Mengenal Athelia, Kondisi Langka Saat Tidak Ada Puting Susu

Mungkin sebelumnya Anda sudah mendengar bahwa ada orang dengan puting susu masuk ke dalam. Nah, ternyata ada juga orang yang tidak punya puting susu sama sekali atau disebut dengan athelia.

Bagaimana kondisi ini bisa terjadi? Dan perlukah penanganan khusus untuk mengatasinya? Simak jawaban lengkapnya dalam ulasan berikut.

Apa itu athelia?

Athelia adalah kondisi seseorang yang lahir tanpa memiliki satu atau kedua puting.

Sebenarnya semua orang memiliki sepasang puting susu. Bukan hanya wanita, tetapi pria juga memiliki puting.

Namun, pada kondisi tertentu, seseorang bisa tidak memiliki puting pada payudara atau disebut athelia.

Ini termasuk kondisi langka dan lebih sering terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kondisi, seperti sindrom Polandia dan displasi ektodermal.

Gejala athelia bergantung pada kondisi yang menyebabkannya.

Biasanya, orang dengan athelia tidak punya puting dan areola. Puting mungkin hilang pada satu atau kedua sisi tubuh.

Perlu Anda ketahui bahwa athelia berbeda dari amastia dan amazia.

Amastia adalah orang yang tidak memiliki payudara atau payudara yang tidak berkembang. Sementara amazia adalah tidak adanya jaringan payudara tapi puting masih ada.

Namun, athelia mungkin saja terjadi bersamaan dengan amastia.

Seorang anak lebih mungkin dilahirkan dengan athelia jika salah satu dari kedua orangtua memiliki kondisi yang menyebabkannya, yakni sindrom Poland atau displasi ektodermal.

Sindrom Poland lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada anak perempuan, tetapi displasia ektodermal dapat dialami laki-laki maupun perempuan.

Tanda dan gejala athelia

Tanda dan gejala utama athelia adalah tidak ada puting susu dan areola (lingkaran di sekitar puting) pada payudara.

Gejala lain mungkin juga bisa menyertai, tergantung dari masing-masing penyebab athelia.

Orang yang tidak memiliki puting susu bisa disebabkan oleh kelainan bawaan sejak lahir, seperti sindrom Poland dan displasia ektodermal.

Selain tidak punya puting dan areola, seseorang dengan athelia yang disebabkan oleh sindrom Poland dan displasia ektodermal bisa mengalami gejala lainnya tergantung kondisi yang dialami.

Penyebab tidak punya puting susu (athelia)

Seperti yang sudah disinggung sebelumnya, penyebab athelia atau tidak punya puting susu adalah sebagai berikut.

1. Sindrom Poland

Dilansir dari jurnal Seminars In Plastic Surgery, sindrom Poland bisa dialami sekitar 1 dari setiap 20.000 bayi baru lahir. Orang dengan sindrom Poland dapat lahir tanpa seluruh payudara, puting, dan aerola di satu sisi.

Peneliti tidak tahu persis apa yang menyebabkan sindrom ini. Sindrom Poland jarang disebabkan oleh perubahan gen yang diturunkan melalui keluarga.

Namun, sindrom ini kemungkinan disebabkan oleh gangguan aliran darah di dalam rahim selama minggu keenam kehamilan.

Sindrom Poland dapat memengaruhi arteri yang menyediakan darah ke dada bayi yang sedang berkembang.

Diperkirakan bahwa kurangnya darah dapat mengakibatkan dada tidak berkembang secara normal.

Anak yang dilahirkan dengan kondisi ini biasanya tidak memiliki otot dada atau otot dada tidak berkembang di satu sisi tubuh.

Ini biasanya disebabkan oleh hilangnya bagian otot dada yang disebut sebagai pectoralis mayor. Otot ini merupakan tempat otot-otot payudara menempel.

Akibatnya, Anak bisa tidak memiliki puting susu (athelia). Dalam kasus yang jarang terjadi, anak perempuan dengan sindrom Poland terkadang juga tidak memiliki payudara (amastia).

Gejala lain dari sindrom Polandia meliputi berikut ini.

• Kehilangan rusuk atau kurang berkembang di satu sisi tubuh.
• Payudara atau puting susu yang hilang atau kurang berkembang di satu sisi tubuh.
• Jari-jari berselaput di satu tangan (cutaneous syndactyly).
• Tulang pendek di lengan bawah.
• Sedikitnya rambut yang tumbuh di ketiak.

2. Displasia ektodermal

Displasia ektodermal adalah sekelompok sindrom genetik keturunan yang berbeda.

Sindrom ini memengaruhi perkembangan kulit, gigi, rambut, kuku, kelenjar keringat, dan bagian lain dari tubuh.

Semua itu berasal dari lapisan ektoderm yaitu lapisan dalam perkembangan embrio awal. Kondisi ini terjadi ketika lapisan ektoderm tidak berkembang dengan baik.

Orang dengan displasia ektodermal mungkin mengalami gejala seperti berikut ini.

• Rambut tipis.
• Perkembangan gigi yang abnormal.
• Tidak bisa berkeringat (anhidrosis).
• Gangguan penglihatan atau pendengaran.
• Jari tangan atau kaki yang hilang atau kurang berkembang.
• Adanya celah pada bibir atau langit-langit mulut.
• Warna kulit yang tidak biasa.
• Kuku tipis, rapuh, dan pecah-pecah.
• Perkembangan payudara yang tidak sempurna.
• Sulit bernapas.

Mutasi genetik menyebabkan displasia ektodermal. Gen-gen ini dapat berpindah dari orang tua ke anak-anak atau dapat bermutasi (berubah) ketika bayi dalam kandungan.

3. Penyebab athelia lainnya

Selain kedua penyebab di atas, beberapa kondisi lain juga bisa menyebabkan seseorang tidak punya puting susu. Berikut di antaranya.

• Sindrom progeria. Kondisi ini menyebabkan orang menjadi tua dengan sangat cepat.
• Sindrom Yunis Varon. Kondisi bawaan langka memengaruhi wajah, dada, dan bagian tubuh lainnya.
• Scalp-ear-nipple syndrome. Kondisi ini menyebabkan bercak tanpa rambut terbentuk di kulit kepala, telinga yang tidak berkembang, dan puting atau payudara yang hilang di kedua sisi.
• Sindrom Al-Awadi-Rass-Rothschild. Kondisi genetik yang langka dan diwariskan, terjadi ketika tulang dibentuk tidak sempurna.

Adakah komplikasi yang mungkin terjadi jika tidak punya puting susu?

Tidak adanya puting susu sendiri tidak menyebabkan komplikasi. Namun, beberapa kondisi yang menyebabkan athelia dapat menyebabkan masalah kesehatan.

Sebagai contoh, sindrom poland yang parah dapat memengaruhi paru-paru, ginjal, dan organ lainnya.

Bagi wanita, jika tidak punya puting susu di salah satu atau kedua sisi payudara, bisa mengalami kesulitan saat menyusui bayi.

Adakah pengobatan untuk athelia?

Anda tidak perlu mengobati athelia kecuali penampilan puting yang hilang ini mengganggu Anda.

Jika Anda kehilangan seluruh payudara, Anda bisa menjalani operasi rekonstruksi payudara menggunakan jaringan dari perut, bokong, atau punggung.

Puting dan areola kemudian dapat dibuat selama prosedur lain. Untuk membuat puting, dokter bedah akan membentuk lipatan jaringan untuk membentuk areola .

Bila diinginkan, Anda bisa melakukan tato bentuk areola pada kulit di sekitar puting.

Prosedur tato 3-D yang baru menggunakan jarum bersosialisasi yang dilapisi pigmen untuk menciptakan puting tiga dimensi yang lebih realistis.