Retinoblastoma

Pupil mata anak Anda kerap terlihat berwarna putih? Jika ya, sebaiknya segeralah kunjungi dokter untuk memastikan apakah ini merupakan tanda retinoblastoma.

Deteksi dini adalah salah satu langkah utama untuk mendapatkan perawatan terbaik dari penyakit mata satu ini. Berikut adalah berbagai hal yang perlu Anda ketahui seputar retinoblastoma.

Apa itu retinoblastoma?

Retinoblastoma adalah salah satu jenis kanker mata yang menyerang bagian retina. Ini merupakan jaringan saraf yang terletak di bagian paling belakang mata.

Retina terbuat dari sel saraf khusus yang sensitif terhadap cahaya. Pola cahaya atau objek yang tertangkap retina akan diteruskan oleh saraf optik menuju bagian otak yang disebut korteks visual sehingga kita bisa melihat.

Sementara itu, retinoblastoma terjadi ketika sel saraf penyusun retina tumbuh sangat cepat dan tak terkendali sampai merusak jaringan di sekitarnya. Tak jarang, sel-sel tersebut menyebar hingga otak dan tulang belakang.

Salah satu tanda bahwa pertumbuhan sel di retina sudah menyebabkan kanker mata adalah perubahan pupil menjadi putih. Kondisi ini disebut dengan leukokoria.

Seberapa sering retinoblastoma terjadi?

Lebih dari 90% pengidap retinoblastoma adalah anak-anak di bawah empat tahun. Sebanyak 1 dari 3 anak yang mengidap penyakit ini mengalaminya sejak lahir (kongenital).

3 dari 4 anak dengan retinoblastoma megalaminya pada satu bola mata. Sementara itu, satu di antaranya mengalaminya pada kedua bola mata.

Jumlah kejadian penyakit ini pada pasien laki-laki dan perempuan sama besarnya. Penyakit ini jarang terjadi pada anak-anak di atas enam tahun. Angka kejadiannya pada orang dewasa juga sangat kecil.

Tanda-tanda & gejala retinoblastoma

Leukokoria adalah gejala utama pada seseorang dengan retinoblastoma. Perubahan warna pupil biasanya terlihat jelas ketika mata Anda terkena cahaya atau flash kamera.

Namun, leukokoria juga bisa menjadi pertanda gangguan mata lainnya. Oleh karena itu, kondisi ini membutuhkan pemeriksaan lebih lanjut bersama dokter spesialis mata (oftalmologi).

Selain leukokoria, gejala lain dari kanker mata ini adalah “mata malas” atau strabismus. Kondisi ini menyebabkan otot mata melemah sehingga mata terlihat juling atau fokus ke arah yang berlainan.

Tak hanya itu, berikut adalah gejala lain yang kerap ditemukan pada seseorang dengan retinoblastoma.

• Gangguan penglihatan.
• Sakit mata.
• Kemerahan pada bagian putih mata.
• Pendarahan pada bagian depan mata.
• Pembengkakan pada mata.
• Pupil tidak mengecil saat terkena cahaya yang terang.
• Iris kedua mata memiliki warna yang berbeda.

Beberapa orang mungkin merasakan gejala yang tidak tertulis di atas. Apabila Anda memiliki kekhawatiran akan suatu gejala tertentu, segera konsultasikan pada dokter.

Penyebab retinoblastoma

Pada dasarnya, penyebab retinoblastoma memang belum diketahui secara pasti. Namun, seperti jenis kanker lainnya, kondisi ini bisa terjadi karena mutasi genetik pada sel-sel mata pengidapnya.

Gen yang berperan dalam proses replikasi sel adalah onkogen. Sementara itu, gen yang bertugas mengontrol sel-sel dan mengatur kapan sel harus mati adalah antionkogen atau gen penekan tumor

Pada penyakit ini, kesalahan terjadi pada gen penekan tumor RB1 atau retinoblastoma-1. Mutasi dapat terjadi karena dua hal, yaitu diwariskan dari orangtua ke anak atau didapatkan beberapa tahun setelah anak lahir.

1. Retinoblastoma turunan atau bilateral

Satu dari tiga anak yang mengidap retinoblastoma memiliki kanker dengan jenis bilateral. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi germline pada salah satu gen RB1.

Mutasi tersebut terjadi pada masa awal perkembangan anak, bahkan ketika masih berada di dalam kandungan.

Sembilan dari 10 anak yang terlahir dengan mutasi germline RB1 akan mengidap penyakit ini. Mutasi umumnya terjadi pada kedua matanya.

2. Retinoblastoma non turunan atau sporadis

Jenis kanker nonturunan atau sporadis ditemukan pada dua dari tiga anak dengan retinoblastoma

Ini artinya, mutasi gen RB1 tidak terjadi sejak anak lahir, tetapi pada satu waktu tertentu dalam hidupnya (acquired).

Seseorang dengan jenis kanker ini memiliki risiko lebih kecil dalam mewariskan mutasi gen pada anak-anaknya.

Faktor-faktor risiko

Retinoblastoma adalah penyakit yang dapat menyerang siapa saja. Namun, beberapa kondisi berikut bisa meningkatkan risiko anak-anak untuk mengalami retinoblastoma.

• Usia: retinoblastoma bawaan biasanya terdiagnosis pada tahun pertama setelah lahir. Sementara itu, kanker sporadis biasanya terdiagnosis pada usia 1–2 tahun.
• Keturunan: terdapat anggota keluarga dengan kondisi serupa. Retinoblastoma turunan umumnya menyerang kedua mata sekaligus.
• Faktor lainnya: kurangnya asupan buah dan sayur saat hamil atau terkena paparan zat kimia selama kehamilan.

Memiliki satu atau semua faktor risiko di atas bukan berarti anak Anda pasti mengidap retinoblastoma. Ada pula beberapa kasus yang terjadi tanpa faktor risiko.

Komplikasi retinoblastoma

Menurut buku Retinoblastoma terbitan StatPearls, retinoblastoma yang tidak segera diatasi bisa menimbulkan berbagai komplikasi berikut.

Meski sudah diobati, penyakit mata pada anak ini masih bisa kembali. Oleh karena itu, dokter akan menjadwalkan pemeriksaan lanjutan atau follow-up untuk mengecek apakah sel kanker kembali muncul.

Stadium retinoblastoma

Berdasarkan tingkat penyebarannya, stadium kanker mata retinoblastoma bisa terbagi menjadi beberapa stadium berikut ini.

• Stadium 0: sel kanker hanya tumbuh di dalam mata. Pengobatan masih dapat dilakukan tanpa operasi pengangkatan mata.
• Stadium 1: sel kanker hanya tumbuh di dalam mata dan akan menghilang setelah diangkat melalui prosedur operasi.
• Stadium 2: sel kanker sudah mulai menyebar ke bagian bawah retina mata atau di sekitar rongga vitreous.
• Stadium 3a: sel kanker telah menyebar ke jaringan sekitar kantong mata.
• Stadium 3b: sel kanker telah menyebar ke kelenjar getah bening di sekitar telinga atau leher.
• Stadium 4: sel kanker sudah menyebar ke aliran darah sampai tulang atau hati, tetapi belum mencapai otak dan saraf tulang belakang.
• Stadium 4b: sel kanker telah menyebar ke otak, saraf tulang belakang, dan bagian tubuh lainnya.

Diagnosis

Untuk proses deteksi retinoblastoma, dokter akan melakukan tanya-jawab seputar gejala dan riwayat kesehatan anak Anda.

Selain itu, sampaikan pula kejadian apa pun yang membuat Anda mencurigai bahwa anak Anda mengalami gangguan mata.

Berikut adalah sejumlah pemeriksaan yang akan dilakukan dokter untuk mendiagnosis kanker pada retina mata.

• Oftalmoskopi: pemeriksaan bagian belakang mata, termasuk retina, pembuluh darah, dan saraf optik. Dokter mungkin melakukan biomikroskopi slip-lamp atau fluorescein angiography dengan tujuan serupa.
• Tes genetik RB1: pemeriksaan sampel darah atau jaringan tubuh untuk mengetahui apakah ada perubahan atau mutasi pada gen RB1.
• USG mata: melihat struktur mata dengan lebih jelas menggunakan pancaran gelombang suara.
• MRI: penggunaan gelombang magnet dan radio untuk menghasilkan gambar yang jelas dari bagian dalam mata.
• CT scan: pengambilan gambar bagian dalam mata dari berbagai sudut menggunakan X-ray.

Umumnya, diagnosis penyakit retina ini tidak membutuhkan biopsi karena risikonya yang cukup tinggi. Terlepas dari itu, berbagai prosedur di atas terbukti sudah cukup akurat dalam mendeteksi penyakit ini.

Pengobatan retinoblastoma

Setiap pasien retinoblastoma bisa menerima pengobatan yang berbeda, sesuai besar tumor, lokasinya, dan apakah sel kanker tersebut terdapat pada salah satu atau kedua mata.

Dokter akan menyarankan salah satu atau kombinasi dari berbagai metode pengobatan kanker berikut untuk memberikan hasil terbaik bagi pasien.

• Cryotherapy: membekukan sel kanker mata anak menggunakan cairan nitrogen untuk kemudian dihancurkan. Bisanya dilakukan jika ukuran kanker masih relatif kecil.
• Thermotherapy: menghancurkan sel kanker dengan cahaya laser yang panas.
• Kemoterapi: membunuh sel kanker dengan obat-obatan yang diminum atau disuntikkan. Cisplatin, etoposide, dan vincristine adalah beberapa contoh obat kemoterapi.
• Radioterapi: menghancurkan kanker dengan pancaran sinar radiasi tinggi. Dapat dilakukan secara eksternal (penyinaran dari luar) atau internal (menyuntikkan cairan radiasi ke dalam tubuh).
• Operasi: pengangkatan bola mata untuk mencegah penyebaran kanker ke bagian tubuh lain. Biasanya menjadi pilihan terakhir jika tumor sudah terlalu besar atau metode lain tidak berhasil.

Pasien yang menjalani operasi pengangkatan bola mata akan mendapatkan bola mata palsu. Meski tidak bisa melihat, bola mata tersebut bisa bergerak layaknya mata sungguhan.