Definisi

Apa itu neurofibromatosis tipe 2?

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) adalah kelainan genetik di mana tumor terbentuk di dalam jaringan saraf. Tumor ini bisa non-kanker atau kanker. Berbeda dengan jenis neurofibromatosis lainnya, pengidap NF2 mengembangkan tumor jinak yang tumbuh dengan lambat (neuroma akustik) di dalam kedua telinga. Tumor ini disebut vestibular schwannoma.

Seberapa umumkah neurofibromatosis tipe 2?

Kondisi kesehatan ini sangat langka. Neurofibromatosis tipe 2 diperkirakan terjadi pada 1 dari 33.000 orang di seluruh dunia. Penyakit ini lebih langka daripada neurofibromatosis tipe 1. Neurofibromatosis biasanya terdiagnosis pada masa kanak-kanan atau dewasa awal.

Hal ini mampu teratasi dengan mengurangi faktor risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala neurofibromatosis tipe 2?

Tergantung letak dan sebesar apa tumor, gejala mungkin berbeda. Gejala umum neurofibromatosis tipe 2 adalah:

  • Telinga berdenging (tinnitus)
  • Kehilangan pendengaran secara perlahan
  • Gangguan keseimbangan dan berjalan
  • Pusing
  • Sakit kepala
  • Wajah lemah, mati rasa, atau nyeri
  • Gangguan penglihatan.

Gejala neurofibromatosis tipe 2 sangat ringan, tapi dapat mengakibatkan sejumlah komplikasi serius seperti gangguan belajar, gangguan jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular), wajah menurun, dan nyeri yang amat sangat.

Beberapa gejala atau tanda lainnya mungkin tidak tercantum di atas. Jika Anda merasa cemas tentang gejala tersebut, segera konsultasi ke dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Jika Anda memiliki tanda atau gejala yang tercantum di atas atau ingin bertanya, konsultasikan ke dokter. Tumor pada NF2 tumbuh dengan lambat sehingga bisa dikendalikan dengan diagnosis awal. Setiap tubuh berfungsi berbeda satu sama lain. Selalu diskusikan dengan dokter untuk mendapatkan solusi terbaik bagi situasi Anda.

Penyebab

Apa penyebab neurofibromatosis tipe 2?

Neurofibromatosis tipe 2 disebabkan oleh mutasi dalam gen terutama di dalam kromosom 22. Gen ini mengendalikan produksi protein bernama merlin. Peran merlin adalah menekan sel dari bertumbuh dan membelah terlalu cepat atau secara tidak terkendali. NF2 menciptakan merlin nonfungsional, sehingga membiarkan tumor terbentuk.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk neurofibromatosis tipe 2?

Ada banyak faktor risiko neurofibromatosis tipe 2, yaitu:

  • Memiliki anggota keluarga dengan NF2
  • Sebelumnya mengalami NF2.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana neurofibromatosis tipe 2 didiagnosis?

Dokter akan memeriksa gejala fisik dan bertanya tentang kondisi Anda. Kemudian, neurofibromatosis tipe 2 dapat terdiagnosis dengan tes berikut:

  • Tes genetik: untuk mencari mutasi di dalam gen.
  • Pemeriksaan pencitraan: untuk memeriksa ukuran, lokasi, dan kompleksitas tumor.
  • Pemeriksaan auditori, oftalmik, dan histologis: untuk memeriksa pendengaran, penglihatan, dan menanyakan kondisi medis lain yang mungkin Anda alami.

Apa saja pengobatan untuk neurofibromatosis tipe 2?

Neurofibromatosis tipe 2 tidak dapat disembuhkan. Namun, ada berbagai cara untuk mengendalikan pertumbuhan tumor misalnya dengan menggunakan obat. Beberapa obat umum adalah:

  • Gabapentin (Neurotin®) atau pregabalin (Lyrica®) untuk nyeri saraf
  • Antidepresan tricyclic macam amitriptyline
  • Serotonin dan norepinephrine reuptake inhibitor macam duloxetine (Cymbalta®)
  • Obat epilepsi macam topiramate (Topamax®) atau carbamazepine (Carbatrol®, Tegretol®).

Jika kondisi Anda sehat, dokter mungkin menyarankan pengangkatan tumor untuk meredakan nyeri. Jika tumor kanker, Anda mungkin membutuhkan perawatan kanker seperti kemoterapi atau terapi radiasi.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi neurofibromatosis tipe 2?

Gaya hidup dan pengobatan rumahan di bawah ini mungkin dapat membantu mengatasi neurofibromatosis tipe 2:

  • Memeriksakan kesehatan setiap tahun
  • Memeriksakan genetik prenatal.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber

Direview tanggal: Maret 17, 2017 | Terakhir Diedit: Maret 17, 2017

Ingin hidup lebih sehat dan bahagia?
Dapatkan update terbaru dari Hello Sehat seputar tips dan info kesehatan