
Tes DNA merujuk kepada tes genetik yang dilakukan guna mengidentifikasi perubahan pada gen, kromosom, atau protein dalam tubuh. Pengujian genetik ini melibatkan pemeriksaan DNA.
DNA (deoxyribonucleic acid) sendiri merupakan molekul yang menyimpan semua informasi genetik dan membawa instruksi untuk fungsi tubuh.
DNA inilah yang menentukan jenis rambut, warna kulit, dan sifat-sifat khusus dari tubuh manusia.
Anda dapat melakukan tes DNA untuk:
- mengetahui bila Anda memiliki kondisi penyakit genetik yang diturunkan dalam keluarga,
- mengetahui apakah janin dalam kandungan memiliki risiko terhadap kelainan genetik,
- mendiagnosis kondisi genetik yang menjadi dasar kemunculan gejala yang Anda atau anak Anda alami, serta
- memahami dan membantu dokter dalam merencanakan pencegahan atau perawatan kanker.
Jenis-jenis tes DNA dan fungsinya
Tes genetik terbagi menjadi berbagai jenis yang masing-masing dilakukan untuk tujuan yang berbeda. Berikut di antaranya.
1. Tes diagnostik
Tes diagnostik dilakukan bila Anda memiliki gejala penyakit yang mungkin disebabkan oleh perubahan genetik. Beberapa penyakit yang dapat dideteksi dengan tes genetik diagnostik adalah penyakit Huntington dan fibrosis kistik.
2. Tes presimptomatik
Tes DNA yang satu ini cocok bagi Anda yang berasal dari keluarga dengan riwayat penyakit genetik. Melalui tes ini, Anda dapat mengetahui seberapa besar risiko Anda mengalami penyakit yang sama.
3. Uji pembawa
Bila Anda atau salah satu anggota keluarga memiliki penyakit genetik, uji pembawa (carrier test) dapat menunjukkan apakah Anda dan pasangan dapat menjadi pembawa kondisi yang sama pada anak.
Pemeriksaan DNA ini lebih baik dilakukan sebelum memiliki anak.
4. Farmakogenetik
Uji farmakogenetik membantu dokter menentukan jenis dan dosis obat yang paling efektif untuk Anda sesuai kondisi genetik. Tes DNA ini dilakukan bila Anda memiliki kondisi atau penyakit tertentu.
5. Tes pralahir
Saat sedang hamil, Anda mungkin pernah khawatir dengan kondisi bayi saat lahir nanti. Untuk memastikannya, Anda bisa melakukan tes pralahir alias skrining genetik janin.
Lewat tes ini, Anda bisa mengetahui ada atau tidaknya potensi kelainan pada gen bayi.
6. Skrining bayi baru lahir
Skrining pada bayi baru lahir bertujuan untuk menguji apakah bayi memiliki kelainan genetik dan metabolisme yang menyebabkan kondisi tertentu.
Uji ini penting dilakukan agar ketika ditemukan kelainan pada tubuh bayi, perawatan dan pengobatan bisa segera dimulai.
7. Tes pra-implantasi
Disebut juga diagnosis genetik praimplantasi, tes ini dapat dilakukan oleh Anda yang sedang menjalani program kehamilan bayi tabung.
Hingga saat ini, tidak ada tes DNA tunggal yang dapat mendeteksi semua kondisi genetik. Oleh karena itu, pilihlah jenis prosedur sesuai dengan tujuan Anda.
Bagaimana prosedur tes DNA berlangsung?
Tes ini melibatkan pengambilan sampel jaringan tubuh yang nantinya akan diteliti di laboratorium.
Hampir seluruh bagian tubuh dapat digunakan untuk sampel tes, tetapi yang paling sering digunakan yaitu darah, rambut, air liur, dan kuku.
Kemudian, sampel jaringan akan dikirim ke laboratorium untuk diamati apakah ada perubahan yang spesifik pada kromosom atau DNA.
Setelah itu, laboratorium akan melaporkan hasil uji secara tertulis kepada dokter atau langsung pada pasien.
Lamanya hasil tes keluar bergantung pada jenis tes dan fasilitas yang dimiliki oleh laboratorium. Setelah pemeriksaan selesai, biasanya dokter atau ahli genetik akan menghubungi Anda untuk mendiskusikan hasil tes.
Bila hasil tes DNA positif, berarti perubahan genetik yang ingin diuji telah terdeteksi. Sebagai contoh, Anda memiliki gen anemia sel sabit, maka dokter akan memberi tahu langkah-langkah pencegahan atau pengobatannya.
Bila hasil tes negatif, berarti gen yang bermutasi tidak terdeteksi, atau bisa juga ada perubahan genetik dalam keluarga, tetapi Anda tidak mewarisinya.
Hasil tes DNA belum tentu akurat
Meski dapat memberikan banyak manfaat, ternyata hasil tes DNA belum bisa dijadikan satu-satunya acuan yang kuat. Pengujian genetik hanya memberikan informasi yang terbatas mengenai risiko penyakit keturunan.
Prosedur ini tidak dapat menentukan seberapa berpengaruh perubahan genetik tersebut untuk Anda atau bagaimana kemungkinan perkembangan penyakitnya.
Terkadang, hasil tes DNA juga menunjukkan ketidakpastian. Pada hasil yang tidak diketahui, belum ada informasi yang cukup mengenai perubahan genetik untuk menentukan apakah hal tersebut normal atau bisa menjadi penyebab penyakit genetik.
Selain itu, biaya yang dikeluarkan untuk tes genetik tidaklah sedikit. Oleh karena itu, lebih baik konsultasikan dahulu rencana Anda kepada dokter sebelum benar-benar yakin menjalani tes ini.
[embed-health-tool-bmi]
