Bernard-Soulier Syndrome, Kelainan pada Trombosit Darah

    Bernard-Soulier Syndrome, Kelainan pada Trombosit Darah

    Bernard-Soulier syndrome merupakan penyakit kelainan trombosit yang langka dan bersifat menurun dalam keluarga. Penderitanya cenderung mudah mengalami pendarahan yang berkepanjangan dan berisiko mengancam nyawa. Kondisi ini akan dihadapi oleh pengidapnya di sepanjang hidup. Ketahui lebih lanjut tentang sindrom Bernard-Soulier di sini.

    Apa itu Bernard-Soulier syndrome?

    Pasien batuk atau muntah darah

    Sindrom Bernard-Soulier adalah gangguan pendarahan yang terkait dengan trombosit (keping darah) yang tidak normal, yaitu sel darah yang terlibat dalam proses pembekuan darah.

    Orang yang terkena penyakit ini akan memiliki trombosit yang ukurannya luar biasa besar dan jumlahnya lebih sedikit (trombositopenia). Kombinasi keduanya dikenal sebagai makrotrombositopenia.

    Sindrom ini merupakan salah satu kelainan trombosit yang sangat langka. Diperkirakan hanya ada 1 dari satu juta orang yang mengalaminya. Baru sekitar 200 kasus penyakit ini yang telah dilaporkan di seluruh dunia.

    Sindrom ini termasuk penyakit keturunan (genetis) yang dapat menimpa pria maupun wanita dengan persentase kemungkinan yang sama besar.

    Apa gejala Bernard-Soulier syndrome?

    Melansir situs National Organization for Rare Disorder, gejala sindrom Bernard-Soulier biasanya sudah terlihat sejak lahir dan berlanjut seumur hidup.

    Orang dengan sindrom ini biasanya mengalami gejala-gejala berikut.

    • Cenderung mudah memar.
    • Mudah mengalami mimisan (epistaksis).
    • Mungkin mengalami pendarahan berat atau berkepanjangan yang tidak wajar setelah cedera ringan atau pembedahan.
    • Beberapa kali mengalami pendarahan spontan, yaitu pendarahan tiba-tiba tanpa cedera atau sebab yang jelas.
    • Dalam kasus yang cukup karang, pendarahan di bawah kulit menyebabkan bintik-bintik kecil berwarna merah atau ungu pada kulit yang disebut petechiae.
    • Wanita dengan sindrom Bernard-Soulier sering mengalami perdarahan menstruasi yang berat atau berkepanjangan (menoragia).

    Di samping mengalami gejala-gejala di atas, beberapa bayi dan anak-anak dengan sindrom ini bisa saja tidak memiliki gejala apapun dan gangguan tersebut tidak muncul sampai dewasa.

    Apa penyebab Bernard-Soulier syndrome?

    Sel darah

    Seperti yang dijelaskan sebelumnya, sindrom ini merupakan penyakit keturunan (genetis). Faktor penyebab utamanya adalah mutasi gen yang diwariskan dari orangtua.

    Sebagian besar kasus sindrom ini diwariskan dalam pola gen resesif autosomal yang berarti kedua salinan gen GP1BA, GP1BB, atau GP9 di setiap sel mengalami mutasi.

    Seorang anak baru mengalami sindrom ini bila menerima gen resesif autosomal yang diperoleh dari kedua orangtua sekaligus. Jadi, masing-masing orangtua membawa satu salinan gen yang bermutasi.

    Sementara itu, seorang anak biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala bila hanya menerima satu salinan gen yang bermutasi, misalnya hanya dari ibu atau hanya dari ayah.

    Gejala yang paling mungkin dialami hanyalah ukuran trombosit yang sedikit lebih besar dari normal atau mengalami gangguan pendarahan yang sangat ringan.

    Bagaimana mendiagnosis kondisi ini?

    Diagnosis Bernard-Soulier syndrome dilakukan dengan melalui pemeriksaan-pemeriksaan berikut ini.

    • Kombinasi pemeriksaan darah untuk mengetahui apakah jumlah trombosit lebih rendah daripada seharusnya (trombositopenia).
    • Pemeriksaan mikroskopis untuk menentukan adanya trombosit yang ukurannya terlalu besar dan tidak wajar atau yang bentuknya tidak teratur
    • Pemeriksaan flow cytometry untuk mengukur tingkat ekspresi ion protein yang hilang di luar trombosit yang diakibatkan oleh sindrom Bernard-Soulier.

    Selain pemeriksaan di atas, dapat pula dilakukan pengujian genetik molekuler bila ingin mengetahui dari mana asal gen yang membawa mutasi tersebut.

    Pengujian dilakukan pada orangtua pasien yang dicurigai sebagai carrier. Namun, hal ini baru dilakukan dalam beberapa tahun terakhir dan bersifat tidak wajib.

    Bagaimana cara mengatasi Bernard-Soulier syndrome?

    fakta tentang darah

    Sindrom Bernard-Soulier dapat berlangsung seumur hidup. Penanganan yang paling penting adalah mengatasi kondisi kritis bila penderitanya mengalami perdarahan hebat.

    Selain itu, ia juga perlu mengonsumsi obat-obatan yang aman. Berikut penjelasan selengkapnya.

    1. Transfusi trombosit darah

    Transfusi trombosit diperlukan bila penderita sindrom ini menjalani operasi pembedahan atau mengalami perdarahan yang mengancam jiwa.

    Namun sayangnya, beberapa penderita sindrom ini menjadi resisten (refrakter) terhadap transfusi trombosit karena mereka mengembangkan antibodi terhadap protein GPIb.

    Maka untuk mengurangi risiko tersebut, direkomendasikan bagi pelayanan kesehatan untuk memberikan transfusi trombosit yang telah dipilih secara khusus.

    Lebih baik lagi bila pasien ini hanya menerima transfusi darah dari pendonor tunggal yang memiliki kecocokan antigen leukosit dengannya.

    Namun, bila tidak tersedia pendonor yang antigennya cocok, dapat digunakan transfusi trombosit yang sudah leukositnya sudah dibuang.

    2. Konsumsi obat-obatan tertentu

    Selain melakukan transfusi darah, penderita Bernard-Soulier syndrome juga perlu mengonsumsi obat-obatan berikut.

    Acetaminofen

    Untuk menghilangkan rasa nyeri yang cukup ringan, disarankan mengonsumsi obat-obatan yang mengandung acetaminofen.

    Hindari konsumsi aspirin atau obat-obatan sejenis karena dapat memengaruhi kemampuan darah untuk menggumpal.

    Obat antifibrinolitik

    Antifibrinolitik adalah obat yang menunda pemecahan bekuan darah.

    Obat ini sering digunakan untuk membantu mengurangi perdarahan setelah operasi kecil (misalnya operasi gigi) atau untuk mimisan yang berkepanjangan.

    Obat antifibrinolitik yang paling umum digunakan adalah asam traneksamat yang juga dikenal sebagai asam aminokaproat epsilon.

    Desmopresin asetat (DDAVP)

    Obat ini telah terbukti mempersingkat waktu perdarahan pada beberapa pasien dengan sindrom Bernard-Soulier, tetapi tidak semua.

    Obat ini mungkin berguna bila penderita mengalami perdarahan ringan.

    3. Transplantasi stem cell

    Dilansir dari National Organization for Rare Disorder, baru-baru ini telah digunakan metode penanganan baru untuk pasien dengan kelainan trombosit kongenital termasuk Bernard-Soulier syndrome.

    Metode tersebut adalah faktor VII teraktivasi rekombinan dan transplantasi sel induk hematopoietik.

    Dikutip dari jurnal Stat Pearls, hasil laporan kasus menunjukkan bahwa kedua metode tersebut dinilai sukses pada pasien dengan sindrom Bernard-Soulier syndrome.

    Namun, untuk saat ini, metode-metode tersebut hanya diperuntukkan bagi pasien yang memiliki terlalu banyak antibodi dan mengalami gangguan pendarahan yang sangat parah.

    Hingga saat ini, para ahli masih terus meneliti metode apa yang sekiranya paling tepat untuk menangani pasien yang mengidap sindrom ini.

    Hello Health Group tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.

    Sumber

    Conditions, G. Bernard-Soulier syndrome: MedlinePlus Genetics. Retrieved 3 December 2021, from https://medlineplus.gov/genetics/condition/bernard-soulier-syndrome/

    Bernard-Soulier Syndrome – NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 3 December 2021, from https://rarediseases.org/rare-diseases/bernard-soulier-syndrome/

    Almomani, M., & Mangla, A. (2021). Bernard Soulier Syndrome. Retrieved 3 December 2021, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557671/

    Foto Penulisbadge
    Ditulis oleh Indah Fitrah Yani Diperbarui Aug 04
    Ditinjau secara medis oleh dr. Damar Upahita