Ditinjau secara medis oleh dr. Tania Savitri · General Practitioner · Integrated Therapeutic
Penyakit Huntington atau dalam bahasa Inggris dikenal dengan Huntington’s disease, adalah penyakit keturunan yang menyerang sel saraf tertentu pada otak. Kerusakan otak ini akan makin memburuk seiring waktu dan dapat memengaruhi gerakan tubuh, fungsi kognitif otak (persepsi, kesadaran, pemikiran, penilaian), dan perilaku penderitanya.
Penyakit Huntington awalnya disebut Huntington’s chorea (“chorea” dalam bahasa Yunani berarti menari). Hal ini disebabkan karena penderitanya sering kali melakukan gerakan-gerakan tak terkendali yang terlihat seperti tarian yang menyentak.
Oleh karena merupakan penyakit keturunan, Huntington disease umum terjadi di dalam keluarga penderita. Apabila orangtua memiliki penyakit Huntington, maka peluang anaknya untuk membawa gen penyakit ini adalah 1:2.
Penyakit Huntington biasanya menyebabkan gangguan gerakan, kognitif, dan kejiwaan. Gejala yang muncul pertama sangat bervariasi di antara orang-orang yang terjangkit penyakit ini.
Gangguan pergerakan
Gangguan pergerakan yang terkait dengan Huntington disease biasanya mencakup gerakan tak terkendali, atau juga kesulitan dalam melakukan gerakan.
Beberapa gangguan di antaranya:
Gangguan kognitif
Gangguan kognitif yang sering dikaitkan dengan Huntington disease meliputi:
Gangguan psikiatrik
Depresi dianggap sebagai gangguan kejiwaan yang paling umum yang terkait dengan Huntington disease. Depresi tampaknya terjadi karena cedera otak dan perubahan dalam fungsi otak. Tanda dan gejalanya adalah:
Gejala Huntington disease pada remaja
Awal dan perkembangan Huntington disease pada orang yang lebih muda mungkin sedikit berbeda dibandingkan dengan yang terjadi pada orang dewasa. Masalah yang sering muncul di awal penyakit antara lain:
Diagnosis dan pengobatan dini dapat mencegah perburukan Huntington’s disease dan keadaan darurat medis lain. Bicarakanlah dengan dokter Anda sesegera mungkin untuk mencegah kondisi serius ini.
Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.
Penyakit Huntington disebabkan oleh suatu kecacatan dalam gen tunggal. Hal ini disebut gangguan autosomal dominan. Itu berarti bahwa satu salinan gen abnormal, baik dari ayah atau dari ibu, sudah cukup untuk menyebabkan penyakit.
Jika salah satu orangtua memiliki cacat genetik ini, Anda memiliki peluang sebanyak 50 persen untuk mewarisi kondisi ini. Anda juga dapat menurunkannya kepada anak-anak Anda.
Mutasi genetik yang berperan terhadap penyakit Huntington berbeda dari mutasi lainnya. Tidak ada substitusi atau bagian yang hilang dalam gen. Justru, ada kesalahan penyalinan. Sebuah area dalam gen disalin terlalu banyak. Jumlah salinan berulang ini cenderung meningkat dengan setiap generasi.
Umumnya, gejala Huntington’s disease muncul lebih awal pada orang dengan jumlah pengulangan yang lebih besar. Huntington’s disease juga berkembang lebih cepat karena menumpuknya pengulangan.
Karena Huntington’s disease adalah penyakit yang diturunkan, tidak ada faktor yang meningkatkan risiko Anda terkena penyakit ini kecuali Anda punya keturunan orangtua atau kakek nenek yang mengidap Huntington.
Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.
Diagnosis penyakit Huntington dilakukan berdasarkan pemeriksaan fisik, tinjauan sejarah medis keluarga Anda dan pemeriksaan saraf serta kejiwaan.
Pemeriksaan saraf (neurologis)
Ahli saraf akan mengajukan pertanyaan dan melakukan tes yang relatif sederhana untuk menilai:
Tes neuropsikologis
Ahli saraf juga dapat melakukan tes standar untuk menilai:
Evaluasi psikiatrik
Anda kemungkinan akan dirujuk ke psikiater untuk pemeriksaan untuk menilai sejumlah faktor yang dapat berkontribusi terhadap diagnosis Anda, termasuk:
Dokter juga mungkin akan melakukan CT scan atau MRI untuk mendapatkan gambaran fungsi otak.
Tidak ada obat untuk penyakit ini.
Pengobatan untuk Huntington disease hanya bertujuan untuk memperbaiki gangguan suasana hati dan membantu mengelola beberapa gejala, seperti mudah marah atau gerakan yang berlebihan.
Terapi, seperti terapi wicara dan bahasa, serta terapi pekerjaan dapat membantu melancarkan komunikasi dan kehidupan sehari-hari.
Berikut adalah perubahan gaya hidup yang dapat membantu Anda mengatasi penyakit Huntington:
Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.
Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.
Catatan
Hello Health Group tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar