Trombositemia esensial, atau dikenal juga dengan nama trombositemia primer dan trombosis esensial, merupakan salah satu penyakit kelainan darah yang berhubungan dengan trombosit (keping darah). Apa saja gejala, penyebab, komplikasi yang ditimbulkan serta cara mengatasinya? Simak penjelasan berikut.
Apa itu trombositemia esensial?
Trombositemia esensial adalah termasuk salah satu jenis trombositosis, yaitu kondisi di mana jumlah keping darah (trombosit) melebihi batas normal.
Trombosit adalah elemen darah yang dapat saling menempel sehingga membentuk gumpalan atau bekuan darah.
Bila mengidap trombositemia primer, darah Anda akan lebih mudah menggumpal karena keping darah yang diproduksi oleh tubuh melebihi batas yang seharusnya.
Kondisi ini menyebabkan berbagai gejala yang mengganggu kesehatan dan dapat memicu berbagai komplikasi penyakit.
Trombositemia esensial termasuk penyakit yang langka. Melansir National Library of Medicine, penyakit ini diperkirakan dialami oleh 1 sampai 24 dari 1 juta orang di seluruh dunia.
Kondisi ini lebih sering terjadi pada orang yang berusia di atas 60 tahun, meskipun orang yang lebih muda juga dapat mengalaminya. Ini juga lebih sering terjadi pada wanita.
Apa saja tanda dan gejala trombositemia esensial?
Trombositemia primer bisa saja tanpa gejala yang disadari. Kondisi ini mungkin baru diketahui ketika dokter menemukan gumpalan darah di tubuh Anda karena gangguan pembekuan darah.
Penggumpalan darah dapat terjadi di bagian tubuh mana saja, tetapi lebih sering terjadi di otak, tangan, dan kaki.
Anda akan mengalami gejala-gejala tertentu tergantung di bagian tubuh mana gumpalan darah terbentuk. Gejala yang umumnya terjadi meliputi:
- sakit kepala,
- pusing atau kepala kliyengan,
- nyeri dada,
- pingsan,
- perubahan penglihatan sementara,
- mati rasa atau kesemutan pada tangan dan kaki, atau
- kemerahan, berdenyut dan sensasi terbakar di tangan dan kaki.
Meski jarang terjadi, Anda juga mungkin mengalami perdarahan, terutama jika jumlah trombosit dalam tubuh lebih dari 1 juta keping per mikroliter darah.
Perdarahan dapat berupa:
Apa penyebab trombositemia esensial?
Melansir situs Genetic and Rare Disease Information, trombositemia esensial termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut neoplasma mieloproliferatif.
Neoplasma mieloproliferatif adalah kondisi yang menyebabkan sumsum tulang membuat terlalu banyak trombosit, sel darah putih dan/atau sel darah merah.
Pada trombosis esensial, tubuh memproduksi terlalu banyak trombosit (keping darah).
Trombositemia esensial merupakan penyakit kelainan genetik. Melansir National Library of Medicine, kondisi ini terjadi karena adanya mutasi gen.
Sebagian besar kondisi ini tidak diturunkan dari orangtua, melainkan muncul pada sel-sel pembentuk darah awal setelah pembuahan. Perubahan ini disebut mutasi somatik.
Namun, dalam kasus yang lebih jarang, trombosis esensial diwariskan dalam pola dominan autosomal. Artinya, bila salah satu gen mengalami mutasi sudah dapat menyebabkan gangguan.
Ketika diturunkan, kondisi ini disebut trombositemia esensial familial.
Komplikasi yang bisa disebabkan oleh trombositemia esensial
Penggumpalan darah yang terjadi akibat jumlah trombosit yang berlebihan dapat menyebabkan komplikasi penyakit yang parah bahkan mengancam nyawa, di antaranya sebagai berikut.
1. Stroke dan stroke ringan
Jika penggumpalan darah terjadi di pembuluh darah arteri di otak, Anda dapat mengalami stroke atau transient ischemic attack (stroke ringan).
Ini terjadi karena gumpalan darah tersebut menghambat aliran darah pada bagian tertentu di otak.
2. Serangan jantung
Meskipun lebih jarang terjadi dibandingkan stroke, trombositemia esensial juga bisa menyebabkan serangan jantung.
Ini terjadi bila gumpalan darah menyumbat pembuluh darah arteri di jantung sehingga suplai darah ke jantung terhambat.
3. Gangguan pada sumsum tulang belakang
Meskipun termasuk langka, trombosis esensial dapat berkembang menjadi gangguan pada sumsum tulang belakang yang dapat mengancam nyawa.
Kondisi tersebut meliputi leukemia myelogenous akut, yaitu sejenis kanker darah dan sumsum tulang, serta myelofibrosis.
4. Komplikasi kehamilan
Kebanyakan wanita yang mengidap trombositemia esensial bisa hamil dengan normal dan sehat. Namun, bila kondisi ini tidak terkontrol berisiko menyebabkan keguguran dan komplikasi lainnya.
Risiko komplikasi kehamilan dapat dikurangi dengan pemeriksaan dan pengobatan rutin. Jadi, pastikan Anda mengontrol kondisi kehamilan Anda secara teratur.
Bagaimana mendiagnosis trombositemia esensial?
Jika jumlah keping darah Anda di atas 450.000 per mikroliter darah, dokter akan mencari tahu kondisi yang mendasarinya.
Untuk memastikan bahwa hal tersebut disebabkan oleh trombositemia esensial, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan berikut.
- Pemeriksaan darah, untuk memeriksa jumlah dan ukuran trombosit, kadar zat besi dalam darah, dan penanda inflamasi.
- Pemeriksaan genetik, untuk mengetahui apakah ada cacat genetik tertentu, seperti mutasi gen JAK2, CALR atau MPL.
- Tes sumsum tulang belakang, untuk menentukan apakah sumsum tulang Anda memiliki megakariosit (sel pembentuk trombosit) yang jumlahnya lebih banyak dari seharusnya.
Bagaimana mengatasi trombositemia esensial?
Hingga saat ini belum ada obat yang khusus untuk mengobati trombositemia esensial. Penanganan yang dilakukan adalah untuk mengontrol gejala dan mengurangi risiko komplikasi akibat trombositosis ini.
Dengan begitu, penderitanya diharapkan bisa hidup normal meskipun mengidap penyakit tersebut.
Pengobatan trombosis esensial tergantung pada risiko pembekuan darah atau episode perdarahan.
Jika Anda berusia kurang dari 60 tahun dan tidak memiliki gejala tertentu, Anda mungkin hanya perlu menjalani pemeriksaan medis berkala.
Namun, dokter mungkin akan memberikan obat-obatan tertentu, bila Anda punya kondisi berikut.
- Berusia lebih dari 60 tahun dan pernah mengalami gangguan pembekuan darah atau stroke ringan sebelumnya,
- Memiliki faktor risiko penyakit kardiovaskular seperti kolesterol tinggi, hipertensi, dan diabetes.
Obat-obatan yang diberikan bertujuan untuk menurunkan jumlah trombosit dalam darah, antara lain hydroxyurea, anagrelide, interferon alfa-2b, atau peginterferon alfa-2a.
