Bayi yang baru lahir juga berisiko mengalami Gaucher disease atau penyakit Gaucher bila kedua orangtuanya adalah pembawa kondisi ini.
Jika ingin mengurangi faktor risiko yang mungkin dimiliki oleh Anda dan bayi, segera konsultasikan lebih lanjut kepada dokter.
Diagnosis Gaucher disease (penyakit Gaucher)
Diagnosis Gaucher disease dapat dilakukan dengan pemeriksaan fisik pada bayi baru lahir, tes laboratorium, maupun tes pencitraan.
Selama pemeriksaan fisik berlangsung, dokter menekan perut anak untuk mengira-ngira pembesaran ukuran organ limfa dan hati.
Selain itu, diagnosis juga bisa dilakukan bila bayi mengalami masalah tulang, perubahan kadar sel darah merah, mudah memar, atau tanda-tanda terkait masalah sistem saraf.
Selanjutnya, tes laboratorium dengan cara mengambil sampel darah dilakukan untuk memeriksa kadar enzim glukoserebrosidase yang terkait dengan penyakit Gaucher.
Jika anak mengalami Gaucher disease, hasil pemeriksaan laboratorium menunjukkan tingkat aktivitas enzim yang sangat rendah.
Ada juga tes pencitraan secara berkala untuk anak dengan Gaucher disease guna melihat perkembangan kondisinya.
Beberapa tes pencitraan untuk memeriksa Gaucher disease adalah sebagai berikut.
- Dual energy X-ray absorptiometry (DXA). Tes ini menggunakan X-ray kadar rendah untuk mengukur kepadatan tulang.
- Magnetic resonance imaging (MRI). Menggunakan gelombang radio dan medan magnetik yang kuat, MRI dapat menunjukkan apakah limfa atau hati membesar dan dampaknya pada sumsum tulang.
Terakhir, ada pemeriksaan prakonsepsi dan tes prenatal. Anda dapat mempertimbangkan pemeriksaan genetik sebelum berkeluarga jika Anda atau pasangan Anda merupakan keturunan Yahudi Ashkenazi.
Pemeriksaan ini juga bisa dilakukan bila Anda atau pasangan memiliki riwayat keluarga dengan Gaucher disease.
Dokter juga dapat merekomendasikan tes prenatal untuk melihat apakah janin berisiko mengalami penyakit Gaucher.
Pengobatan Gaucher disease (penyakit Gaucher)
Memang belum ada obat untuk mengatasi Gaucher disease, tetapi perawatan setidaknya dapat membantu mengendalikan gejala sekaligus mendukung perkembangan anak.
Pengobatan biasanya akan dilakukan sesuai dengan tingkat keparahan gejala. Berikut penjelasannya.
1. Gejala ringan
Untuk gejala Gaucher disease yang ringan biasanya tidak memerlukan pengobatan.
Beberapa pengobatan yang biasanya diberikan untuk membantu mengatasi Gaucher disease adalah sebagai berikut.
Tanya Dokter
Punya pertanyaan kesehatan?
Silakan login atau daftar untuk bertanya pada para dokter/pakar kami mengenai masalah Anda.
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar