Mastocytosis (Mastositosis)

Mastocytosis (Mastositosis)

Umumnya seseorang mengalami reaksi alergi setelah terpapar pemicu alergi (alergen). Namun, orang dengan mastocytosis lebih rentan mengalami reaksi alergi, bahkan tanpa terpapar alergen.

Kenali gejala dan pengobatan mastositosis selengkapnya.

Apa itu mastocytosis?

Mastositosis adalah suatu kondisi di mana sel-sel kekebalan yang disebut sel mast, menumpuk di bawah kulit, tulang, usus, dan organ lainnya.

Sel mast adalah jenis sel darah putih yang berada di seluruh tubuh Anda.

Tubuh memiliki jumlah sel mast tertinggi di organ yang sering terpapar benda asing, seperti kulit, paru-paru, dan saluran usus.

Sel mast juga merupakan bagian dari sistem kekebalan yang menjalankan respons peradangan dengan melepaskan histamin.

Sel mast juga membantu penyembuhan luka, pertumbuhan tulang, dan pembentukan pembuluh darah baru.

Pada pasien mastositosis, pertumbuhan sel mast yang tidak normal menyebabkan berbagai gejala yang mirip dengan reaksi alergi.

Kondisi ini bahkan meningkatkan risiko syok anafilaksis (reaksi alergi parah).

Ada dua jenis utama mastocytosis, di antaranya sebagai berikut.

1. Mastocytosis kulit

Jenis mastositosis ini hanya memengaruhi kulit dan lebih sering dialami anak-anak. Kondisi ini terjadi ketika sel mast menumpuk di kulit, lalu menyebabkan lesi kulit merah atau cokelat.

Mastositosis kulit tidak mengancam jiwa. Namun, orang-orang dengan gangguan ini mengalami gejala alergi yang berat, bahkan berakibat fatal.

2. Mastocytosis sistemik

Mastositosis sistemik memengaruhi bagian tubuh selain kulit. Ini karena sel mast juga menumpuk di sumsum tulang dan usus.

Mastositosis sistemik mencakup dua kondisi, sel mast leukemia dan sel mast sarkoma.

Sel mast sarkoma terjadi ketika tumor yang terbuat dari sel mast terbentuk di suatu tempat di tubuh.

Sel mast leukemia adalah bentuk penyakit yang sangat agresif. Pada kondisi ini, sejumlah besar sel mast ditemukan dalam darah dan sumsum tulang.

Seberapa umum mastositosis?

Penyakit kulit ini termasuk langka. Cleveland Clinic melaporkan bahwa terdapat satu kasus mastocytosis dari setiap 10.000 orang. Ada pula perkiraan lain yaitu satu kasus dari setiap 20.000 orang.

Gejala mastositosis

gejala alergi keringat

Gejala mastositosis dapat berkisar dari ringan hingga berat. Berikut beberapa gejala mastocytosis yang dapat dibedakan berdasarkan jenisnya.

1. Gejala mastocytosis kulit

Lesi kulit adalah karakteristik mastositosis kulit. Beberapa gejala lain yang dapat terjadi pada mastositosis kulit meliputi:

  • penebalan dan perubahan warna pada area kulit yang terkena,
  • bintik berwarna coklat atau kemerahan,
  • kulit melepuh, dan
  • benjolan.

2. Gejala mastocytosis sistemik

Jika Anda memiliki mastositosis sistemik, Anda mungkin mengalami gejala tiba-tiba yang berlangsung sekitar 15 – 30 menit.

Gejala yang paling umum dialami penderita mastositosis sistemik adalah:

  • hot flashes, tubuh mendadak merasa panas yang kering,
  • detak jantung yang kuat atau cepat (jantung berdebar-debar),
  • pusing,
  • sakit kepala,
  • sesak napas,
  • reaksi alergi parah,
  • tekanan darah turun drastis,
  • sakit dada, dan
  • diare.

Penyebab mastocytosis

Mastositosis, khususnya mastositosis sistemik, sering disebabkan oleh mutasi gen, yakni perubahan kode atau urutan pada gen, yang disebut KIT.

Perubahan gen terjadi setelah pembuahan sel telur dan sperma.

Dalam kebanyakan kasus, mastositosis tidak diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya.

National Organization for Rare Disorders menjelaskan hal tersebut terjadi karena mutasi gen berada di sel tubuh dari pasien mastocytosis.

Selain itu, mutasi gen tidak ditemukan pada sel telur dan sperma pada sebagian besar pasien.

Jika Anda memiliki mastositosis, aktivitas dan faktor tertentu dapat memicu timbulnya gejala.

Namun, faktor pemicunya bisa berbeda-beda untuk setiap orang.

Beberapa pemicu munculnya gejala antara lain:

  • gesekan pada kulit,
  • latihan dan aktivitas fisik,
  • gigitan serangga (terutama gigitan semut) dan sengatan tawon atau lebah,
  • alkohol,
  • obat anti-inflamasi nonsteroid (NSAID), pelemas otot, dan anestesi,
  • perubahan suhu yang tiba-tiba, dan
  • stres fisik atau emosional.

Diagnosis

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik kulit dengan menggosok area kulit yang terdampak.

Hal ini dilakukan untuk melihat apakah mereka menjadi merah, meradang, dan gatal. Gejala ini dikenal sebagai Darier’s sign.

Selanjutnya, dokter bisa melakukan biopsi dengan mengambil sampel kulit untuk memeriksa jumlah sel mast.

Nah, beberapa tes berikut biasanya digunakan untuk mendiagnosis mastositosis sistemik.

  • Tes darah termasuk hitung darah lengkap dan mengukur kadar triptase darah.
  • Pemindaian ultrasound untuk mencari pembesaran hati dan limpa.
  • Pemindaian DEXA untuk mengukur kepadatan tulang.
  • Tes biopsi sumsum tulang untuk melihat perubahan khas jumlah sel mast.

Pengobatan mastocytosis

efek samping krim steroid

Tidak ada obat khusus untuk mastositosis, tetapi perawatan dapat membantu meminimalkan gejala.

Untuk mengelola gejala yang timbul, Anda harus menghindari pemicu yang dapat menyebabkan reaksi alergi.

Berikut sejumlah pengobatan untuk gejala mastositosis.

1. Krim steroid

Kasus mastositosis kulit ringan hingga sedang dapat diobati dengan steroid yang sangat kuat, seperti salep atau krim kortikosteroid.

Namun, penggunaan obat ini hanya untuk jangka waktu terbatas, biasanya hingga enam minggu.

Krim steroid mengurangi jumlah sel mast yang dapat melepaskan histamin dan memicu peradangan kulit.

2. Antihistamin

Antihistamin juga dapat digunakan untuk mengobati gejala mastositosis kulit, seperti gatal dan ruam kulit.

Ini merupakan jenis obat yang menghalangi efek histamin. Antihistamin juga sering digunakan untuk mengobati kondisi reaksi alergi secara umum.

3. Natrium kromoglikat

Sodium cromoglicate digunakan untuk mengobati gejala usus mastositosis, tetapi obat ini tidak diserap dengan baik dalam usus.

Sodium cromoglicate adalah penstabil sel mast. Artinya, obat ini bekerja mengurangi jumlah bahan kimia yang dilepaskan oleh sel mast.

4. PUVA

Gejala mastositosis kulit yang lebih parah, seperti kulit gatal parah, mungkin memerlukan jenis perawatan yang disebut psoralen plus ultraviolet A (PUVA).

PUVA menggunakan obat yang disebut psoralen. Kulit kemudian disinari dengan gelombang cahaya yang disebut ultraviolet A (UVA).

5. Tablet steroid

Jika gejala seperti gatal sangat parah, tablet kortikosteroid dapat diresepkan untuk jangka pendek.

Pengobatan ini juga mungkin direkomendasikan ketika Anda mengalami nyeri tulang yang disebabkan oleh mastositosis atau anafilaksis.

6. Bifosfonat

Jika aktivitas sel mast yang tidak normal menyebabkan pengeroposan tulang, dokter mungkin memberi obat yang disebut bifosfonat.

Bifosfonat memperlambat proses kerusakan tulang, menjaga pertumbuhan dan fungsi tulang, dan meningkatkan kepadatan tulang Anda.

7. Antagonis reseptor H2

Jika Anda mengalami sakit perut yang disebabkan oleh tukak lambung, Anda akan diberikan obat yang disebut antagonis reseptor H2.

Obat ini menghalangi efek histamin di perut. Pasalnya, histamin merangsang produksi asam lambung yang merusak lapisan perut.

8. Interferon alfa

Obat ini dirancang untuk mengobati kanker, tetapi juga efektif dalam mengobati beberapa kasus mastositosis agresif.

Obat tersebut dinilai mengurangi produksi sel mast di dalam sumsum tulang. Interferon alfa diberikan melalui suntikan.

Mencegah mastocytosis

Mastositosis adalah kondisi genetik, artinya tidak ada cara untuk mencegah penyakit kulit ini.

Jika Anda menderita mastositosis, Anda mungkin dapat mencegah timbulnya gejala dengan menghindari makanan, obat-obatan, dan situasi yang memicunya.

Bicaralah dengan dokter spesialis kulit tentang pemicu yang harus Anda hindari. Pemicu dapat bervariasi dari orang ke orang.

Pertimbangkan untuk memberi tahu orang lain atau kerabat terdekat tentang obat-obatan yang tidak dapat Anda konsumsi.

Kesimpulan

  • Mastositosis terdiri dati dua jenis yaitu mastositosis kulit dan mastositosis sistemik, yang menyerang sumsum tulang dan usus.
  • Gejala penyakit kulit ini bisa meliputi penebalan kulit, kulit melepuh, hingga sakit kepala, tekanan darah turun, dan nyeri dada.
  • Pasien dapat mengelola gejala dengan menghindari pemicu dan mengonsumsi antihistamin.

Hello Health Group tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.

Sumber

Mastocytosis. (2020). Cleveland Clinic. Retrieved August 03, 2022 from, https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5908-mastocytosis#:~:text=Mastocytosis%20is%20a%20genetic%20immune,Outlook%20%2F%20Prognosis

Mastocytosis. (2021). Genetic and Rare Diseases (GARD) information Center. Retrieved August 03, 2022 from, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6987/mastocytosis

Mastocytosis. (n.d.). National Organization for Rare Disorders (NORD). Retrieved August 03, 2022 from, https://rarediseases.org/rare-diseases/mastocytosis/

Mastocytosis-Overview. (2019). National Health Services. Retrieved August 03, 2022 from, https://www.nhs.uk/conditions/mastocytosis/

Mastocytosis-Symptoms. (2019). National Health Services. Retrieved August 03, 2022 from, https://www.nhs.uk/conditions/mastocytosis/symptoms/

Mastocytosis-Treatment. (2019). National Health Services. Retrieved August 03, 2022 from, https://www.nhs.uk/conditions/mastocytosis/treatment/

Systemic Mastocytosis. (n.d.). American Academy of Allergy Asthma & Immunology. Retrieved August 03, 2022 from, https://www.aaaai.org/conditions-treatments/related-conditions/systemic-mastocytosis

Yung, A. (2014). Mastocytosis. DermNet New Zealand. Retrieved August 03, 2022 from, https://dermnetnz.org/topics/mastocytosis

Foto Penulisbadge
Ditulis oleh Ilham Fariq Maulana Diperbarui Aug 23
Ditinjau secara medis oleh dr. Patricia Lukas Goentoro