Sindrom Rotor, Kondisi Bawaan yang Ditandai dengan Kulit Kuning

Mungkin sindrom Rotor masih asing untuk Anda. Bagi Anda yang belum pernah dengar sebelumnya, sindrom Rotor adalah suatu kondisi yang ditandai dengan adanya peningkatan kadar bilirubin dalam darah (hiperbilirubinemia).

Bilirubin sendiri diproduksi ketika sel darah merah pecah dan memiliki warna oranye kekuning-kuningan. Meski mungkin masih terdengar asing karena penyakit ini langka, Anda perlu mewaspadai sejumlah penyebab dan gejala Rotor sydrome dalam ulasan berikut ini.

Apa penyebab sindrom Rotor?

Sindrom Rotor adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh adanya perubahan genetik pada gen SLCO1B1 dan SLCO1B3 dan diturunkan dalam pola resesif autosomal.

Resesif autosomal merupakan penyakit atau kelainan yang sifatnya genetik dan diturunkan melalui kromosom autosom bersamaan dengan gen bersifat resesif.

Awal mulanya, gen SLCO1B1 dan SLCO1B3 memberikan instruksi untuk membuat protein serupa.

Masing-masing disebut polipeptida pengangkut anion organik 1B1 (OATP1B1) dan polipeptida pengangkut anion organik 1B3 (OATP1B3).

Kedua protein tersebut ditemukan dalam sel hati yang berfungsi untuk mengangkut bilirubin dan senyawa lain dari darah ke hati sehingga dapat dibersihkan dari tubuh.

Ketika sampai di hati, bilirubin dilarutkan dalam cairan pencernaan yang disebut empedu dan kemudian dikeluarkan dari tubuh.

Sementara itu, mutasi gen SLCO1B1 dan SLCO1B3 yang menyebabkan sindrom Rotor menyebabkan protein OATP1B1 dan OATP1B3 pendek yang tidak berfungsi atau tidak adanya protein ini.

Tanpa fungsi dari salah satu protein transpor, bilirubin menjadi kurang efisien diserap oleh hati dan dikeluarkan dari tubuh.

Hingga akhirnya terjadilah penumpukan zat yang memicu penyebab penyakit kuning pada orang dengan sindrom Rotor.

Dilansir dari situs Medlineplus, orang dengan sindrom rotor harus memiliki mutasi pada gen SLCO1B1 dan SLCO1B3, sehingga kedua salinan dari dua gen dapat diubah.

Biasanya, orangtua dari individu dengan kondisi ini masing-masing akan membawa satu salinan yang diubah dari kedua gen.

Namun, mereka sering kali tidak menunjukkan tanda dan gejala dari kondisi Rotor syndrome.

Apa saja gejala sindrom Rotor?

Gejala yang paling sering terlihat dari rotor syndrome ini, yakni menguningnya kulit (jaundice) atau bagian putih mata menjadi kuning.

Penyakit kuning yang menyerang orang dengan sindrom Rotor biasanya akan terlihat segera setelah lahir atau saat masih kanak-kanak. Kondisi ini bisa sembuh kemudian kambuh kembali.

Kendati begitu, gejala yang mungkin terjadi akan berbeda pada setiap orang.

Beberapa orang mungkin memiliki lebih banyak gejala daripada yang lain dan gejalanya dapat berkisar dari ringan hingga parah.

Berikut adalah sejumlah gejala lain sindrom Rotor yang perlu Anda ketahui.

• Kulit terasa gatal.
• Nyeri pada perut.
• Demam.
• Urine berwarna gelap.
• Kelelahan.

Bagaimana cara mendiagnosis sindrom Rotor?

Saar melakukan diagnosis, biasanya dokter akan mengajukan pertanyaan tentang gejala dan riwayat kesehatan pasien, mengingat bahwa sindrom rotor dalah kelainan bawaan.

Dokter kemudian akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mengetahui penyebab dan tes yang mungkin perlu dilakukan.

Jika kadar bilirubin tinggi, tes darah lainnya mungkin perlu dilakukan, di antaranya termasuk.

• Hematokrit, untuk mengetahui persentase sel darah merah dalam darah.
• Pemeriksaan sampel darah di bawah mikroskop untuk mencari tanda-tanda kerusakan sel darah merah.
• Hitung retikulosit, yakni jumlah sel darah merah yang baru terbentuk.
• Tes Coombs langsung, dengan cara memeriksa antibodi tertentu yang melekat pada sel darah merah.
• Pengukuran berbagai jenis bilirubin.
• Golongan darah dan status Rh (positif atau negatif) dari bayi baru lahir dan ibu.

Apa pengobatan untuk sindrom Rotor?

Sindrom Rotor adalah penyakit turunan yang tergolong jinak sehingga pengobatannya cukup dengan meredakan gejalanya saja.

Meskipun demikian, Anda perlu memastikan dan berkosultasi terlebih dahulu kepada dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat.

Hal ini dilakukan untuk menghindari risiko dan efek samping dari pengobatan.

Adakah komplikasi yang mungkin terjadi?

Belum diketahui ada efek obat yang dapat merugikan pada orang dengan sindrom Rotor ini.

Akan tetapi, tidak adanya protein OATP1B1 dan OATP1B3 dapat menyebabkan masalah serius pada proses penyerapan di organ hati. Dalam hal ini, OATP1B1 berperan dalam detoksifikasi obat.

Dengan berkurangnya aktivitas protein ini, obat-obatan tertentu seperti agen antikanker, metotreksat, dan statin dapat menumpuk dan mengakibatkan toksisitas atau keracunan obat.

Oleh karena itu, jangan sembarangan mengonsumsi obat tanpa berkonsultasi dahulu dengan dokter.

Kapan harus ke dokter?

Setelah Anda mengetahui gejala sindrom Rotor dan segera lakukan pemeriksaan ke dokter bila bayi Anda yang baru lahir mengalami hal tersebut.