Definisi
Apa itu fragile X syndrome?
Fragile X syndrome atau sindrom fragile X adalah kelainan bawaan genetik yang mengakibatkan masalah pada perkembangan dan gangguan kognitif atau kecerdasannya.
Fragile X syndrome atau sindrom fragile X adalah kelainan genetik yang juga dikenal dengan nama sindrom Martin Bell. Bayi dan anak dengan sindrome fragile X umumnya mengalami keterlambatan dalam perkembangan bicara dan bahasa di usia 24 bulan atau 2 tahun.
Fragile X syndrome juga membuat anak mengalami gangguan kecemasan dan perilaku hiperaktif, seperti tindakan impulsif dan merasa gelisah.
Bahkan, anak dengan sindrom ini mungkin memiliki attention deficit disorder (ADD) yang membuatnya susah fokus pada tugas dan aktivitas tertentu.
Beberapa anak dengan sindrome fragile X ini mengalami autisme (gangguan spektrum autis) sehingga berpengaruh pada kemampuan bicara atau komunikasi dan interaksi sosial.
Sindrom fragile X atau fragile X syndrome adalah kelainan genetik bawaan yang berlangsung seumur hidup.
Seberapa umumkah kondisi ini?
Fragile X syndrome atau sindrom fragile X adalah kondisi kelainan genetik yang jarang terjadi. Tidak diketahui secara pasti jumlah kasus penyakit ini.
Namun, menurut U.S National Library of Medicine, sindrom ini bisa dialami oleh 1 dari 4.000 anak laki-laki dan 1 dari 8.000 anak perempuan.
Anak dengan sindrom ini dapat hidup hingga usia dewasa. Bahkan, buah hati Anda juga dapat melakukan aktivitas sederhana di bawah pengawasan khusus apabila rutin menjalani terapi rehabilitasi.
Bila Anda masih punya pertanyaan lebih jauh soal fragile X syndrome, konsultasikan langsung pada dokter Anda.
Tanda-Tanda & Gejala
Apa saja tanda-tanda dan gejala fragile X syndrome?
Berdasarkan Centers for Disease Control and Prevention (CDC), tanda dan gejala fragile X syndrome atau sindrom fragile X adalah sebagai berikut:
- Keterlambatan dalam perkembangan, misalnya saat bayi bisa duduk, bayi bisa berjalan, dan bayi bisa berdiri lebih lama dari teman-teman sebayanya.
- Kesulitan dalam belajar.
- Masalah sosial dan perilaku, misalnya bayi tidak melakukan kontak mata, merasa gelisah, susah fokus, bertindak dan bicara tanpa berpikir, serta tampak sangat aktif yang abnormal.
Fragile X syndrome atau sindrom fragile X adalah kelainan bawaan dengan tanda yang dapat dilihat, baik sejak balita maupun saat anak bertumbuh.
Secara lebih rincinya, berikut beragam gejala fragile X syndrome:
Gangguan tumbuh kembang
Anak dengan fragile X syndrome biasanya terlambat berbicara dibandingkan anak seusianya dan cenderung gagap.
Dalam hal intelektual, anak rata-rata memiliki keterbelakangan mental dengan IQ di bawah normal serta memiliki gangguan perkembangan pola pikir.
Selain itu, anak juga bisa mengalami gangguan daya ingat sehingga ia sering sulit menangkap informasi-informasi baru.
Ambil contohnya anak kerap mengalami kesulitan saat mengenali wajah dan nama seseorang atau menyebutkan nama benda.
Gangguan perilaku
Anak dengan fragile X syndrome menunjukkan beberapa perilaku yang cukup khas. Anak cenderung menghindari kontak mata atau fisik dengan lawan bicaranya.
Gejala fragile X syndrome juga bisa menunjukkan attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), seperti sulit memusatkan perhatian serta bersikap hiperaktif.
Perilaku lain yang cukup unik adalah anak sering melakukan gerakan berulang secara terus-menerus, misalnya membuat gerakan seolah sedang tepuk tangan.
Selain itu, anak biasanya juga tampak mengalami perilaku impulsif, gagap saat bicara, susah tidur, depresi, hingga mengalami kejang.
Kelainan fisik
Beberapa gejala khas berikut dapat ditemukan pada sindrom fragile X:
- Telinga besar
- Dahi besar
- Rahang tampak menonjol
- Wajah panjang
- Langit-langit mulut tinggi dan melengkung
- Hipotonia (tonus otot rendah)
- Testis besar pada anak laki-laki (terutama setelah pubertas)
- Kaki rata
Kapan harus ke dokter?
Fragile x syndrome atau sindrome fragile X adalah kondisi cacat bawaan pada bayi baru lahir yang sebaiknya segera ditangani. Jika Anda melihat bayi memiliki gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya segera konsultasikan dengan dokter.
Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hati Anda.
Penyebab
Apa penyebab fragile X syndrome?
Fragile X syndrome atau sindrom fragile X adalah kelainan genetik yang dimulai saat janin masih berkembang dalam kandungan.
Penyebab fragile X syndrome adalah karena adanya perubahan atau cacat pada gen FMR1 di dalam kromosom X.
Kromosom X merupakan salah satu jenis kromosom seks, yang lain disebut dengan kromosom Y. Anak perempuan memiliki dua buah kromosom X, sedangkan anak laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.
Normalnya, gen FMR1 bertugas untuk membuat protein yang disebut fragile X mental retardation 1 protein (FMRP).
Protein FMRP ini berperan untuk mendukung kerja sistem saraf dan perkembangan otak. Selain itu, protein ini juga membantu melancarkan produksi protein lainnya sekaligus berperan dalam perkembangan sinapsis.
Sinapsis merupakan penghantar atau titik temu antara sel saraf yang satu dan sel saraf lainnya. Itulah mengapa fungsi sinapsis sangat penting guna mengantarkan impuls saraf (pesan antar saraf).
Namun, anak yang mengalami sindrom fragile X tidak dapat menghasilkan protein FMRP. Alhasil, kekurangan protein FMRP inilah yang kemudian menjadi penyebab munculnya gejala sindrom fragile X.
Karena termasuk ke dalam penyakit bawaan secara genetik, anak bisa mengalami kelainan ini bila mendapatkan turunan gen dari orangtuanya.
Faktor-faktor Risiko
Apa yang meningkatkan risiko terkena fragile X syndrome?
Risiko untuk mengalami sindrome fragile X biasanya semakin tinggi pada anak dengan jenis kelamin laki-laki.
Sementara itu, anak perempuan juga berisiko mengalami kondisi kelainan ini, tetapi gejala yang ditimbulkan biasanya lebih ringan.
Jika ingin mengurangi faktor risiko yang mungkin dimiliki oleh Anda dan bayi, segera konsultasikan lebih lanjut dengan dokter.
Meski tidak benar-benar mengalami, pembawa (karier) mutasi sindrom fragile X dapat meningkatkan risiko untuk mengalami berbagai kondisi medis lainnya.
Anak perempuan yang menjadi pembawa (karier) sindrom fragile X memiliki risiko untuk mengalami menopause dini saat dewasa.
Sementara anak laki-laki yang menjadi pembawa (karier) risikonya lebih tinggi untuk mengalami fragile X tremor ataxia syndrome (FXTAS).
Jika anak mengalami gejala tremor, FXTAS dapat memperparah kondisi yang dimilikinya. Bukan hanya itu, FXTAS juga bisa mengakibatkan anak mengalami kesulitan dalam berjalan dan menjaga keseimbangan.
Anak laki-laki dengan kondisi FXTAS juga punya risiko yang lebih besar untuk mengalami demensia kelak.
Itulah mengapa penting untuk segera memeriksakan kondisi anak ke dokter guna mendapatkan diagnosis dan perawatan yang tepat.
Diagnosis & Pengobatan
Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.
Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini?
Diagnosis sindrom fragile X dapat dilakukan dokter bila anak mengalami gejala perkembangan yang terlambat maupun tanda-tanda lainnya.
Gejala lain dari sindrom fragile X yakni ukuran lingkar kepala lebih dari normal maupun bentuk wajah yang agak berbeda.
Dokter juga biasanya akan meminta pemeriksaan pada bayi baru lahir untuk mengetahui kemungkinan adanya kelainan genetik bawaan ini bila ada anggota keluarga yang mengalaminya.
Anak laki-laki rata-rata didiagnosis dengan sindrom ini di usia 35 bulan sampai usia 37 bulan. Sementara anak perempuan rata-rata mendapatkan didiagnosis sindrom ini sekitar usia 40 bulan.
Diagnosis sindrom fragile X dapat dilakukan dengan tes DNA yang melibatkan pengambilan sampel darah atau disebut tes DNA FMR1.
Tujuan tes ini yakni untuk mencari tahu kemungkinan adanya perubahan pada gen FMR1 yang bisa menyebabkan gangguan terkait sindrom fragile X.
Setelah hasil pemeriksaan DNA keluar, dokter mungkin menyarankan anak untuk menjalani tes lainnya guna memastikan tingkat keparah sindrom fragile X yang dialaminya.
Apa saja pilihan pengobatan untuk fragile X syndrome?
Hingga saat ini, belum ditemukan pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom fragile X.
Ini dikarenakan sindrom fragile X disebabkan oleh faktor genetik sehingga kelainan telah mulai terbentuk sejak bayi masih berada di dalam kandungan.
Perawatan untuk mendukung tumbuh kembang anak dengan sindrom fragile X dapat dilakukan terapi belajar bicara, terapi berjalan, dan melatih kemampuan berinteraksi dengan orang lain.
Perawatan bagi anak yang mengalami sindrom ini biasanya melibatkan bantuan dan dukungan dari guru, terapis, dokter, hingga anggota keluarga di sekitar si kecil.
Selain itu, pemberian obat-obatan juga dapat membantu mengendalikan masalah yang dialami anak, seperti gangguan pada perilaku.
[embed-health-tool-vaccination-tool]
