home
close

Adakah saran agar artikel ini lebih baik?

close
chevron
Artikel ini tidak akurat
chevron

Mohon sampaikan saran Anda

wanring-icon
Anda tidak perlu mengisi secara detail bila tidak berkenan. Klik 'Kirim Opini Saya' di bawah ini untuk lanjut membaca.
chevron
Artikel ini tidak memberi cukup informasi
chevron

Tolong beri tahu kami bila ada yang salah

wanring-icon
Anda tidak wajib mengisi kolom ini. Klik "Kirim" untuk lanjut membaca.
chevron
Saya punya pertanyaan
chevron

Kami tidak memberi pelayanan kesehatan berupa diagnosis atau perawatan, tapi kami terbuka terhadap saran Anda. Silakan ketik di kotak berikut ini.

wanring-icon
Bila Anda memiliki kondisi medis tertentu, silakan menghubungi layanan kesehatan terdekat di sekitar rumah atau datangi IGD terdekat.

Fatal Familial Insomnia

Definisi fatal familia insomnia|Tanda & gejala fatal familia insomnia|Penyebab fatal familia insomnia|Faktor risiko fatal familia insomnia|Komplikasi fatal familia insomnia|Diagnosis & pengobatan fatal familia insomnia|Pengobatan fatal familia insomnia di rumah|Pencegahan fatal familia insomnia
Fatal Familial Insomnia

Definisi fatal familia insomnia

Apa itu fatal familia insomnia?

Fatal familial insomnia (FFI) adalah gangguan tidur yang diwariskan dari orangtua ke anaknya. Kelainan otak degeneratif genetik ini menyebabkan seseorang mengalami insomnia yang awalnya ringan, tapi semakin memburuk hingga menyebabkan kemunduran fisik dan mental.

Insomnia sendiri adalah kondisi sulit memulai tidur, sering terbangun tengah malam, atau bangun sangat pagi dan susah untuk kembali tidur.

Berdasarkan klasifikasi, penyakit FFI termasuk dalam kelompok penyakit prion, yang terjadi akibat penumpukan protein prion pada salah satu lipatan otak.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Fatal familial insomnia (FFI) adalah penyakit langka yang merupakan warisan dari orangtua pada anaknya. Perkiraan kasusnya hanya 30 keluarga di dunia. Seseorang yang memiliki penyakit ini kemungkinan akan menunjukkan gejalanya pada usia 40-60 tahun.

Tanda & gejala fatal familia insomnia

penyebab insomnia penyebab tidak bisa tidur, penyebab susah tidur

Munculnya gejala insomnia keturunan ini biasanya mulai pada usia dewasa. Meskipun mulai pada usia tua, setelah gejalanya muncul, tingkat keparahan penyakit berkembang dengan cepat.

Meskipun sebutan penyakitnya adalah insomnia, kondisi tersebut kerap kali bukan gejala pertama yang muncul. Biasanya, gejala pertama dari FFI adalah masalah pada gerakan tubuh dan neuropsikiatri.

Lebih jelasnya, gejala fatal familia insomnia yang kerap terjadi adalah:

Gangguan perilaku

Kebanyakan orang dengan insomnia keturunan ini mengalami gangguan kecemasan atau ketidakstabilan emosional. Ini juga melibatkan gangguan kognitif, seperti ketidakmampuan untuk membuat keputusan dan pemecahan masalah dan kelupaan.

Akibatnya, pengidap tidak bisa merawat dirinya sendiri. Mereka juga kerap mengalami halusinasi, seperti melihat atau mendengar hal-hal yang tidak ada. Pasien FFI juga sering melaporkan serangan panik dan fobia terhadap suatu hal.

Masalah tidur

Insomnia adalah gejala khas dari penyakit fatal familia insomnia. Hal ini dapat menyebabkan kelelahan pada siang hari, mudah tersinggung, dan kecemasan.

Saat pengidapnya tidur, mereka mungkin melakukan gerakan fisik berlebihan atau mengeluarkan suara-suara tidak jelas. Gejala insomnia bisa terjadi tiba-tiba dan semakin memburuk dalam beberapa bulan.

Masalah pada gerakan tubuh

Otot berkedut dan gerakan menyentak yang tidak menentu sering terjadi pada pasien FFI, disebut dengan mioklonus.

Selain itu, pengidapnya juga mengalami gejala ataksia (masalah keseimbangan dan koordinasi), serta gerakan mata yang tidak terkoordinasi. Pada stadium akhir penyakit, pasien menjadi tidak dapat berjalan dan berbicara.

Disfungsi otonom

Tubuh mengatur banyak fungsi fisik melalui sistem saraf otonom, yang pengendaliannya ada pada otak. Gangguan pada pengaturan otonom terjadi pada orang dengan penyakit ini, dan mengakibatkan:

Kapan harus ke dokter?

Jika Anda mengalami gejala tersebut, segera periksa ke dokter. Terutama insomnia yang mungkin tidak kunjung sembuh dengan perawatan rumahan.

Penyebab fatal familia insomnia

Penyebab fatal familia insomnia adalah varian abnormal (mutasi gen) dari gen PRNP. Gen memberikan petunjuk untuk membuat protein yang memainkan peran penting dalam banyak fungsi tubuh.

Bagaimana mutasi gen terjadi sehingga menyebabkan FFI:

Berikut proses mutasi gen yang menyebabkan kondisi ini:

  • Kerusakan produk protein

Ketika mutasi gen terjadi, produk protein mungkin rusak, tidak efisien, tidak ada, atau produksi secara berlebihan. Bergantung pada fungsi protein tertentu, hal ini dapat memengaruhi banyak sistem organ tubuh, termasuk otak.

  • Terjadi “salah lipatan” pada gen PrP

Gen PRNP menghasilkan protein yaitu protein prion, atau PrP. Fungsi pasti PrP dalam tubuh belum sepenuhnya dapat dipahami. Namun, karena gen varian, PrP yang merupakan hasil pengembangan bentuk 3 dimensi yang abnormal, dengan gambaran sebagai “salah lipatan”.

  • Efek gangguan gen Prp pada sistem saraf

PrP yang salah lipatannya beracun bagi tubuh, terutama untuk sel-sel sistem saraf. Pada FFI, PrP gagal melipat otak dan banyak timbul pada talamus, yang merupakan struktur jauh di dalam otak yang membantu mengatur banyak fungsi tubuh termasuk tidur, nafsu makan, dan suhu tubuh.

  • Terjadi kerusakan progresif pada sel saraf

Ketika PrP yang salah lipatan menumpuk pada talamus, itu menghasilkan kerusakan progresif sel saraf (neuron), yang mengarah pada gejala fatal familia insomnia.

Kerusakan pada jaringan otak ini dapat muncul sebagai lubang atau celah seperti spons ketika pemeriksaan di bawah mikroskop. Itulah sebabnya penyakit prion seperti FFI memiliki sebutan transmissible spongiform encephalopathies.

Faktor risiko fatal familia insomnia

Satu-satunya faktor risiko dari fatal familia insomnia adalah lahir dari orangtua yang mengidap penyakit serupa. Risiko penyakit ini pada keturunannya sebesar 50% untuk setiap kehamilannya, terlepas dari jenis kelamin anak.

Komplikasi fatal familia insomnia

penyebab kematian

Insomnia yang menurun dalam keluarga ini dapat menyebabkan kematian, mulai dari satu hingga dua tahun setelah mengalami gejala. Namun, garis waktu pada setiap pasien bisa berbeda tergantung kondisi tubuh dan keparahan gejala yang dialami.

Seperti yang telah dijelaskan di atas, kerusakan talamus akan mengganggu kerja otak. Itu kenapa gejala penyakit prion bisa sangat beragam, mulai dari berkeringat deras, tremor, sulit bicara, sembelit, hingga impotensi dan demensia.

Orang-orang dengan FFI tidak dapat memasuki tahap tidur nyenyak yang disebut tidur gelombang lambat, yang membantu memulihkan otak Anda dengan membilas racun dan cairan serebral-tulang belakang. Penumpukan cairan beracun lambat laun menyebabkan kerusakan otak lebih lanjut.

Kurang tidur kronis akan berkembang memburuk menjadi kelelahan ekstrem, demensia dan, akhirnya menyebabkan kematian.

Diagnosis & pengobatan fatal familia insomnia

Konsultasi psikologis

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda

Tidak ada tes khusus untuk mendeteksi penyakit insomnia yang menurun dalam keluarga ini. Meskipun begitu, dokter bisa menegakkan diagnosisnya dengan beberapa tes kesehatan, seperti:”

  • Pemeriksaan kondisi tubuh saat Anda tertidur (polysomnography). Dokter akan melihat aktivitas otak dan detak jantung untuk menyingkirkan kemungkinan narkolepsi atau sleep apnea.
  • Tes genetik dan tes pencitraan untuk menilai seberapa baik fungsi talamus otak.

Apa saja cara mengobati fatal familia insomnia?

Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan fatal familia insomnia. Meskipun begitu, pengobatan tetap perlu pasien jalani untuk membantu mengelola gejala.

Contohnya, dokter akan meresepkan obat tidur, seperti suplemen melatonin yang mengandung hormon melatonin dan obat antikecemasan untuk membantu tidur. Namun, penggunaan obat ini bersifat sementara, tidak untuk penggunan dalam jangka panjang.

Dokter juga akan meberi resep obat lain untuk mengatasi demam, menjaga tekanan darah normal dan fungsi jantung. Obat antipsikotik juga akan dokter resepkan untuk mengatasi gangguan pada gerakan tubuh.

Suplemen seperti vitamin B6, vitamin B5, zat besi, dan asam folat juga mungkin akan dokter berikan untuk mengoptimalkan kesehatan tubuh pasien.

Pengobatan fatal familia insomnia di rumah

hormon melatonin

Pasien yang mengidap insomnia terkait genetik ini tidak bisa hanya mengandalkan obat dokter untuk mengelola gejala. Mereka juga perlu menjalani pengobatan insomnia rumahan, seperti:

  • Mengonsumsi makanan yang menyehatkan, terutama yang kaya vitamin B6, vitamin B5, zinc, dan folat. Nutrisi ini ada pada sayur, buah, kacang-kacangan, dan biji-bijian.
  • Praktikkan sleep hygiene, yakni pola tidur sehat untuk mengatasi insomnia. Caranya dengan konsisten pada jam bangun tidur dan jam tidur, menciptakan kamar yang nyaman untuk tidur, jauhkan diri dari gadget menjelang tidur.
  • Melakukan olahraga secara rutin untuk membantu Anda lebih mudah tidur. Imbangi dengan mencukupi kebutuhan cairan tubuh, apalagi jika sedang mengalami demam.

Pencegahan fatal familia insomnia

Hingga kini, tidak ada cara pasti untuk mencegah fatal familia insomnia. Pasalnya, penyakit langka ini terjadi akibat mutasi gen yang dari orangtua.

Hello Health Group tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.

Sumber

Fatal familial insomnia. (2020, November 18). Retrieved March 30, 2021, from https://rarediseases.org/rare-diseases/fatal-familial-insomnia/.

Fatal familial insomnia. (n.d.). Retrieved March 30, 2021, from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6429/fatal-familial-insomnia.

Poms: Di 23022.949 – fatal familial insomnia. (2020, August 20). Retrieved March 31, 2021, from https://secure.ssa.gov/poms.nsf/lnx/0423022949.

Abby. (2017, March 15). Fatal familial Insomnia (FFI). Retrieved March 31, 2021, from https://cjdfoundation.org/fatal-familial-insomnia-ffi.

Forloni, G., Tettamanti, M., Lucca, U., Albanese, Y., Quaglio, E., Chiesa, R., . . . Roiter, I. (2015). Preventive study in subjects at risk of fatal familial insomnia: Innovative approach to rare diseases. Prion, 9(2), 75-79. doi:10.1080/19336896.2015.1027857.

CDC – sleep Hygiene tips – sleep and sleep disorders. (2016, July 15). Retrieved March 31, 2021, from https://www.cdc.gov/sleep/about_sleep/sleep_hygiene.html.

Lindsley, C. W. (2017). Genetic and rare disease of the Cns. Part I: Fatal familial Insomnia (FFI). ACS Chemical Neuroscience, 8(12), 2570-2572. doi:10.1021/acschemneuro.7b00463.

Burchell JT, Panegyres PK. Prion diseases: immunotargets and therapy. Immunotargets Ther. 2016 Jun 16;5:57-68. DOI: 10.2147/ITT.S64795.

Llorens F, Zarranz JJ, Fischer A, Zerr I, Ferrer I. Fatal Familial Insomnia: Clinical Aspects and Molecular Alterations. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017 Apr;17(4):30. DOI: 10.1007/s11910-017-0743-0.

Lu T, Pan Y, Peng L, Qin F, Sun X, Lu Z, Qiu W. Fatal familial insomnia with abnormal signals on routine MRI: a case report and literature review. BMC Neurol. 2017 May 26;17(1):104. DOI: 10.1186/s12883-017-0886-2.

Tabaee Damavandi P, Dove MT, Pickersgill RW. A review of drug therapy for sporadic fatal insomnia. Prion. 2017 Sep 3;11(5):293-299. DOI: 10.1080/19336896.2017.1368937.

Foto Penulisbadge
Ditulis oleh Aprinda Puji Diperbarui 23/04/2021
Ditinjau secara medis oleh dr Tania Savitri
x