Anemia Defisiensi G6PD

Ditinjau secara medis oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 11/05/2020
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu anemia defisiensi G6PD?

Anemia defisiensi G6PD adalah suatu gangguan metabolisme bawaan yang menyangkut jenis kelamin. Kondisi ini ditandai dengan cacat enzim yang menyebabkan kerusakan sel-sel darah merah (hemolisis) setelah terpapar tegangan yang berkaitan dengan beberapa infeksi bakteri atau obat-obatan tertentu.

Defisiensi alias kekurangan enzim G6PD (Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase) dapat mengakibatkan kehancuran dini pada sel-sel darah merah (anemia hemolitik akut atau jenis spherocytosis kronis) ketika pasien terpapar obat atau bahan kimia tertentu, mengalami infeksi virus atau bakteri tertentu, dan/atau menghirup serbuk sari dari, atau mengonsumsi, kacang fava (favism).

Anemia hemolitik terjadi ketika sel-sel darah merah hancur lebih cepat daripada tubuh dapat menggantikannya. Akibatnya, aliran darah ke organ dan jaringan menjadi berkurang. Hal ini dapat menyebabkan kelelahan, menguning pada kulit dan mata, serta sesak napas.

Seberapa umumkah anemia defisiensi G6PD?

Anemia defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) diwariskan sebagai karakteristik genetik rantai X (kromosom X, yaitu kromosom seks). Kondisi ini merupakan kesalahan bawaan menyangkut metabolisme yang sering terjadi pada manusia. Ada lebih dari 300 varian gangguan ini yang telah teridentifikasi, yang dihasilkan dari mutasi gen G6PD.

Tingkat keparahan gejala yang berkaitan dengan defisiensi G6PD dapat sangat bervariasi di antara para penderitanya, didasarkan pada bentuk spesifik dari gangguan yang dialami.

Namun, ini dapat diatasi dengan mengurangi faktor risiko Anda. Diskusikanlah dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-Tanda dan Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala anemia defisiensi G6PD?

Beberapa tanda dan gejala umum dari anemia defisiensi G6PD adalah:

  • Denyut jantung cepat
  • Sesak napas
  • Urine berwarna gelap atau oranye-kuning
  • Demam
  • Kelelahan
  • Pusing
  • Pucat
  • Menguningnya warna kulit dan bagian putih mata (penyakit kuning)

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Diagnosis dan pengobatan dini dapat mencegah kondisi ini memburuk dan keadaan darurat medis lainnya, jadi konsultasikan pada dokter sesegera mungkin untuk mencegah kondisi serius ini.

Jika Anda mengalami satu pun tanda atau gejala yang disebutkan di atas, atau memiliki pertanyaan apa pun, konsultasikanlah pada dokter. Tubuh setiap orang bereaksi dengan cara berbeda. Selalu lebih baik untuk mendiskusikan apa yang terbaik untuk keadaan Anda dengan dokter.

Penyebab

Apa penyebab anemia defisiensi G6PD?

Anemia defisiensi G6PD terbukti sebagai penyakit genetik yang diwariskan dari satu atau kedua orangtua kepada anak mereka. Gen cacat yang menyebabkan defisiensi ini terdapat pada kromosom X, yaitu salah satu dari dua kromosom seks.

Normalnya, pria hanya memiliki satu kromosom X (XY), sementara wanita memiliki dua kromosom X (XX). Pada pria, satu salinan gen X yang mengalami perubahan tentu sudah cukup untuk menyebabkan anemia defisiensi G6PD. Sebaliknya, pada wanita, mutasi harus terjadi pada kedua salinan gen ini.

Dikarenakan tidak mungkin bagi wanita untuk memiliki dua salinan gen X yang mengalami perubahan, pria biasanya jauh lebih mudah untuk terkena defisiensi G6PD daripada wanita.

Faktor Pemicu

Apa yang membuat saya lebih berisiko terkena anemia defisiensi G6PD?

Banyak ilmuwan percaya bahwa ada sejumlah besar faktor pemicu yang meningkatkan risiko seseorang untuk terkena kondisi ini. Faktor-faktor risiko di bawah ini dianggap sebagai yang paling umum. Anda berisiko lebih tinggi untuk terkena defisiensi G6PD jika Anda:

  • Seorang pria
  • Berdarah Afrika-Amerika
  • Keturunan Timur Tengah
  • Memiliki riwayat keluarga terkait kondisi ini

Memiliki satu atau lebih faktor risiko tersebut tidak berarti Anda pasti akan terkena defisiensi G6PD. Konsultasikan pada dokter jika Anda khawatir mengenai risiko Anda untuk terkena kondisi ini.

Diagnosis dan Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.

Bagaimana anemia defisiensi G6PD didiagnosis?

Jika dokter mencurigai bahwa Anda kemungkinan mengalami penyakit ini, ia akan melakukan pemeriksaan fisik dan meminta Anda untuk menjalani beberapa tes yang diperlukan. Dokter dapat mendiagnosis defisinesi G6PD dengan melakukan tes darah sederhana untuk memeriksa kadar enzim G6PD.

Beberapa tes diagnostik lain yang dapat direkomendasikan meliputi tes darah lengkap, tes serum hemoglobin, atau hitung retikulosit. Semua tes ini memungkinkan dokter untuk mengukur jumlah sel darah merah dalam tubuh.

Tes-tes tersebut juga dapat membantu dokter mendiagnosis anemia hemolitik. Selama mengunjungi dokter, penting untuk memberi tahu dokter mengenai pola makan dan obat apa pun yang Anda gunakan saat ini. Rincian itu akan membantu dokter untuk membuat diagnosis dengan lebih jelas.

Apa saja pengobatan untuk anemia defisiensi G6PD?

Pengobatan anemia defisiensi G6PD mencakup menyingkirkan pemicu yang menyebabkan gejala. Jika kondisi ini dipicu oleh suatu infeksi, maka infeksi yang mendasari tersebut akan diobati. Obat apa pun yang dikonsumsi yang mungkin menguraikan sel-sel darah merah juga akan dihentikan. Dalam situasi ini, kebanyakan orang dapat sembuh dari defisiensi G6PD dengan sendirinya.

Namun, jika anemia defisiensi G6PD telah berkembang menjadi anemia hemolitik, pengobatan yang lebih agresif dapat dianjurkan. Pengobatannya sering kali melibatkan terapi oksigen dan transfusi darah untuk memenuhi kadar oksigen dan sel darah merah.

Anda mungkin akan menjalani rawat inap di rumah sakit selama menerima pengobatan ini, karena pemantauan anemia hemolitik yang parah merupakan hal penting demi memastikan pemulihan total tanpa komplikasi.

Pencegahan

Apa saja yang dapat saya lakukan di rumah untuk mengatasi dan mengobati anemia akibat defisiensi G6PD?

Ada banyak tips berguna untuk membantu penderita anemia defisiensi G6PD, termasuk:

  • Penderita defisiensi G6PD harus menghindari hal-hal yang dapat memicu episode dari kondisi ini dengan penuh kedisiplinan. Konsultasikan pada dokter mengenai obat Anda.
  • Konseling atau pengujian genetik dapat tersedia bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga terkait kondisi ini.

Jika Anda memiliki pertanyaan, konsultasikanlah pada dokter untuk memahami solusi terbaik untuk Anda.

Hello Health Group tidak menyediakan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Baca Juga:

    Apakah artikel ini membantu Anda?
    happy unhappy"
    Sumber

    Yang juga perlu Anda baca

    Bagaimana Cara Mendiagnosis Anemia Pernisiosa?

    Cara diagnosis penyebab anemia pernisiosa dapat dilakukan dalam beberapa proses. Temukan informasi lebih lanjut mengenai cara yang dilakukan berikut ini.

    Ditulis oleh: Lika Aprilia Samiadi

    Tanda-tanda dan Gejala Anemia Hemolitik

    Anemia hemolitik terjadi karena sel darah merah hancur sebelum waktunya. Pahami lebih lanjut tentang gejala anemia hemolitik di sini.

    Ditulis oleh: Lika Aprilia Samiadi

    Anemia Hemolitik

    Anemia hemolitik adalah jenis penyakit kekurangan darah. Cari tahu gejala, penyebab, diagnosis, pengobatan, diet, serta cara mencegahnya di Hello Sehat.

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Novita Joseph

    Prosedur dan Tes Diagnostik Anemia Hemolitik

    Banyak tes yang digunakan untuk mendiagnosis anemia hemolitik. Tes diagnostik anemia hemolitik dapat membantu mencari penyebab terkait kondisi anemia.

    Ditulis oleh: Lika Aprilia Samiadi

    Direkomendasikan untuk Anda

    pantangan penderita anemia g6pd

    5 Hal yang Perlu Dihindari Jika Anda Menderita Anemia Defisiensi G6PD

    Ditinjau secara medis oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
    Ditulis oleh: Diah Ayu
    Dipublikasikan tanggal: 24/05/2020
    ferritin

    Apa Artinya Jika Hasil Tes Darah Menunjukkan Kadar Ferritin yang Terlalu Rendah?

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Arinda Veratamala
    Dipublikasikan tanggal: 15/09/2017
    mengatasi anemia

    Cara Mengatasi Anemia Berbeda-beda, Tergantung Penyebabnya

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Arinda Veratamala
    Dipublikasikan tanggal: 18/08/2017
    gejala anemia dan ciri-cirinya adalah

    Gejala Anemia dari yang Paling Umum Hingga Spesifik Per Jenisnya

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Widya Citra Andini
    Dipublikasikan tanggal: 07/10/2016