Penyakit Huntington

Definisi

Apa itu penyakit Huntington?

Penyakit Huntington atau dalam bahasa Inggris dikenal dengan Huntington’s disease, adalah penyakit keturunan yang menyerang sel saraf tertentu pada otak. Kerusakan otak ini akan makin memburuk seiring waktu dan dapat memengaruhi gerakan tubuh, fungsi kognitif otak (persepsi, kesadaran, pemikiran, penilaian), dan perilaku penderitanya.

Penyakit Huntington awalnya disebut Huntington’s chorea (“chorea” dalam bahasa Yunani berarti menari). Hal ini disebabkan karena penderitanya sering kali melakukan gerakan-gerakan tak terkendali yang terlihat seperti tarian yang menyentak.

Seberapa umum penyakit Huntington?

Oleh karena merupakan penyakit keturunan, Huntington disease umum terjadi di dalam keluarga penderita. Apabila orangtua memiliki penyakit Huntington, maka peluang anaknya untuk membawa gen penyakit ini adalah 1:2.

Ciri-ciri dan gejala

Apa saja ciri-ciri dan gejala penyakit Huntington?

Penyakit Huntington biasanya menyebabkan gangguan gerakan, kognitif, dan kejiwaan. Gejala yang muncul pertama sangat bervariasi di antara orang-orang yang terjangkit penyakit ini. 

Gangguan pergerakan

Gangguan pergerakan yang terkait dengan Huntington disease biasanya mencakup gerakan tak terkendali, atau juga kesulitan dalam melakukan gerakan. 

Beberapa gangguan di antaranya:

• Tidak sengaja menyentak atau melakukan gerakan menggeliat
• Gangguan otot, seperti otot kaku atau kontraktur otot (dystonia)
• Gerakan mata yang lambat atau abnormal
• Gangguan pada gaya berjalan, postur, dan keseimbangan
• Kesulitan untuk berbicara atau menelan

Gangguan kognitif

Gangguan kognitif yang sering dikaitkan dengan Huntington disease meliputi:

• Kesulitan mengatur, memprioritaskan, atau fokus pada tugas-tugas
• Kurangnya fleksibilitas atau kecenderungan terjebak dengan pikiran, perilaku, atau tindakannya
• Kurangnya kendali hasrat yang dapat mengakibatkan gejolak, bertindak tanpa berpikir, dan seks bebas
• Kurangnya kesadaran akan perilaku dan kemampuan sendiri
• Kelambatan dalam memproses pikiran atau menemukan kata-kata yang tepat untuk merangkai kalimat
• Kesulitan dalam memproses informasi baru

Gangguan psikiatrik

Depresi dianggap sebagai gangguan kejiwaan yang paling umum yang terkait dengan Huntington disease. Depresi tampaknya terjadi karena cedera otak dan perubahan dalam fungsi otak. Tanda dan gejalanya adalah:

• Perasaan mudah marah, sedih, atau apatis
• Menarik diri dari situasi sosial
• Insomnia
• Kelelahan dan kehilangan energi
• Terus-terusan berpikir tentang kematian, meninggal, atau bunuh diri

Gejala Huntington disease pada remaja

Awal dan perkembangan Huntington disease pada orang yang lebih muda mungkin sedikit berbeda dibandingkan dengan yang terjadi pada orang dewasa. Masalah yang sering muncul di awal penyakit antara lain:

• Perubahan perilaku
• Kehilangan kemampuan akademik yang dipelajari sebelumnya
• Penurunan yang cepat dan signifikan dalam prestasi di sekolah
• Masalah perilaku
• Otot yang kaku dan mengkerut memengaruhi cara berjalan (terutama pada anak-anak)
• Perubahan pada keterampilan motorik halus yang mungkin terlihat dalam gangguan keterampilan, seperti tulisan tangan
• Getaran atau sedikit gerakan tak terkendali
• Kejang-kejang

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Diagnosis dan pengobatan dini dapat mencegah perburukan Huntington’s disease dan keadaan darurat medis lain. Bicarakanlah dengan dokter Anda sesegera mungkin untuk mencegah kondisi serius ini.

Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Penyebab

Apa penyebab penyakit Huntington?

Penyakit Huntington disebabkan oleh suatu kecacatan dalam gen tunggal. Hal ini disebut gangguan autosomal dominan. Itu berarti bahwa satu salinan gen abnormal, baik dari ayah atau dari ibu, sudah cukup untuk menyebabkan penyakit.

Jika salah satu orangtua memiliki cacat genetik ini, Anda memiliki peluang sebanyak 50 persen untuk mewarisi kondisi ini. Anda juga dapat menurunkannya kepada anak-anak Anda.

Mutasi genetik yang berperan terhadap penyakit Huntington berbeda dari mutasi lainnya. Tidak ada substitusi atau bagian yang hilang dalam gen. Justru, ada kesalahan penyalinan. Sebuah area dalam gen disalin terlalu banyak. Jumlah salinan berulang ini cenderung meningkat dengan setiap generasi.

Umumnya, gejala Huntington’s disease muncul lebih awal pada orang dengan jumlah pengulangan yang lebih besar. Huntington’s disease juga berkembang lebih cepat karena menumpuknya pengulangan.

Faktor pemicu

Siapa yang berisiko untuk terkena penyakit Huntington?

Karena Huntington’s disease adalah penyakit yang diturunkan, tidak ada faktor yang meningkatkan risiko Anda terkena penyakit ini kecuali Anda punya keturunan orangtua atau kakek nenek yang mengidap Huntington.

Diagnosis

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana penyakit Huntington didiagnosis?

Diagnosis penyakit Huntington dilakukan berdasarkan pemeriksaan fisik, tinjauan sejarah medis keluarga Anda dan pemeriksaan saraf serta kejiwaan.

Pemeriksaan saraf (neurologis)

Ahli saraf akan mengajukan pertanyaan dan melakukan tes yang relatif sederhana untuk menilai:

• Gejala motorik (refleks, kekuatan otot, bentuk otot, koordinasi, keseimbangan)
• Gejala sensorik
• Indra peraba
• Penglihatan dan pergerakan mata
• Pendengaran
• Gejala psikiatrik (kondisi kejiwaan)
• Mood (suasana hati)

Tes neuropsikologis

Ahli saraf juga dapat melakukan tes standar untuk menilai:

• Ingatan
• Pemikiran
• Kecerdasan mental
• Fungsi bahasa
• Penalaran spasial

Evaluasi psikiatrik

Anda kemungkinan akan dirujuk ke psikiater untuk pemeriksaan untuk menilai sejumlah faktor yang dapat berkontribusi terhadap diagnosis Anda, termasuk:

• Kondisi emosi
• Pola perilaku
• Kualitas penilaian
• Keterampilan mengatasi masalah
• Tanda-tanda pemikiran yang terganggu
• Bukti penyalahgunaan zat adiktif

Dokter juga mungkin akan melakukan CT scan atau MRI untuk mendapatkan gambaran fungsi otak.

Pengobatan

Apakah penyakit Huntington bisa disembuhkan?

Tidak ada obat untuk penyakit ini.

Pengobatan untuk Huntington disease hanya bertujuan untuk memperbaiki gangguan suasana hati dan membantu mengelola beberapa gejala, seperti mudah marah atau gerakan yang berlebihan.

Terapi, seperti terapi wicara dan bahasa, serta terapi pekerjaan dapat membantu melancarkan komunikasi dan kehidupan sehari-hari.

Apa yang bisa dilakukan untuk meringankan gejala penyakit Huntington?

Berikut adalah perubahan gaya hidup yang dapat membantu Anda mengatasi penyakit Huntington:

• Orang dengan Huntington disease sering mengalami kesulitan mempertahankan berat badan yang sehat. Ini biasanya diakibatkan oleh gangguan makan, kebutuhan kalori yang tinggi akibat pengerahan tenaga fisik, atau masalah metabolisme yang tidak diketahui. Untuk mendapatkan nutrisi yang cukup, penderita Huntington’s disease dianjurkan untuk makan lebih dari tiga kali.
• Kesulitan mengunyah, menelan, dan keterampilan motorik halus dapat membatasi jumlah makanan yang Anda makan dan meningkatkan risiko tersedak. Masalah ini dapat diminimalkan dengan cara fokus selama makan dan memilih makanan yang mudah untuk dimakan. 
• Gunakan kalendar dan buatlah jadwal untuk menetapkan rutinitas.
• Catat tugas dengan pengingat di smartphone atau bantuan orang terdekat.
• Bagi pekerjaan menjadi beberapa langkah yang dapat dikelola.
• Ciptakan lingkungan yang tenang, sederhana, dan terstruktur sebisa mungkin.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.