Gaucher Disease (Penyakit Gaucher)

Gaucher disease atau penyakit Gaucher adalah kelainan atau cacat lahir bawaan yang terjadi akibat penumpukan zat berlemak tertentu pada organ tubuh, terutama limfa dan hati. Hal ini menyebabkan organ tubuh menjadi lebih besar dari ukuran yang seharusnya, bahkan berpengaruh pada fungsi organ tersebut. 

Ketahui selengkapnya mengenai kondisi cacat lahir ini di bawah ini.

Jenis-jenis Gaucher disease (penyakit Gaucher)

Penyakit Gaucher adalah kelainan atau cacat lahir bawaan yang memengaruhi berbagai organ dan jaringan tubuh.

Zat berlemak yang terkait dengan penyakit Gaucher dapat menumpuk pada jaringan tulang. Kondisi ini dapat membuat tulang menjadi lemah dan meningkatkan risiko patah tulang.

Jika sumsum tulang bermasalah, proses pembekuan darah anak dapat terganggu. Untuk lebih jelasnya, beberapa jenis Gaucher disease atau penyakit Gaucher adalah sebagai berikut.

1. Tipe 1

Tipe 1 adalah jenis penyakit Gaucher yang paling umum.

Jenis ini dikenal dengan nama penyakit Gaucher non-neuronopatik karena fungsi otak dan sumsum tulang belakang biasanya tidak bermasalah.

Umumnya, tipe ini muncul saat usia anak-anak hingga dewasa.

2. Tipe 2

Tipe 2 adalah jenis penyakit Gaucher yang dialami bayi dan bisa menyebabkan kerusakan otak serius.

Berbeda dengan tipe 1, penyakit Gaucher tipe 2 adalah bentuk neuronopatik karena memengaruhi fungsi otak dan sumsum tulang belakang sebagai sistem saraf pusat.

Penyakit Gaucher tipe 2 biasanya mengakibatkan masalah yang berisiko mengancam jiwa sejak bayi.

3. Tipe 3

Sama seperti tipe 2, tipe 3 adalah jenis penyakit Gaucher yang termasuk neuronopatik karena memengaruhi fungsi sistem saraf pusat.

Meski sama-sama bisa mengganggu fungsi sistem saraf pusat, keparahan kelainan bawaan tipe ini cenderung lebih lambat ketimbang tipe dua.

Itu sebabnya, anak dengan penyakit Gaucher tipe 3 bisa saja memiliki gejala sebelum usianya 2 tahun.

Akan tetapi, proses perkembangan penyakit Gaucher tipe 3 ini berjalan lambat sehingga gejalanya tidak selalu langsung muncul.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Penyakit Gaucher adalah kelainan atau cacat lahir bawaan yang mengakibatkan masalah pada organ-organ tubuh, khususnya organ limfa dan hati.

Sebenarnya tidak diketahui angka pasti dari kasus penyakit Gaucher ini. Hanya saja, berdasarkan U.S National Library of Medicine, kelainan bawaan ini bisa terjadi pada sekitar 1 dari 50.000 hingga 100.000 bayi baru lahir dan anak.

Dari ketiga jenis penyakit Gaucher, tipe 1 adalah bentuk yang paling umum. Gaucher disease kerap dialami oleh anak-anak Yahudi keturunan Eropa Timur dan Tengah (Ashkenazi).

Sementara gejala dari kelainan ini dapat muncul pada usia berapa saja, entah itu sejak bayi, anak-anak, hingga dewasa.

Tanda dan gejala Gaucher disease (penyakit Gaucher)

Tanda dan gejala Gaucher disease dapat sangat bervariasi bahkan untuk satu jenis yang sama.

Saudara kandung, bahkan kembar identik, dengan kelainan bawaan ini dapat memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda.

Namun, beberapa anak yang mengalami kelainan bawaan ini bisa mengalami gejala ringan atau bahkan tidak menunjukkan gejala sama sekali.

Gejala utama pada anak dengan Gaucher disease atau penyakit Gaucher adalah sebagai berikut.

• Pembengkakan organ hati dan limpa (hepatosplenomegali).
• Jumlah sel darah merah rendah atau anemia pada anak.
• Mudah memar akibat kadar trombosit rendah (trombositopenia).
• Mengalami penyakit tulang, seperti nyeri dan patah tulang.

Sementara gejala Gaucher disease atau penyakit Gaucher sesuai dengan jenisnya adalah sebagai berikut.

1. Gejala tipe 1

Gejala Gaucher disease atau penyakit Gaucher tipe 1 meliputi gangguan pada tulang anak dan pembesaran ukuran organ hati dan limpa.

Anak juga bisa mengalami anemia, trombositopenia, dan gangguan pada fungsi paru-paru.

2. Gejala tipe 2

Gejala pada tipe 2 biasanya terkait gangguan penglihatan atau mata, kejang pada anak, hingga kerusakan fungsi otak.

Umumnya, gejala tipe ini sudah muncul sejak masa bayi dan dapat berisiko fatal karena adanya masalah kulit parah atau akumulasi cairan berlebih (hidrops).

3. Gejala tipe 3

Gejala tipe 3 sama seperti tipe 2, yaitu melibatkan gangguan pada penglihatan, kerusakan fungsi otak, hingga kejang.

Akan tetapi, gejala tipe 3 menimbulkan gerakan mata yang horizontal alias ke samping.

Kebanyakan orang yang memiliki penyakit Gaucher mengalami berbagai tingkat dari masalah berikut.

• Keluhan terhadap perut. Ini karena hati dan limpa membesar secara dramatis sehingga perut terasa sakit.
• Kelainan tulang. Gaucher disease dapat melemahkan tulang, meningkatkan risiko patah tulang. Kondisi ini juga dapat mengganggu suplai darah pada tulang yang dapat menyebabkan bagian tulang mati.
• Kelainan darah. Gaucher disease juga menyerang sel-sel yang berperan untuk pembekuan darah sehingga menyebabkan mudah memar dan mimisan.

Dalam kondisi yang jarang terjadi, Gaucher disease dapat memengaruhi fungsi otak sehingga menyebabkan gerakan mata abnormal, otot kaku, kejang, dan susah menelan.

Penyebab Gaucher disease (penyakit Gaucher)

Penyebab Gaucher disease atau penyakit Gaucher adalah karena mutasi (perubahan) pada gen yang disebut GBA.

Melansir dari National Human Genome Research Institute, mutasi atau perubahan pada gen GBA mengakibatkan kadar glukokerebrosidase sangat rendah.

Ini karena gen GBA bertugas dalam memberi instruksi untuk menghasilkan enzim bernama beta-glukokerebrosidase.

Enzim ini idealnya berperan dalam proses pemecahan zat berlemak pada tubuh. Jika tubuh tidak menghasilkan kadar yang glukokerebrosidase cukup, tubuh anak tidak dapat memecah lemak dengan baik.

Kondisi ini dapat membuat penumpukan lemak di berbagai organ tubuh. Gaucher disease atau penyakit Gaucher adalah cacat lahir bawaan yang diturunkan dari orangtua ke anak dalam pola autosom resesif. 

Artinya, anak bisa mengalami kelainan bawaan ini bila memiliki salinan mutasi gen GBA dari masing-masing orangtuanya.

Dengan kata lain, kedua orangtua harus menjadi pembawa gen GBA baru kemudian bisa menurunkan kelainan bawaan ini kepada anaknya.

Pembawa gen GBA tidak lantas membuat orangtua mengalami gejala Gaucher disease. Orangtua bisa saja tidak menunjukkan gejala apa pun terkait kondisi ini, tetapi tubuhnya membawa salinan gen GBA yang bermutasi.

Faktor risiko Gaucher disease (penyakit Gaucher)

Risiko bayi mengalami Gaucher disease meningkat bila lahir dari keturunan Yahudi Eropa Timur dan Tengah (Ashkenazi).

Bayi yang baru lahir juga berisiko mengalami Gaucher disease atau penyakit Gaucher bila kedua orangtuanya adalah pembawa kondisi ini.

Jika ingin mengurangi faktor risiko yang mungkin dimiliki oleh Anda dan bayi, segera konsultasikan lebih lanjut kepada dokter.

Diagnosis Gaucher disease (penyakit Gaucher)

Diagnosis Gaucher disease dapat dilakukan dengan pemeriksaan fisik pada bayi baru lahir, tes laboratorium, maupun tes pencitraan.

Selama pemeriksaan fisik berlangsung, dokter menekan perut anak untuk mengira-ngira pembesaran ukuran organ limfa dan hati. 

Selain itu, diagnosis juga bisa dilakukan bila bayi mengalami masalah tulang, perubahan kadar sel darah merah, mudah memar, atau tanda-tanda terkait masalah sistem saraf.

Selanjutnya, tes laboratorium dengan cara mengambil sampel darah dilakukan untuk memeriksa kadar enzim glukoserebrosidase yang terkait dengan penyakit Gaucher. 

Jika anak mengalami Gaucher disease, hasil pemeriksaan laboratorium menunjukkan tingkat aktivitas enzim yang sangat rendah.

Ada juga tes pencitraan secara berkala untuk anak dengan Gaucher disease guna melihat perkembangan kondisinya.

Beberapa tes pencitraan untuk memeriksa Gaucher disease adalah sebagai berikut.

• Dual energy X-ray absorptiometry (DXA). Tes ini menggunakan X-ray kadar rendah untuk mengukur kepadatan tulang.
• Magnetic resonance imaging (MRI). Menggunakan gelombang radio dan medan magnetik yang kuat, MRI dapat menunjukkan apakah limfa atau hati membesar dan dampaknya pada sumsum tulang.

Terakhir, ada pemeriksaan prakonsepsi dan tes prenatal. Anda dapat mempertimbangkan pemeriksaan genetik sebelum berkeluarga jika Anda atau pasangan Anda merupakan keturunan Yahudi Ashkenazi.

Pemeriksaan ini juga bisa dilakukan bila Anda atau pasangan memiliki riwayat keluarga dengan Gaucher disease.

Dokter juga dapat merekomendasikan tes prenatal untuk melihat apakah janin berisiko mengalami penyakit Gaucher.

Pengobatan Gaucher disease (penyakit Gaucher)

Memang belum ada obat untuk mengatasi Gaucher disease, tetapi perawatan setidaknya dapat membantu mengendalikan gejala sekaligus mendukung perkembangan anak.

Pengobatan biasanya akan dilakukan sesuai dengan tingkat keparahan gejala. Berikut penjelasannya.

1. Gejala ringan

Untuk gejala Gaucher disease yang ringan biasanya tidak memerlukan pengobatan.

Beberapa pengobatan yang biasanya diberikan untuk membantu mengatasi Gaucher disease adalah sebagai berikut.

• Terapi pengganti enzim. Enzyme replacement therapy (ERT) bertujuan untuk menggantikan kekurangan enzim dengan enzim buatan, yang dilakukan secara intravena dengan dosis tinggi dalam kurun waktu jeda 2 minggu.
• Membatasi obat-obatan tertentu. Obat-obatan oral, seperti miglustat (Zavesca) dan eliglustat (Cerdelga) tampak mengganggu produksi zat berlemak yang menumpuk pada orang dengan penyakit Gaucher.

2. Gejala parah

Jika gejala anak tergolong parah dan tidak cukup hanya dengan tindakan di atas, dokter dapat menyarankan pembedahan atau operasi, seperti berikut ini. 

• Transplantasi sumsum tulang. Pada prosedur ini, sel pembentuk darah yang telah rusak akibat Gaucher diangkat dan diganti. Sayangnya, prosedur transplantasi sumsum tulang tergolong memiliki risiko yang tinggi.
• Pengangkatan limfa. Sebelum terapi penggantian enzim tersedia, mengangkat limfa merupakan perawatan yang umum untuk kelainan bawaan ini. Namun sekarang, prosedur pengangkatan limfa ini menjadi pilihan pengobatan Gaucher disease yang paling akhir.

Perawatan rumahan untuk Gaucher disease (penyakit Gaucher)

Selain dengan minum obat dan melakukan perawatan medis, penanganan di rumah juga bisa dilakukan untuk membantu mengatasi penyakit Gaucher pada anak.

Misalnya untuk mengatasi gejala anemia yang anak alami. Berikut beberapa hal yang bisa Anda lakukan untuk mengatasi anak dengan anemia.

• Istirahat yang cukup atau luangkan waktu tidur siang.
• Bagi tugas besar menjadi beberapa tugas yang lebih ringan.
• Tidur lebih cepat agar kebutuhan tidur anak tercukupi.
• Tetap aktif bergerak.

Jika rasa sakit dan kelelahan membuat anak sulit untuk berjalan atau menaiki tangga, sebaiknya kunjungi terapis fisik.

Terapis fisik dapat mengajari anak berlatih untuk bergerak dengan lebih mudah. Jangan lupa, biasakan juga anak untuk tetap aktif secara fisik bila memungkinkan. 

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah kepada dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

[embed-health-tool-vaccination-tool]