Fibrous Dysplasia

Definisi fibrous dysplasia

Apa itu penyakit fibrous dysplasia?

Fibrous dysplasia atau displasia fibrosa adalah kelainan tulang yang disebabkan oleh gangguan atau gagalnya sel-sel pembentuk tulang belakang dan digantikan oleh jaringan fibrosa atau jaringan ikat.

Tulang dan jaringan fibrosa tidaklah sama. Struktur tulang bertugas untuk menopang tubuh dan menjadi pelindung organ-organ vital di dalamnya, seperti paru-patu atau jantung. Sementara itu, jaringan ikat berperan sebagai penyambung antarjaringan.

Jika tulang tergantikan oleh jaringan ikat, tentu hal ini akan menimbulkan masalah. Area tulang yang paling sering terserang penyakit ini adalah tulang tengkorak, tulang wajah, tulang paha, tulang kering, dan tulang rusuk.

Fibrous dysplasia bisa menyerang satu atau lebih tulang yang ada di tubuh. Akan tetapi, displasia fibrosa ini tidak menyebar dari satu tulang ke tulang sehat lainnya. Itu artinya, tulang yang terkena memang sudah abnormal dari awal, sebelum seseorang dilahirkan.

Jenis-jenis fibrous dysplasia

Gangguan pada sistem gerak ini diketahui terbagi menjadi 2 jenis, yaitu:

• Displasia fibrosa monostotik (fibrous dysplasia monostotic): Jenis kelainan tulang yang paling umum dan hanya menyerang satu tulang saja.
• Displasia fibrosa poliostotik (fibrous dysplasia poliostotic): Jenis yang langka dan biasanya parah karena menyerang lebih dari satu tulang. Bahkan, pada beberapa kasus tertentu dapat menyerang kelenjar tubuh.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Penyakit fibrous dysplasia adalah kelainan tulang yang terbilang cukup langka, dibanding gangguan muskuloskeletal lainnya. Biasanya, penyakit ini terdeteksi di usia remaja dan dewasa usia muda.

Namun, pada sebagian kasus bisa juga terdeteksi di usia 10 tahun, terutama jika tulang yang terpengaruh lebih dari satu.

Tanda & gejala fibrous dysplasia

Kondisi ini kadang tidak menimbulkan gejala atau tanda apa pun, terutama jika kondisinya cukup ringan. Umumnya gejala akan muncul bila kondisi sudah parah.

Gejala umum yang muncul

Dilansir dari Mayo Clinic, berikut gejala yang akan muncul adalah:

• Nyeri tulang yang memburuk seiring waktu. Nyeri akan terasa parah ketika sedang beraktivitas dan kadang membaik dengan istirahat.
• Pembengkakan pada area kulit dekat tulang yang terkena. Ini biasanya timbul jika tulang yang terkena lebih dari satu.
• Tulang berubah bentuk dan ukuran, beda dari pasang satunya.
• Kaki menjadi bengkok sehingga menyebabkan kesulitan berjalan.

Gejala displasia fibrosa jika menyerang kelenjar

Jika penyakit displasia fibrosa menyerang kelenjar, maka gejala yang ditimbulkan adalah:

• Mengalami pubertas dini.
• Ada bintik-bintik cokelat muda di kulit
• Nafsu makan berkurang, berat badan naik cepat atau turun drastis, mudah cemas, dan tubuh berkeringat berlebihan.

Kapan harus periksa ke dokter?

Jika Anda mengalami gejala yang disebutkan di atas, lakukan pemeriksaan ke dokter. Terutama jika Anda mengalami nyeri tulang tanpa penyebab yang jelas dan tidak kunjung membaik dengan perawatan rumahan.

Penyebab

Apa penyebab penyakit fibrous dysplasia?

Penyebab dari gangguan sistem gerak ini tidak diketahui secara pasti. Akan tetapi, ahli kesehatan meyakini adanya keterkaitan perubahan (mutasi) pada gen GNAS1.

Mutasi ini terjadi setelah pembuahan embrio sehingga tidak diwariskan dari orangtua. Artinya, seseorang yang memiliki gen ini juga tidak akan menurunkan salinan gen abnormal pada keturunannya.

Gen GNAS1 menghasilkan protein yang disebut dengan G-protein. Pada orang dengan kelainan tulang ini, gen GNAS1 menyebabkan produksi protein ini secara berlebihan. Akibatnya, hal ini menyebabkan molekul cyclic adenosine monophosphate (cAMP) yang berkaitan dengan sel osteoblas juga meningkat.

Osteoblas sendiri adalah sel pembentuk tulang baru. Jika kadar osteoblas tinggi, osteoklas (sel pemecah tulang) akan berusaha mengimbangi.

Hal ini menyebabkan sel-sel progenitor kerangka termasuk osteoblas yang belum matang dan jaringan fibrosa memiliki lebih banyak ruang. Akhirnya, jaringan fibrosa tumbuh menempati ruang kosong yang seharusnya menjadi ruang untuk tulang.

Faktor risiko fibrous dysplasia

Penyebab dari fibrous dysplasia tidak diketahui secara pasti. Hingga kini, berbagai faktor yang dapat meningkatkan risiko dari penyakit ini juga masih diteliti lebih dalam oleh para ahli.

Komplikasi fibrous dysplasia

Penyakit displasia fibrosis yang parah dapat menyebabkan komplikasi. Komplikasi fibrous dysplasia yang mungkin terjadi adalah:

• Patah tulang: Area tulang yang melemah dapat menyebabkan tulang bengkok dan mudah patah.
• Radang sendi (arthtritis) : Jika tulang kaki atau panggul mengalami deformasi (berubah bentuk dan ukuran), peradangan pada sendi dapat terjadi dan menimbulkan gejala tambahan.
• Kanker: Meski jarang terjadi, kelainan tulang belakang ini bisa memicu sel-sel tulang menjadi abnormal dan akhirnya menjadi kanker. Komplikasi langka ini biasanya terjadi pada orang yang sebelumnya pernah menjalani radioterapi.

Diagnosis dan pengobatan fibrous dysplasia

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Guna memantapkan diagnosis fibrous dysplasia, dokter akan meminta Anda untuk menjalani serangkaian tes kesehatan. Pertama, dokter akan melakukan tes fisik, yakni memeriksa tulang Anda yang terasa nyeri atau membengkak.

Kemudian, Anda akan menjalani tes pencitraan dengan sinar X untuk melihat gambaran kondisi tulang yang mungkin sudah mengalami perubahan.

Tes-tes lanjutan yang dapat dilakukan

Selain tes kesehatan ini, Anda juga akan direkomendasikan tes lainnya, meliputi:

• Pemindaian tulang. Anda akan disuntik dengan bahan radioaktif ke dalam aliran darah. Area yang banyak mengandung bahan tersebut bisa menjadi tanda adanya masalah pada tulang tersebut.
• Tes MRI dan CT scan. Tes kesehatan ini menghasilkan gambaran 3D untuk menunjukkan kelainan tulang atau kondisi tulang yang patah.
• Biopsi. Tes kesehatan ini dilakukan dengan mengambil sebagian kecil tulang Anda yang bermasalah lewat pembedahan. Kemudian, tulang tersebut akan dijadikan sampel untuk diamati lebih jauh struktur dan susunan selnya di laboratorium.

Apa saja cara mengobati penyakit fibrous dysplasia?

Cara mengobati penyakit fibrous dysplasia akan disesuaikan dengan gejala yang Anda alami. Pengobatan fibrous dysplasia yang mungkin direkomendasikan dokter adalah:

Minum obat-obatan

Dokter akan meresepkan obat bifosfonat, seperti pamidronate atau alendronate untuk mencegah pengeroposan tulang dengan mengurangi aktivitas sel yang memecah tulang. Selain memperkuat tulang, obat ini juga bisa membantu meredakan nyeri tulang.

Jika obat ini tidak ampuh mengendalikan gejala, dokter akan meresepkan obat lain, yaitu suntikan zoledronic acid. Selain itu, dokter juga akan memberikan suplemen vitamin D dan kalsium bersamaan dengan obat lainnya.

Operasi

Operasi juga menjadi pengobatan untuk displasia fibrosa. Tujuannya, untuk memperbaiki kelainan tulang, panjang tungkai yang berbeda, dan mengatasi patah tulang yang tidak sembuh dengan pengobatan sebelumnya.

Di samping itu, operasi juga dilakukan untuk meringankan tekanan pada saraf akibat tulang yang tumbuh abnormal. Jika terdapat lesi tulang, dokter akan melakukan cangkok tulang.

Tulang bisa diambil dari bagian tubuh lain dan dokter akan memasukkan pelat logam atau sekrup untuk menstabilkan tulang cangkok.

Pengobatan di rumah untuk fibrous dysplasia

Selain minum obat atau menjalani operasi, anak yang memiliki kondisi juga harus mengikuti pengobatan rumahan, yakni memakai korset penyangga. Tujuannya, untuk mencegah terjadinya patah tulang atau kelainan bentuk tulang belakang (jika fibrous dysplasia menyerang tulang belakang).

Di samping itu, pemenuhan nutrisi lewat makanan juga penting dilakukan dengan mengonsumsi makanan penguat tulang. Jadi, asupan vitamin D dan kalsium tidak hanya didapat dari suplemen saja.

Pilihan makanan yang kaya akan kalsium, vitamin D, dan nutrisi penting lainnya untuk tulang pasien fibrous dysplasia adalah produk susu, ikan, kacang-kacangan, telur, dan berbagai macam sayuran.

Pencegahan fibrous dysplasia

Hingga saat ini, para ahli kesehatan juga belum bisa membuktikan cara yang mungkin ampuh untuk mencegah penyakit fibrous dysplasia. Namun untuk mencegah komplikasinya, pengobatan dan perawatan dokter sangat perlu dijalani.