Ginjal Polikistik

Definisi

Apa itu penyakit ginjal polikistik?

Penyakit ginjal polikistik (PKD) adalah penyakit turunan yang disebabkan oleh kelainan genetik. Kondisi ini menyebabkan banyaknya kista (poli) yang tumbuh di ginjal. Kista ginjal adalah kantung berisi cairan, tetapi tidak bersifat kanker. Kantung-kantung ini dapat membesar dan mengubah struktur normal ginjal akibat perubahan ukuran.

Penyakit ini terbagi atas dua jenis, yaitu ginjal polikistik autosomal dominan dan ginjal polikistik autosomal resesif.

Berbeda dengan penyakit ginjal kista sederhana yang umumnya tidak berbahaya, penyakit kelainan genetik ini bisa menyebabkan komplikasi. Jika tidak ditangani dengan tepat, PKD bisa menyebabkan penyakit ginjal kronis dan menurunkan fungsi ginjal seiring dengan berjalannya waktu.

Seberapa umumkah penyakit ini terjadi?

Ginjal polikistik adalah penyakit kelainan genetik yang cukup umum. Satu dari 400 hingga 1.000 orang menderita penyakit ini dan terjadi di seluruh dunia dan dialami oleh semua ras.

Penyakit ini juga terjadi secara seimbang, baik pada pria maupun wanita. Walaupun demikian, pria lebih berisiko terkena gagal ginjal akibat penyakit kelainan genetik ini. Selain itu, wanita dengan penyakit ini dan hipertensi yang pernah hamil tiga kali juga berisiko mengalami gagal ginjal.

Jenis

Apa saja jenis penyakit ginjal polikistik?

Penyakit ginjal polikistik memiliki dua jenis yang dibagi berdasarkan usia pasien dan pola penyebarannya lewat keluarga, yaitu sebagai berikut.

Ginjal polikistik autosomal dominan

Jenis penyakit yang satu ini sering disebut sebagai “PKD dewasa” karena kemungkinan tidak memperlihatkan gejala apa pun hingga berusia antara 30 dan 50 tahun. Sebagai jenis yang paling umum terjadi, autosomal dominan lebih berisiko pada anak yang memiliki orangtua dengan penyakit ini.

Ginjal polikistik autosomal resesif

Berbeda dengan ginjal polikistik autosomal dominan, autosomal resesif dapat menyebabkan kista tumbuh di ginjal dan hati. Selain itu, jenis penyakit ini cukup langka karena dapat terjadi ketika dua orang yang memiliki gen penyakit mempunyai anak.

Oleh sebab itu, autosomal resesif hanya terjadi pada seperempat anak yang berasal dari pasangan dengan gen penyakit.

Tanda-tanda dan gejala

Apa saja tanda dan gejala ginjal polikistik?

Kebanyakan orang yang hidup dengan polycystic kidney disease tidak mengalami gejala karena tergantung pada ukuran kista. Selain itu, faktor usia yang semakin tua juga memengaruhi tingkat keparahan gejala penyakit ini.

Berikut beberapa tanda dan gejala penyakit ini berdasarkan jenisnya.

Ginjal polikistik autosomal dominan

Polikistik ginjal autosomal dominan umumnya menimbulkan dua gejala, yaitu sakit kepala dan nyeri di bagian belakang dan samping tubuh. Rasa sakitnya akan berbeda-beda pada setiap orang. Berikut ini ada gejala lainnya yang perlu diwaspadai:

• darah dalam urine (hematuria),
• tekanan darah tinggi (dapat terjadi sebelum kista tumbuh),
• nyeri perut,
• infeksi saluran kemih (ISK),
• batu ginjal,
• gangguan pada katup jantung, dan
• penurunan fungsi ginjal hingga menyebabkan gagal ginjal.

Ginjal polikistik autosomal resesif

Gejala yang disebabkan oleh jenis PKD ini biasanya terjadi pada bayi, bahkan sebelum mereka lahir. Anak dengan penyakit ini biasanya sering mengalami gejala sebagai berikut.

• Berkurangnya cairan ketuban di sekitar bayi di dalam rahim.
• Wajah bayi berbentuk tidak biasa karena cairan ketuban yang kurang.
• Pembesaran perut pada anak karena ginjal, hati, atau limpa membesar.
• Sering buang air kecil.
• Tekanan darah tinggi.
• Masalah pada paru-paru.
• Gagal ginjal pada masa kanak-kanak.

Tingkat keparahan penyakit ginjal akibat kelainan genetik ini cukup beragam. Jika tidak ditangani segera, risiko kematian pada bayi cukup tinggi.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Diagnosis dan pengobatan penyakit ginjal sejak dini dapat mengurangi tingkat keparahan ginjal polikistik. Bahkan, penanganan sesegera mungkin dapat mencegah kondisi medis lainnya.

Jika Anda mengalami tanda atau gejala yang disebutkan di atas atau memiliki pertanyaan apa pun, segera konsultasikan dengan dokter. Pasalnya, tubuh setiap orang bereaksi dengan berbeda.

Penyebab dan faktor risiko

Apa penyebab ginjal polikistik?

Kelainan gen alias cacat genetik adalah penyebab utama terjadinya penyakit ini. Dengan kata lain, ini adalah penyakit menurun di keluarga. Walaupun jarang terjadi, mutasi genetik juga bisa menjadi penyebab mnuculnya kista pada penyakit ini.

Jika memiliki saudara dengan PKD, kemungkinan besar Anda mengalami kondisi ini cukup besar atau setidaknya membawa gen yang menjadi penyebabnya.

Sementara itu, jika membawa gen yang menyebabkan PKD tetapi tidak terkena penyakit, artinya Anda disebut carrier. Hal ini yang memungkinkan seseorang terkena PKD berjenis autosomal resesif.

Apa yang membuat seseorang lebih berisiko?

Ini adalah penyakit yang diturunkan. Artinya, apabila tidak ada satu anggota pun keluarga Anda yang memilikinya, Anda tidak berpotensi terkena penyakit ini.

Diagnosis dan pengobatan

Bagaimana penyakit ini didiagnosis?

Ada beberapa pemeriksaan tertentu yang digunakan untuk mendiagnosis penyakit ini. Pemeriksaan tersebut bertujuan untuk mendeteksi ukuran dan jumlah kista ginjal yang Anda miliki. Selain itu, tes dilakukan agar jumlah jaringan ginjal yang sehat dapat dianalisis.

Berikut ini beberapa pemeriksaan ginjal untuk mendeteksi PKD.

Tes pencitraan

Tes pencitraan berupa USG digunakan dengan bantuan alat seperti tongkat yang disebut transduser. Alat tersebut kemudian akan ditempatkan pada tubuh dan memancarkan gelombang suara yang nantinya memperlihatkan gambar struktur tubuh.

USG digunakan agar dokter dapat melihat kista pada ginjal. Selain USG, CT scan dan MRI juga digunakan untuk mengukur volume kista dan membantu dokter menganalisis perkembangan penyakit.

Tes darah

Pada beberapa kasus, tes darah juga dilakukan untuk menganalisis gen tidak normal yang menyebabkan penyakit ginjal polikistik. Pemeriksaan genetik tidak dianjurkan untuk semua orang karena cukup mahal dan terkadang gagal mendeteksi PKD pada sekitar 15% pasien.

Walaupun demikian, pemeriksaan ini cukup efektif ketika didukung oleh faktor tertentu sebagai berikut.

• Memiliki diagnosis hasil tes pencitraan yang tidak pasti.
• Mempunyai riwayat keluarga PKD dan ingin mendonorkan ginjal.
• Berusia kurang dari 30 tahun dengan riwayat PKD dan USG negatif.

Apa saja pengobatan untuk ginjal polikistik?

Pasien dengan ginjal polikistik memang tidak dapat sembuh total. Namun, obat dan perawatan yang dilakukan bertujuan untuk meringankan gejala dan mencegah komplikasi penyakit.

Berikut ini beberapa pilihan perawatan yang akan dijalani pasien berdasarkan gejala yang dialami.

Obat penghilang rasa sakit

Pada umumnya obat penghilang rasa sakit yang dijual bebas dapat membantu meringankan nyeri di perut. Namun, Anda perlu berkonsultasi dulu dengan dokter tentang pilihan obat anti nyeri yang akan digunakan. Pasalnya, beberapa obat penghilang rasa sakit seperti ibuprofen dapat merusak ginjal.

Selain itu, operasi atau pembedahan untuk mengecilkan kista juga dapat dilakukan untuk menghilangkan rasa sakit.

Antibiotik

Salah satu gejala yang cukup sering ditemukan pada pasien PKD adalah infeksi saluran kemih. Oleh sebab itu, dokter mungkin akan meresepkan antibiotik jika Anda mengalami gejala ISK, seperti nyeri saat buang air kecil.

Selain kedua obat di atas, ada beberapa pilihan perawatan lainnya yang dapat dijalani oleh pasien ginjal polikistik sebagai berikut.

• Mengontrol tekanan darah dengan diet rendah garam dan obat tekanan darah.
• Diuretik (pil air) untuk mengeluarkan kelebihan cairan dari tubuh.
• Dialisis dan transplantasi ginjal jika sudah memasuki tahap gagal ginjal.

Komplikasi

Apa saja komplikasi dari penyakit ginjal polikistik?

Jika penyakit ini tidak ditangani dengan baik, ada sejumlah komplikasi ginjal polikistik yang dapat memperburuk kesehatan ginjal Anda, yaitu:

• tekanan darah tinggi,
• gagal ginjal kronis,
• komplikasi kehamilan, seperti preeklampsia,
• munculnya kista di hati,
• perkembangan aneurisma di otak,
• kelainan katup jantung,
• masalah pada usus besar seperti divertikulosis, dan
• nyeri kronis pada bagian samping atau belakang tubuh.

Pencegahan

Apa saja yang dapat saya lakukan di rumah untuk mengatasi ginjal polikistik?

PKD (polycystic kidney disease) tidak dapat dicegah maupun disembuhkan. Namun, Anda bisa tetap menjalani hidup sehat dalam keadaan sakit ginjal.

Anda mungkin dapat menjaga kesehatan ginjal dengan mengubah pola hidup menjadi lebih sehat yaitu sebagai berikut.

• Berhenti merokok.
• Perhatikan pola makan dan konsultasikan dengan ahli gizi.
• Menjalani diet rendah garam dan rendah protein.
• Batasi konsumsi alkohol.
• Rutin berolahraga, setidaknya 30 menit dalam satu hari.
• Ikuti anjuran pengobatan dari dokter.

Jika Anda memiliki pertanyaan atau kondisi tertentu, konsultasikan dengan dokter untuk memahami solusi terbaik.