Penyakit Fabry

Normalnya, lemak yang masuk ke dalam tubuh akan dipecah menjadi bagian lebih kecil untuk dijadikan energi. Namun rupanya, ada beberapa orang yang kehilangan kemampuan memecah lemak karena mengidap penyakit Fabry.

Bagaimana penyakit tersebut bisa terjadi? Adakah gejala yang bisa dikenali dan pengobatan yang bisa dilakukan? Simak artikel berikut untuk mengetahui jawabannya.

Apa itu penyakit Fabry?

Penyakit Fabry atau Fabry disease adalah penyakit keturunan langka yang menyebabkan seseorang mengalami gangguan atau bahkan kehilangan kemampuan untuk memecah lemak.

Normalnya, gen galactoside alpha (GLA) akan menghasilkan enzim alpha galactosidase A (alpha-GAL). Enzim tersebut bertugas untuk memecah lemak jenis sphingolipids.

Pemecahan tersebut perlu dilakukan supaya lemak tidak menumpuk pada pembuluh darah dan jaringan tubuh.

Namun, pada penyakit Fabry, gen GLA mengalami kelainan sehingga produksi alpha-GAL berkurang atau bahkan tidak ada sama sekali.

Akibatnya, terjadilah penumpukan lemak pada pembuluh darah dan jaringan. Hal ini membuat pasien Fabry disease lebih berisiko mengalami berbagai gangguan pada jantung, ginjal, kulit, hingga sistem saraf pusat.

Jenis Fabry disease

Laman Cleveland Clinic membagi penyakit Fabry menjadi dua jenis berdasarkan kemunculannya. Umumnya, semakin lambat gejala muncul atau dikenali, semakin buruk kondisi pasien.

Tipe yang pertama, yaitu tipe klasik, muncul selama masa kanak-kanak, remaja, atau sejak usia dua tahun. Penyakit ini ditandai dengan rasa terbakar pada kaki dan tangan (acroparesthesia).

Tipe kedua, yaitu atipikal atau tipe lambat, tidak menimbulkan gejala sampai pasien berusia 30an atau lebih. Akibatnya, penyakit ini mungkin baru terdiagnosis setelah muncul masalah pada jantung pasien.

Tanda dan gejala penyakit Fabry

Setiap pengidap penyakit Fabry dapat mengalami gejala yang berbeda, tergantung jenisnya. Berikut adalah gejala penyakit Fabry secara umum.

• Mati rasa, kesemutan, sensasi terbakar, atau nyeri pada tangan atau kaki.
• Mudah merasakan nyeri hebat saat beraktivitas.
• Sensitif pada panas atau dingin.
• Gangguan pencernaan seperti diare, sembelit, dan sakit perut.
• Gejala flu, termasuk kelelahan, demam, dan pusing.
• Telinga berdenging (tinnitus).
• Kerusakan kornea.
• Tingginya kadar protein dalam urine (proteinuria).
• Bintik-bintik merah kebiruan pada kulit, terutama area pusar dan lutut.
• Produksi keringat lebih sedikit atau tidak mengeluarkannya sama sekali.
• Pembengkakan pada pergelangan kaki, telapak tangan, atau tungkai.

Meski tidak semua, pasien laki-laki cenderung mengalami gejala yang lebih parah dibandingkan wanita.

Penyebab penyakit Fabry

Fabry disease termasuk dalam jenis penyakit keturunan. Penyebabnya ialah mutasi gen GLA yang ada pada kromosom X.

Seorang ayah yang memiliki kelainan kromosom X dapat menurunkan penyakit ini ke anak perempuannya, tetapi tidak pada anak laki-lakinya.

Kondisi tersebut bisa terjadi karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X yang berasal dari ibu. Sementara itu, perempuan memiliki dua kromosom X dari ibu dan ayah.

Inilah mengapa jika mutasi gen GLA berasal dari ibu, baik anak laki-laki (kromosom XY) dan perempuan (kromosom XX) memiliki risiko untuk mengalami penyakit serupa.

Namun, karena anak perempuan memiliki dua kromosom X, gejala penyakit Fabry pada mereka cenderung lebih ringan dibandingkan anak laki-laki.

Komplikasi Fabry disease

Penumpukan lemak selama bertahun-tahun di dalam pembuluh darah dan jaringan bisa meningkatkan risiko munculnya berbagai penyakit serius seperti berikut.

• Gangguan jantung seperti aritmia, serangan jantung, hingga gagal jantung.
• Gagal ginjal.
• Kerusakan saraf neuropati perifer.
• Stroke, termasuk serangan iskemik sementara atau ministroke.

Oleh karena itu, penting untuk mendapat perawatan yang tepat saat Anda didiagnosis dengan penyakit keturunan ini.

Diagnosis Fabry disease

Selain melakukan pemeriksaan terhadap gejala yang ada, berikut adalah beberapa tes yang umumnya diberikan oleh penyedia layanan kesehatan untuk mendiagnosis penyakit Fabry.

• Uji enzim: hanya disarankan pada pria. Dinilai positif penyakit Fabry jika nilai enzim alpha-GAL kurang dari 1%.
• Uji genetik atau DNA: disarankan pada wanita karena bisa saja nilai enzim alpha-GAL mereka tetap normal meski mengidap penyakit Fabry. Tes DNA mengandalkan pengurutan DNA.
• Skrining: dilakukan pada bayi baru lahir untuk mengetahui risiko Fabry disesase atau gangguan penyimpanan lisosom lainnya. Tidak berlaku di semua negara.

Pengobatan Fabry disease

Pengobatan tidak bertujuan untuk menyembuhkan penyakit, melainkan untuk mengatasi gejala sekaligus memperlambat penumpukan lemak sehingga risiko komplikasi bisa berkurang.

Berikut adalah beberapa perawatan untuk mencegah komplikasi akibat Fabry disease.

1. Terapi enzim

Pasien akan menerima enzim beta agalsidase untuk menggantikan fungsi enzim alpha-GAL setiap dua minggu sekali.

Sebelum menerima terapi enzim melalui infus, pasien mungkin perlu minum antihistamin atau obat lain untuk mencegah reaksi alergi.

2. Terapi pendamping

Terapi ini melibatkan pemberian obat bernama migalastat untuk memperbaiki enzim alpha-GAL yang rusak supaya bisa berfungsi sebagaimana mestinya.

Pengobatan ini hanya bisa diberikan setelah dokter menemukan mutasi spesifik dari gen GLA dan memenuhi persyaratan lainnya.

Pasien juga bisa menerima pengobatan lain tergantung dengan gejala yang dialaminya. Sebagai contoh, pasien dengan risiko serangan jantung bisa menerima obat pengencer darah.

Sementara itu, pasien dengan risiko kerusakan ginjal mungkin perlu melakukan cuci darah. Selalu ikuti saran pengobatan dari dokter untuk mendapatkan hasil perawatan terbaik.