Periode Perkembangan

Mengenal Anencephaly, Ketika Bayi Terlahir Cacat Tanpa Tulang Tengkorak

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum

Setiap orangtua menginginkan anaknya terlahir ke dunia dengan fisik yang sempurna. Oleh karena itu, tentu bukan perkara mudah bagi orangtua untuk menghadapi kenyataan bahwa bayinya terlahir cacat. Anencephaly adalah salah satu jenis cacat lahir yang paling umum — bahkan tak jarang dapat berujung fatal. Satu dari 1.000 kehamilan berpeluang besar untuk mengalami komplikasi kehamilan ini. Berikut ulasan lengkap seputar anencephaly yang perlu semua orangtua ketahui.

Apa itu anencephaly?

Anencephaly adalah cacat lahir serius yang menyebabkan bayi terlahir tanpa sebagian otak dan tengkoraknya. Anencephaly adalah jenis cacat tabung saraf. Tabung saraf adalah struktur embrio yang akhirnya berkembang menjadi otak dan tengkorak bayi, juga sumsum tulang belakang dan jaringan lain yang menyertainya. Tabung saraf biasanya terbentuk pada awal kehamilan dan menutup pada hari ke-28 setelah pembuahan.

Anencephaly terjadi ketika bagian atas tabung saraf gagal menutup dengan sempurna. Akibatnya, otak dan sumsum tulang belakang bayi yang sedang berkembang jadi terpapar oleh cairan ketuban yang mengelilingi janin dalam rahim. Paparan cairan ketuban ini kemudian menyebabkan jaringan sistem saraf terurai dan hancur.

Ilustrasi bayi anencephaly (sumber: CDC)

Hal ini mengakibatkan bayi terlahir tanpa bagian otak yang disebut otak besar dan otak kecil. Daerah otak ini diperlukan untuk berpikir, mendengar, melihat, emosi, dan mengkoordinasikan gerakan. Tulang tengkoraknya juga hilang sebagian atau tidak terbentuk secara sempurna. Ini menyebabkan sisa sebagian otak seringkali tidak tertutup oleh tulang atau kulit.

Seberapa umumkah anencephaly?

Anencephaly adalah komplikasi kehamilan yang cukup umum. Namun, jumlah pastinya tidak diketahui karena banyak kehamilan yang melibatkan cacat tabung saraf berakhir dengan keguguran atau lahir mati. Sekitar satu dari 1.000 kehamilan berpeluang besar untuk mengalami hal ini. Menurut CDC, 3 dari 10 ribu kehamilan di Amerika Serikat setiap tahunnya terdiagnosis dengan anencephaly. Ini berarti ada kurang lebih 1,206 kehamilan di Amerika Serikat yang terpengaruh oleh anencephaly setiap tahunnya.

Anencephaly lebih banyak ditemukan pada bayi perempuan yang baru lahir daripada laki-laki, dengan rasio 3 banding 2. Ini mungkin karena kasus aborsi spontan atau kelahiran mati yang lebih tinggi di antara janin laki-laki.

Pada sekitar 90 persen kasus, orangtua dari bayi anencephaly tidak memiliki riwayat keluarga tentang gangguan ini. Namun, jika orangtua pernah memiliki anak yang terlahir dengan anencephaly, mereka berpeluang besar untuk memiliki bayi lain dengan kondisi ini. Meski demikian, tingkat kekambuhannya cukup rendah yaitu 4 sampai 5 persen. Risiko ini bisa meningkat hingga 10 sampai 13 persen jika orangtua memiliki dua anak sebelumnya dengan anencephaly.

Anencephaly adalah kondisi cacat tabung saraf. Apa sebabnya?

Tidak semua kasus anencephaly diketahui pasti apa penyebabnya. Beberapa bayi terlahir dengan anencephaly karena adanya perubahan pada gen atau kromosom mereka. Yang paling banyak dipelajari dari gen ini adalah MTHFR, gen yang menyediakan instruksi untuk membuat protein yang terlibat dalam pengolahan vitamin folat (juga disebut vitamin B9). Kekurangan asam folat merupakan faktor risiko yang kuat untuk cacat tabung saraf.

Anencephaly mungkin juga disebabkan oleh kombinasi gen dan faktor lainnya, seperti hal-hal yang berhubungan dengan ibu di lingkungannya atau apa yang dimakan atau minumnya, atau obat-obatan tertentu yang ia gunakan selama kehamilan. Faktor risiko maternal lainnya untuk anencephaly meliputi cairan ketuban yang rusak, diabetes, obesitas, paparan panas tinggi (seperti demam atau berendam di bak mandi air panas atau sauna) pada awal kehamilan, dan penggunaan obat anti-kejang tertentu selama kehamilan. Namun, tidak jelas bagaimana faktor-faktor ini dapat memengaruhi risiko anencephaly.

Diketahui pula bahwa ayah yang berusia lebih dari 40 tahun saat sedang merencanakan kehamilan, serta asupan makanan dan pola hidupnya (misal, kebiasaan minum alkohol), berperan penting menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan janin.

Bagaimana anencephaly didiagnosis?

Anencephaly dapat didiagnosis selama kehamilan atau setelah bayi lahir. Selama kehamilan, ada tes skrining prenatal untuk memeriksa cacat lahir dan kondisi lainnya. Anencephaly akan mengakibatkan hasil abnormal pada tes skrining darah atau serum AFP (alpha fetoprotein), atau mungkin terlihat saat USG (yang akan memperlihatkan gambar tubuh bayi). Jika kehamilan Anda berisiko tinggi untuk anencephaly, skrining harus dilakukan antara minggu ke 15 dan 20, dengan waktu terbaiknya adalah di minggu ke-16.

Dalam beberapa kasus, anencephaly hanya terlihat saat bayi lahir.

Seberapa besar kemungkinan bayi anencephaly bertahan hidup?

Anencephaly adalah cacat sistem saraf yang sangat parah. Hampir semua bayi yang didiagnosis anencephaly meninggal saat masih dalam kandungan. Jikapun bayi berhasil bertahan dalam kandungan, sekitar 40% dari bayi dengan anencephaly lahir prematur, namun berisiko tinggi untuk meninggal dalam beberapa jam atau beberapa hari setelah kelahiran. Dalam kasus langka, anak dengan anencephaly bisa hidup berminggu-minggu hingga berbulan-bulan.

Bisakah anencephaly diobati?

Tidak ada obat atau pengobatan standar untuk bayi anencephaly. Hampir semua bayi yang lahir dengan anencephaly akan meninggal tak lama setelah kelahiran.

Namun begitu, bayi yang selamat akan diberikan perawatan suportif. Bayi akan dijaga tetap hangat dalam inkubator, dan area otaknya yang rentan akan dilindungi. Terkadang botol khusus digunakan untuk membantu memberi makan bayi yang mungkin mengalami kesulitan menelan ASI.

Bisakah anencephaly dicegah?

Mendapatkan cukup asam folat sebelum dan selama awal kehamilan dapat membantu mencegah cacat tabung saraf, seperti anencephaly. Perempuan usia subur dianjurkan untuk mengonsumsi 0,4 mg asam folat setiap hari, baik melalui asupan makanan maupun suplemen. Pemenuhan asam folat pun tetap penting bahkan jika Anda tidak berniat untuk hamil. Ini untuk berjaga-jaga, karena cacat tabung saraf terbentuk sangat dini di usia kehamilan, seringkali sebelum wanita menyadari bahwa mereka sedang hamil.

Wanita yang pernah mengalami kehamilan sebelumnya yang terpengaruh cacat tabung saraf disarankan untuk mengonsumsi 4 mg asam folat yang dimulai 30 hari sebelum pembuahan hingga trimester pertama di bawah perawatan dokter mereka.

Namun jangan mengonsumsi asam folat lebih dari 1 mg, kecuali jika disarankan oleh dokter demikian. Dosis asam folat tinggi dapat menutupi diagnosis anemia pernisiosa yang disebabkan oleh defisiensi B12.

Baca Juga:

Sumber