Masalah kesehatan lainnya yang mungkin dapat muncul adalah arthritis, katarak, dan meningkatnya risiko terkena kanker.
Bagaimana cara mendiagnosis kondisi ini?
Progeria adalah kondisi yang dapat didiagnosis dari gejala-gejala yang sangat jelas terlihat.
Dokter umumnya akan mendiagnosis penyakit ini berdasarkan tanda-tanda dan gejala yang muncul pada tahun pertama atau kedua sejak bayi lahir.
Biasanya, penyakit ini terdeteksi ketika dokter sedang melakukan pemeriksaan rutin pada anak.
Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, tes pendengaran bayi, tes penglihatan bayi, serta membandingkan berat dan tinggi badan bayi dan anak sesuai dengan usianya.
Tujuannya untuk memastikan apakah kemampuan sensorik bayi berkembang dengan baik atau tidak.
Pemeriksaan fisik yang akan dilakukan oleh dokter jika anak Anda diduga mengidap progeria adalah sebagai berikut.
- Mengukur tinggi dan berat badan.
- Membandingkan pertumbuhan dengan grafik pertumbuhan anak yang normal.
- Mengetes pendengaran dan penglihatan.
- Memeriksa organ-organ vital, termasuk tekanan darah.
- Mencari tanda-tanda dan gejala penyakit yang khas.
Spesialis genetik juga biasanya diperlukan untuk memastikan diagnosis.
Beberapa tes tambahan akan dilakukan untuk mendapatkan hasil yang lebih akurat, seperti tes darah dan genetik.
Bagaimana cara mengobati progeria?
Sampai saat ini, obat untuk menyembuhkan progeria belum ditemukan.
Namun, para peneliti sedang berupaya untuk mencari jalan keluar dan meneliti beberapa obat yang mungkin dapat mengatasi penyakit ini.
Para peneliti mempelajari zat kimia yang disebut Farnesyltransferase inhibitors (FTIs) yang digunakan untuk mengobati kanker.
Zat tersebut diyakini dapat membalikkan kelainan struktur nuklear yang dipercaya menyebabkan progeria.
Sebagai orang tua dengan anak yang menderita penyakit ini, Anda dapat terus mengawasi tumbuh kembang anak dengan rutin memeriksakannya ke dokter atau melakukan terapi.
Terapi fisik penting untuk menjaga postur tubuh anak, serta mengurangi rasa sakit di pinggang dan kaki.
Terapi juga perlu agar anak dapat melakukan kegiatan sehari-hari dengan normal, seperti makan, mandi, dan menulis.
Pengobatan dan perawatan untuk progeria berfokus untuk mengurangi gejala-gejala sehingga anak dapat hidup senyaman dan sewajar mungkin.
Berikut adalah jenis-jenis pengobatan dan perawatan medis yang tersedia untuk progeria.
1. Memantau fungsi jantung
Bayi dan anak yang menderita progeria sangat disarankan untuk melakukan pemeriksaan rutin pada jantung dan tekanan darahnya, seperti tes ekokardiogram.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar