Pseudohipoparatiroid

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum

Definisi

Apa itu pseudohipoparatiroid?

Pseudohipoparatiroid adalah kelainan genetik yang menyebabkan tubuh gagal merespon hormon paratiroid.

Tanda-tanda & Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala pseudohipoparatiroid?

Gejala pseudohipoparatiroid terkait dengan kekurangan kalsium, ini termasuk:

Orang-orang yang memiliki Albright hereditary osteodystrophy mungkin menunjukkan gejala berikut:

  • Penumpukan kalsium di bawah kuliy
  • Muncul lesung pada jari-jari
  • Wajah bulat dan leher pendek
  • Jari tangan pendek, terutama tulang jari di bawah jari keempat
  • Badan pendek

Kemungkinan ada tanda-­tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Penyebab

Apa penyebab pseudohipoparatiroid?

Kelenjar paratiroid memproduksi hormon paratiroid yang mengatur kadar kalsium, fosfor, dan vitamin D dalam darah dan tulang. Jika Anda memiliki pseudohipoparatiroid, tubuh Anda memproduksi kadar hormon paratiroid dengan kadar yang cukup, namun tidak merespon terhadap efeknya. Hal ini menyebabkan tubuh kekurangan kalsium dan kadar fosfat tinggi dalam darah.

Pseudohipoparatiroid disebabkan oleh kelainan genetik. Ada beberapa tipe pseudohipoparatiroid, kesemuanya adalah langka.

  • Tipe Ia diwariskan hanya dari salah satu pihak orangtua. Tipe ini juga disebut dengan Albright hereditary osteodystrophy. Kondisi ini menyebabkan postur badan pendek, muka bulat, obesitas, gangguan perkembangan, dan jari tangan pendek. Gejala yang muncul tergantung pada dari siapa genetik tersebut diwariskan (ayah atau ibu).
  • Tipe Ib resisten terhadap hormon paratiroid di dalam ginjal. Hal ini menyebabkan kadar kalsium dalam darah rendah, tapi tidak menunjukkan gejala lain dari Albright hereditary osteodystrophy.
  • Tipe II menyebabkan kadar kalsium rendah dan kadar fosfat tinggi dalam darah. Penyebabnya tidak diketahui.

Diagnosis & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana pseudohipoparatiroid didiagnosis?

Pseudohipoparatiroid didiagnosis lewat tes darah untuk mengecek kadar kalsium, fosfor, dan hormon paratiroid dalam darah. Anda juga mungkin perlu tes urin.

Tes lainnya termasuk:

  • Tes genetik
  • MRI atau CT scan otak

Bagaimana pseudohipoparatiroid diobati?

Dokter dapat meresepkan suplemen kalsium dan vitamin D untuk mengendalikan kadarnya tetap normal dalam darah. Jika kadar fosfor tinggi dalam darah, Anda mungkin perlu merencanakan pola makan rendah fosfor atau mengonsumsi obat pengikat fosfor (seperti kalsium bikarbonat atau kalsium asetat).

Silakan diskusikan dengan dokter Anda untuk informasi lebih lanjut. Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber

Direview tanggal: Desember 12, 2017 | Terakhir Diedit: Desember 17, 2017

Yang juga perlu Anda baca