Fatal Familial Insomnia

Salah satu jenis gangguan tidur yang berdampak serius adalah fatal familial insomnia. Pasalnya, masalah tidur yang diturunkan dalam keluarga ini bisa terjadi dalam jangka panjang dan bahkan bisa menyebabkan kematian pada pengidapnya.

Apa itu fatal familial insomnia?

Fatal familial insomnia (FFI) adalah kelainan degeneratif otak yang diwariskan dari orangtua ke anaknya. 

Kelainan ini menyebabkan seseorang mengalami insomnia yang pada awalnya ringan, tetapi makin memburuk hingga menyebabkan kemunduran fisik dan mental.

Insomnia sendiri adalah gangguan tidur yang terjadi saat Anda sulit untuk memulai tidur, sering terbangun tengah malam, atau bangun sangat pagi dan susah untuk kembali tidur.

Berdasarkan klasifikasinya, penyakit FFI termasuk dalam kelompok penyakit prion yang terjadi akibat penumpukan protein prion pada salah satu bagian otak.

Tanda dan gejala fatal familial insomnia

Penyakit keturunan ini biasanya menimbulkan gejala saat pengidapnya berusia 45 hingga 50 tahun. Meskipun dimulai pada usia tua, gejala penyakit ini dapat berkembang dengan cepat.

Lebih jelasnya, tanda fatal familial insomnia (FFI) yang umumnya terlihat adalah sebagai berikut.

1. Gangguan perilaku

Kebanyakan pengidap FFI mengalami gangguan kecemasan. Mereka mungkin juga mengalami gangguan kognitif, seperti ketidakmampuan untuk mengambil keputusan dan mengingat sesuatu.

Akibatnya, mereka biasanya tidak bisa merawat dirinya sendiri. Mereka juga kerap mengalami halusinasi, seperti melihat atau mendengar hal-hal yang sebenarnya tidak nyata. 

Pengidap FFI juga sering kali melaporkan serangan panik dan fobia spesifik terhadap suatu hal.

2. Gangguan tidur

Gangguan tidur adalah gejala khas dari fatal familia insomnia. Kondisi ini bisa menyebabkan kelelahan pada siang hari, perasaan mudah tersinggung, hingga gangguan kecemasan.

Pengidap FFI mungkin melakukan gerakan fisik atau mengeluarkan suara tidak jelas saat tidur. Gejala insomnia ini bisa terjadi tiba-tiba dan makin memburuk dalam beberapa bulan.

3. Gangguan gerakan tubuh

Otot berkedut dan gerakan menyentak yang tidak disengaja sering terjadi pada pengidap FFI. Kondisi yang terjadi secara tiba-tiba ini disebut mioklonus.

Pengidap FFI juga mungkin mengalami ataksia (masalah keseimbangan dan koordinasi), gerakan mata yang tidak terkoordinasi, hingga hilangnya kemampuan berjalan dan berbicara.

4. Disfungsi otonom

Berbagai fungsi tubuh diatur melalui sistem saraf otonom. Pengidap kelainan otak ini kerap kali mengalami disfungsi otonom yang dapat mengakibatkan:

• tekanan darah tinggi,
• hiperventilasi (pernapasan cepat dan dangkal),
• irama jantung tidak teratur,
• keringat berlebihan,
• demam,
• nafsu makan menurun,
• penurunan berat badan, dan
• disfungsi ereksi pada pria.

Jika Anda mengalami gejala tersebut, segera periksakan dengan dokter. Terutama jika Anda mengalami insomnia yang tidak kunjung sembuh dengan perawatan rumahan.

Penyebab fatal familial insomnia

Penyebab fatal familia insomnia adalah mutasi gen PRNP. Gen ini memberikan petunjuk untuk membentuk protein khusus yang disebut prion (PrP).

Adapun, mutasi pada gen PRNP dapat menyebabkan kondisi-kondisi seperti berikut ini.

1. Kerusakan produk protein

Ketika mutasi gen terjadi, produk protein mungkin rusak atau diproduksi secara berlebihan. Bergantung pada fungsi protein, hal ini dapat memengaruhi banyak sistem organ tubuh, termasuk otak.

2. Terjadi “salah lipatan” pada PrP

Gen PRNP menghasilkan protein prion (PrP). Akibat mutasi pada gen PRNP, asam amino yang membentuk PrP tidak mendapatkan instruksi untuk menyusun protein ini dengan benar.

Kesalahan pada pembentukan protein prion ini disebut misfolding atau “salah lipatan”. Akibatnya, terbentuklah prion berbahaya yang justru merusak otak.

3. Efek gangguan PrP pada sistem saraf

PrP yang salah lipatan merupakan racun bagi tubuh, terutama bagi sel-sel sistem saraf. Pada kasus FFI, bagian sistem saraf yang terpengaruh adalah talamus (thalamus).

Talamus merupakan struktur di dalam otak yang membantu mengatur beberapa fungsi tubuh, seperti tidur, nafsu makan, dan suhu tubuh.

4. Kerusakan progresif pada sel saraf

PrP yang salah lipatan dan menumpuk pada talamus bisa menimbulkan kerusakan progresif sel saraf. Hal inilah yang pada akhirnya memicu gejala fatal familia insomnia.

Prion menyebabkan kerusakan berupa lubang pada talamus yang tampak seperti spons saat diperiksa di bawah mikroskop.

Itu sebabnya, penyakit prion dan FFI juga disebut transmissible spongiform encephalopathies, alias kerusakan fungsi otak karena struktur otak berubah menyerupai seperti spons.

Penyakit ini diturunkan dari orangtua ke anak lewat pola autosomal dominan. Anda berisiko 50% untuk mewarisi sifat genetik ini bila salah satu pihak orangtua mengidap FFI.

Komplikasi fatal familial insomnia

FFI berpotensi menyebabkan kematian sekitar satu hingga dua tahun setelah munculnya gejala.

Penyebab kematian pada pengidap FFI ialah kerusakan otak dan sistem saraf. Penumpukan protein prion (PrP) pada talamus ini menyebabkan insomnia dan kemunduran mental.

Pengidap FFI tidak dapat memasuki tahap tidur nyenyak. Padahal, tahapan ini membantu memulihkan otak Anda dengan membilas racun dan cairan serebral-tulang belakang.

Dengan kata lain, FFI menghilangkan kemampuan otak untuk memulihkan diri. Penumpukan protein yang beracun ini lambat laun menyebabkan kerusakan otak lebih lanjut.

Kurang tidur kronis akan berkembang menjadi kelelahan ekstrem, demensia, dan, pada akhirnya menyebabkan kematian.

Diagnosis fatal familial insomnia

Tidak ada tes khusus untuk mendeteksi penyakit insomnia yang menurun dalam keluarga ini. Namun, dokter dapat menegakkan diagnosisnya dengan tes medis seperti berikut.

• Polisomnografi: tes untuk mengukur gelombang otak, gerakan mata, dan pernapasan saat tidur. Tes ini bisa mendeteksi masalah tidur seperti narkolepsi atau sleep apnea.
• Elektroensefalografi (EEG): tes untuk mengukur aktivitas listrik pada otak Anda.
• Analisis cairan serebrospinal (CSF): pemeriksaan cairan otak dan tulang belakang untuk mendeteksi kondisi yang memengaruhi salah satu atau keduanya.
• Tes genetik: tes untuk mengidentifikasi mutasi gen yang bertanggung jawab terhadap munculnya gejala fatal familial insomnia.
• Tes pencitraan: MRI atau PET scan untuk menilai seberapa baik fungsi talamus otak.
• Tes laboratorium: tes darah lengkap, kultur darah, dan fungsi hati untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab lain.

Pengobatan fatal familial insomnia

Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan fatal familia insomnia. Pengobatan pada pengidap FFI hanya bertujuan untuk mengelola dan meringankan gejala yang dialami.

Contohnya, dokter akan meresepkan obat tidur seperti suplemen melatonin yang mengandung hormon melatonin dan obat antikecemasan untuk membantu tidur. 

Namun, penggunaan obat ini bersifat sementara, tidak untuk dikonsumsi dalam jangka panjang.

Dokter juga akan memberikan resep obat lain untuk mengatasi demam serta menjaga tekanan darah normal dan fungsi jantung. 

Selain itu, obat antipsikotik bisa juga diresepkan untuk mengobati masalah pada gerakan tubuh.

Dokter mungkin juga memberikan suplemen multivitamin, seperti vitamin B6, vitamin B5, zat besi, serta asam folat, untuk mengoptimalkan kesehatan tubuh pengidap FFI.

Pengobatan rumahan untuk fatal familial insomnia

Pengidap FFI tidak bisa hanya mengandalkan obat dokter untuk mengelola gejala. Mereka juga perlu menjalani pengobatan insomnia rumahan seperti berikut ini.

• Konsumsi makanan yang menjadi sumber vitamin B5, vitamin B6, zinc, dan asam folat, misalnya sayuran, buah-buahan, kacang-kacangan, dan biji-bijian.
• Praktikkan sleep hygiene, yakni pola tidur sehat dengan cara konsisten pada jam tidur, menciptakan suasana kamar tidur yang nyaman, dan menjauhkan diri dari gadget menjelang tidur.
• Lakukan olahraga secara rutin dan imbangi dengan mencukupi kebutuhan cairan tubuh, terlebih bila sedang mengalami demam.

Hingga kini, tidak ada cara pasti untuk mencegah fatal familia insomnia. Pasalnya, penyakit ini terjadi akibat mutasi gen yang diturunkan dari orangtua.

Apabila Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut mengenai penyakit ini, konsultasikanlah dengan dokter untuk mendapatkan informasi terbaik.