Alagille Syndrome

Selain atresia bilier, ada lagi bentuk kelainan yang menyerang empedu anak, yakni Alagille syndrome atau sindrom Alagille. Apa itu sindrom alagille? Waspadai kelainan ini pada anak dengan mengenali gejala, penyebab, hingga perawatannya melalui ulasan berikut.

Apa itu Alagille syndrome?

Alagille syndrome atau sindrom Alagille adalah kondisi kelainan kongenital yang ditandai dengan jumlah saluran empedu di hati yang terlalu sedikit.

Padahal, saluran empedu dibutuhkan untuk mengalirkan cairan empedu keluar dari hati.

Jumlah saluran empedu yang terlalu sedikit membuat cairan empedu menumpuk di hati.

Dalam jangka panjang, kondisi ini dapat menyebabkan gagal hati pada anak karena kerusakan jaringan di hati. 

Kelainan bawaan lahir ini memiliki banyak nama, seperti displasia arteriohepatik, sindrom Alagille-Watson, sindrom Watson-Miller, atau kekurangan saluran empedu sindromik.

[embed-health-tool-vaccination-tool]

Gejala Alagille syndrome

Walaupun bawaan lahir, gejala sindrom Alagille-Watson biasanya terlihat pada anak ketika menginjak usia 2 tahun. 

Setiap pasien dapat menunjukkan gejala yang berbeda-beda. Akan tetapi, berikut gejala yang paling umum muncul.

• Jaundice. Empedu mengandung pigmen bilirubin untuk memberikan warna kuning pada urine. Cairan empedu yang menumpuk di hati ini bisa menyebabkan jaundice atau bayi kuning (sklera dan kulit menguning).
• Perubahan warna feses dan urine. Bilirubin yang menumpuk di hati juga menyebabkan urine berwarna kuning pekat dan feses jadi tampak pucat, abu-abu, atau putih.
• Kulit gatal. Peningkatan bilirubin dalam tubuh dapat menyebabkan sensasi gatal, yang disebut pruritus.
• Pertumbuhan terganggu. Alagille syndrome mempersulit tubuh dalam mencerna vitamin yang larut dalam lemak. Akibatnya, gangguan pertumbuhan pada anak dapat terjadi. 
• Benjolan keras di kulit. Gangguan aliran empedu bisa menyebabkan kolesterol dalam darah meningkat. Kondisi ini dapat memicu pertumbuhan benjolan kecil berwarna kuning di kulit (xanthoma).
• Memiliki karakteristik wajah yang khas. Anak dengan kondisi ini cenderung memiliki mata cekung, dahi yang menonjol dan lebar, hidung lurus, dan dagu kecil yang runcing. 
• Perubahan pertumbuhan tulang belakang. Gejala kelainan pada tulang belakang ini hanya bisa dilihat melalui pemeriksaan sinar X. 
• Pembengkakan limpa. Hati yang tidak mampu membuang kelebihan cairan empedu secara efektif membuatnya kembali ke limpa. Kondisi ini menyebabkan limpa membengkak.
• Lingkaran putih di mata. Alagille syndrome dapat menyebabkan adanya lingkaran putih di kornea mata yang terlihat selama pemeriksaan mata anak.
• Gejala lainnya. Anak dengan kondisi ini dapat mengalami murmur jantung, kelainan pembuluh darah yang dapat menyebabkan stroke, serta gangguan pada ginjal.

Kelainan pada saluran empedu ini mungkin diketahui seiring pertumbuhan anak. Jika si Kecil mengalami jaundice atau gejala yang disebutkan di atas, sebaiknya periksakan anak ke dokter. 

Penyebab Alagille syndrome

Sebagian besar kasus displasia arteriohepatik disebabkan oleh mutasi gen JAG1. Kondisi ini dapat diwariskan dari orangtua ke anak. 

Jika ayah atau ibu mengidap dengan sindrom Alagille, sang anak memiliki peluang 50% untuk mengalami kondisi serupa.

Meski begitu, ada juga kasus yang tidak terkait dengan gen dari orangtua. Pada kasus ini, mutasi atau perubahan gen penyebab sindrom Alagille baru terjadi pada anak tersebut.

Terkait dengan faktor risiko, anak besar kemungkinan mengalami sindrom Alagille jika orangtua mengalami kondisi tersebut.

Bila dalam keluarga Anda memiliki kondisi ini, disarankan si Kecil untuk melakukan pemeriksaan genetik dan kesehatan lebih lanjut untuk memastikan adanya kelainan atau tidak.

Diagnosis Alagille syndrome

Selain menjalani tes genetik, penegakan diagnosis sindrom Alagille dipastikan melalui biopsi hati bila si Kecil menunjukkan gejala berikut.

• Bentuk wajah yang menjadi ciri khas sindrom Alagille.
• Jaundice.
• Cincin putih khas pada kornea.

Tes kesehatan mungkin direkomendasikan untuk memastikan kebenaran diagnosis, seperti berikut ini.

• USG perut untuk melihat pembengkakan limpa.
• Tes jantung dan pembuluh darah untuk melihat adanya gangguan dan kelainan pada organ tersebut.
• Tes fungsi ginjal untuk memeriksa apakah fungsi ginjal optimal atau tidak.

Pengobatan Alagille syndrome

Anak dengan sindrom Alagille perlu mendapatkan perawatan segera karena dapat menyebabkan komplikasi, seperti perdarahan otak, masalah mata, penyakit jantung pada anak, gagal ginjal, malnutrisi, patah tulang, gagal tumbuh, hingga kematian.

Penanganan Alagille syndrome harus melibatkan banyak spesialis, tergantung gangguan yang dialami oleh si Kecil. Berikut penjelasannya.

1. Pengobatan jika hati mengalami gangguan

Dokter akan meresepkan obat seperti ursodeoxycholic acid, naltrexone, rifampin, colesevelam, dan cholestyramine untuk melancarkan aliran empedu.

Kadang operasi dilakukan untuk mengalihkan saluran empedu sebagian, tapi ini tidak bisa menghentikan kerusakan hati sepenuhnya.

Jika fungsi hati sudah sangat rusak (stadium akhir), transplantasi hati bisa dilakukan. Tingkat keberhasilan sekitar 80% dalam 5 tahun, serta dapat memperbaiki fungsi hati dan pertumbuhan anak.

2. Perawatan pada gangguan organ lainnya

Masalah jantung, ginjal, dan pembuluh darah akibat Alagille syndrome akan disesuaikan dengan perawatan umum.

Sementara masalah mata pada anak atau gangguan tulang belakang biasanya tidak memerlukan perawatan khusus. 

3. Pemantauan nutrisi dan pencegahan komplikasi gizi 

Dokter mungkin merekomendasikan suplemen vitamin larut lemak (A, D, E, K), agar pertumbuhan dan perkembangan anak tetap optimal.

Olahraga seperti sepak bola atau bela diri sebaiknya dihindari, terutama jika anak mengalami pembesaran limpa (splenomegali), penyakit hati kronis, dan masalah pembuluh darah.

Itulah yang perlu Anda ketahui mengenai Alagille syndrome yang menyerang anak-anak.

Mengenal kondisi ini lebih dalam membuat Anda lebih waspada dan memperbesar peluang si Kecil mendapatkan pengobatan lebih tepat.