Sindrom Marfan

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum

Definisi

Apa itu sindrom Marfan?

Sindrom Marfan adalah kelainan bawaan yang dapat memengaruhi jaringan ikat pada tubuh. Jaringan ikat adalah serat-serat yang menyangga dan mengikat organ-organ serta struktur lain di dalam tubuh. Keberadaannya juga penting dalam membantu pertumbuhan dan perkembangan tubuh.

Rusaknya jaringan ikat ini akibat adanya proses kimiawi yang menyebabkan mutasi gen di dalam tubuh. Sindrom marfan umumnya menyerang bagian jantung, mata, kulit, tulang, sistem saraf, pembuluh darah, dan paru-paru.

Salah satu ancaman yang diakibatkan oleh sindrom ini adalah kerusakan aorta, yaitu arteri yang mengalirkan darah dari jantung ke seluruh bagian tubuh. Sindrom ini dapat merusak lapisan dalam aorta, dan hal ini menyebabkan pendarahan di dinding pembuluh darah. Kondisi ini berbahaya dan mengancam nyawa.

Beberapa orang dengan sindrom Marfan juga memiliki prolaps katup mitral, yaitu kondisi di mana katup mitral jantung menebal. Kondisi ini mengakibatkan jantung berdetak lebih cepat dan kesulitan bernapas.

Walaupun hingga saat ini sindrom Marfan belum bisa disembuhkan secara total, kemajuan dalam dunia medis dapat membantu penderitanya untuk hidup lebih lama. Oleh karena itu, diagnosis dini yang akurat sangatlah penting bagi penderita sindrom ini dan juga orang-orang dengan kelainan yang berkaitan.

Seberapa umum sindrom Marfan?

Sindrom Marfan adalah penyakit mutasi pada gen yang cukup umum terjadi. Sindrom ini memengaruhi 1 dari 5000 hingga 10.000 orang, dari berbagai ras dan grup etnis.

Sekitar 3 dari 4 orang penderita sindrom Marfan mengalami kondisi ini akibat diturunkan dari keluarga. Namun, dalam beberapa kasus, ada pula yang menjadi orang pertama dalam keluarganya yang memiliki sindrom ini. Fenomena tersebut dinamakan mutasi spontan.

Peluang penyakit ini diturunkan kembali ke generasi selanjutnya adalah sekitar 50%.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja gejala sindrom Marfan?

Tanda-tanda dan gejala sindrom ini sangatlah beragam. Bahkan, dalam beberapa kasus, sindrom ini tidak menunjukkan gejala yang jelas. Umumnya, penyakit ini berkembang seiring dengan bertambahnya usia, dan gejala-gejala yang tampak pun akan semakin jelas seiring dengan berubahnya jaringan ikat.

Beberapa orang hanya mengalami tanda-tanda dan gejala yang ringan, tapi yang lainnya bisa saja mengalami komplikasi yang mengancam nyawa. 

Berikut adalah tanda-tanda dan gejala sindrom Marfan yang mungkin terlihat:

1. Penampilan fisik

Orang yang mengidap sindrom ini biasanya berperawakan kurus dan tinggi. Lengan, kaki, serta jari-jarinya mungkin terlihat seperti tidak proporsional dan terlalu panjang untuk ukuran tubuhnya.

Selain itu, tulang punggung penderita sindrom ini mungkin terlihat bengkok, sehingga ada beberapa penderitanya yang juga mengidap kyphoscoliosis. Sendi-sendi mereka juga terasa lemah dan mudah bergeser.

Umumnya, wajah pengidap sindrom Marfan berbentuk panjang dan tajam, disertai dengan bentuk langit-langit mulut yang lebih tinggi dari orang normal.

2. Masalah gigi dan tulang

Penderita sindrom ini juga biasanya memiliki masalah pada gigi dan langit-langit mulut. Di samping itu, tulang pada pasien sindrom Marfan umumnya bermasalah, seperti bentuk tulang telapak kaki yang rata, adanya hernia, dan pergeseran tulang.

3. Masalah pada mata

Gejala lainnya yang dapat dilihat pada pengidap penyakit ini adalah masalah pada penglihatan. Sindrom ini menyebabkan penglihatan penderitanya menjadi lebih buram, jarak pandang lebih dekat, lensa mata bergeser, atau ada perbedaan bentuk antara mata kiri dan kanan.

4. Perubahan pada jantung dan pembuluh darah

Sebanyak 90% penderita sindrom ini mengalami perubahan pada fungsi jantung dan pembuluh darah. Sindrom ini dapat merusak dinding pembuluh darah.

Hal tersebut berpotensi memicu terjadinya aneurisma aorta, diseksi aorta, atau pecahnya aorta. Pasien juga kemungkinan dapat mengalami pendarahan di dalam tengkorak kepala atau aneurisma otak.

Penderita kelainan jaringan ikat ini juga berisiko mengalami masalah pada katup jantungnya, seperti prolaps katup mitral. Hal ini biasanya ditunjukkan dengan gejala napas pendek, tubuh sangat lelah, atau detak jantung tidak beraturan.

5. Perubahan pada paru-paru

Paru-paru juga dapat terdampak oleh penyakit ini. Umumnya, penderita sindrom Marfan juga memiliki masalah pernapasan seperti asma, chronic obstructive lung disease (COPD), bronkitis, pneumonia, atau kolaps paru-paru.

6. Tanda-tanda lainnya

Gejala lain yang mungkin nampak pada penderita sindrom ini adalah berkurangnya elastisitas pada kulit. Akan terlihat juga stretch marks di beberapa bagian di kulit, walaupun pasien tidak sedang mengalami kenaikan berat badan.

Kapan harus pergi ke dokter?

Jika Anda berpikir Anda atau anak mungkin mengalami sindrom Marfan, bicarakan dengan dokter atau dokter anak. Selalu diskusi dengan dokter untuk mendapatkan solusi terbaik bagi situasi Anda.

Penyebab

Apa penyebab sindrom Marfan?

Penyebab utama dari sindrom Marfan adalah kelainan atau mutasi pada gen yang bertugas membentuk jaringan ikat.

Jaringan ikat terbuat dari protein yang disebut sebagai fibrilin-1. Kesalahan atau mutasi gen dapat memengaruhi produksi fibrilin-1. Selain itu, mutasi gen mengakibatkan tubuh memproduksi protein lain bernama transforming growth factor beta atau TGF-β. Protein inilah yang dapat memengaruhi kekuatan dan elastisitas jaringan ikat.

Jaringan ikat dapat ditemui di seluruh bagian tubuh. Apabila jaringan ikat telah terserang sindrom Marfan, akan banyak sekali bagian tubuh yang terdampak, seperti jantung, pembuluh darah, tulang, sendi, mata, paru-paru, kulit, sistem kekebalan tubuh, hingga yang paling berbahaya adalah pembuluh aorta.

Kebanyakan orang dengan sindrom Marfan mewarisi mutasi gen dari orangtua yang menderita kelainan ini. Setiap anak dari orangtua pengidap sindrom ini memiliki peluang 50-50 mewarisi gen yang tidak normal.

Pada sekitar 25 persen penderita sindrom ini, gen yang rusak tidak berasal dari orangtua. Dalam kasus ini, mutasi baru berkembang secara spontan.

Faktor-faktor risiko

Apa saja yang meningkatkan risiko terjadinya sindrom Marfan?

Sindrom Marfan memengaruhi baik pria dan wanita dan muncul di antara semua kelompok ras dan etnis.

Karena merupakan kondisi genetik, faktor risiko terbesar sindrom Marfan adalah memiliki orangtua atau anggota keluarga dengan kelainan ini.

Diagnosis & Pengobatan

Informasi yang dijabarkan bukan pengganti bagi nasihat medis. SELALU konsultasi ke dokter Anda.

Bagaimana cara dokter mendiagnosis sindrom Marfan?

Apabila dokter mencurigai adanya penyakit ini, Anda akan menjalani pemeriksaan fisik secara menyeluruh pada mata, jantung, pembuluh darah, sistem otot, dan kerangka.

Dokter juga akan menanyakan riwayat kesehatan Anda dan keluarga Anda, untuk mendapatkan informasi apakah penyakit tersebut diwarisi dari keluarga atau tidak.

Tes lainnya yang berguna untuk mendiagnosis kondisi ini termasuk:

  • X-ray dada
  • Elektroardiogram (EKG)
  • Echocardiogram
  • Pemeriksaan mata
  • Tes tekanan mata

Bila penemuan dari pemeriksaan standar untuk sindrom ini tidak begitu jelas, tes genetik mungkin dapat membantu.

Apabila Anda positif mengidap sindrom ini, Anda mungkin juga perlu berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum memiliki anak.

Hal ini dilakukan untuk melihat apakah terdapat peluang Anda menurunkan penyakit kelainan genetik ini kepada calon anak Anda.

Komplikasi sindrom Marfan

Karena sindrom Marfan dapat memengaruhi hampir semua bagian tubuh, penyakit ini mungkin menyebabkan berbagai macam komplikasi.

Komplikasi sindrom yang paling berbahaya melibatkan jantung dan pembuluh darah. Jaringan penghubung yang cacat mampu melemahkan aorta—arteri besar yang mengalir dari jantung dan menyuplai darah menuju tubuh.

  • Aneurisma aorta

Tekanan darah yang meninggalkan jantung mampu menyebabkan dinding aorta menggembung, seperti titik lemah pada ban kendaraan.

  • Diseksi aorta

Dinding aorta terbuat dari berbagai lapisan. Diseksi aorta terjadi ketika sobekan kecil di dalam lapisan dalam dinding aorta membiarkan darah menekan di antara lapisan dinding dalam dan luar. Hal ini menyebabkan sakit luar biasa pada dada atau punggung. Diseksi aorta melemahkan struktur pembuluh dan bisa berakibat sobekan, yang mungkin mematikan.

  • Malformasi katup

Penderita sindrom Marfan juga lebih rentan bermasalah dengan katup jantung, yang mungkin berubah bentuk atau terlalu elastis. Ketika katup jantung tidak bekerja dengan benar, jantung sering harus bekerja lebih keras untuk menggantikannya, sehingga mengakibatkan gagal jantung.

Komplikasi mata mungkin termasuk:

  • Dislokasi lensa mata
  • Gangguan retina
  • Glaukoma atau katarak dini

Sindrom Marfan juga meningkatkan risiko melengkungnya tulang punggung secara tidak wajar, misalnya skoliosis. Sindrom ini juga bisa menghambat perkembangan tulang rusuk normal, yang berisiko menyebabkan tulang dada menyembul atau terlihat tenggelam ke dalam dada. Nyeri kaki dan punggung bawah juga sering dialami pasien penderita sindrom Marfan.

Cara mengobati sindrom Marfan

Orang yang mengalami sindrom Marfan diobati oleh tim medis multidisiplin yang terdiri dari ahli genetika, dokter jantung, dokter mata, ahli bedah tulang, dan dokter bedah toraks.

Walaupun tidak ada obat untuk sindrom Marfan, pengobatan fokus pada mencegah beragam komplikasi penyakit. Untuk mengetahui pengobatan apa yang paling tepat, Anda harus diperiksa secara teratur untuk tanda-tanda bahwa kerusakan yang disebabkan oleh penyakit sedang berkembang.

Pengobatan di rumah

Apa saja pengobatan rumahan atau perubahan gaya hidup yang dapat dilakukan untuk mencegah atau mengurangi gejala sindrom Marfan?

Anda dapat melakukan beberapa pengobatan secara mandiri untuk mencegah atau mengurangi tanda-tanda sindrom Marfan. Beberapa di antaranya adalah:

1. Aktivitas

Kebanyakan pengidap sindrom Marfan dapat berpartisipasi dalam jenis aktivitas fisik dan/atau aktivitas rekreasi tertentu.

Orang yang mengalami pelebaran aorta tidak bisa berolahraga kelompok berintensitas tinggi, olahraga kontak, dan olahraga isometris (misalnya angkat beban).

Orang dengan aorta yang melebar akan disarankan untuk menghindari olahraga tim berintensitas tinggi, olahraga kontak, dan olahraga isometris (macam angkat beban). Tanyakan dokter spesialis jantung tentang rujukan aktivitas untuk Anda.

2. Kehamilan

Konseling genetik harus dilakukan sebelum hamil karena sebagian besar kasus sindrom Marfan merupakan kondisi bawaan sejak lahir.

Pemeriksaan tindak lanjut tekanan darah sesering mungkin dan echocardiogram bulanan secara hati-hati diperlukan selama hamil. Jika terdapat pembesaran atau pelebaran aorta yang sangat cepat, istirahat di atas ranjang atau operasi mungkin diperlukan. Dokter akan berdiskusi dengan Anda tentang metode melahirkan terbaik.

3. Pencegahan endocarditis

Penderita sindrom Marfan yang melibatkan jantung atau katup jantung atau yang telah menjalani operasi jantung mungkin lebih berisiko terkena bacterial endocarditis, yaitu infeksi katup atau jaringan jantung yang muncul ketika bakteri masuk ke dalam aliran darah.

Untuk mengurangi risiko endocarditis, antibiotik diperlukan pada pasien sindrom Marfan yang akan menjalani prosedur operasi. Periksakan kepada dokter tentang jenis dan jumlah antibiotik yang harus Anda minum.

4. Pertimbangan emosional

Pasien sindrom kelainan genetik rentan terkena stres, tekanan emosional, masalah finansial, serta sangat membutuhkan penyesuaian pandangan dan gaya hidup.

Untuk menghindari segala tekanan tersebut, Anda akan selalu membutuhkan dukungan dari orang-orang di sekitar Anda.

5. Tindak lanjut

Pemeriksaan rutin tindak lanjut meliputi kardiovaskular, mata, dan pemeriksaan kerangka, terutama selama masa pertumbuhan. Dokter akan membahas frekuensi tindak lanjut.

Jika Anda memiliki pertanyaan, konsultasikan ke dokter Anda untuk dapat lebih mengerti solusi terbaik untuk Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat kesehatan, diagnosis atau pengobatan.

Sumber